1. II
HERENC[^l llE LOS C.^Rí1CTERES N.:^TOLOGICOS
La transmisión hereditairia de las enferrriedades sti rige por
las leyes mendelianas, como los caracteres normales. La, cz^-
racteres patológicos aparecen en el caudal hereditario de las
estirpes, permaneciendo casi siempre ocultos, por tratarse, ge-
neralmente, de factores recesivos; otras veces, sin que exista
indicio de su presencia en un genotdpo farniliar, aparecen ta-
ras, deforrnidades o enfermedades diversas, que s^e hacen desde
entonces hereditarias y que se transmiten a la descendencia.
Se trata, en ^stos casos, de muta,c^irnzes recién inducidas en un
individuo o en varios a la vez (mutaciones múltiples) por iden-
tidad de ca.usas ambientales; pero en otros casos puede tratar-
se de la existencia de un verdadero atavismo, en el sentido ge-
nético de la palabra.; es decir, recombinaciones mendelianas de
caracteres recesivos muy raros, que, por el azar de una unión
sexual, se combinan en homoDigosis y se hacen aparente.^.
Este es, precisamente, el peligro de las uniones consanguí-
neas; si por un lado estas uniones sirven para concentrar en
el caudal hereditario de las estirpes los caracteres de aita pro-
ducción zootécnica, de vigor corparal o de resistencia a]as en-
fermedades, en estado homozigótico, por otro es de temer quc^
la unión de dos individuos, normales en sí mismos, pero cuya
fórmula hereditaria sea portadora de un recesivo patológico
en ambos, el g^enotipo de uno o algunos de sus descendientes
reúna en hamozigosis dicho carácter patológico y exhiba la en-
fermedad o tara.
En la transrnisión hereditaria de las enfermedades puede^i
darse los siguientes casos, cuando la enfermedad, tara o defec-
to se transmita por un simple par de car-acteres mendelianos.
1. EL CARÁCTER ENFERMO (E) ES DObiINANTE SOERE EL
SANO (e) .
a) Scuno X sano. Una probabilidad :
ee X ee - 100 ^o ee (todos sanos) .

2. --42--
b} 1,'njr,riuo ;< <•rij^^rmo. Tres pi'obabilidades:
1.^^ 1:E ;^, EE -- 100 ^^^ EE (todos enfermus).
''.°^ l.e ^^ Ee -^_ 2:^ ^,; EF. (enfe^^mos puros) -}-
50 ^^ Ee (enfermos het^^rozigo-
tes} . ^_
'^5 %^. ce (salYOS) .
^;.^^ 1~:E^.' ;^ Ee ^- 50 ^/o EE (enfermos puros) -}-
50 % Ee (enfermos heterozigo-
tes).
c) ^^i^+o ;^ i>^>z.f^^^rnzn. Dos pr•obabilid^ides:
'L1^,rOtE',S) -^-
í.` ^.. ;^ F.)^ - 100 ^ó Ee (todos enfermos hetero-
'?.^• ee -}- Fe -^ 50 ^/o Ee ('enferm^^s heterozígo-
tes) -i-
50 % ee (sanas).
Eje^^n^los ^le est,c t,iy^o de tra^nsmi^sión: hernia umbilical, er^i
_^1 cerdo; sindactilia, en la misma especie; braquidactilia, en la
wpecie humana. Se trata de casos poco frecuentes.
2. EL CARÁCTER SANO (S) DOMINA SOBRE F.L ENFERMO (s).
a) Sano X sano. Tres probabilidades :
1.^ SS X SS = 100 % SS (todos sanos} .
?.^ Ss X Ss _- 25 % SS (sanos puros) -{-
50 % Ss (sanos heterozigotes) -}-
25 %n ss (enfermos).
3° SS j( Ss - 50 % S5 (sanos puros).
50 % Ss (sanos heterozigotes) ,
b) Erafe^^mo X enfermo. Una probabilidad:
ss X ss = 100 % ss (todos enfermos) .
c) .5rtno X enfer»xo. Dos probabilidades:
1.F^ SS >C ss - 100 % Ss (sanos heterozigotes).
`?.°^ Ss X ss = 50 % Ss (sa.nos 'heterozigotes) -t-
50 % ss (enfermos) .
Ejemplos de este tipo de trwnsmisión: pertenec^en a él casi
todos los factores letales que vamos a describir más tarde,

3. _ 43 -__
como, por ejemplo, la hipotricosis, ectromelia, hernia cerebral
y acromegalia hipofisaria y prognatismo, en l^s bóvidos; la ri-
^,^ider de las articulaciones y el p ^•ognatismo, en los óvido^s ; la
criptor^Cuidia, en los c^tipridos ; la atricosis, al^erraciones feta-
les, criptorquidia e hidrocefa^ia, en el cerdo; la ^c^cromegalia 1^
,^t1•icosis, en el <•oTi^ejo; ]a sordomudez htuixana, etc.
