1. RESUMEN
I. DEFINICIÓN
Son aquellas en las que se afecta un único gen (determinada por los alelos localizados en un
único locus), esta genealogía depende principalmente de dos factores: la localización del
locus génico (puede ser autosómico o ligada al cromosoma X); y de si el fenotipo es
dominante o recesivo.
Trastornos Autonómicos-Dominantes.- Se manifiestan en estado heterocigotos (uno de
los padres suele ser afectado), aunque los trastornos son más graves en homocigotos.
Afecta varones como a mujeres ambos pueden transmitirlo.
Trastornos Autosómicos-Recesivos.- Son los que producen el mayor número de procesos
mendelianos. En este tipo de trastorno el rasgo no puede afectar a los padres pero los
hermanos pueden padecer la enfermedad y tienen la posibilidad entre 4 de resultar
afectados.
II. HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
1. SISTEMA NERVIOSO
a. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas. Esta
degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y
perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los
ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro.
Signos y Síntomas
Movimientos anormales e inusuales
 girar la cabeza para desplazar la mirada
 movimientos faciales, incluyendo muecas
 movimientos lentos e incontrolables
 movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara.
Cambios de comportamiento
 comportamientos antisociales
 alucinaciones
 irritabilidad

2.  malhumor
 inquietud o impaciencia
 paranoia
 psicosis
 Demencia
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
Deterioro del lenguaje
Exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y puede ver signos de demencia y movimientos
anormales. Los reflejos pueden ser anormales y la marcha es con frecuencia amplia y con
"pavoneo". El lenguaje puede ser dubitativo y con articulación deficiente. Se puede afirmar
la enfermedad con una tomografía del cerebro.
2. SISTEMA URINARIO
a. Poliposis Familiar
Es un trastorno hereditario en el que se desarrollan 100 o más pólipos precancerosos que
tapizan el intestino grueso y el recto. Éstos se desarrollan durante la infancia o la
adolescencia.
Síntomas
Hemorragia por el recto
Retortijones
Dolor abdominal
Obstrucción intestinal
Diarrea acuosa intensa, causada por pólipos grandes con pro9yecciones en forma de
dedos que excretan agua y sales.
3. SISTEMA GASTROINTESTINAL
a. Poliquistosis Renal
Trastorno hereditario que causa el desarrollo de quistes en ambos riñones. La malformación
genética que la causa puede ser dominante o recesiva:
Poliquistosis Renal Autosómico Dominante (ADPKD)

3. Es una de las formas más comunes de enfermedad genética, potencialmente mortal. Los
síntomas se desarrollan entre los 30 a 40 años.
Síntomas
 Hipertensión
 Dolor constante en la espalda y al costado del estómago
 Infecciones frecuentes del tracto urinario
 Hematuria
 Cálculos renales
 Poliuria
 Proteinuria
Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva (ARPKD)
Los síntomas generalmente aparecen en los primeros meses de vida, incluso dentro de la
matriz.
Síntomas
 Abdomen prominente
 Insuficiencia respiratoria severa
 Hipertensión portal
4. SISTEMA HEMATOPOYÉTICO
a. Enfermedad de Von Willebrand
Es causado por una deficiencia o defecto en el factor de Von Willebrand. Sus principales
subtipos son Tipo I (cuantitativo), Tipo IIA y IIB (cualitativo) y Tipo III (cuantitativo).
Manifestaciones clínicas: hemorragia espontánea por las membranas mucosas, hemorragia
excesiva por las heridas, menorragia, y un tiempo de hemorragia prolongada con un
recuento plaquetario normal. Aparición moretones
5. SISTEMA ESQUELÉTICO
a. Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los
trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual
que los ojos y la piel.

4. Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas
delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia.
Cuando ellos estiran sus brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura
Signos y Exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles
y signos de:
Aneurisma
Un examen ocular puede mostrar:
Defectos del cristalino o la córnea
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
Ecocardiografía
Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.
6. SISTEMA METABÓLICO
Es un trastorno autosómico dominante del colesterol a nivel de la sangre y el metabolismo
lipidico. Causado por mutaciones en el gen LDL (colesterol malo) o (rLDL) que se localiza
en el brazo corto del cromosoma 19.Un nivel de colesterol sanguíneo de 200 a 239 mg/dl es
el valor limite alto, y 240 mg/dl en adelante es un nivel de colesterol en sangre alto y qeu se
tramite de padres a hijos
SINTOMAS
Fuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos o hipercolesterolemia
familiar
Niveles de LDL plasmáticos elevados y resistentes a la terapia en uno o en ambos
padres
Xantomas tendinosos (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en
colesterol)
Aumento dl riesgo ateroma
SIGNOS Y EXÁMENES
El examen físico puede revelar la presencia de xantomas, xantelasmas y depósitos cargados
de colesterol llamados arcos cornéales.

5. Los exámenes de laboratorio pueden mostrar:
Triglicéridos elevados
Electroforesis proteínica que puede mostrar resultados anormales
Colesterol total en plasma mayor a 300 mg/dL en adultos
Colesterol total en plasma mayor a 250 mg/dL en niños
Los estudios de la función cardíaca, como una prueba de esfuerzo, pueden ser
anormales
III. HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO
1. SISTEMA METABOLICO
a. La Enfermedad de Wilson
Es una enfermedad congénita, transmitida por herencia autosómica recesiva, caracterizada
por la acumulación de grandes cantidades de cobre en el organismo, especialmente en el
hígado y en el cerebro. La enfermedad aparece como consecuencia de un déficit en la
excreción biliar de cobre. El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el
cromosoma 13. Los trastornos hepáticos son los síntomas más frecuentes en los niños
afectados, mientras que los trastornos cerebrales y psiquiátricos son más frecuentes en los
adultos jóvenes.
b. Fibrosis Quística
Afección hereditaria caracterizada por un compromiso del páncreas (secreción exocrina)
de las glándulas del sistema respiratorio y de las glándulas sudoríparas .Ya en la infancia
se observan trastornos digestivos con esteatorrea, bronquitis de repetición, sudoraciones
abundantes con pérdida de sodio y cloro; es una enfermedad fatal e hereditaria .Viven
pocos años promedio de hasta los 21 años.
Signos y Síntomas
Los signos y síntomas de la fibrosis cística varían según la gravedad de la enfermedad. Por
ejemplo, unos niños pueden tener problemas respiratorios sin problemas digestivos,
mientras que otros pueden sufrir ambos problemas. También varían con la edad.
En los recién nacidos, el primer signo puede ser un bloqueo de los intestinos conocido
como íleo meconial. Ocurre cuando el meconio (las heces de color verde oscuro que
normalmente elimina el recién nacido el primer o el segundo día después de nacer) son tan
espesas que no pueden avanzar por el intestino.
2. SISTEMA HEMATOPOYÉTICO
a. Trastorno de las Células Falciformes

6. La anemia de células falciformes es causada por una variante del gen b-globina llamada
hemoglobina S debida a una mutación en el codón seis del gen b-globina que origina la
sustitución del ácido glutámico por valina.
La enfermedad se caracteriza por:
Anemia hemolítica moderada o grave
Oclusión vascular. Los eritrocitos falciformes condicionan aumento de la viscosidad
sanguínea, lo que favorece la oclusión vascular recurrente, trombos e infartos, así
también pueden originar la aparición de dolor sobre todo afectar extremidades
como el tórax, abdomen y articulaciones.
Aumento a la susceptibilidad a las infecciones
3. SISTEMA ENDOCRINO
a. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
La hiperplasia suprarrenal congénita se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las
glándulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad no producen suficiente cantidad
de las hormonas cortisol y aldosterona, pero sí producen demasiados andrógenos.
Causas
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Las
personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida de la glándula
suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Esta es una enfermedad con herencia autosómico recesiva. Por lo tanto, ambos padres son
sanos pero portadores de un gen mutado. Solo cuando se juntan ambos genes (o sea uno de
la madre y el otro del padre) se presenta esta enfermedad.
Síntomas
En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la
abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más
masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor
(ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales.
En los varones recién nacidos no se observa ninguna anomalía aparente, pero estos
cambios se pueden notar mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad. El
niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y
la voz se vuelve más grave.

7. En la forma de hiperplasia donde se pierde sal (aumenta la renina para compensar), los
recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer, como vómitos, deshidratación,
cambios electrolíticos y arritmias cardíacas.
Signos
Niveles bajos de cortisol → Hiperplasia suprarrenal por ­ ACTH
Niveles bajos de corticoesterona (perdida salina en mutaciones muy graves)
Disminución de mineralcorticoides (11- desoxicortisol)
Niveles altos de 17-OH progesterona (marcador específico)
Niveles altos de andrógenos
Los niveles de aldosterona, aunque son mantenidos por el sistema renina-angiotensina,
suelen estar disminuidos.
4. SISTEMA ESQUELÉTICO
a. Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo
heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, que es el tejido que
mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo
a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los
órganos internos.
El síndrome está caracterizado
En lo fundamental por tres grupos sintomáticos, a saber:
hiperelasticidad de la piel que es muy frágil, suave y se rompe con traumatismos o
golpes mínimos, las heridas tardan en curar.
hiperextensibilidad de las articulaciones es el aumento exagerado de la movilidad
de las articulaciones.
vulnerabilidad o f fragilidad de los tejidos se manifiesta en el exterior del cuerpo
por hematomas, también hay fragilidad de los tejidos.
5. SISTEMA NERVIOSO
a. Ataxia de Friedreich
Fue descrita por primera vez por el doctor alemán Nikolaus Friedreich en el año 1863. Es
una enfermedad autosómica recesiva, neurológica, hereditaria y progresiva.

8. Se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que
controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La proteína alterada en la
ataxia de Friedreich se llama frataxina. Ubicado en el cromosoma 9. La secuencia GAA se
repite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede repetirse cientos o
aún más de mil veces.
Signos y Síntomas
• Dificultad para caminar, o ataxia de la marcha
• Los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse, especialmente en los pies,
piernas y manos.
• Pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos.
• Pérdida gradual de la sensación en las extremidades.
• Disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras)
• Los movimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos.
• Escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que en caso de ser grave,
puede afectar la respiración.
Otros síntomas:
• Dolor torácico
• Dificultad respiratoria y palpitaciones.
• Cardiomiopatía (agrandamiento del corazón),
• Fibrosis del miocardio (formación de material de tipo fibroso en los músculos del
corazón), e insuficiencia cardíaca.
• Alrededor del 10 por ciento contrae diabetes mellitus.
• Algunas personas pierden la audición o la vista.
• Pueden ser signos precoces las deformidades en los pies, tales como pie zambo,
flexión (doblez involuntario) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo,
o inversión del pie (giro hacia adentro).
Diagnóstico
Realizando un examen clínico minucioso, que comprende una historia clínica y un examen
físico detallado. Las pruebas son:
• electromiograma (EMG)
• estudios de conducción nerviosa
• electrocardiograma (ECG
• ecocardiograma
• pruebas genéticas para identificar al gen afectado.