Taller de bioinformatica humana

1. TALLER DE BIOINFORMATICA
Indique que tipo de BLAST uso y analice los valores de cada alineamiento
A partir de DNA extraído de un humano, se quiere amplificar un fragmento de dos genes con los
siguientes sets de primers
a. Gen 1:
i. Forward: 5’ – CCCCACACACATGCACTTACC – 3’
ii. Reverse: 5’ – CCTAGTCCCAGGGCTTTGATT – 3’
b. Gen 2:
i. Forward: 5’ – ATAGAGAGGTGTTGATTTTGCTG – 3’
ii. Reverse: 5’ – TGTGTATGTGACACAGATAGGGAC – 3’
1. Determine:
a. ¿Qué gen amplifica cada set de primers? Indicar también el nombre de la
entrada en NCBI y su número de acceso, además de información relevante del
gen de interés como en qué cromosoma se encuentra, cuántos exones posee,etc.
a. Gen 1: Blastn
i. Amplifica el gen del gliceraldehido 3- fosfato deshidrogenasa
ii. Su nombre de entrada en NCBI es “Gen de la gliceraldehído-3-
fosfato deshidrogenasa (GAPD) del Homo sapiens” y su número
de acceso es AY340484.1
iii. Se encuentra en el cromosoma 12 el cual contiene 52 exones y
contiene 133 millones de pares de bases. La enzima que codifica
posee 260 aminoácidos y se encuentra implicada en una de las
reacciones más importantes de la glucolisis que es la de Embden-
Meyerhof
b. Gen 2: Blastn
i. Amplifica el gen del receptor tipo toll 3 (TLR3)
ii. SU nombre de entrada en el NCBI es Homo sapiens aísla el gen del
receptor 3 tipo peaje S, intrón y su numero de acceso es
ON146432
iii. Se encuentra en el cromosoma 4 el cual abarca mas de 193
millones de pares de base. La proteína cuenta con 904
aminoácidos y corresponde a un receptor clave de la inmunidad
innata y adaptativa que controla la respuesta inmune del huésped
contra patógenos mediante el reconocimiento de patrones
moleculares específicos de los microorganismos (PAMPs)
b. ¿cuál es la longitud del fragmento esperado?
a. Gen 1: 5752 pares de bases
b. Gen 2: 382 pares de bases
2. Haga un diagrama en gel de electroforesis donde muestre como esperaría observar las
bandas de cada amplificación respecto al marcador de peso molecular de 100 pb
(recuerdo indicar cual es el polo positivo y cual el negativo)

2. 3. Identifique la identidad de la siguiente proteína y haga breve un análisis sobre las
implicaciones medicas que podría tener:
a. TDYRWWAEVQQTPKRHSLSSTKLLSPQMSGEEEDSDLAAKLGMCNREIVRRGALILFCDYVC
QNLHDSEHLTWLIVNHIQDLISLSHEPPVQDFISAVHRNSAASGLFIQAIQSRCENLSTPTMLK
KTLQCLEGIHLSQSGAVLTLYVDRLLCTPFRVLARMVDILACRRVEMLLAANLQSSMAQLPME
ELNRIQEYLQSSGLAQRHQRLYSLLDRFRLSTMQDSLSPSPPVSSHPLDGDGHVSLETVSPDK
DWYVHLVKSQCWTRSDSALLEGAELVNRIPAEDMNAFMMNSEFNLSLLAPCLSLGMSEISG
GQKSALFEAAREVTLARVSGTVQQLPAVHHVFQPELPAEPAAYWSKLNDLFGDAALYQSLPTL
ARALAQYLVVVSKLPSHLHLPPEKEKDIVKFVVATLEALSWHLIHEQIPLSLDLQAGLDCCCLAL
QLPGLWSVVSSTEFVTHACSLIYCVHFILEAVAVQPGEQLLSPERRTNTPKAISEEEEEVDPNTQ
NPKYITAACEMVAEMVESLQSVLALGHKRNSGVPAFLTPLLRNIIISLARLPLVNSYTRVPPLVW
KLGWSPKPGGDFGTAFPE.
b. Se uso Blastp. Se identifica como una proteína 3012 aminoácidos(1) llamada
huntingtina (HTT) que se expresa mayoritariamente en tejido neuronal y
desempeña la función celular de transporte vesicular, endocitosis, autofagia
mitocondrial y regulación de la transcripción. La función de transporte vesicular
mediante asociación con transportadores dependientes de microtúbulos puede
atenuarse mediante asociación con HTT mutante. Se han identificado repeticiones
de trinucleótidos CAG expandidas que se asocian directamente con el fen de la
huntingtina (HD) de los pacientes con enfermedad de Huntington(2) en donde se
presentan agregados de proteínas anormales, lo cual conlleva a la perdida de las
neuronas del cuerpo o núcleo estriado en el cerebro lo cual genera un deterioro
motor cognitivo y psicológico.

3. Bibliografía
1. huntingtin (Huntington disease), isoform CRA_b [Homo sapiens] - Protein - NCBI [Internet].
[cited 2023 Oct 23]. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/EAW82475.1?report=genbank&log$=prottop&blast
_rank=1&RID=KEB2JRCE013
2. DeCS [Internet]. [cited 2023 Oct 23]. Available from:
https://decs.bvsalud.org/es/ths/resource/?id=56634