Aparte cle estos tipos de transmisión por un pu:r• si,raz^7rle de
^^aracteres hereditarios mendelianos, eYisten otras enfermeda-
des que se transmiten por varios pares de caracteres, en estado
de x^ol^i.m^er^c^ o herencia cuantitativa. En este caso se encuen-
tran todas las enfermedades constitucionales, ligadas con el
funcionamiento de diversos órganos y glándulas, que más tar-
de describiremos.
Qtro tipo de enfex•medades hereditaria es el constituído por
las llamadas ligccdcus al sexo, en las euales los factores pato^ó^,Yi-
cos descansan en el cromosoma sexual. Entre ellas se d^escribe
como ejemplo típico la hemofilia, el daltonismo y la hemeralo-
pía (ceguera nocturna), en la especie humana. En los animales
se describe también la hemofi:ia, sobre todo en el caballo y el
asno, si bien se trata de enfermedad distinta ; en e1 hombre
consiste en un defecto de coagulabilidad de la sangre unido a
debilidad en las paredes vasculares; en el caballo, la sangre se
coagula normalmente, persistiendo la debilidad vascular. Se
trata de un carácter recesivo ]igado al cromosoma X; en el
hombre, que sólo tiene un cromosoma X, la posesión de un solo
factor determina la enfermedad; en la mujer, que pasee dos
cromosomas X, ^es preciso que exista en ambos para que la en-
fermedad se haga patente; pero lo corriente es que la enfer-
medad permanezca sin aparecer, en latencia, porque sólo •está
presente en uno de los cromosomas X, portando el otro cromo-
soma el carácter noxmal, que es dominante frent^e al he^mofíli-
co; la hembra es, por tanto, sólo portadora y transmisora de la
enfermedad, aunque en te^oría pueden darse casos de homozi-
gosis, que en realidad no se encuentran nunca, porque la he^
mofilia es letal en doble dosis, y no son viables los óvulos que
contienen su carácter en estado homozigótico.

4. ORIGF,N UE LOS CARACTERES PATOLOGICOS.
LA MUTACION
La existencia de los factores patológicos en el substrato he-
reditario puede reconocer un origen muy antiguo, tanto como
el de cualquier otra ca.rácter no patológico. Los estudios rea-
lizados a partir de DE VxtES, descubridor de las mutaciones he-
reditarias, han revelado que la mizctcr,ción es uno de los orígenes
más frecuentes de ast^os fa^ctores, y, por lo menos, de aquellos
que aparecen súbitamente en una generación sin antecedente
alguno. No obstante, ya hemos señalado que puede tratarse
de una unión atávica, entre portadores de factores recesivos la-
tentes, más frecuente en ]os casos de reproducción consan-
guínea.
E1 estudio de las mutaciones tuvo su origen, a mediados del
siglo pasado, en las investigaciones realizadas sobre el origen
de las especies. DARwirr dedicó ya trabajos a este problema par-
ticular ; en su opinión, aunque las variaciones transgresivas no
siempre son hereditarias, existen algunas repentinas y saltuar
rias, que llamó sports o simgle vami^a,tians, inmediatamente trnas-
misibles a]a descendencia; no obstante, creyó que s^u aparicibn
es excepcional, y que, a causa de su rareza, carecfan de impor-
tancia en l^ formación de especies. En obras posteriores, DARWIN
no continuó estableciendo diferencias coneretas entre los dos ti-
pos de varíaciones, e incluso admitía que las pequeñas variacio-
nes transgresivas, sumánd^ose, y por efecto de la selección, eran
las que originaban las especies.
En la literatura zootécníc.a se han cítado varios casos de
modificaciones súbitas que se hacfan hereditarias, SFTH WRIGTH
(siglo xv^Il) describe la aparición en su rebaño de un macho
con las patas muy cortas ; por su dificultad para saltar las em-
pal^izadas en las explotaciones ganaderas norteamericanas, de
difícil vigilancia en la época. de la. co:onización, creyó útil em-
plear a este macho como reproductor, y fundó de este modo la
variedad am.c.^r^a o enana, que se pudo estabilizar como n^n tipo

5. -45-
racial. Más tarde, la raza se perdió porque sucesivos cruces in-
trodujeron el tip^o merino, más pacífico y de menor talla, en e1
^Iue no era preciso el carácter ancón para la explotación. Re-
cientemenbe, en Noruega se ha obsei^-ado otra mutación ancón,
c{ue ha sido clasificada eomo recesiva (WRIEnT).
