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  1. 1. ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS
  2. 2. SINDROME DE KLINEFELTER(SK) DEFINICIÓN: Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomalía genética, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idiopática de los túbulos seminíferos y esterilidad.
  3. 3. INCIDENCIA:  1 de cada 1000 recién nacidos (varones) llegan a contraer el SK.  En concepción los varones con retraso mental moderado la frecuencia de contraer el SK es de 8 de cada 1000 aproximadamente. FACTORES DE RIESGO:  El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%.  Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.
  4. 4. Características clínicas Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeño. Signos de hipogonadismo. Pene y testículos pequeños. Ginecomastia. son infértiles El vello corporal es escaso.
  5. 5. Sistema nervioso:  Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo ). . Sistema venoso:  Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros síntomas 47XXY de los varones. Neoplasias:  Los varones con ginecomastia tienen el riesgo de poseer cáncer a las mamas. Enfermedades autoinmunes :  Diabetes.  Artritis reumatoide.  Tiroiditis. Tratamiento El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años.
  6. 6. (45,X) Cariotipo nética Enferm edad ge sencia ada por la pre caracteriz romosoma x lo c de un so a x) (m onosomí cto un defe do por , Causa sómico ollo o r d crom el desar fertilida n inhibe causa i y se xual Afecta a 1 de cada Genotipicamente son 3.000 mujeres nacimien (por ausencia de tos vivos. cromosoma Y)
  7. 7. SINTOMAS Sistema muscular esquelético:  La masa muscular es poco desarrollada .  La osteoporosis .  Desarrollo Sexual:  La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido.  La mayoría son infértiles. Capacidad intelectual:  Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.  La memoria auditiva es deficiente. Conducta: La depresión es frecuente en estos individuos de SK.
  8. 8. 1.-Cuello corto 2.-cuarto 3.-malformaciones metacarpiano craneanas corto 4.-baja estatura 5.-cuello alado 6.-múltiples nevus 7.-oreja de baja implantación
  9. 9. 8.-mamilas 9.-uñas hiperconvexas hipoplasticas y frágiles 12.-gónadas en cintilla 10.-edema de manos y pies 11.-alteraciones renales
  10. 10. Anomalías renales hipertensión Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis Cataratas Artritis
  11. 11. DIAGNOSTICO Cariotipo 45X
  12. 12. • El examen físico. • El ultrasonido órganos reproductores pequeños. • El ultrasonido del riñón. • El examen ginecológico • Un ecocardiograma • Estriol en orina y sangre. • La hormona luteinizante y foliculoestimulante sérica se encuentran elevada. • "Coartación de la aorta".
  13. 13. TRATAMIENTO • Hormona del crecimiento • Reemplazo hormonal con estrógenos (pubertad) • Cirugía plástica del cuello • Vigilancia de la dieta y control de peso • Control medico para descartar complicaciones • Apoyo psicológico  
  14. 14. SINDROME XYY Alteración cromosómica por la presencia de un cromosoma Y extra. •Frecuencia es 1 de cada 1000 niños recién nacidos •No es herediatario Otros nombres •El síndrome de Jacob •Cariotipo XYY •Síndrome del XYY •El síndrome de AA
  15. 15. SINTOMAS: •Mas altos que el promedio de hombres •Hiperactiva con déficit de atención (problemas de aprendizaje) •Mayoria fenotipicamente normales •CI leve •Retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje •Alteraciones en el comportamiento (agresividad) •Fertil DIAGNOSTICO PRENATAL Estudio citogenético de células obtenidas por cosecha de villosidades coriónicas o por amniocentesis
  16. 16. • Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y describieron por primera vez la constitución 47 XXX en 2 mujeres en Escocia, denominando tal anomalía Triple X • . El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción • La prevalencia de esta cromosomopatía se ha estimado en 1/1000 a 1/1200 niñas recién nacidas.
