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1. GENERALIDADESE HISTORIAMATERIAL
HEREDITARIO
UNIV. LIZETH HUANCA SANCHEZ
DR. ALVARO VASQUEZ OROZCO
GRUPO 11
2021

2. HISTORIA DE LA GENÉTICA
Se menciona a Gregor Mendel como el padre de
la genética, pero antes de Mendel se registraron
numerosos intentos científicos que
incursionaron en esta disciplina.
Las reglas agrícolas y ganaderas se
veían frecuentemente mezclados
con conceptos mágicos y
religiosos, la biblia por ejemplo
que nos dice:
“No permitirás a tu res engendrar con
otra clase y no sembraras tu campo con
semillas mezcladas”
Gregor Mendel ase presencia en el siglo
XIX siendo este un monje que nació en
Hynicee Moravia que fue enviado por e
monasterio de agustino a la universidad
de Viena.
En 1854 comenzó sus celebres trabajos sobre el
cruzamiento de diversas variedades de guisantes.

3. En marzo y abril de 1865, Mendel leyó
las conclusiones de sus anos de labor
ante la Sociedad de historia natural de
Brunn.
En 1911, los factores de Mendel
fueron llamados “genes”, una
palabra griega que significa producir.
Termino que fue acunado por
johansen.

4. Historia de la identificación de los factores
hereditarios
• En 1869, Federico Miescher al estudiar el pus
formado por glóbulos blancos destruidos, obtuvo
una sustancia que no era ni carbohidrato, ni lípido
ni proteínas.

5. • En 1920, F. Griffith estudiaba la
virulencia de los neumococos
identifico dos cepas llamadas
“lisa” y “rugosa”
Comento que se podía preparar un
extracto de variedad lisa que, al
agregarse al estrato rugoso, la
convertía en lisa y su extracto fue
llamado como “principio
transformante” y sin saberlo ha
inicio la manipulación genética.

6. A través de3 la experiencia de Miescher y
Griffinth, en 1944 Oswald T. Avery y
colaboradores anunciaron que habían
obtenido la substancia transformadora en
forma bastante pura.
En 1953 dos jóvenes investigadores, James
Watson y Francis Crick, recibieron en
premio novel por su modelo teórico de la
estructura del DNA del cual se explica la
división de la meiosis o mitosis y ellos
mencionaron “hemos descubierto el
secreto de la vida”.

7. Historia de la identificación y de la determinación de la
función de los cromosomas
Robert Brown, en 1831, visualizo por primera vez los
núcleos celulares.
Pocos anos después Virchow, 1835, y Schwann, 1882,
confirmaron que los organismos están formados por dos
células que derivan a vez de otras células.
En 1905, Roux y Boveri comunican sus trabajos según
los cuales los materiales hereditarios radican en el
nucleo celular.
En 1906, Thomas Hunt Morgan corroboro la
presunción de que los genes se ocultaban en los
cromosomas y ubico la posición relativa de los genes
trabajando con la mosca Drosophila.

8. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA
• Dentro de este campo, la genética humana es la
ciencia de la herencia y sus variaciones en los
seres humanos en los seres humanos.
• La carga genética de un individuo determina los
fenómenos que desencadenan los mecanismos
fisiopatológicos involucrados en diversas
enfermedades.
La genética medica se diferencia de otras
especializadas de la medicina en que a menudo
se orienta a la prevención, así como el
tratamiento, y en que su atención con
frecuencia se dirige no solo al paciente.

9. • El asesoramiento genético, es un acto
medico complejo, por el que se informa
al individuo consultante sobre la
enfermedad, su modo de herencia y los
riesgos de padecerla.
• La genética medica se ha asociado de
modo muy estrecho con la pediatría,
también resulta relevante para muchas
otras especialidades.
• La medicina de adultos se reconoce
que muchos trastornos frecuentes,
como la enfermedad de las arterias
coronarias, la hipertensión las
digénesis gonadales, leucemias,
cáncer y la diabetes mellitus

10. MATERIAL
HEREDITARIO

11. el material hereditario de los seres vivos esta
representado por los ácidos nucleicos.
Estas largas cadenas están constituidos por
nucleótidos.
Estos nucleótidos están formados por una base,
unida al azúcar y cada azúcar esta unida por un
enlace fosfodiester.
Existen dos tipos de ácidos nucleicos
DNA RNA
El azúcar es la
desoxirribosa y sus
bases son dos
purinas: adenina y
guanina y dos
pirimidinas: la timina
y la citosina
El azúcar es la
ribosa y la
timina se halla
sustituida por el
uracilo.