En la.s plantas se conocía también desde tiempo inmemo-
rial ia aparición de formas súbitamente diferentes de la noi•-
mal. Fué en ellas en las que DE VxIES (1901-03) introdujo por
primera vez la palabra ^nutacián.
Dicho investigador, en su búsqueda de especies vegetales
que se encontrasen en estado de evolución, halló en un jardín
abandonado de tl^ilversum (Holanda) brotes de una planta or-
namental, Oenothera lrzmarrckia,na. Junto a la planta típica. se
encontraban dos distintas pertenecientes al mismo género :
Oe. Frrev^issima. y Oe. laev^ifolia; la existencia de esta diversidad
específica, induj^o a DE VIt^ES a creer que se encontraba frente a
un caso de évolución natural.
De la planta normal (semillas) obtuvo, junto a plantas nor-
males, otras que presentaban ca,ra,cteres de diversidad; separ
rados y examinados, apreció que estos caracteres eran trans-
misibles por herencia y constituían el origen de razas, algunas
de ellas constante:s.
Obtuvo así ^una especie enana, Oe. ncanella; una gigante, Oe. gi-
ga^s; otra con una nerviatura roja en las hojas, Oe, rubri•ne^r-
via; otra con hojas muy largas, Oe, lata, etc. Entre 50.000 des-
cendientes de la planta silvestre hallada en el jardin, encontró
800 variaciones hereditai-ias, que representan 1,5 por 100 de
la totalidad.
DE Vx^ES dió a estos fenómenos el nombre de mutacíones he-
reditarias cr•eando una nueva teoría de la evolución : el mut,a,-
cionis7rao. Según esta teoría, las especies son ordinariamente es^-
tables y distintas unas de otras, sin grado de transición. En cier-
ta época de su vida pasan por fases en que sufren variaciones
discontinuas, que se producen repentina, casi explosivamente,
sin relación evidente con las circunstancias externas, y que son
totalmente hereditarias.
Estas mutaciones, con las nuevas formas que producen, pue-
den constituir el punto de partida de especies elementales,
s^obre las que a continuación actúa la selección natural. Las
especies se foi•^nan, por ello, no tras lentos procesos evol^utivos,
cuyos resultados se suman, sino de golpe, por aparición de in-
dividuos que presentan nuevos caracteres perfectamente des-
arrollados desde su comie^nzo.
Oem.othera ha sido obieto de ^ietenidísima investigacicín ^e-
nética y citológica, no sólo por DE VxIES, sin^o por inv^estiga-
dores pertenecientes a s^u escuela y a otras varias. Los resul-

6. -48-
tados de los últimos años no paz•ecen apoyar a DE VRIES, pot•-
que se ha demostrado que Uc^notlu^ra no puede consídera^s:
pura en el sentido genético, sino como un polihíbrido deriva-
do de la mezcl<i de mt.ichos ^^enotipos. Muchas de i^is "mutacio-
ues" obsert^adati en ella dehen considerai^e con^o recombinacio-
nes de se^,rregaci^^n mendeliana de caractere^ preexistentes.
No obstant^e, el concepto de mutación de DE VRIES perma-
nece como una de las adquisiciones más importantes de 1^^ ge-
nética, porque se han descubierto, en otras especies, verdade-
ras mutaciones, consistentes en la aparición de caraeteres
auténticamente nuevos, La teoría del mutacionismo es un ejem-
plo evidente de la interpretacíón errónea de un hecho cierto.
