2. ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
NUMERICAS

3. SINDROME DE KLINEFELTER(SK)
DEFINICIÓN:
Es un trastorno del
desarrollo sexual debido a
una anomalía genética, que
incide en los varones y se
presenta en forma de atrofia
testicular, esclerosis
idiopática de los túbulos
seminíferos y esterilidad.

4. INCIDENCIA:
 1 de cada 1000 recién nacidos (varones)
llegan a contraer el SK.
 En concepción los varones con retraso mental
moderado la frecuencia de contraer el SK es de 8 de
cada 1000 aproximadamente.
FACTORES DE RIESGO:
 El riesgo de recurrencia en el caso
de una pareja con un hijo 47XXY
es del 1%.
 Este riesgo aumenta en mujeres por
encima de los 40 años.

5. Características clínicas
Los pacientes son
altos y delgados,
tienen piernas largas
y tronco pequeño.
Signos de
hipogonadismo.
Pene y testículos
pequeños.
Ginecomastia.
son infértiles
El vello corporal es
escaso.

6. Sistema nervioso:
 Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo ).
.
Sistema venoso:
 Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros síntomas 47XXY de los
varones.
Neoplasias:
 Los varones con ginecomastia tienen
el riesgo de poseer cáncer a las mamas.
Enfermedades autoinmunes :
 Diabetes.
 Artritis reumatoide.
 Tiroiditis.
Tratamiento
El tratamiento sustitutivo con testosterona
debe empezarse cuando se inicia la
pubertad, alrededor de los 12 años.

7. (45,X) Cariotipo
nética
Enferm edad ge sencia
ada por la pre
caracteriz romosoma x
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1 de
cada
Genotipicamente son 3.000
mujeres nacimien
(por ausencia de tos vivos.
cromosoma Y)

8. SINTOMAS
Sistema muscular esquelético:
 La masa muscular es poco desarrollada .
 La osteoporosis .
 Desarrollo Sexual:
 La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido.
 La mayoría son infértiles.
Capacidad intelectual:
 Problemas de aprendizaje, especialmente
dislexia.
 La memoria auditiva es deficiente.
Conducta:
La depresión es frecuente en estos
individuos de SK.

9. 1.-Cuello corto 2.-cuarto 3.-malformaciones
metacarpiano craneanas
corto
4.-baja estatura
5.-cuello alado 6.-múltiples nevus 7.-oreja de baja
implantación

10. 8.-mamilas 9.-uñas hiperconvexas
hipoplasticas y frágiles
12.-gónadas en cintilla
10.-edema de manos y pies 11.-alteraciones renales

11. Anomalías renales
hipertensión
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis
Cataratas
Artritis

12. DIAGNOSTICO
Cariotipo
45X

13. • El examen físico.
• El ultrasonido órganos
reproductores pequeños.
• El ultrasonido del riñón.
• El examen ginecológico
• Un ecocardiograma
• Estriol en orina y sangre.
• La hormona luteinizante y
foliculoestimulante sérica se
encuentran elevada.
• "Coartación de la aorta".

14. TRATAMIENTO
• Hormona del crecimiento
• Reemplazo hormonal con
estrógenos (pubertad)
• Cirugía plástica del cuello
• Vigilancia de la dieta y control
de peso
• Control medico para descartar
complicaciones
• Apoyo psicológico

15. SINDROME XYY
Alteración cromosómica por la presencia de un
cromosoma Y extra.
•Frecuencia es 1 de cada 1000 niños recién nacidos
•No es herediatario
Otros nombres
•El síndrome de Jacob
•Cariotipo XYY
•Síndrome del XYY
•El síndrome de AA

16. SINTOMAS:
•Mas altos que el promedio de hombres
•Hiperactiva con déficit de atención
(problemas de aprendizaje)
•Mayoria fenotipicamente normales
•CI leve
•Retraso en el desarrollo de habilidades
del habla y lenguaje
•Alteraciones en el comportamiento
(agresividad)
•Fertil
DIAGNOSTICO PRENATAL
Estudio citogenético de células obtenidas por cosecha de
villosidades coriónicas o por amniocentesis

17. • Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y
describieron por primera vez la constitución 47 XXX
en 2 mujeres en Escocia, denominando tal anomalía
Triple X
• . El cromosoma X extra se obtuvo durante la
formación del esperma o del óvulo que más tarde se
unieron para formar el feto, o durante el desarrollo
temprano del feto poco después de la concepción
• La prevalencia de esta cromosomopatía se ha estimado
en 1/1000 a 1/1200 niñas recién nacidas.

