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FCO. JAVIER RUBIO RODRÍGUEZ 2016
El Proyecto Genoma Humano ha sido una asombrosa
aventura hacia nosotros mismos, para comprender el libro
de instrucciones de nuestro propio ADN, la herencia de
toda la humanidad. EL término “libro de instrucciones”
apenas empieza a definir lo que el esfuerzo ha descubierto.
Es también un libro de historia que explica cómo los
humanos han evolucionado a lo largo del tiempo. Es un
manual que describe con increíble precisión cómo construir
cada una de las células del cuerpo humano y , lo más
importante, es un libro de medicina que contiene ideas
que ayudarán a los médicos a predecir y, con el tiempo,
curar enfermedades
Francis Collins (Director del Proyecto Genoma Humano)
BIOLOGÍA MOLECULAR
Gregor Mendel es
considerado el padre de
la GENÉTICA .
Produjo una revolución
en la explicación de la
herencia biológica y la
transmisión de las
característica de padres a
hijos.
Gregor Johann Mendel
( 1822 – 1884)
Mendel puso de manifiesto que
hay una FACTORES
HEREDITARIOS en las células
reproductoras que pasan de
padres a hijos y que son
responsables de las
características externas de los
seres vivos.
La palabra GEN fue acuñada en
1909 por el botánico danés Wilhelm
Ludwig Johannsen a partir de una
palabra griega que significa
"generar", refiriéndose a la unidad
física y funcional de la herencia
biológica
Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1927)
En 1902 sugirió por primera
vez el término GENÉTICA para
la ciencia de la herencia y de la
variación.
William Batenson (1861-1926)
Thomas Hunt Morgan
(1866 – 1945)
Sus contribuciones científicas
más importantes fueron en el
campo de la Genética. Fue
galardonado con el Premio
Nobel de Fisiología o Medicina
en 1933 por la demostración de
que los CROMOSOMAS son
portadores de los genes (1910),
lo que se conoce como la teoría
cromosómica de Sutton y Boveri.
Gracias a su trabajo, Drosophila
melanogaster se convirtió en
uno de los principales
organismos modelo en Genética.
Frederick Griffith
Oswald Theodore Avery
(1877-1955)
En 1944comprueban que el ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material del
que los genes y los cromosomas están formados. Anteriormente se creía que
eran la proteínas las portadoras de los genes.
Colin Munro MacLeod
(1909-1972)
Maclyn McCarty
(1911-2005)
Si bien la existencia del ADN había sido conocida por los
biólogos desde 1869, en aquella época se había supuesto
que eran las proteínas las que portaban la información que
determina la herencia. En 1944 mediante el experimento de
Avery-MacLeod-McCarty se tuvo por primera vez algún
indicio del rol que desempeña el ADN.
Martha Cowles Chase
(1927-2003)
Alfred Day Hershey
(1908-1997)
En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie
de experimentos para confirmar que es el ADN la base del
material genético (y no las proteínas), en lo que se denominó
el experimento de Hershey y Chase.
25 de abril de 1953
Se publica la estructura molecular
del ADN, considerado el inicio de la
BIOLOGÍA MOLECULAR
Francis H. Compton Crick
(1916-2004)
James D. Watson
(1928-)
La BIOLOGÍA MOLECULAR Ciencia nace a partir del descubrimiento de
la estructura del ADN (1953, Watson y Crick)
La BIOLOGÍA MOLECULAR es la disciplina
científica que se encarga del estudio de
la estructura, función y composición de las
moléculas biológicamente importantes.
Esta área está relacionada con otros
campos de la Biología y la Química,
particularmente Genética y Bioquímica. La
biología molecular concierne
principalmente al entendimiento de las
interacciones de los diferentes sistemas de
la célula, lo que incluye muchísimas
relaciones, entre ellas las del ADN con el
ARN, la síntesis de proteínas, el
metabolismo, y el cómo todas esas
interacciones son reguladas para
conseguir un correcto funcionamiento de
la célula.
El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas de
nucleótidos. Los puentes de hidrógeno que unen ambas
cadenas dan estabilidad a la estructura . La combinación
de las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C)
forma los distintos ADN’s.
Esta enorme variabilidad
origina todas las diferentes
proteínas que podemos
encontrar en los seres
vivos.