MORGAN y su escuela tienen, entre sus muchos méritos ge-
néticos, el de haber descubierto las verdaderas mutaciones, a
través de un estudio de más de treinta años, realizado sobre Ia
mosca del vinagre, Drosaphila mela,nogaste^•, en la cual se han
descubíerto más de mit nuevos caracteres aparecidos por mu-
tación. Por norma, se ha de aceptzr que todos los caracteres
conocidos en dicha especie son susceptibles de mutación ;]o
mismo puede decirse de otras especies del ^mismo género (D. si-
^nuhznis, vz^^l^s, fu^nel^r•is, ohsr,wra, psewrlo-obscura, sub-obscu-
ra, etc,), Se han observado también mutaci^nes en muchas plan-
tas superiores, como maíz (STADLER) , trigo, cebada, centeno
(STADLER, DELAUNAY, LEVITSKY, LUTKOW, etc.), arroz (IMAI),
patata (ASSEJEVA, TERNOVSKY}, tomate (LINDSTROM, TERNOV5KY),
guisante (KRAJEWO.1), tabaco (GOODSPEED, NAVASHIN), O^rt,otheya
(BRITTINGHAM, LANGERDORF, RUDLOFF, STUBBE), C^rep^s (LEVIT-
sxY). Dat^^;r'a (BiAKESLEE), Hya,cim,tlc^am (DE Moi=), Mi^rn^bilis,
(BRITTINGHAM), P^'i»22^1tG (HALDANE), A^Ytti^rt'h2^t2cttt {STUBBE), etC.,
y otras ínferiores, como mucoa•áceas, Sporobnlorrtyccs, Na^sonia
(NADSON, PHIi1IPZ^ov), Gi^o^tze^rell,a, (HiiTTIG) ,y S1^luce^ro^ca^pus
(KNAPP) ,
En los animales mencionaremos en primer término ]as mu-
taciones de Drvsophila; las principales son las sigui•entes :
a) E^n lccs aulas: miniattare (I, alas redueidas uniformemenr
te), ru,di.mentar^ {I, anchas v cortas), clatb (I. alas. como en las
fo^mas pupas), t^•umcate (II, truncadas), czet°vt^d (II, curvadas
hacia arriba), vestipicul (II, reducidas a un muñón), no-a,r^imu
(II, ausencia comnleta), ^^^c^rle^ri! (III, fuertemPntP curva^las hacía
arriba}, bea,áe^d (III, con incisos marginales), bn-w (lII, curva-
das har.ia abajo), be^nt (IV, distendidas ,y curvadas hacia aden-
tro), etc.
b) Frt t«, ne^rv^ir^cí^u;^ra de las alc^s: e7•os^svetirrless (I, sin nervia-
tura), bifid {I, bifurcada), fus^rl (II, fusionadas).
c) En los vjvs: ba-r (I, o.jo en forma de barra), ki+dmcNy
(II, reniforme), Klef^r^tinc^d (III, pequeño y deforme) ; eyeles.

7. - 47 __
(IV, diminuto o ausente), u^^hit.e (I, blance, con sus alelomorfos) :
^veT7niGimz (I, rojo), brozvn (II, castaño), sa^fr•a,ni:,c (1I, color sa-
franina), xru^^ple (II, color ptzrpw•a), ^^i^raytat^c^^r• (II, color naran-
ja), p^i.nk (IlI, color rosado), o^r•a:r^ye (III, otro color naranja, di;-
tinto del anterior), se^l^ic^ (II1, color sepia).
d) For7na de los 7^r-los cor^o^rales: ^'or•ke^l (I, en lorma cle
horca), seute (I, ausencia de algunos p^elos), trr•istlc^d (II, pelo^
esternopleut•ales suplementarios), s^^i.ne^less (III, ausencia de cer-
das dorsocentraies), hcrírless (IV, ausencia d^a pelos en ciertas
zonas), Jrai7•y (III, presencia de pelos suplementarlos).
e) Farma corpor•al: bithor,cc..x (III, metatórax análogo a]
mesotórax ,y balancines transformados en pequeñas alas), com-
p•ressed (III, cab•eza y ojos aplanados), b^obbc^.d (I, estrfas abdo-
minales irregulares) , tetescope (II, segmentos abdominales in-
correctos), rotated alydome^z (III, abdomen asimétrico), redupli-
ca.t^d (I, patas parcial o totalmente duplicadas), dcLChs (II, pa-
tas con tarsos d•e cuatt•o ariejos en lugar de cinco).
f) Pi•qmcnta,ciórrz de las alas: black (II, negro), ebo^n^^
(III, ebonita), grPC^n (I, verde), ch,rom.c? (I, cromo), yello^r^^
(I, amarillo) .
En la nomenclatura anterior indícamos con números roma-
nos (I, II, etc.) el cromosoma en donde está situado e] factor
indicado; sabido es q^t^e los cromosomas de DrosopJzilrr (núme-
ro haploide) son cuatro, que se designan con los números I, lI,
11I y IV. Como se ve, en los cuatro grupos cromoscímicos exis-
ten mutaciomes. Hemos conservado el nombre inglés de cada mu-
tación, que es el que le fué aplicado por la escuela de MoRGAN,
citando entre paréntesis la traducciótl.
La investigación experimental, en el reino animal, ha reve-
lado la existencia de mutaciones, además de en D. mc^lccnogust^r
(MVLLER, OLIVER, PATTERSON, TIMOFEEFF-RESVSTEY, etc., etc.} ,
en D, simulan2s (KOSSIKOV) , D. f2c^teb r•is (TIMOFEEFF-REBSOVSKY,
MARSCHLEVSKY, LT^ERS), D. v^i^rili.4 (DEMEREC, FUJII), D. psP^wdo-
obscura (SCHULTZ), D. S2cUobSCUra (CHRISTIE), 1'atóri (SNELL.
