El genoma humano, es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).
Ensayo ENRICH (sesión clínica, Servicio de Neurología HUCA)
El genoma humano
1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
Profesora:
Xiomara Rodríguez
Integrante:
Eloy Pérez C.I 20.710.721
2. Uno de los mas grande descubrimientos
científicos en biología, es el del código genético.
En este código los seres vivos almacenan la
información para conservar los rasgos
característicos, y las funciones que lo identifican
a través de generaciones de la misma especie.
El ordenamiento típico de moléculas
relativamente simples es secuencias pre-
establecidas, es la base de la herencia; En esas
secuencias de moléculas esta escrito nuestro
destino biológico, el color de la piel, la
características del pelo, el color de los ojos, la
estatura, la complexión, el tamaño final de los
dientes, la protección contra algunas
enfermedades.
Todo lo que somos como entidades biológicas
y lo que nos puede suceder, está en paquetes de
información, dentro del núcleo de las células.
3. Tal parece que hoy en día la
palabra “genoma” está de moda, la
encontramos por todos lados: en
artículos y documentales que hablan
sobre temas como clonación u
organismos transgénicos, en series
de detectives y hasta en anuncios de
productos “mágicos” que ofrecen,
todo en uno, quemar la grasa,
detener la caída del cabello, mejorar
la memoria y curar el pie de atleta.
Pero, ¿qué es el genoma y por qué
ha despertado tanto interés?
Es todo el material genético, es todo
el juego de instrucciones hereditarias,
para la construcción y mantenimiento
del organismo, y pasar la vida a la
siguiente generación.
Genoma
(del griego ge-o : que genera , y ma: acción )
A pesar de ser pequeñísimo e
invisible para el ojo humano, el
genoma contiene toda la información
que hace a todos los seres que
habitan este planeta, sin importar si
se trata de una bacteria, una planta,
un animal o una persona, ser lo que
son.
El genoma esta compuesto por 24
secuencias cromosómicas distintas
(22 autosomas + 2 cromosomas
sexuales X, Y) con un tamaño
aproximado de 3200 millones de
pares de bases de ADN que
contienen unos 20.000-25.000
genes.
4. En 1990 se inauguró definitivamente el Proyecto Genoma Humano calculándose quince años de trabajo. Sus objetivos principales en una primera
etapa eran la elaboración de mapas genéticos y físicos de gran resolución, mientras se ponían a punto nuevas técnicas de secuenciación, para poder
abordar todo el genoma el proyecto se dio por concluido en el 2003, dos años antes de lo previsto.. Desde el principio de la investigación, se propuso
desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales: Secuenciación y Cartografía o mapeo genético.
La búsqueda del conocimiento del ser
humano en su aspecto biológico y molecular
llevo a que los grupos de investigación en
genética molecular, buscaran la manera de
compartir información, optimizar los recursos
y agilizar el proceso de reporte.
El proyecto de secuenciación del genoma
humano ha sido el mayor proyecto de
investigación biomédica de la historia; Tenía
como objetivo último la consecución de la
secuencia completa del genoma humano, el
texto lineal formado por la secuencia de las
cuatros bases químicas del ADN que
contiene las instrucciones para construir un
ser humano.
5. El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se
encuentra todavía en sus etapas iníciales. Se prevé que un
conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías
para los avances de la medicina y la biotecnología. Algunas
empresas, ha empezado a ofrecer formas sencillas de administrar
las pruebas genéticas que pueden mostrar la predisposición a una
variedad de enfermedades, incluyendo cáncer de mama, los
trastornos de la hemostasia, la fibrosis quística, enfermedades
hepáticas y muchas otras.
Además, la etiología de los cánceres, la enfermedad de
Alzheimer y otras áreas de interés clínico se consideran
susceptibles de beneficiarse de la información sobre el genoma y,
posiblemente, pueda a largo plazo conducir a avances
significativos en su gestión. Entre otras también se encuentra:
- Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias
- Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH
- Terapia génica, terapia farmacológica y medicina predictiva
6. El comité de ética de la organización del genoma humano (HUGO) estableció en
1996los principios que deben regir la conducta en la investigación relacionada con
el genoma humano .
En primer termino se reconoce que el genoma humano es parte del patrimonio
común de la humanidad, segundo que se debe tener una estricta adherencia a las
normas internacionales de los derechos humanos , tercero que se debe mantener el
respeto por los valores, tradicionales, culturales e integridad de los participantes y
cuarto que debe haber una aceptación y conservación de la libertad y la dignidad
humana