Las uniones siempre son:
(ADENINA) A-T (TIMINA)
(CITOCINA) C-G (GUANINA)
El ADN (más concretamente, los genes que contiene y que se definen como
segmentos de ADN que codifican una proteína) contiene la información con las
características de los seres vivos. Esta información se expresa en forma de
proteínas.
Las proteínas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influencia
que puede ejercer el medio ambiente.
La relación entre genes y
proteínas se expresa a
través del DOGMA
CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA
MOLECULAR (1970,
Crick)
El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse
a la descendencia.
Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína,
que será la que manifieste un carácter.
El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las
proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el
ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un
aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
Howard Martin Temin
(1934-1994)
Este esquema central de flujo de la información pronto fue modificado, ya que en algunos
virus cuyo material hereditario es ARN, la información se conserva o mantiene mediante
replicación del ARN. Además, también se comprobó que la información no va siempre del
ADN hacia el ARN (ADN→ARN), en algunos casos la información puede fluir del ARN hacia
el ADN (ARN→ADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN , teniendo lugar el
fenómeno de la transcripción inversa. H. Temin recibió el Premio Nobel en 1975 por sus
descubrimientos en relación con la interacción entre los virus tumorales y el material
genético en la célula, en particular por el descubrimiento de la transcripción inversa en
virus ARN-ADN.
A raíz de la modificación del
Dogma Central de la Biología
Molecular se han
cuestionado los conceptos
de gen y ADN basura (ADN
que no codifica información
para proteínas).
Actualmente se cree que este
ADN basura puede tener un
papel regulador importante,
así como que un gen puede
dar lugar a varias proteínas
(hasta hace muy poco, el
concepto fundamental era
“un gen, una proteína”).
1. La replicación es el proceso en que se sintetizan dos copias idénticas de ADN tomando
como molde otra cadena de ADN. Es una replicación semiconservativa.
2. Tiene lugar en el núcleo de la célula
3. Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos
de reparación de secuencias dañadas y transcripción del ARN)
4. Se realiza antes de cada división celular para que las células hijas lleven la misma
información que la célula madre.
En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y por eso se
dice que la replicación del ADN es semiconservadora. Hasta que finalmente se pudo
demostrar que la replicación es semiconservadora, se consideraron tres posibles modelos
para el mecanismo de la replicación:
Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las moléculas hijas se conserva una
de las cadenas originales.
Conservadora. Se sintetiza una molécula totalmente nueva, copia de la original.
Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y
fragmentos de la nueva.
El experimento de Meselson y
Stahl en 1958 permitió
demostrar que el mecanismo
real se ajusta a la hipótesis
de replicación
semiconservadora. Matthew S. Meselson
(1930-)
Franklin W. Stahl
(1929-)
1. Se basa en el mismo mecanismo
(complementariedad de bases)
que la replicación, pero
intervienen enzimas diferentes y
se sustituye la base nitrogenada
Timina (T) por Uracilo (U).
2. Tiene lugar en el núcleo celular.
3. El ARN resultante sufre un
proceso de maduración, y el ARN
maduro sale al citoplasma
celular.
4. El ARNm lleva la información a los
ribosomas donde se producirá la
síntesis de proteínas
1. Es la formación de proteínas a
partir de la información que
lleva el ARN mensajero
(ARNm)
2. Tiene lugar en los ribosomas
(ARN ribosómico) (citoplasma)
3. Son necesarias otras
moléculas como:
• ARN transferente (ARNt)
• Aminoácidos
• Enzimas diversos
4. El proceso de traducción se
hace según el Código Genético
1. Las proteínas están
formadas por aminoácidos.
2. El orden de colocación de
los aminoácidos viene dado
por la secuencia de bases
del ARNm. Cada tres bases
de ARNm (triplete o codón)
indica la colocación de un
aminoácido.
3. Con las 4 bases
nitrogenadas (A, U, G, C) se
pueden formar 64 tripletes
diferentes, que llevan la
información para los 20
aminoácidos que forman
todas las proteínas de los
seres vivos
1. Es un código universal. Todos los seres vivos conocidos lo utilizan (hay una excepción,
las mitocondrias, un orgánulo del interior de las células eucariotas).
2. Es un código redundante o degenerado. Hay más tripletes de bases que aminoácidos.
3. Es un código sin superposición o sin solapamientos: dos aminoácidos sucesivos no
comparten nucleótidos de sus tripletes.