IIF.RTWIG), Conejo (PAPALASCHWILI), Cobaya (KR^iNING), ovej^?
(ROZIZKY) .
En otras especies animales se han observado, nor ejemplo.
las siguientes: explotadas por el hombre o domésticas.
Bóvidos y óvidos con cuernos muy desarrolladas (fr•crn-
crueiros) .
Idem íd. sin cu•ernos.
Bóvidos ca^ru^r^ds o ñatos.
Ovejas de :ana sedosa de Mauchamp.
Ovejas ancón.
Ovejas sin pabellón auditivo externo.
Carneras, gatos, cobayas y conejos de pelo angora.

8. _ 48 . __
Cerdos (rumanos) munodáctilos.
P^erros dc m^no, torcida, y- patas cort^ls (t^^,^tisrtsi.
P^erros braquicéfalc í i,^Ell-^l;,y.^ ^.
Palornas cte corbata, capuc•ha, t.uit^^or, ^^nilanes^tis, r•i7^da^,
d^^ cola l^^rga, breve o retr3ida, etc.
Carácter a^^u•í^iz en cahtillos, c•erdos, g,^atos v gallinas.
^iusencia de cola en caballos, ovejas, cerdos, perros, gatos
ti• gallinas.
Polidactilia en bóvidos, ovejas, caballos, ciervos, perx•os,
cerdos, gatos, cobayas y gallinas.
Albinisma en las vacas.
Atricosis en conejos, perros y ratones.
Plu^maje rizado (^rizzle^), atricosis y debiiidad en las ga-
liinas.
Anuria completa o incompleta, ceguera, ectromelia y ausen-
cia de tibia en díversas especies.
At^•esia co^i en el caballo.
Cuex-nos en aves y mamiferos normalmente acornes.
Color y díbujo de las plumas en muchas aves.
Aptitudes particulares (palomas volteadoras, ratones valsa-
clores).
La mayor pax•te de estas mutaciones son recesivas, aunque
las hay dominantes o intermedias, Influyen mucho sobre ]a vita-
lidad del organismo, generalmente en serxtido de rebajarla.
LA MUTACIÓN ESPONTÁIv^A.-Se produce siempre al estado
heterozigote, afectando a uno solo de los dos genes alelomor-
fos; ello constituye un gravísimo obstáculo para su descubri-
miento, ya que solamente se hacen patentes con la homozigosis.
La frecuencia con yue aparecen las mutaciones se ha intentado
medir, con grandes dificultades. Seg•tín MIILLER, TIMOFEF.FF-I%E5-
SOVSKY, DEMEREC, EMERSON, STUBBE, etc., se puede afirmar que.
sobrevienen con una frecuencia máxima del 1 por 100 o poco
más (1,1 por 100 de los gametos exhiben mutaciones). Algunos
g•enes son extraordinariamente estables (0,000^ por 100) y otros
^obrepasan, por el contrario, la cifra media de 1 por 100.
En ambiente constante (sobre todo, ]a temperatura), la fre-
cuencia es proporcional al tiempo de duracicín del experi^mento.
La mutación sería, po^- tauto, wi proceso c{ue se i•eproduce cons-
tantemente según un ritmo uniforme. La mutabilidad de los
genes no parece aumentar con la edad del individixo. La tem-
peratura tiene ^un efecto notabl^^ sobre la frecuencia de las mu,-
taciones; en Drosapltilc^, por ejemplo, la frecuencia es mttcho
ntayor a 27° que a 19°.
La definición exacta de la f'recuencia de las mutaciones, se-
^;tin TIMOFEFF-F^ESSOVSKY, es la siguiente: Llá,mase frecuen-

9. - 49 -
cia de la mutación a la cifra procentual de las mutaciones ^ue
sobrevienen en los genómenes haploides estudiados de una es-
^^ecia dada de células, en una determinada unidad de tiempo y
a ^una temperatura conocida, permaneciendo constantes tadas
las demás condiciones.
Es muy difíCil comparar esta frecuencia en organismos dis-
tintos; muchas mutaciones, de caráeter morfológico, son fáci-
les de reconocer. Otras, qu^e deben ser numerosísimas, son to-
talmente inevidenciables. Una cuestión difícil de resolver es la
de si en estado salvaje abundan más que en estado doméstico.
Parece que en aquél abundan menos; pero no debe olvidarse
que entonces es más difícil el encuentro de dos heterozigotes,
que la intervención del hombre, al planear reproducciones con-
sanguíneas, hace mucho más probable. En cuanto al momento
de la aparición, sea en los gametos maduros, en las ovogonias o
espermatogonias, o más precozmente, lo más verosimil es q^ue
suceda en los últimos estudios de la gametogénesís, lo cual no
excluye que puedan producirse en cualquier estadio del des-
arrollo de la línea germinal.