19. • Posibles Causas: Madres Añosas
• Señal evidente al nacer: No, aunque pesen menos que las niñas normales.
• Examen de ecografia para ver si tienen problemas genito urinarios
1.-Desarrollo en Niñez:
- Bebes pasivos/tranquilos
- Presentan retraso en el desarrollo psicomotor, lingüístico, emocional
2.-Pubertad y adolescencia:
- Mas altura que las niñas normales
- Emocionalmente inmaduras
- Problemas de espalda
- Si recibieron apoyo adecuado en sus problemas durante la niñez no
presentaran problemas en esta etapa.
- El comportamiento no está alterado, aunque algunos casos han mostrado
dificultad en las relaciones interpersonales
- Dolor abdominal inespecifico
- Problemas dentales
- Problemas urinarios
- Epilepsia
Estos caracteristicas no son especificas en todas las mujeres que padescan esta
enfermedad

20. ¿Pueden tener hijos las mujeres ¿Son hembras normales las
triple-x? mujeres triple-x?
Único estudio Denominadas
Características 50 niñas
(D,C,EEUU y E) “Super Hembra”
“Super Mujer”
No son + ni – hembras
Son fértiles. que las mujeres normales
Capaces de concebir.
Capaces de criarlos.
 Poseen características fisicas
Cariotipo normal de sus niños.
normales.
 Menopausia prematura.
Se casan.
 No se sabe la edad climaterica.
Tienes hijos
Son buenas madres y esposas.

21. ¿Es la triple x una enfermedad? ¿Existe un riesgo mayor de
padecer enfermedades mentales?
SI EXISTE CUANDO:
Crecen en un entorno poco
apto.
A carecido del apoyo
adecuado.
No son consideradas pacientes.
No padecen enfermedades NO EXISTE CUANDO:
especiales. Crecen con cariño.
No muestran características
fisicas que las distingan de las
Hay estimulación en el hogar
mujeres normales. Existen refuerzos escolares
adecuados.

22. ¿Deberían disponer los padres de una
información completa acerca del
síndrome?
 Tener conocimiento sobre el síndrome desde su inicio.
 Ayuda a crear las condiciones idoneas para la niña.
 Proporcionar y exigir el apoyo de guarderías, jardín,
escuela, etc.
 Ayudar a estas niñas a funcionar en situaciones de grupo.
Siempre evitando sobreprotegerlas.

23. ¿Deberían disponer las mujeres triple x de una información
completa acerca del síndrome que las afecta?
 Deben disponer toda la información a su alcance, sobre todo si tiene
dificultades en el colegio.
 Deben saber las causas de dichas dificultades, para aprovechar el apoyo en la
escuela y en casa.
 Conviene que las niñas sepan lo importante que es para ellas:
 Participar en actividades deportivas.
 Participar en actividades creativas.
 Trabajar grupalmente.
Proporciona
PERSONAS QUE PERSONAS QUE PASEN
CONOZCAN EL MUCHO TIEMPO CON
SINDROME. LAS NIÑAS.

24. ¿Debería informarse el público en
general sobre la triple x?
Grupo de Contacto:
Su objetivo a corto plazo
 La información al publico es crear un foro que
permita:
deberá provenir de:
Que los adultos y los
• Profesionales que conozcan bien niños se conozcan.
el síndrome.  Intercambien
• Mujeres que lo tengan. experiencias.
 La divulgación deberá realizarse Apoyarse mutuamente
en colaboración con los grupos Con el tiempo invitar a
de contacto tripe x. especialistas que
compartan sus
conocimientos sobre estos
transtornos.

25. ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES
ESTRUCTURALES

26. SINDROME DEL CROMOSOMA X
FRAGIL
• El sindrome del
cromosoma X fragil ,
que puede afectar a
ambos sexos , es un
trastorno de penetrancia
variable asociado con la
presencia de una zona de
fragilidad en el brazo
largo del cromosoma X

27. CARACTERISTICAS CLINICAS
• Dismorfia facial
- Frente alta ,ancha
- Cara larga estrecha
- Nariz grande ,
- Mentón prominente
- Pabellones auriculares
con diversas
malformaciones

28. • Macrorquidia
- también presentan rasgos
de autismo ,como: evitación
de la mirada ,movimiento
estereotipados (como el
aleteo de las manos ) o
comportamiento verbales
inapropiados ( como la
ecolalia)
- retraso psicomotor
( causa también
macrogenitosomia en el
varon )

29. CONCLUSIONES
Uno de las causas principales de las alteraciones son la
edad avanzada de las madres.
Mayormente los síntomas se muestran en la etapa de la
pubertad, cuando están en pleno desarrollo de la vida
sexual.
Que la variaciones por mas mínimas que sean al
momento de una determinación sexual de los genes,
puede ser crucial para el individuo, dando como
consecuencia un síndrome.