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Cátedra de Genética y Mejoramiento Animal   Introducción a la
       Genética de Poblaciones
Equilibrio de Hardy Weinberg: genética de las poblaciones ideales


1- Descripción de las poblaciones: pool génico, frecuencias genotípicas,
   frecuencias génicas

2- Equilibrio Hardy Weinberg

3- Cálculo de frecuencias génicas y genotípicas: Dominancia
   Incompleta, Dominancia completa, Alelos múltiples, Ligados al sexo
Población = conjunto de individuos con
         capacidad de reproducirse entre sí.

                              Generación 0




                              Generación 1




                              Generación n




           La estructura poblacional
            está determinada por sus
                  parámetros
Frecuencias Genotípicas

             N A1 A1               N A1 A2               N A2 A2
 f(A1 A1 )             f(A1 A2 )             f(A2 A2 )
               N                     N                     N
Frecuencias Génicas
         2N A1 A1 N A1 A2 2N A1 A1     N A1 A2               1
  f(A1 )                                         f(A1 A1 )     f(A1 A2 )   p
                  2N              2N    2N                   2
                    1
  f(A2 ) f(A2 A2 )    f(A1 A2 ) q
                    2
Generación 0   = parental
                             f(A1 A1) =
                                0.5
                                           f(A1A2) =
                                              0.2
                                                         f(A2A2) =
                                                            0.3



                 gametas




Generación 1 =
                            f(A1 A1) = ?   f(A1A2) = ?   f(A2A2) = ?
                 filial
m
h
           p              q
                                                Las frecuencias
                                         genotípicas de cualquier
p               p2            pq       generación dependen de los
                                      valores de frecuencias génicas
                                         de la generación anterior
q               pq            q2


genotipo         A1 A1         A1A2   A2A2
Frec Esperada
en la Filial         p2        2pq    q2
0,60     0,50

0,40                       0,30             gametas
                  0,20
0,20
                                     0,40
                                             0,60
0,00

       f(A1A1)   f(A1A2)   f(A2A2)

0,60
                   0,48
          0,36
0,40

0,20                       0,16


0,00

           p2       2pq     q2
Si las frecuencias genotípicas observadas en la generación
  parental son iguales a las frecuencias genotípicas esperadas
      en la filial la población se encuentra en equilibrio


f(A1A1)0 = p2        f(A1A2)0 = 2pq           f(A2A2)0 = q2

  Una población   en equilibrio se comporta como una
  población ideal y cumple con la Ley de Hardy –
  Weinberg.

 Población Ideal
        tamaño grande (infinito)

          panmítica (apareamiento al azar)
        ausencia de Fuerzas Evolutivas (mutación, migración,
       selección natural, deriva génica)
 Ley de Hardy-Weinberg
En una población ideal las frecuencias génicas y
genotípicas se mantienen constantes generación
tras generación.
                                       0,60   0,50

                                       0,40                      0,30




 
                                                       0,20
                                       0,20

                        Generación 0
       Cuando una                      0,00



    población se                       0,60
                                                         0,48

   encuentra en                        0,40
                                               0,36


    equilibrio su       Generación 1   0,20
                                                                        0,16

   estructura se                       0,00

   mantiene igual
  mientras ningún                      0,60
                                                          0,48
 factor haga variar                    0,40
                                                0,36

  sus parámetros        Generación n   0,20
                                                                        0,16


                                       0,00
1,00
                          0,90
frecuencias genotípicas




                          0,80
                          0,70
                          0,60                                                                                aa
                          0,50                                                                                Aa
                          0,40                                                                                AA
                          0,30
                          0,20
                          0,10
                          0,00
                                 1,00   0,90   0,80   0,70 0,60   0,50   0,40 0,30   0,20   0,10   0,00   p