LA MUTACIÓN EXPERIMENTAL.-Un colaborador de MORGAN,
el norteamericano M^LLER,, fué quien primero aportó (con ALTEM-
suRG, 1919) a^na contribución a la producción artificial de muta-
ciones, la cual ha constituído la base de un formídable desarrollo
experimental posterior. La base de éste se constituyó sobre el si-
guiente fundamento : la.s ^radi+acioace.s de escasa ]ongitud de
onda (rayos X, radiaciones y) o de rayos corpusculares (R, ca-
tódicos y c^) aumentan notablemente (hasta 180 veces) la fre-
ouencia normal de las mutaciones en los gametos de los anima-
les ,y plantas.
TIMO^ RESSOVSxY, HANSON y otros, partiendo de esta
base, han tratado de profundizar sobre el carácter fntimo de la
mutación, lo cual les ha conducido por un camino lógico hacia
]a investigación de la naturaleza misma de los genes. Un requi-
sito previo a estudiar es la determinación de si ]a irradiación
provoca la destrucción de los genes ; en este caso, un gene mu=
tado serfa un gene ausente (destrufdo), y eco confirmarfa^la teo-
rfa de la presencia-ausencia de BATESON-SAVxnglts sobre la do-
minancia. No obstante, se han observado mutaciones inversas ;
en ellas, el gene mutado (que, por lo tanto, no está destruído)
puede Rnutar a su vez, reproduciendo el gene original.
Existe proporcionalidad directa entre la frecuencia de la
mutación y la dosis de rayos adminiatrada, con independencia
de la longitud de onda y del tiempo de irradiación. Las muta-
cionea inducidas por dosis pequeñas son adquiridas definitiva-
mente, y se suman con las producidas en sesiones súcesivas, de
a

10. mado que el resultada final es igual al que se obtendría en una
sola sesión empleando una dt^^sis de rayos i^,rual a la suma de
ías empleadas en las sesiones parciales. Esto equipara a la cau-
sa:idad de l^z mutaciún con lo que sucede ^n las reacciones fisi-
cas, y no en las quírnícas.
Además, la frecuencia es directamente proporcional a la ca-
pacidad de ionización de las diversas dosis, independientemen-
ts de la ]ongitud de onda. Las radiaciones de onda corta (ra-
yos X, y del radio) san capaces de desprender un electrón de
los átomos con que chocan. Cada uno de estos electrones (llama-
dos electrones seGUndarios), marchando a gran velocidad, es
capaz, a su vez de desprender un electrón de otro átomo en su
choque con éste.
Después de cada choque, y de ceder un electrón (o sea una
carga negGtiva), los átomos quedan con carga positiva (son
iones positivos} ; les electrones emigrantes (con carga negati-
va) acaban por fijarse sobre otro átomo completo, confiriéndoie
su carga (iones negativos) . En esto consiste el proceso de la
ionización.
Por radiaciones de escasa longitud de onda, el número de
iones producidos directamente es mensurable de modo indirecto
por el número de iones producidos por los electronea secundar-
rios. El último efecto físico aprecíable de los rayos por la ma-
teria consiste en la formación de parejas de iones, una por cada
choque de un electrón secundario con un átomo. Los ^tomos,
ionizados positiva o negativament+e, tíenen tendencia a nautra-
lizar la carga eléctrica respectiva, lo que realizan cambiando
electrones entre sí, de modo que al final quedan neutros. Este
es el proceso de la recombinación.
Si Ios iones se encuentran al azar, existe una cierta proba-
bilidad de que se formen combinaciones atómicas diatintas de
la original, lo que da lugar, al constituirse las moléculas, a cuer-
pos dístintos. Por ello, el últi^mo efecto de la ianización es el
cambio en la conatitución química.
TzMaFEFF-RESSOVSKx, Zn^1^sEx y D^,gxucK (1935) presentan
lo que llaman un modelo de mutación como hípótesis de trabajo.
Un solo choque es suficiente para explicar la aparición de una mu-
tación, entendiéndose por choque la produeción (en una eierta
región sensible) de una pareja de iones por un electrón secun-
dario; lo que llaman los físicos un átomv excitado (átomo en
el que un electrón rueda por una órbita que no es la suya).
Un gene constaría de una molécula o, más generalmente, de
un grupo atómico con los átomos ordenados establemente en
una posición dada; la mutación consistiría en una desviaci^ín
de los f^ta^nas hasta alcanzar un estado final de equilibrio (neu-
tralidad), distinto al de partida (T^MOFEE^).