  17. 17. • Posibles Causas: Madres Añosas • Señal evidente al nacer: No, aunque pesen menos que las niñas normales. • Examen de ecografia para ver si tienen problemas genito urinarios 1.-Desarrollo en Niñez: - Bebes pasivos/tranquilos - Presentan retraso en el desarrollo psicomotor, lingüístico, emocional 2.-Pubertad y adolescencia: - Mas altura que las niñas normales - Emocionalmente inmaduras - Problemas de espalda - Si recibieron apoyo adecuado en sus problemas durante la niñez no presentaran problemas en esta etapa. - El comportamiento no está alterado, aunque algunos casos han mostrado dificultad en las relaciones interpersonales - Dolor abdominal inespecifico - Problemas dentales - Problemas urinarios - Epilepsia Estos caracteristicas no son especificas en todas las mujeres que padescan esta enfermedad
  18. 18. ¿Pueden tener hijos las mujeres ¿Son hembras normales las triple-x? mujeres triple-x? Único estudio Denominadas Características 50 niñas (D,C,EEUU y E) “Super Hembra” “Super Mujer” No son + ni – hembras Son fértiles. que las mujeres normales Capaces de concebir. Capaces de criarlos.  Poseen características fisicas Cariotipo normal de sus niños. normales.  Menopausia prematura. Se casan.  No se sabe la edad climaterica. Tienes hijos Son buenas madres y esposas.
  19. 19. ¿Es la triple x una enfermedad? ¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedades mentales? SI EXISTE CUANDO: Crecen en un entorno poco apto. A carecido del apoyo adecuado. No son consideradas pacientes. No padecen enfermedades NO EXISTE CUANDO: especiales. Crecen con cariño. No muestran características fisicas que las distingan de las Hay estimulación en el hogar mujeres normales. Existen refuerzos escolares adecuados.
  20. 20. ¿Deberían disponer los padres de una información completa acerca del síndrome?  Tener conocimiento sobre el síndrome desde su inicio.  Ayuda a crear las condiciones idoneas para la niña.  Proporcionar y exigir el apoyo de guarderías, jardín, escuela, etc.  Ayudar a estas niñas a funcionar en situaciones de grupo. Siempre evitando sobreprotegerlas.
  21. 21. ¿Deberían disponer las mujeres triple x de una información completa acerca del síndrome que las afecta?  Deben disponer toda la información a su alcance, sobre todo si tiene dificultades en el colegio.  Deben saber las causas de dichas dificultades, para aprovechar el apoyo en la escuela y en casa.  Conviene que las niñas sepan lo importante que es para ellas:  Participar en actividades deportivas.  Participar en actividades creativas.  Trabajar grupalmente. Proporciona PERSONAS QUE PERSONAS QUE PASEN CONOZCAN EL MUCHO TIEMPO CON SINDROME. LAS NIÑAS.
  22. 22. ¿Debería informarse el público en general sobre la triple x? Grupo de Contacto: Su objetivo a corto plazo  La información al publico es crear un foro que permita: deberá provenir de: Que los adultos y los • Profesionales que conozcan bien niños se conozcan. el síndrome.  Intercambien • Mujeres que lo tengan. experiencias.  La divulgación deberá realizarse Apoyarse mutuamente en colaboración con los grupos Con el tiempo invitar a de contacto tripe x. especialistas que compartan sus conocimientos sobre estos transtornos.
  23. 23. ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES
  24. 24. SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL • El sindrome del cromosoma X fragil , que puede afectar a ambos sexos , es un trastorno de penetrancia variable asociado con la presencia de una zona de fragilidad en el brazo largo del cromosoma X
  25. 25. CARACTERISTICAS CLINICAS • Dismorfia facial - Frente alta ,ancha - Cara larga estrecha - Nariz grande , - Mentón prominente - Pabellones auriculares con diversas malformaciones
  26. 26. • Macrorquidia - también presentan rasgos de autismo ,como: evitación de la mirada ,movimiento estereotipados (como el aleteo de las manos ) o comportamiento verbales inapropiados ( como la ecolalia) - retraso psicomotor ( causa también macrogenitosomia en el varon )
  27. 27. CONCLUSIONES Uno de las causas principales de las alteraciones son la edad avanzada de las madres. Mayormente los síntomas se muestran en la etapa de la pubertad, cuando están en pleno desarrollo de la vida sexual. Que la variaciones por mas mínimas que sean al momento de una determinación sexual de los genes, puede ser crucial para el individuo, dando como consecuencia un síndrome.

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