                                 0,00   0,10   0,20   0,30 0,40   0,50   0,60 0,70   0,80   0,90   1,00   q

                                                       frecuencias génicas
DOMINANCIA INCOMPLETA


                      P (f(AA))= Nº de individuos AA
FENOTIP    GENOTIPO
                                     Total
   O
                      H (f(Aa))= Nº de individuos Aa
  AA          AA
                                      Total
  Aa          Aa      Q(f(aa))= Nº de individuos aa
  aa          aa                      Total
PROBLEMA A.1.-
En un establecimiento que cría ganado Shorthorn se estudió una muestra
de animales y se obtuvieron los siguientes resultados:


  Fenotipos                    Colorado     Rosillo       Blanco

  Genotipos                      AA          Aa            aa
  Nº de animales                180          40            130



a.- Describa la población según sus frecuencias genotípicas observadas y
sus frecuencias génicas.
b.- Interprete genéticamente qué significa el valor H hallado y el valor p
estimado.
c.- Está la población en EHW?
DOMINANCIA COMPLETA

             FENOTIP     GENOTIPO
                O
                  A_       AA o Aa
                  aa         aa


Si EXISTE EHW         Q = q2 »      √Q = q

                       p = 1 - q
PROBLEMA A.2.-
En una población bovina, en equilibrio Hardy-Weinberg, para el carácter
mocho-astado regido por un mecanismo de dominancia completa donde el
alelo m codifica para astado, se encontró que el 16 % de los animales
presentaban fenotipo astado.

Estime:
a.- las frecuencias génicas.
b.- las frecuencias genotípicas de los portadores y homocigotas
dominantes.
Carácter determinado por una serie
                                               alélica

                                     A1           A2    A3

Frecuencias genotípicas observadas:
    f(A1A1) f(A1A2) f(A2A2) f(A1A3) f(A2A3) f(A3A3)

Frecuencias génicas:

                                 p                q     r

Frecuencias genotípicas esperadas en la filial:

      p2           2pq             q2             2pr       2qr   r2
PROBLEMA A.3.-
Para un carácter codificado por una serie alélica (A1, A2, A3), se encontró
para dos poblaciones diferentes (N1 y N2), las siguientes cantidades de
individuos por genotipos:



 Genotipos                A1A1     A1A2    A1A3    A2A2     A2A3    A3A3
 Nº de individuos N1      2500     1200    3600     200      500     100
 Nº de individuos N2       480      0        0       0      1100     330



   a.- Describa la estructura genética de ambas poblaciones.
   b.- Compruebe si se hallan en equilibrio Hardy-Weinberg.
Genes Ligados al SEXO

GENOTIPO         SEXO    FREC. EN C/SEXO
 XBY ( R )      MACHO            p
 XbY ( S )      MACHO            q
XBXB ( P )     HEMBRA            p2
XBXb ( H )     HEMBRA           2 pq
XBXb ( Q )     HEMBRA            q2


      Se debe calcular las Frecuencias
       Genotípicas para cada sexo .
FRECUENCIAS (SEXO HOMOGAMÉTICO)




Frecuencias “GENOTÍPICAS”
                                             P (f(XBXB))= Nº de hembras XBXB
                                                          Total hembras
                                             H (f(XBXb))= Nº de hembras XBXb
GENOTIPO=       XBXB        XBXb     XbXb                 Total hembras
                                             Q (f(XbXb))= Nº de hembras XbXb
                                                          Total hembras
                Frecuencias “GENICAS”

                  ph(f(X ))=
                        B      P + (1/2 H)
                  qh(f(X ))=
                        b      Q + (1/2 H)
FRECUENCIAS (SEXO HETEROGAMÉTICO)




Frecuencias “GENOTÍPICAS”

                                        R (f(XBY))= Nº de machos XBY
                                                      Total machos

GENOTIPO=       XBY     XbY             S (f(XbY))= Nº de machos XbY
                                                      Total machos

                      Frecuencias “GENICAS”

                              pm(f(X ))=
                                    B      R
                              qm(f(X ))=
                                    b      S
EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG PARA
            GENES LIGADOS AL SEXO

                        Frecuencias “GENICAS”


                             ph = pm
Con los datos de cualquier generación se puede calcular cual será la pE
del equilibrio


                    pE=2/3 ph + 1/3 pm
Genes Ligados al SEXO
Bibliografía
• Nicholas,F.W. (1990) Genética Veterinaria. Editorial Acribia.

• Cardellino,R. Y Rovira,J. (1987) Mejoramiento Genético Animal.
  Editorial Hemisferio Sur.
• Falconer,D.S. (1991) Introducción a la Genética Cuantitativa.
  Editorial CECSA, Méjico.
• Warwick,E. Y Legates,J. (1980) Cría y Mejora del Ganado.
• Notas de Genética de Poblaciones.(2005) BMPress.

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1 hardy weinberg

  • 1. Cátedra de Genética y Mejoramiento Animal Introducción a la Genética de Poblaciones Equilibrio de Hardy Weinberg: genética de las poblaciones ideales 1- Descripción de las poblaciones: pool génico, frecuencias genotípicas, frecuencias génicas 2- Equilibrio Hardy Weinberg 3- Cálculo de frecuencias génicas y genotípicas: Dominancia Incompleta, Dominancia completa, Alelos múltiples, Ligados al sexo
  • 2. Población = conjunto de individuos con capacidad de reproducirse entre sí. Generación 0 Generación 1 Generación n La estructura poblacional está determinada por sus parámetros
  • 3. Frecuencias Genotípicas N A1 A1 N A1 A2 N A2 A2 f(A1 A1 ) f(A1 A2 ) f(A2 A2 ) N N N
  • 4. Frecuencias Génicas 2N A1 A1 N A1 A2 2N A1 A1 N A1 A2 1 f(A1 ) f(A1 A1 ) f(A1 A2 ) p 2N 2N 2N 2 1 f(A2 ) f(A2 A2 ) f(A1 A2 ) q 2
  • 5. Generación 0 = parental f(A1 A1) = 0.5 f(A1A2) = 0.2 f(A2A2) = 0.3 gametas Generación 1 = f(A1 A1) = ? f(A1A2) = ? f(A2A2) = ? filial
  • 6. m h p q  Las frecuencias genotípicas de cualquier p p2 pq generación dependen de los valores de frecuencias génicas de la generación anterior q pq q2 genotipo A1 A1 A1A2 A2A2 Frec Esperada en la Filial p2 2pq q2
  • 7. 0,60 0,50 0,40 0,30 gametas 0,20 0,20 0,40 0,60 0,00 f(A1A1) f(A1A2) f(A2A2) 0,60 0,48 0,36 0,40 0,20 0,16 0,00 p2 2pq q2
  • 8. Si las frecuencias genotípicas observadas en la generación parental son iguales a las frecuencias genotípicas esperadas en la filial la población se encuentra en equilibrio f(A1A1)0 = p2 f(A1A2)0 = 2pq f(A2A2)0 = q2 Una población en equilibrio se comporta como una población ideal y cumple con la Ley de Hardy – Weinberg.  Población Ideal  tamaño grande (infinito)  panmítica (apareamiento al azar)  ausencia de Fuerzas Evolutivas (mutación, migración, selección natural, deriva génica)
  • 9.  Ley de Hardy-Weinberg En una población ideal las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes generación tras generación. 0,60 0,50 0,40 0,30  0,20 0,20 Generación 0 Cuando una 0,00 población se 0,60 0,48 encuentra en 0,40 0,36 equilibrio su Generación 1 0,20 0,16 estructura se 0,00 mantiene igual mientras ningún 0,60 0,48 factor haga variar 0,40 0,36 sus parámetros Generación n 0,20 0,16 0,00
  • 10. 1,00 0,90 frecuencias genotípicas 0,80 0,70 0,60 aa 0,50 Aa 0,40 AA 0,30 0,20 0,10 0,00 1,00 0,90 0,80 0,70 0,60 0,50 0,40 0,30 0,20 0,10 0,00 p 0,00 0,10 0,20 0,30 0,40 0,50 0,60 0,70 0,80 0,90 1,00 q frecuencias génicas
  • 11. DOMINANCIA INCOMPLETA P (f(AA))= Nº de individuos AA FENOTIP GENOTIPO Total O H (f(Aa))= Nº de individuos Aa AA AA Total Aa Aa Q(f(aa))= Nº de individuos aa aa aa Total
  • 12. PROBLEMA A.1.- En un establecimiento que cría ganado Shorthorn se estudió una muestra de animales y se obtuvieron los siguientes resultados: Fenotipos Colorado Rosillo Blanco Genotipos AA Aa aa Nº de animales 180 40 130 a.- Describa la población según sus frecuencias genotípicas observadas y sus frecuencias génicas. b.- Interprete genéticamente qué significa el valor H hallado y el valor p estimado. c.- Está la población en EHW?
  • 13. DOMINANCIA COMPLETA FENOTIP GENOTIPO O A_ AA o Aa aa aa Si EXISTE EHW  Q = q2 » √Q = q p = 1 - q
  • 14. PROBLEMA A.2.- En una población bovina, en equilibrio Hardy-Weinberg, para el carácter mocho-astado regido por un mecanismo de dominancia completa donde el alelo m codifica para astado, se encontró que el 16 % de los animales presentaban fenotipo astado. Estime: a.- las frecuencias génicas. b.- las frecuencias genotípicas de los portadores y homocigotas dominantes.
  • 15. Carácter determinado por una serie alélica A1 A2 A3 Frecuencias genotípicas observadas: f(A1A1) f(A1A2) f(A2A2) f(A1A3) f(A2A3) f(A3A3) Frecuencias génicas: p q r Frecuencias genotípicas esperadas en la filial: p2 2pq q2 2pr 2qr r2
  • 16. PROBLEMA A.3.- Para un carácter codificado por una serie alélica (A1, A2, A3), se encontró para dos poblaciones diferentes (N1 y N2), las siguientes cantidades de individuos por genotipos: Genotipos A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3 Nº de individuos N1 2500 1200 3600 200 500 100 Nº de individuos N2 480 0 0 0 1100 330 a.- Describa la estructura genética de ambas poblaciones. b.- Compruebe si se hallan en equilibrio Hardy-Weinberg.
  • 17. Genes Ligados al SEXO GENOTIPO SEXO FREC. EN C/SEXO XBY ( R ) MACHO p XbY ( S ) MACHO q XBXB ( P ) HEMBRA p2 XBXb ( H ) HEMBRA 2 pq XBXb ( Q ) HEMBRA q2 Se debe calcular las Frecuencias Genotípicas para cada sexo .
  • 18. FRECUENCIAS (SEXO HOMOGAMÉTICO) Frecuencias “GENOTÍPICAS” P (f(XBXB))= Nº de hembras XBXB Total hembras H (f(XBXb))= Nº de hembras XBXb GENOTIPO= XBXB XBXb XbXb Total hembras Q (f(XbXb))= Nº de hembras XbXb Total hembras Frecuencias “GENICAS” ph(f(X ))= B P + (1/2 H) qh(f(X ))= b Q + (1/2 H)
  • 19. FRECUENCIAS (SEXO HETEROGAMÉTICO) Frecuencias “GENOTÍPICAS” R (f(XBY))= Nº de machos XBY Total machos GENOTIPO= XBY XbY S (f(XbY))= Nº de machos XbY Total machos Frecuencias “GENICAS” pm(f(X ))= B R qm(f(X ))= b S
  • 20. EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG PARA GENES LIGADOS AL SEXO Frecuencias “GENICAS” ph = pm Con los datos de cualquier generación se puede calcular cual será la pE del equilibrio pE=2/3 ph + 1/3 pm
  • 22. Bibliografía • Nicholas,F.W. (1990) Genética Veterinaria. Editorial Acribia. • Cardellino,R. Y Rovira,J. (1987) Mejoramiento Genético Animal. Editorial Hemisferio Sur. • Falconer,D.S. (1991) Introducción a la Genética Cuantitativa. Editorial CECSA, Méjico. • Warwick,E. Y Legates,J. (1980) Cría y Mejora del Ganado. • Notas de Genética de Poblaciones.(2005) BMPress.