12. ESTRUCTURA DEL DNA
La estructura del DNA corresponde al modelo de
Watson y Crick.
Esta molécula forma un doble hélice dextrógira.
Las bases de esta cadena se unen por enlaces de
puente de hidrogeno
A T
G C
A partir de los estudios realizados en
bacterias, se creía que los genes estaban
situados uno a continuación de otro a lo
largo de la cadena de DNA.

13. LOS GENES
El gen es la unidad básica de la herencia
El los cromosomas los genes tiene
siempre una distribución lineal, están
colocados en un orden constante y
definido, o sea, ocupan inalterablemente
la misma posición o locus.
Los procesos en los que interviene el DNA
son: replicación o síntesis del DNA; la
transcripción, o síntesis de RNA, sobre el
molde de DNA; la traducción, o síntesis de
la proteínas, en la que intervienen de
forma mas o menos directa los tres tipo
de RNA.

14. REPLICACIÓN O SÍNTESIS DEL DNA
se puede indicar que cada una de las cadenas del
DNA son complementarias la una de la otra, por
lo tanto una cadena puede ser considerado como
molde de la otra.
Se tiene de este modo que de una sola cadena de
ADN se forman dos cadenas exactamente iguales
a la primitiva.
1. Primero un conjunto de
enzimas rompe los enlaces
puentes de hidrogeno
2. Las bases quedan libres y
estos inmediatamente se
incorporan a cada cadena del
ADN, apareándose de forma
especifica y generando las
moléculas hijas idénticas a la
molécula inicial.

15. ESTRUCTURA DE LOS RNA Y SINTESIS DE m-RNA
• El RNA tiene una estructura mas
sencilla de la del DNA, puesto que
están formados por una cadena
única.
• Existen 4 tipos de RNA: RNA
mensajero, RNA ribosómico y small
nuclear RNA.
• El RNA mensajero la secuencia de los aminoácidos
darán origen a una proteína .
• El RNA ribosómico se localiza en los ribosómicos
• El RNA de transferencia transporta aminoácidos
durante el proceso de síntesis proteica.
• El Small nuclear RNA presenta funciones
reguladoras.
La síntesis de RNA mensajero se
inicia cuando se requiere cierto
tipo de proteínas en la célula.

16. SÍNTESIS DE LA PROTEÍNAS
• La función primaria de los genes es dirigir
la síntesis de las proteínas de las
proteínas en las células. Estas proteínas
se forman en el citoplasma.
El m-RNA es el responsable de llevar la
información genética emanada del DNA
El poliribosoma que elaborara la proteína
se desintegra y libéralos ribosomas, de
surgir una nueva información, los
ribosomas libres son enlazados de nuevo
por el m-RNA, con lo que comienza una
nueva elaboración proteica.

17. VARIACIÓN GENÉTICA: MUTACIÓN
Toda variación se origina a partir del proceso
conocido como maduración, definida como
alteración hereditaria de una consecuencia
de bases en una molécula de DNA.
Las mutaciones
en las células
somáticas
pueden
producir cáncer
Las mutaciones
pueden afectar a un
solo gen, mutaciones
puntiformes; o afectar
a los cromosomas.
Las mutaciones que afectan a los genes
mitocondriales se expresan en tejido de alto
consumo de energía tales como el sistema
nervioso central y el tejido muscular estriado.

18. CLONACIÓN DE DNA
Hasta comienzos de la década de 1970 el
estudio del DNA era dificultoso y se realizaba
por métodos indirectos debido al gran tamaño
de la molécula y a su composición química
repetitiva
Actualmente el ADN se ha convertido en
una molécula de fácil análisis
La capacidad de generar copias ilimitadas
de una consecuencia particular del DNA es
la base de la tecnología del DNA
recombinante y su aplicación a la genética
humana especifica
La posibilidad de “manipular” genes y
proteínas abre nuevos horizontes
sobre las aplicaciones de la genética
en la salud de los individuos y las
poblaciones.

19. CATEGORIA DE ENFEREMEDADES GENETICAS
Se distribuyen en 4 grupos:
Trastornos transmitidos por herencia
Mendeliana
Loa cuales están determinado,
primordialmente por un único gen
mutante.
Trastornos multifactoriales, que no
siguen un patrón de herencia
mendeliana; ocasionados por la
acción de múltiples genes y múltiples
factores exógenos o ambientales.
Trastornos cromosómicos en los
que la falta, el exceso o la
estructuración anómala de uno o
mas cromosomas causa
deficiencia o exceso de material
hereditario
Trastornos mitocondriales, un
numero relativamente escaso de
enfermedades hereditarios son
ocasiones por alteraciones del
pequeño cromosoma mitocondrial.