11. JI -
Lc^s rayos corpusculares (catódicos, (^ del radio [electi•on^a^]
y«[átomos de helio]) son mutato^rvnic^^s, porque pueden pru-
ducii- ionizaciones; la frecuencia de esta mutato^;e^nesis es idén-
tica a la de los rayos X e y. por e.iemplo, a p.n•iciad tlc ioni-
zación. En los rayos « el escasísinlo ^,oder de penetración hxce,
no obstante, más difícil su aplicacicíiz mutatogénica.
La luz tiene un cierto podcr ionizant^a, especial^nente l05
rayos de onda más corta. La luz ultravioleta, por ejemplo, pro-
d,uce mutaciones, aunque las dificultades experimentales son
muy grandes.
La teoría de la mutación, así eYpuesta, es, a la vez, una teo-
ría sobre la constitución del gene y^una tentativa de anális^s
de ]a materia viva, construída sobre una sólida base experi-
mental. Satisface, como todas las teorías genéticas, los requi-
sitos de las teorías físicas, permitiendo el control experimen-
tal; en esto reside su gran valor, ya que permit2 una relación
entre la física y la biología.
^Qué luz puede arrojar sobre la mutación espontánea? Una
primera hipótesis es la de que ésta fuera producida por las ra-
diaciones naturales (radioactividad ambiental + rayos cósmi,-
cos). Pero como la frecuencia de la mutación es proporcional
a la dosis de rayos, se demuestra que las radiaciones natura'.es
son muy inferiores (unas mil veces) a la dosis necesaria para
una frecuencia normal de mutación.
La segunda hipótesis es la de la temperabura. Ella podrfa
suministrar la energía necesaria para el desequilibrio atómico.
Desde luego, tiene efecto sensible sobre la frecuencia de las
mutaciones ; pero las investigaciones llevadas a cabv hasta la
fecha sobre la mutatogénesis térmica no han sido realizadas
sobre material ^experimental homogéneo y bien conocido (STAND-
i•trss, FISCHER, TowER), y esperan, por tanto, una revisión.
La mutación espontánea podría producirse también por fluc-
tuaciones d^e la energía de los átomos, dependiente en grado
sumo de la temperatura exterior.
Diversos c^mrvin^gtos químiGO^s de variada naturaleza han
inducido también mutaciones experimentales. La mayo.r parte
(alcoholización) no han sido empleadas correctamente. HARRI-
soN y GARRET (1926), con sal^es de plomo y manganeso (ovlor en
las mariposas), y SACHAROI^ (1932-33-35) con yodo (Drosophi-
la), han logrado, según parece, resultados posítivos.
Las investigaciones más completas y numerosas son las que
se han llevado a cabo m^ediante el empleo de las radiaciones ;
son las realizadas por Bx,oxsxTEIN (Dafrni^^c), NABOUxs (ortóptero
Apotettix), SCHNELL y HERTWIG (ratóri), KROENING (aobaya),
RAFFEL (paramecios) , STADLER (maíz) , IMAI (arroz) , LINDSTROM,
TERNOVSKY (tomate), GOODSPF.ED, NAVACHIN (tabaco), etc.

12. Las mutaciones anteriormente citadas se llaman factor•^alcs,
porque sobrevienen alterando la naturaleza de los genes o fac-
tores, y, por lo tanto, sólo afectan a la manifestación fenotí-
pica del único carácter alterado. Otras mutaciones interesan la
estructura de las cromosoma5 ; unas, ]a mayoría, son controla,-
bles citológicamente; otras, s^ílo genéticamente. 1^luchas abe-
rraciones cromosómicas han podido ser muy bien estudia^las
en ios cromosomas gigantes de la glándula salivar. Tales muta-
ciones reciben el nombre de cromosGmicas.
Estas mutaciones, como las génicas o factoriales, se verifi-
can espontáneamente; también son inducibles por las radiacio-
nes, según un mecanismo desconocido. Los tipos principales ob-
sQrvados, sobre todo en Drosophila y en otras plantas y anima-
]es, son:
1. Fragment^ianes: rotura de un cromosoma en dos o
más trozos.
2. Tra7^sposici^one^s (translocation) : separación de un tro-
zo de cromosoma, que se une a otro cromosoma. Los genes es-
tablecen un nuevo ligamiento factorial; a veces, la transposi-
ción es recíproca; tienen gran importancia para la construcción
de los mapas citológicos.
3. Inversianes: una parte del cromosoma sufre un movi-
miento de rotación sobre sí misma de 180°, invirtiéndase la
sucesión lineal de los genes.
4. Deficiencia 1! pérdtida (deletion^: inactividad de loa ge-
nes en un cierto trozo del cromosoma, no se sabe si debida a
separación de éste.
5. Dupli^aaiá^u: presencia de un trozo adicional de cromo-
soma soldado.
