Este documento trata sobre la unidad 1 de biología. Explica la ubicación y naturaleza del material genético, la relación entre cromosomas, genes y reproducción celular. Describe la estructura básica de los cromosomas y su relación con el fenotipo. Además, detalla la localización y naturaleza de los genes.

1. UNIDAD 1
Jacqueline Soto
14/05/12 Biología 1

2. En esta unidad conocerás y comprenderás
 La ubicación y naturaleza química del material
genético
 La relación entre los cromosomas y el cariotipo
 La estructura básica de los cromosomas
 La relación entre el cariotipo y el fenotipo
 La naturaleza y localización de los genes
 La relación entre reproducción celular e información
genética
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3. 14/05/12 Jacqueline Soto Biología 3

4. Estructura y función núcleo
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5. EXPERIMENTO DE JHON GURDON 1960
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6. 14/05/12 Jacqueline Soto Biología 6

7. 14/05/12 Jacqueline Soto Biología 7

8. LOS CROMOSOMAS Y EL
CARIOTIPO
Son los portadores de
la información en los
eucariontes. Son
estructuras celulares
formadas por DNA y
proteínas, encargadas
de transmitir los
caracteres
hereditarios de una
célula a otra. Constan
de una serie de genes
y se presentan en
pares (homólogos)
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9. 14/05/12 Jacqueline Soto Biología 9

11. The nucleotide is the basic building block of
nucleic acids.
• There are two classes of nitrogen bases called
purines (double-ringed structures) and
pyrimidines (single-ringed structures). The four
bases in DNA's alphabet are:
• adenine (A) - a purine
• cytosine(C) - a pyrimidine
• guanine (G) - a purine
• thymine (T) - a pyrimidine

15. PUENTES DE HIDROGENO

16. 1. Las cuatro letras
Todo el código
genético se
transcribe con tan
sólo cuatro letras
químicas o bases: la
adenina (A) que hace
par con la timina (T)
y la citosina (C) que
hace par con la
guanina (G). El
genoma humano
está compuesto por
entre 2,8 y 3,5
millones de pares de
bases.
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17. 2. La dóble hélice de
ADN
Los pares de bases A-
T y C-G constituyen
los escalones del
espiral de ADN o ácido
desoxirribonucleico,
elemento básico de
todo ser vivo conocido.
Al recorrer "de arriba
abajo" la doble hélice,
se puede "leer" el
código de la vida. De
ser posible "estirar" el
ADN de una célula
humana, mediría dos
metros.
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18. 3. Genes
Sólo el 3% del total del
genoma humano está
compuesto por genes -
el resto son
"deshechos". Los
genes son secuencias
especiales de cientos o
miles de pares de
bases que constituyen
la matriz para la
fabricación de todas
las proteínas que el
cuerpo necesita
producir y determinan
las características
hereditarias de la
14/05/12 Jacqueline Soto Biología célula u organismo.18

19. 4. Cromosomas
El número total de
genes que existe en
cada célula humana no
se conoce con
precisión, aunque se
estima que oscile entre
30.000 y 120.000.
Todos ellos,
conjuntamente con el
restante material
genético de deshecho,
se distribuyen en
"cápsulas" llamadas
cromosomas. Cada ser
humano cuenta con 23
pares de cromosomas.
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20. 5. Núcleo y célula
El total de 46
cromosomas humanos
se encuentran en el
núcleo de cada célula
del cuerpo humano
(excepto las células
reproductoras, que
sólo tienen la mitad).
De esta forma, la
mayoría de las células
contienen toda la
"fórmula" para crear un
ser humano.
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21. 6. Cuerpo
Cada una de las
células de nuestro
cuerpo se "especializa"
en realizar
determinada tarea de
acuerdo con las
instrucciones genéticas
incluidas en el
genoma. El resultado:
la formación de
sangre, músculos,
huesos, órganos. El
cuerpo humano está
integrado por un total
de 100 billones
(millones de millones)
14/05/12 Jacqueline Soto Biología de células. 21

