2. Es el estudio de los cromosomas su
estructura y su herencia.
Cambios visibles microscópicamente visibles
en el numero y estructura.
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3. Problemas de crecimiento y desarrollo.
Nacidos muertos o muerte neonatal.
Problemas de fertilidad.
Antecedentes familiares.
Tumores.
Embarazo de una mujer de edad avanzada.
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4. Complemento cromosomico
con un numero de
cromosomas que no es 46.
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5. Cambios o alteraciones
cromosómicas que afectan
el numero o la estructura
de los cromosomas.
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10. Se observa en fetos y neonatos que no llegan
a sobrevivir mucho tiempo.
Se da de 1-3% de fecundacion reconocidas
Se da por una dispermia y otra parte por
fallos en las divisiones meioticas.
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11. Expresion
fenotipica de un
cariotipo triploide
conjunto extra de
cromosomas
paternos.
Anomalias en la placenta y
se clasifican como molas
hidatidiformes parciales
Conjunto extra de
cromosomas
maternos.
Abortos precoz de forma
espontanea durante la
gestacion.
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12. Resultado de un fallo en
la finalizacion de division
temprana del cigoto.
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13. Se le llama aneuploidia cuando les sobra o
les falta algun o algunos cromosomas.
Transtorno cromosomico humano mas
comun y con mayor importacia.
Hiperdiploides 2n+x.
Hipodiploides 2n-x.
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14. La mayoria de los pacientes
presentan una trisomia (tres
copias de cromosomas en
lugar de un par normal) y con
frecuencia una monosomia
(una copia del cromosoma en
lugar de el par normal).
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17. En 1959 marco el inicio de la citogenetica
medica.
Frecuencia 1/700
Depende de edad materna
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18. Braquiocefalia.
Occipucio plano.
Fisuras palpebrales oblicuas o mongoloides.
Epicanto bilateral.
Puente nasal deprimido.
Macroglosia relativa.
Pabellones auriculares pequeños y
redondeados.
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19. Diastosis de rectos.
Dinolactilia de cinco dedos.
Pliegue palmar unico.
Retraso mental constante.
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20. Principalmente
◦ cardiacas. 40% de los casos.
Conducto auriculoventricular.
Comunicacion interventricular.
Comunicacion intraauricular.
Persistencia del conducto arterioso.
◦ Intestinales
estenosis duodenal.
Atresia anal.
Megacolon.
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21. Pubertad normal en
ambos sexos, pero
fertilidad solo se
conoce en la mujer.
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22. Es de 1 6.2 años despues
del nacimiento el 8% de
los pacientes sobrevivien
mas de 40 años.
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23. Trisomia 21
Trisomia 21 libre
y homogenea.
Trisomia 21 por
translocacion
robertsoniana
Trisomia 21 en
mosaico.
tipos
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25. Riesgo de recurrencia bajo.
Podría estimularse del 1 al
2% independientemente de
edad materna.
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26. Trisomia 18.
Tercer gran síndrome de trisomias.
Frecuencia 1/8000.
Efecto por edad materna.
Mayor afección en sexo femenino.
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27. Bajo peso al nacer.
Hipotrofia generalizada.
Microdolicocefalia en occipucio prominente
Micrognatia.
Pabellones auricularesfaunescos de
implantación baja.
Esternón corto.
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28. Pelvis estrecha.
Puños cerrados, con cabalgamiento
característico.
Actitud suplicante de miembros torácicos.
Pies de bastón de alpinista o en mecedora
con prominencia de calcáneo.
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30. Hipertrofia del clítoris.
Hipoplasia de labios mayores.
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31. Exceso de arcos en los
pulpejos digitales.
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32. 95% de los pacientes.
◦ Comunicación interventricular.
◦ Conducto arterial.
◦ Comunicación intraauricular.
◦ Etc.
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34. Riñón de herradura.
Megaureter.
Uréter doble.
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35. 2-3 meses en el niño
10 meses en una niña.
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36. Trisomia 13.
Uno de los mejores síndromes mejores
conocidos en la citogenética humana.
Frecuencia de 1/10000 o 1/20000.
Depende de edad materna.
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37. Bajo peso al nacimiento.
Labio hendido.
Microftalmia o anoftalmia.
Defecto característico en el cuero cabelludo.
Pies de bastón de alpinista.
Hexadactilia.
Muerte temprana.
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38. Se observa critorquidia.
Anormalidad escrotal.
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39. Puede haber útero bicorne
Vagina doble.
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40. Varios tipos de holoproncefalia.
◦ Arriencefalia.
◦ Cebocefalia.
◦ Ciclocefalia.
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41. 80% de los casos.
◦ Comunicacion intraventricular.
◦ Comunicacion intraauricular.
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42. 50% de los casos.
Riñones poliquisticos.
duplicaciones
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48. Síndrome de klinefelter.
1/500 recién nacidos varones.
La mitad de los productos se abortan.
Fallo testicular primaria con infertilidad.
Hipoandrogenismo.
Causa mas frecuente de hipogonadismo
hipergonadrotropico.
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