Arelys Pérez

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
AUTOR: Arelys J. Pérez R.
CI: 14094417
SECCIÓN: ED01DOV
ASIGNATURA: Genética y Conducta
PROFESOR: Xiomara Rodríguez
Junio, 2016

2. Todos los avances científicos son importantes, pero pocos han suscitado la relevancia que
tuvo el descubrimiento y final comprensión del genoma humano. El genoma humano es,
en otras palabras, la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser
humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano
es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética
así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante
mano.
En concreto consiste en material genético o cadenas de ADN repartidas en 24 cromosomas
que juntas medirían aproximadamente 1 metro de longitud, con aproximadamente
3.000.000.000 nucleótidos. En él se estima que haya unos 20.000 – 25.000 genes, muchos
menos de los que se pensó en un principio. Más del 95% de la secuencia de ADN de los
humanos no forma parte de genes. Todas estas secuencias son probablemente muy
importantes no solo en la regulación de los genes sino en la fisiología del ADN ya que los
mecanismos de manejo de 1 metro de ADN dentro del tamaño del núcleo de una célula
deben ser indudablemente complejos.

3. MATERIAL GENÉTICO
Es toda la totalidad de ADN que presenta un ser vivo. Se compacta en un área discreta de
la célula formando los cromosomas. Éstos se encuentran en los virus, células procariotas,
en el núcleo de células eucariotas y en cloroplastos y mitocondrias. Se emplea para
guardar la información genética de una forma de vida orgánica. Para todos los organismos
conocidos actualmente, el material genético es casi exclusivamente ácido
desoxirribonucleico (ADN o DNA). Algunos virus usan ácido ribonucleico (ARN o RNA)
como su material genético.

4. ADN
El ADN son las siglas de ácido desoxirribonucleico, es un compuesto orgánico que contiene
la información genética de un ser vivo y de algunos virus, en las células procariotas y en el
núcleo de las células eucariotas, en el interior de los cromosomas. Está formado por
bandas formadas por compuestos químicos llamados nucleótidos. A su vez, cada nucleótido
está constituido por 3 unidades: una molécula de azúcar, es decir, desoxirribosa, un grupo
fosfato y una de 4 bases: adenina, guanina, timina y citosina. En el centro del nucleótido
está la molécula de desoxirribosa y está rodeada por un lado de un grupo fosfato y el otro
una base, la desoxirribosa-fosfato enlazadas forman lo que se conoce como los lados de la
escalera.
El ADN de cada ser humano es exclusivo, cada ser humano posee 2 formas de cada
genes, es decir, uno que recibe del padre y el otro de la madre, pero a pesar de ser los
genes iguales entre las personas algunas secuencias de ADN varían de persona a persona.
El ADN se caracteriza por la posición y cantidad de estos nucleótidos a lo largo de las
cadenas, esta secuencia se conoce como código génico o genético.

5. CODIGO GENÉTICO
El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el
material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de
aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un
aminoácido específico.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que
tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T),
guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C)
en el ARN. Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican
aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son
sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La
secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto,
que tendrá una estructura y una función específica.

6. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (PGH)
Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN y poder identificar y
cartografiar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Este esfuerzo científico internacional pretendió localizar y secuenciar todos los genes que
constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos. Con esto, se adquirió
un conocimiento completo de la organización, estructura y función de los genes en los
cromosomas humanos.
Gracias al esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000
se dio la noticia de que se había alcanzado una de las metas de ese ambicioso proyecto: se
había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que,
por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de
letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas humanos.

7. PUBLICACIÓN DE LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO
Se hace pública la secuencia, contrario a los intereses del sector privado. Ahora,
podemos tener acceso gratuito por internet a las páginas del consorcio del PGH y obtener
secuencias de genes u otras secuencias de interés de regiones cromosómicas específicas.
Se especulaba que el número de genes humanos oscilaba entre los 70,000 y 100,000.
Ahora se estima que en realidad son aproximadamente 30,000. Esto es interesante porque
hemos querido creer que somos criaturas muy diferentes a todos las demás y que por
tanto, deberíamos tener más genes. De ser así, sólo tenemos dos veces más el número de
genes de una lombriz o una mosca.
No existen bases genéticas para el concepto de raza humana y muy pocas diferencias
existen entre una persona y otra. Por ejemplo, 2 millones de letras genéticas podrían ser
diferentes entre dos individuos. Lo interesante del caso, es que sólo unas pocas miles de
esas diferencias representan diferencias biológicas entre nosotros, lo que significa que
todos somos muy parecidos genéticamente hablando.

