2. La Genética es una de las ramas más modernas de las ciencias
biológicas, con apenas un siglo de existencia, pero con un desarrollo
vertiginoso que la ubica como la ciencia más destacada del siglo XX. Su objeto
de estudio es la herencia y la variación, es decir, la forma en que se trasmiten
las características de una generación a otra y los aspectos que intervienen en
este proceso. Debe su nombre al vocablo “gen”, proveniente éste de la palabra
griega γένος cuyo significado es "raza, generación". La Genética se divide en
varias ramas, entre las que se encuentran la Genética Clásica (también
denominada mendeliana) que se dedica al estudio general de los genes y la
herencia; la Genética Molecular, cuyo campo es el ácido desoxirribonucleico
(ADN) y la función de los genes desde el punto de vista molecular; la Genética
Cuantitativa, que evalúa el impacto a pequeña escala de los genes sobre el
fenotipo; la Genética de Poblaciones, que como su nombre lo indica, se
encarga del comportamiento de los genes a nivel de grupos y poblaciones,
aspectos claves en el proceso evolutivo de los organismos; así como la
Ingeniería Genética, dedicada a la manipulación de los genes mediante la
aplicación de la tecnología.
GENÉTICA HUMANA
3. La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los
seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos
incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo,
genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana
puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza
humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades
y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características
básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética
médica.
TEORIA DE LA HERENCIA
Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje
austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres
hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la
herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a
partir del conocimiento de las características de sus progenitores.
Mendel desconocía por completo la naturaleza de los «factores
hereditarios». Años más tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del
mecanismo de la división célula" arrojó luz sobre cómo se produce la herencia
de los caracteres.
Las leyes de Mendel
Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de
un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos.
Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa,
puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se
manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos
pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en
generaciones posteriores.
Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:
— Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan
dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales
(en fenotipo) a uno de los progenitores.
— Segunda ley de Mendel o ley de la segregación. Establece que los
caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera
generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a
los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que
resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes
fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de
4. los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se
encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos
gametos.
— Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece
que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión
de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se
transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que
controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los
modos posibles.
DETERMINACIONES DEL SEXO
La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un
conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de
producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo
masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o
de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas
son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales
se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos
machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.
En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46
cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un
par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata
de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .
La determinación del sexo o género en la especie humana queda
marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos
que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y
un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores
de un cromosoma Y.
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a
cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que
en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran
machos.
En otras especies animales como las aves el sexo está dado por los
cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en
los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético
(ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es
(ZO) es hembra".
HERENCIA MENDELIANA
5. GEN
El gen es la unidad funcional de la herencia que constituye una
secuencia del genoma cuya función es dar origen a un producto discreto (ya
sea una proteína o un RNA); su comportamiento básico fue definido por Mendel
hace más de un siglo.
GENES DOMINANTES Y RECESIVOS
¿Cómo se determinan los genes dominantes o recesivos?
Un gen dominante es aquel que siempre se expresa cuando está
presente, sin importar si esta en condición homocigota o en condición
heterocigoto. En la genética el gen dominante se refiere al miembro de un par
alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble,
habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como
en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en
su gameto (heterocigosis). Un fenotipo dominante es aquel que está
determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que
está presente. Los genes dominantes se representan con una letra mayúscula.
Por el contrario un gen recesivo, es aquel, que ubicado frente a otro de
carácter dominante no se manifiesta. Ya que el, gen recesivo se aplica al
miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo
dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el
organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada
progenitor. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los
alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder
expresarse. Estos genes son representados con letra minúscula.
GENOTIPO
6. Se denomina genotipo a toda la información de características genéticas
que tenemos los seres humanos y además también lo tienen organismos
particulares: animales, vegetales, y demás. Esta información genética se
encuentra en forma de ADN, que es el ácido desoxirribonucleico, que es
precisamente el ácido que contiene los datos e instrucciones genéticas que
intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.
HOMOCIGOTA Y HETEROCIGOTA
OMOCIGOTA DOMINANTE: Son los caracteres iguales que se
encuentran en el alelo de los cromosomas y dominarán sobre otro caracter
recesivo, que quedará oculto, pero surgirá en próximas generaciones.
HOMOCIGOTA RECESIVO: Son los caracteres diferentes que se
encuentran en el alelo de los cromosomas y no surgirán en la 1ra generación,
sino en las consecutivas.
HETEROCIGOTA: Son los cromosomas que poseen en sus alelos
diferente información, una es dominante y la otra recesiva.
En síntesis: HOMOCIGOTA: Es un individuo que solamente contiene un
alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota DOMINANTE; dd es un
homocigota RECESIVO; las líneas puras son homocigotas para el gen de
interés.
HETEROCIGOTA: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos
formas alternativas de un par de genes.
DETERMINACIÓN CROMOSOMICA DEL SEXO
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son
heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas
portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al
sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen
uno de los sexos heterogamético.
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos:
Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras,
según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un
solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma
menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien
determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o
gametos que sólo contengan autosomas.
7. Algunas veces se encuentran entre los mamíferos hembras de constitución XO.
Esto aparece en el ratón, Mus musculus, donde la constitución X0 origina
hembras fértiles y normales.
Sistema X0/XY Se da en el ratón campestre, Microtus oregoni donde las
hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para que el sistema sea
estable y no se generen gametos 0Y (inviables) ocurre de forma programada
una no disyunción mitótica del cromosoma X en los primordios de las células
germinales.
El sexo heterogamético es el masculino ya que produce dos clases de
espermatozoides, que al fecundar a la única clase de óvulos producen
individuos normales.
Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el
mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es
homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y
determina el sexo.
Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de
algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los
machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se utilizan
las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY. El cromosoma Z sería el
correspondiente con el X, siendo al igual que éste un cromosoma de mayor
tamaño que su homólogo, y posee mayor cantidad de eucromatina. Mientras
que el W sería el correspondiente al Y, y lo mismo que éste posee menor
tamaño que el Z y está constituido en su mayoría por heterocromatina.
MATERIAL GENÉTICO
Nuestro material genético está formado por moléculas de ADN. Estas
moléculas están hechas de dos largas cadenas complementarias unidas y
retorcidas entre sí.
Las cadenas están formadas por bloques o subunidades. Estos
componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada
nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base
nitrogenada, y son precisamente las bases nitrogenadas las que portan la
información.
8. ESTRUCTURA DEL DNA
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas
formadas por un elevado número de compuestos químicos
llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de
escalera retorcida que se llamadoble hélice. Cada nucleótido
está formado por tres unidades: una molécula de azúcar
llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro
posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina
(abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del
nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro.
El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente
de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los
lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el
interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que
forman el ADN establecen una asociación específica con
los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad química entre las bases, los nucleótidos que
contienen adenina se acoplan siempre con los que
contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen
entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces
de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y
el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera
descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió
tal importancia para comprender la síntesis proteica, la
replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos
obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.
REPLICACIÓN
El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN
duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una
molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta
duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo
semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN
9. original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva
cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble
hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la
complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las
cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente,
lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a
las células hijas y es la base de la herencia del material genético.
GENE
Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene
todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada.
También se conoce como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
(o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria
para la síntesis de una macromolécula con función celular específica,
habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.
CROMOSOMA
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,
color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo
celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células
eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre
se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas
proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de
las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.
Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa
maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en
la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo
tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de
una misma entidad celular.
GENOMA
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo
que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee
un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos
comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el
genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los
seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado
en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de
Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.
11. CONCLUSIÓN
En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases
más importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos
nuestros rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la
genética podemos encontrar a personas, que Hayan cometido delitos ya
que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad
viendo su ADN. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la
humanidad y la ciencia.