22. Comparación de algunas secuencias de ADN conocidas
con los tamaños de cromosomas y genomas de
distintos organismos y el hombre
Secuencuias N° de Bases
Cromosoma 3 de la levadura 350 mil
Genoma de Escherichia coli 4.6 Millones
El más grande cromosoma de levadura mapeado 5.8 Millones
Genoma de la levadura 15 Millones
El más pequeño cromosoma humano (Y) 50 Millones
El más grande cromosoma humano (1) 250 Millones
Genoma Humano 3 Billones
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25. CARIOTIPO DE UN HOMBRE

26. CARIOTIPO Y FENOTIPO
 CÉLULAS SOMÁTICAS:
 22 PARES: CROMOSOMAS HOMÓLOGOS.
IDÉNTICOS EN TAMAÑO Y FORMA.
1 PAR: CROMOSOMAS SEXUALES.
SON LOS CROMOSOMAS X e Y
MUJER: X X HOMBRE: X Y
( Y factor determinante)

27. Cromosomas de una célula somática en división de una mujer, fotografiados
después de la replicación y condensación

28. CARIOTIPO Y FENOTIPO
 Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas
iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas
diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas
sexuales o heterocromosomas
Los cromosomas de cada especie poseen
una serie de características, como la
forma, el tamaño, la posición del
centrómero y las bandas que presentan al
teñirse. Este conjunto de particularidades,
que permite identificar los cromosomas de
las distintas especies, recibe el nombre de
cariotipo, y su representación gráfica,
ordenada por parejas de cromosomas
homólogos, se denomina cariograma.
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29. CARIOGRAMA
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31. Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus
brazos, es decir, según la posición del centrómero, en:
- METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos
son aproximadamente iguales y el
centrómero está en el centro.
- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está
ligeramente desplazado hacia un lado dando
dos brazos algo desiguales
- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero
está más cerca de un extremo, dando dos
brazos muy desiguales
- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un
extremo, por lo que en realidad sólo existe
un brazo.
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32. •Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de
cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y
reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la
representación
esquemática del
tamaño, forma y
patrón de bandas de
todo el complemento
cromosómico, los
cromosomas se
sitúan alineados por
el centrómero, y con
el brazo largo
siempre hacia abajo.
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33. • En el cariotipo
humano los
cromosomas se
ordenan de mayor a
menor. Hay
cromosomas
grandes, medianos
y pequeños. Al
ordenar los
cromosomas se
constituyen 7
grupos atendiendo
no sólo al tamaño
sino también a la
forma de las
parejas
cromosómicas,
dentro del cariotipo
humano podemos
encontrar
cromosomas:
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34. FENOTIPO
 Morfológico visible: ej: lóbulo de la oreja
 Morfológico no visible: grupos de sangre A, B, O, AB(
 Funcional: hemoglobina (estructura), anemia
calciforme
 Conductual:motivación, comportamiento, tocar un
instrumento, intereses.
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35. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los
siguientes:
 - Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
 - Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
 - Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
 Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan
de sus grupos correspondientes y se ponen juntos
aparte al final del cariotipo.
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36.  El modelo de la doble hélice de
Watson y Crick ha supuesto un hito en
la historia de la Biología.
Watson y Crick integraron todos los
datos disponibles en un intento de
desarrollar un modelo de la estructura
del ADN.
Franklin tomó fotomicrografías de difracción
de rayos X de cristales de ADN, que fueron
la pieza clave del rompecabezas.
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37. Los datos que se conocían por ese tiempo eran:
1) que el ADN era una molécula grande también muy larga y
delgada.
2) los datos de las bases proporcionados por Chargaff
(A=T y C=G; purinas/pirimidinas=k para una misma
especie).
3) los datos de la difracción de los rayos-x de Franklin y
Wilkins (King's College de Londres).
4) los trabajos de Linus Pauling sobre proteínas (forma
de hélice mantenida por puentes hidrógeno), quién
sugirió para el ADN una estructura semejante.
 Watson (23 años) y Crick (34 años)
Laboratorio Cavendish, Cambridge, Inglaterra, 1953)
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