4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o
ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de
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  • 1. FCO. JAVIER RUBIO RODRÍGUEZ 2016 El Proyecto Genoma Humano ha sido una asombrosa aventura hacia nosotros mismos, para comprender el libro de instrucciones de nuestro propio ADN, la herencia de toda la humanidad. EL término “libro de instrucciones” apenas empieza a definir lo que el esfuerzo ha descubierto. Es también un libro de historia que explica cómo los humanos han evolucionado a lo largo del tiempo. Es un manual que describe con increíble precisión cómo construir cada una de las células del cuerpo humano y , lo más importante, es un libro de medicina que contiene ideas que ayudarán a los médicos a predecir y, con el tiempo, curar enfermedades Francis Collins (Director del Proyecto Genoma Humano)
  • 3. Gregor Mendel es considerado el padre de la GENÉTICA . Produjo una revolución en la explicación de la herencia biológica y la transmisión de las característica de padres a hijos. Gregor Johann Mendel ( 1822 – 1884)
  • 4. Mendel puso de manifiesto que hay una FACTORES HEREDITARIOS en las células reproductoras que pasan de padres a hijos y que son responsables de las características externas de los seres vivos.
  • 5. La palabra GEN fue acuñada en 1909 por el botánico danés Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refiriéndose a la unidad física y funcional de la herencia biológica Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1927) En 1902 sugirió por primera vez el término GENÉTICA para la ciencia de la herencia y de la variación. William Batenson (1861-1926)
  • 6. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) Sus contribuciones científicas más importantes fueron en el campo de la Genética. Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1933 por la demostración de que los CROMOSOMAS son portadores de los genes (1910), lo que se conoce como la teoría cromosómica de Sutton y Boveri. Gracias a su trabajo, Drosophila melanogaster se convirtió en uno de los principales organismos modelo en Genética.
  • 8. Oswald Theodore Avery (1877-1955) En 1944comprueban que el ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material del que los genes y los cromosomas están formados. Anteriormente se creía que eran la proteínas las portadoras de los genes. Colin Munro MacLeod (1909-1972) Maclyn McCarty (1911-2005)
  • 9. Si bien la existencia del ADN había sido conocida por los biólogos desde 1869, en aquella época se había supuesto que eran las proteínas las que portaban la información que determina la herencia. En 1944 mediante el experimento de Avery-MacLeod-McCarty se tuvo por primera vez algún indicio del rol que desempeña el ADN. Martha Cowles Chase (1927-2003) Alfred Day Hershey (1908-1997) En 1952 Alfred Hershey y Martha Chase realizaron una serie de experimentos para confirmar que es el ADN la base del material genético (y no las proteínas), en lo que se denominó el experimento de Hershey y Chase.
  • 10. 25 de abril de 1953 Se publica la estructura molecular del ADN, considerado el inicio de la BIOLOGÍA MOLECULAR Francis H. Compton Crick (1916-2004) James D. Watson (1928-)
  • 11. La BIOLOGÍA MOLECULAR Ciencia nace a partir del descubrimiento de la estructura del ADN (1953, Watson y Crick) La BIOLOGÍA MOLECULAR es la disciplina científica que se encarga del estudio de la estructura, función y composición de las moléculas biológicamente importantes. Esta área está relacionada con otros campos de la Biología y la Química, particularmente Genética y Bioquímica. La biología molecular concierne principalmente al entendimiento de las interacciones de los diferentes sistemas de la célula, lo que incluye muchísimas relaciones, entre ellas las del ADN con el ARN, la síntesis de proteínas, el metabolismo, y el cómo todas esas interacciones son reguladas para conseguir un correcto funcionamiento de la célula.
  • 12. El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas de nucleótidos. Los puentes de hidrógeno que unen ambas cadenas dan estabilidad a la estructura . La combinación de las secuencias de bases nitrogenadas (A, T, G y C) forma los distintos ADN’s. Esta enorme variabilidad origina todas las diferentes proteínas que podemos encontrar en los seres vivos. Las uniones siempre son: (ADENINA) A-T (TIMINA) (CITOCINA) C-G (GUANINA)
  • 13.
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  • 16.
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  • 20. El ADN (más concretamente, los genes que contiene y que se definen como segmentos de ADN que codifican una proteína) contiene la información con las características de los seres vivos. Esta información se expresa en forma de proteínas. Las proteínas son las que finalmente definen al ser vivo, junto con la influencia que puede ejercer el medio ambiente. La relación entre genes y proteínas se expresa a través del DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR (1970, Crick)
  • 21. El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse a la descendencia. Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína, que será la que manifieste un carácter. El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).
  • 22. Howard Martin Temin (1934-1994) Este esquema central de flujo de la información pronto fue modificado, ya que en algunos virus cuyo material hereditario es ARN, la información se conserva o mantiene mediante replicación del ARN. Además, también se comprobó que la información no va siempre del ADN hacia el ARN (ADN→ARN), en algunos casos la información puede fluir del ARN hacia el ADN (ARN→ADN), es decir sintetizar ADN tomando como molde ARN , teniendo lugar el fenómeno de la transcripción inversa. H. Temin recibió el Premio Nobel en 1975 por sus descubrimientos en relación con la interacción entre los virus tumorales y el material genético en la célula, en particular por el descubrimiento de la transcripción inversa en virus ARN-ADN.
  • 23. A raíz de la modificación del Dogma Central de la Biología Molecular se han cuestionado los conceptos de gen y ADN basura (ADN que no codifica información para proteínas). Actualmente se cree que este ADN basura puede tener un papel regulador importante, así como que un gen puede dar lugar a varias proteínas (hasta hace muy poco, el concepto fundamental era “un gen, una proteína”).
  • 24. 1. La replicación es el proceso en que se sintetizan dos copias idénticas de ADN tomando como molde otra cadena de ADN. Es una replicación semiconservativa. 2. Tiene lugar en el núcleo de la célula 3. Se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas (al igual que en los procesos de reparación de secuencias dañadas y transcripción del ARN) 4. Se realiza antes de cada división celular para que las células hijas lleven la misma información que la célula madre.
  • 25. En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales, y por eso se dice que la replicación del ADN es semiconservadora. Hasta que finalmente se pudo demostrar que la replicación es semiconservadora, se consideraron tres posibles modelos para el mecanismo de la replicación: Semiconservadora (modelo correcto). En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales. Conservadora. Se sintetiza una molécula totalmente nueva, copia de la original. Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y fragmentos de la nueva. El experimento de Meselson y Stahl en 1958 permitió demostrar que el mecanismo real se ajusta a la hipótesis de replicación semiconservadora. Matthew S. Meselson (1930-) Franklin W. Stahl (1929-)
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  • 29. 1. Se basa en el mismo mecanismo (complementariedad de bases) que la replicación, pero intervienen enzimas diferentes y se sustituye la base nitrogenada Timina (T) por Uracilo (U). 2. Tiene lugar en el núcleo celular. 3. El ARN resultante sufre un proceso de maduración, y el ARN maduro sale al citoplasma celular. 4. El ARNm lleva la información a los ribosomas donde se producirá la síntesis de proteínas
  • 30. 1. Es la formación de proteínas a partir de la información que lleva el ARN mensajero (ARNm) 2. Tiene lugar en los ribosomas (ARN ribosómico) (citoplasma) 3. Son necesarias otras moléculas como: • ARN transferente (ARNt) • Aminoácidos • Enzimas diversos 4. El proceso de traducción se hace según el Código Genético
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  • 35. 1. Las proteínas están formadas por aminoácidos. 2. El orden de colocación de los aminoácidos viene dado por la secuencia de bases del ARNm. Cada tres bases de ARNm (triplete o codón) indica la colocación de un aminoácido. 3. Con las 4 bases nitrogenadas (A, U, G, C) se pueden formar 64 tripletes diferentes, que llevan la información para los 20 aminoácidos que forman todas las proteínas de los seres vivos
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  • 40. 1. Es un código universal. Todos los seres vivos conocidos lo utilizan (hay una excepción, las mitocondrias, un orgánulo del interior de las células eucariotas). 2. Es un código redundante o degenerado. Hay más tripletes de bases que aminoácidos. 3. Es un código sin superposición o sin solapamientos: dos aminoácidos sucesivos no comparten nucleótidos de sus tripletes. 4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin interrupciones. Cualquier pérdida o ganancia de un sólo ribonucleótido produce a partir de ese punto una modificación de la pauta de lectura, cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de la alteración.