Genoma Humano.

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA.
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN SUPERIOR
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
CARRERA DE PSICOLOGÍA
GENÉTICA Y CONDUCTA
GENOMA HUMANO
PROFESORA: Xiomara Coromoto Rodríguez
ALUMNA: Juanilet Aponte De Messina.
C.I:15063111.

2. GENOMA
Es una colección completa de ácido desoxirribonucleico
(ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que
contiene las instrucciones genéticas necesarias para
desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo.
Contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los
cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo
de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de
genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno
de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un
promedio de tres proteínas.
46 cromosomas que constituyen el
genoma diploide de un varón
humano.
El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler,
profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo,
Alemania , como un acrónimo de las palabras 'gene' y
'cromosoma'
GENÓMICA
Es el campo de la genética que
intenta comprender el contenido, la
función y la evolución de la
información genética contenidos en
el genoma completo.
RAMAS
ESTRUCTURAL
FUNCIONAL COMPARADA
Determina la organización y
la secuencia de la información
genética contenidas dentro de un
genoma.
Caracteriza la función
de las secuencias
dilucidadas por la
genómica estructural.
Compara el contenido
del gen, la función y la
organización
de los genomas de
organismos diferentes.

3. TIPOS DE SECUENCIA DE ADN
GENOMA HUMANO
NUCLEAR 3000 Mb MITOCONDRIAL
Secuencias poco o nadas repetidas Secuencias moderada o altamente repetidas
Secuencias Génicas Secuencias Extragénicas
Secuencias
codificantes
Secuencias
Génicas no-
Codificantes
Secuencias Génicas Secuencias Extragénicas
Pseudogenes
Fragmentos
Génicos
Intrones, UTRs, etc.
Secuencia de
ADN espaciador
Repeticiones en
heterocromatin
a centromérica
Transposones
Secuencias Repetidas
en tándem
Familias Multigénicas

4. Los mapas genéticos y físicos proporcionan información sobre las posiciones y distancias
relativas entre los genes, los marcadores moleculares y los segmentos cromosómicos. Los mapas
genéticos se basan en las frecuencias de recombinación y se miden en porcentaje de
recombinación. Los mapas físicos se basan en las distancias físicas y se miden en pares de
bases.
La secuenciación de un genoma requiere la ruptura en fragmentos superpuestos pequeños cuyas secuencias de DNA
pueden determinarse en una reacción de secuenciación. Las secuencias pueden ordenarse en la secuencia final del
genoma por un enfoque basado en el mapa (los fragmentos grandes se ordenan con el uso de mapas genéticos y físicos) o
por la secuenciación del genoma completo por fragmentos escogidos al azar (shotgun) (la superposición entre las
secuencias de fragmentos pequeños se compara mediante ordenadores).
Los genes humanos son más grandes y contiene más Intrones.
Las secuencias genómicas se analizan en diversos pasos para asegurar que la secuencia
es precisa, para identificar todos los genes que codifica y para clasificar los genes
conocidos en categorías funcionales, depositándose en bases de datos consultantes.
En 1956 se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través del cariotipo se pudo
determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos
(cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros).

5. El Proyecto Genoma Humano es un esfuerzo para determinar la secuencia completa del genoma humano. El proyecto
comenzó en forma oficial en 1990; en el año 2000 se completaron los borradores de la secuencia del genoma humano. La
versión final de la secuencia del genoma humano se completó en 2003. La concentración del Proyecto Genoma Humano en
2003 permite, por primera vez, describir las características generales del Genoma(conjunto de la información genética) de la
especie humana.
Este proyecto presenta diferentes
enfoques, cada uno dirigido hacia un
objetivo distinto. Los objetivos principales
incluyen :
El trazado de mapas de
genes y marcadores.
La secuenciación del genoma con
especial atención en los genes.
Manipulación de una vasta cantidad de
datos.
Comparación del genoma
humano con el de otros
organismos, provisión de nuevas
técnicas.
Con el proyecto de Genoma Humano; se
planificó como uno de los objetivos, el
impacto social, ético, legal, de los nuevos
avances de la genética.

6. El Proyecto Genoma Humano (PGH) permite obtener información de la estructura genética de un
individuo, pero en principio sólo se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base
molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible. Pero,
desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto mucho más interesante y
dinámico, y es el proyecto proteoma humano y se puede conocer cómo la secuencia genética se
transforma en una proteína que va a desarrollar cierta función.
El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite
realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar medidas
preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición
a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o
realizar intervenciones puntuales, para poder tratar la enfermedad
aunque todavía no haya aparecido.
El PGH tiene una consecuencia muy importante, y
es que se pueden conocer la base molecular de
ciertas enfermedades hereditarias y que se puede
realizar un diagnóstico de las mismas.
El objetivo era obtener la identificación del total de genes, que son 25mil (donde 22.700 son
genes de proteínas) y dejarlos descritos con su localización y función previsible definidas.

7. BIBLIOGRAFÍA:
Solari, Alberto Juan. Genética Humana: Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. 4° edición. Médica Panamericana. 2011.
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma.