El documento describe el proyecto genoma humano y su importancia para comprender nuestra herencia genética. Explica que el proyecto ha descubierto que el ADN es no solo un libro de instrucciones para construir el cuerpo humano, sino también una historia de la evolución humana y una guía para predecir y curar enfermedades.

1. FCO. JAVIER RUBIO RODRÍGUEZ 2011
El Proyecto Genoma Humano ha sido una asombrosa
aventura hacia nosotros mismos, para comprender el libro
de instrucciones de nuestro propio ADN, la herencia de
toda la humanidad. EL término “libro de instrucciones”
apenas empieza a definir lo que el esfuerzo ha descubierto.
Es también un libro de historia que explica cómo los
humanos han evolucionado a lo largo del tiempo. Es un
manual que describe con increíble precisión cómo construir
cada una de las células del cuerpo humano y , lo más
importante, es un libro de medicina que contiene ideas
que ayudarán a los médicos a predecir y, con el tiempo,
curar enfermedades
Francis Collins (Director del Proyecto Genoma Humano)

2. 1. HISTORIA DE LA GENÉTICA
2. BIOLOGIA MOLECULAR
3. INGENIERÍA GENÉTICA
4. GENOMA HUMANO
5. BIOTECNOLOGÍA
6. REPRODUCCIÓN ASISTIDA
7. CLONACIÓN
8. BIOETICA

4. La BIOLOGÍA MOLECULAR Ciencia nace a partir del descubrimiento de
la estructura del ADN (1953, Watson y Crick)
La BIOLOGÍA MOLECULAR es la disciplina
científica que se encarga del estudio de
la estructura, función y composición de
las moléculas biológicamente
importantes. Esta área está relacionada
con otros campos de la Biología y la
Química, particularmente Genética y
Bioquímica. La biología molecular
concierne principalmente al
entendimiento de las interacciones de
los diferentes sistemas de la célula, lo
que incluye muchísimas relaciones, entre
ellas las del ADN con el ARN, la síntesis
de proteínas, el metabolismo, y el cómo
todas esas interacciones son reguladas
para conseguir un correcto
funcionamiento de la célula.

5. El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas de
nucleótidos. Los puentes de hidrógeno que unen ambas
cadenas dan estabilidad a la estructura . La combinación
de las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C)
forma los distintos ADN’s.
Esta enorme variabilidad
origina todas las diferentes
proteínas que podemos
encontrar en los seres
vivos.
Las uniones siempre son:
(ADENINA) A-T (TIMINA)
(CITOCINA) C-G (GUANINA)

12. El ADN (más concretamente, los genes que contiene y que se definen como
segmentos de ADN que codifican una proteína) contiene la información con las
características de los seres vivos. Esta información se expresa en forma de
proteínas.
Las proteínas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influencia
que puede ejercer el medio ambiente.
La relación entre genes
y proteínas se expresa a
través del dogma
central de la Biología
Molecular (1970, Crick)

13. El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse
a la descendencia.
Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína,
que será la que manifieste un carácter.
El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las
proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el
ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un
aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).

14. Este esquema central de flujo de la información pronto fue modificado, ya que en algunos
virus cuyo material hereditario es ARN, la información se conserva o mantiene mediante
replicación del ARN. Además, también se comprobó que la información no va siempre del
ADN hacia el ARN (ADN→ARN), en algunos casos la información puede fluir del ARN hacia
el ADN (ARN→ADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN , teniendo lugar el
fenómeno de la transcripción inversa. H. Temin recibió el Premio Nobel en 1975 por sus
descubrimientos en relación con la interacción entre los virus tumorales y el material
genético en la célula, en particular por el descubrimiento de la transcripción inversa en
virus ARN-ADN.
Howard Martin Temin
(1934-1994)

15. A raíz de la modificación del
Dogma Central de la Biología
Molecular se han
cuestionado los conceptos
de gen y ADN basura (ADN
que no codifica información
para proteínas).
Actualmente se cree que este
ADN basura puede tener un
papel regulador importante,
así como que un gen puede
dar lugar a varias proteínas
(hasta hace muy poco, el
concepto fundamental era
“un gen, una proteína”).

16. 1. La replicación es el proceso en que se sintetizan dos copias idénticas de ADN tomando
como molde otra cadena de ADN. Es una replicación semiconservativa.
2. Tiene lugar en el núcleo de la célula
3. Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos
de reparación de secuencias dañadas y transcripción del ARN)
4. Se realiza antes de cada división celular para que las células hijas lleven la misma
información que la célula madre.

17. En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y por eso se
dice que la replicación del ADN es semiconservadora. Hasta que finalmente se pudo
demostrar que la replicación es semiconservadora, se consideraron tres posibles modelos
para el mecanismo de la replicación:
Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las moléculas hijas se conserva una
de las cadenas originales.
Conservadora. Se sintetiza una molécula totalmente nueva, copia de la original.
Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y
fragmentos de la nueva.
El experimento de Meselson y
Stahl en 1958 permitió
demostrar que el mecanismo
real se ajusta a la hipótesis
de replicación
semiconservadora. Matthew S. Meselson Franklin W. Stahl
(1930-) (1929-)

20. 1. Se basa en el mismo mecanismo
(complementariedad de bases)
que la replicación, pero
intervienen enzimas diferentes y
se sustituye la base nitrogenada
Timina (T) por Uracilo (U).
2. Tiene lugar en el núcleo celular.
3. El ARN resultante sufre un
proceso de maduración, y el ARN
maduro sale al citoplasma
celular.
4. El ARNm lleva la información a los
ribosomas donde se producirá la
síntesis de proteínas

21. 1. Es la formación de
proteínas a partir de la
información que lleva el
ARNm
2. Tiene lugar en los
ribosomas (citoplasma)
3. Son necesarias otras
moléculas como:
• ARNt
• Aminoácidos
• Enzimas diversos
4. El proceso de traducción
se hace según el Código
Genético

22. 1. Las proteínas están
formadas por aminoácidos.
2. El orden de colocación de
los aminoácidos viene dado
por la secuencia de bases
del ARNm. Cada tres bases
de ARNm (triplete o codón)
indica la colocación de un
aminoácido.
3. Con las 4 bases
nitrogenadas (A, U, G, C) se
pueden formar 64 tripletes
diferentes, que llevan la
información para los 20
aminoácidos que forman
todas las proteínas de los
seres vivos

27. 1. Es un código universal. Todos los seres vivos conocidos lo utilizan (hay una excepción,
las mitocondrias, un orgánulo del interior de las células eucariotas).
2. Es un código redundante o degenerado. Hay más tripletes de bases que aminoácidos.
3. Es un código sin superposición o sin solapamientos: dos aminoácidos sucesivos no
comparten nucleótidos de sus tripletes.
4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o
ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de
la pauta de lectura, cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de la alteración.