6. b'oldadwra: unión de dos cromosomas por un extremo,
constituyendo un cromosoma único.
Otro tipo de mutaciones son las llarnadas ,qenámicas. Nor-
malmente, como es sabido, las células somáticas tienen dos se-
ries de cromosomas homólogos, o sea dos genóme^^i,es. Las célu-
las sexuales sólo tienen un genornen. Un genomen, o númoro
luvpl.oúte de crososomas, se designa con la letra n; dos genó-
menes, o número diplozde d^e cromosomas se designa por 2^n,
Las mutaciones genómicas afectan al genomen y producen
paliploidi^a, o sea aumento del número normal de genómenes;
se habla de diploidia, tríploidia, tetraploidia, etc. (,^n, 3n, .4n,
etcétera, respectivamente), La diploidia es, naturalmente, nor-
mal en las células somáticas.
Las mutaciones hcvploides son las que reducen a n el n{lme-
ro de cromosomas de las células somáticas; se han observado
en casos de partenogénesis, en el desarrollo artificialmente in-
ducido de óvulos sin el concurso de espermatozoides, y en los

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casos de destrucción experimental, por rayus X o sustancia5
nocivas, de la cromatina del óvulo o del esp•ermatozoide en el
huevo fecundado. En este último caso, cantinúa el desarrollo
con sólo el genomen procedente de ^uno de los padres, hablán-
dose de rrnd^•ogé^nesis en el caso de destrucción del genomen fe-
menin^o, y yino^é^nesis en el caso contrario. La gametogénesis
de los haploides está muy alterada, porque nu nay pares de
cromosomas homólogos; por esta razón, no sobreviene la meio-
sis, formándose dos células en lugar de cuatro, con un número
somático n de cromosomas. A veces se distribuyen mal los cro-
mosomas los haploides son frecuentemente estériles, y, otras ve-
ces, después de la fecundación reconstituyen el número diploide;
con frecuencia la mutación haploide es ineompatible con la vida,
y siempre se ti•ende a volver a la dipíoidi^i.
Las poliploides de número impar de genómenes se llaman
perisaploidcs, y pueden ser trí, penta, eptaploides, etc. La
perisoploidia rnás interesante es la triploide; los genómenes
forman, generalmente, en la célula un estado de equilibrio; ezi
la meiosis, los cromosomas se unen de tr•es en tres, separándose
y distribuyéndose entre las dos céiulas, que reaultan con un
número anómalo de cromosomas. Yor esta razón, los gametos
son, generalmente, estériles; únicament•e los que reciben n o 2n.
cromosomas suelen ser féi•tiles.
La poliploidia de núrnero par de genómenes se llama artio-
ploi^d•ia; pueden ser tetra, exa, octoploides, etc. En los animales
sólo se conoce un caso de tetraploidia en Asc^urís; en las plan-
tas es más frecuente. Las artioploidias son, generalmente, es-
tab:es, pudiéndose reproducir por vía sexual los individuos qu^^
]as presentan. Los cuatro cromosomas de las tetraploides se
unen en la meiosis, separándose de dos en dos a los polos y re^
sultando diploides los gametos; a veces sobrevienen irregulari-
dades, como en los triploides. Generalmente, el tetraploidismo
va asocíado al gigantismo, porque, de acuerdo con la ley de
HERTWIG-BOVERI, de la relación núcleo-citoplásmica, los citoplas-
mas son muy grand^2s, y, en general, lo es también el organis-
mo entero, lo cual se hace bien patente en las plantas.
Recientemente, diversos autores, como Br.AxESLEE (1937) y
NES^. (1938), han empleado ]a colchicina (alcaloide del Colchi-.
cum) para producir la acción poliploidógena en las rnitosis de
células animadas o vegetales. Los primeros resultados fueron
muy prometedores ; parece que la colchicina inhibe la formación
del huso en la mitosis, sin impedir la división de los cromoso-
mas, por lo que éstos se multiplican sin que la célula entre en
división somática ; resultan gérmenes poliploides, que redundan
en el gigantismo de los productos.
Por último, hay que citar las mutaciones polisómicczs o hete-

14. roplotides, en las que los cromosomas res^ultan con un número
distinto al nor•mal, y superior o inferior, pero siempre diferente,
a^n.. Consisten, generalmente, en reduplicaciones de algún cro^-
mosoma, especialmente los sexualea, y corrientemente reducen
Ia vitaiidad de los individuos que las poseen. Cuando la vitalidad
no está periurbada, son el origen de nuevas razas, ya que la al-
teración de los genómenes determina un nuevo complejo geno-
tfpieo y, como consecuencia, la expresión fenatípica de un bio-
tipo distinto.