Distrofia muscular de duchenne

1. DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE

2.  Enfermedad Neuromuscular mas común con
una incidencia de 30 por 100.000 varones
nacidos.

3.  Es una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X.
( el gen responsable se localiza en el brazo corto del
cromosoma X a nivel Xp21)

4.  Y es causada por la mutación de este
gen el cual es el responsable de la
producción de distrofina (proteína).
La enfermedad se desarrolla por ausencia de
distrofina.

5.  La distrofina en condiciones normales tiene
su localización principal en la musculatura
esquelética.
 Siendo su función servir de soporte y
estabilidad de las membranas citoplasmáticas
en la contracción muscular.

6.  La ausencia de distrofina en DMD induce a la
membrana a desgarramientos locales, que de
forma progresiva producen la degeneración
celular y la necrosis muscular.

7. Manifestaciones clínicas.
 Presente en el nacimiento
 Suele hacerse mas aparente entre los 3 y 5 años
Los niños presentan:
Dificultad para subir escaleras , correr y saltar
Caídas frecuentes
Torpeza al caminar
La marcha es con hiperlordosis lumbar
Balanceo pélvico
Aumento de la base de sustentación (marcha de
pato)

8.  Signo de Gowers positivo (debilidad del glúteo
mayor)
 El paciente no puede levantarse sin ayuda
 Necesita apoyarse sobre con sus manos en
sus propias piernas para poder incorporar el
tronco
 En niños pequeños los músculos de la
pantorrilla pueden sentirse firmes y elásticos y
suelen estar aumentados de tamaño
 El aspecto del musculo contrasta con su
escaza fuerza