Sindrome de williams frette emanuel nicolas - www.instituto taladriz.com.ar
1. Síndrome de Williams
También llamado síndrome de Williams–Beuren, es un raro trastorno
genético que puede llevar problemas con el desarrollo.
Causas:
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes.
Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin
embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades
de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos por lo cual se presenta
en cada 1 de 8000 nacimientos.
Síntomas:
Retraso en el desarrollo
Falta de atención
Problemas de alimentación
Trastorno de aprendizaje
Estatura corta con relación al resto de la familia
Tórax hundido
Apariencia inusual en la cara
Posibles complicaciones:
Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
Muerte (en casos pocos frecuentes debido a la anestesia)
Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
Dolor abdominal
Tratamiento:
No existe cura para el síndrome de Williams hay que evitar tomar calcio y vitamina D adicionales y
tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los
vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata según su gravedad.
Pronóstico: Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de
discapacidad intelectual y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones.
Prevención:
No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams.
Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este
síndrome que deseen tener hijos.
Bibliografía: http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees
http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php?Id_articulo=405
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Williams