8. Cuando se alcance esa otra etapa, se incrementará el control sobre las enfermedades
humanas (diagnóstico, detección de genes que predisponen a las enfermedades,
prevención, tratamiento, terapia génica y eventualmente curación), envejecimiento y
muerte. La farmacogenética (creación de medicamentos y respuestas de los individuos a
ciertas drogas) y la bioinformática revolucionarán el tratamiento de las enfermedades. Así,
se cambiará la forma en que se realizan muchas pruebas médicas.
Los pacientes podrán ser sometidos a pruebas genéticas antes de prescribir cualquier
medicamento. Algunos incluso creen que al descifrar el lenguaje secreto del ADN se podría
"limpiar" el mundo de las devastadoras enfermedades genéticas. Con todo esto, además
del entusiasmo inherente sobre el aumento en el conocimiento de la vida humana, no hay
duda alguna que el proyecto ofrece nuevas oportunidades para beneficiar a la humanidad.
Los profesionales de la salud tendrán en sus manos mejores herramientas para ayudar a
sus pacientes y aliviar el sufrimiento.
Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un
gran énfasis en las causas genéticas de enfermedades
y rasgos de personalidad, surgen serios dilemas éticos.
Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de un
feto dañado genéticamente, o algún tipo de
discriminación contra individuos con alteraciones
permanentes en sus constituciones genéticas.

9. VALORACIÓN ÉTICA DE LA REALIZACIÓN DEL PGH
Casi todos los gobiernos y las organizaciones de investigación han visto la necesidad de
evaluar las implicaciones éticas de este proyecto y su influencia en la cultura y en la
sociedad. De esta forma se trata de prevenir posibles distorsiones y efectos negativos
asociados a la información de dicho proyecto.
En general se opina que el hecho del PGH en sí no comporta una problemática ética
cuantitativamente nueva, pero replantea, amplifica y concreta los problemas ya propuestos
por la genética humana.
El hecho de mapear y secuenciar el genoma
humano no atenta contra la dignidad de la
persona y, por lo tanto, es éticamente
aceptable. Las polémicas que surgieron en
torno a la realización del proyecto se
centraban en lo siguiente: ¿Se puede hablar a
ultranza de la inviolabilidad del genoma
humano, de modo que no sea posible
investigarlo? ¿Tiene algún sentido realizar
semejante proyecto teniendo en cuenta el
polimorfismo humano? ¿Se pueden justificar
los grandes costos de este proyecto con base
en los beneficios que reportará? ¿La
información genética obtenida será accesible
a todos, aun para los países en vías de
desarrollo?

10. COMITÉ DE ÉTICA DE LA ORGANIZACIÓN DEL GENOMA
HUMANO, EMITIÓ LAS SIGUIENTES RECOMENDACIONES
1. Toda humanidad debe tener acceso y beneficiarse de la investigación genética..
2. Los beneficios no deben estar restringidos sólo para aquellos que participaron en la
investigación.
3. Deben discutirse con los grupos y las comunidades participantes sobre los aspectos
benéficos de la investigación.
4. Aun en ausencia de ganancias económicas, quienes desarrollaron la investigación
deben proporcionar los elementos para lograr beneficios inmediatos a la salud, de
acuerdo con las necesidades de la comunidad.
5. Como mínimo, todos los participantes en la investigación deben recibir información
sobre los resultados generales de la misma y ser reconocidos por su participación.
6. Las organizaciones que obtengan beneficios económicos de la investigación genética
deberán dedicar un porcentaje (1 a 3 por ciento) de sus ganancias netas anuales al
desarrollo de infraestructura para la salud o a la ayuda humanitaria.

11. UNESCO APRUEBA DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE
EL GENOMA HUMANO
El 11 de noviembre de 1997, en la 29ª sesión de la Conferencia General de la UNESCO, se
aprobó unánimemente la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos, luego de 9 años de preparación, participaron el Comité Internacional de Bioética
(CIB), órgano independiente que reunió a personalidades del mundo científico, jurídico,
filosófico, político y económico, además de un Comité de expertos gubernamentales de 81
estados miembros de los 186 actuales de la UNESCO. Define esta Declaración, que el
Genoma Humano es la base de la unidad fundamentalmente de todos los miembros de la
familia humana y del reconocimiento de su dignidad intrínseca y su diversidad. En sentido
simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad y que cada individuo tiene
derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características
genéticas, respetándose el carácter único de cada uno y su diversidad.

12. CONCLUSIÓN
El descubrimiento y aislamiento del genoma humano ha sido uno de los avances más
importantes de la ciencia moderna ya que ha permitido a los científicos de todo el mundo y
de diferentes áreas, desarrollar importantes descubrimientos y teorías que, aplicadas a la
vida cotidiana, pueden representar significativos cambios en la calidad de vida de los seres
vivos, especialmente del ser humano. Ejemplos de esto pueden ser el tratamiento y cura de
numerosas enfermedades, la posibilidad de acceder a trasplantes de órganos, el desarrollo
de nuevas técnicas de fertilización, etc.