El documento habla sobre la genética y la acondroplasia. Explica que la acondroplasia es un tipo de enanismo causado por una mutación genética que se hereda de uno de los padres. Describe los síntomas como un aumento del tamaño de la cabeza y las complicaciones médicas que puede causar. También cubre el diagnóstico y tratamiento de la acondroplasia.

1. GENÉTICA
Nuñez,B., Martinez, N., Marcos, M.
IES Matilde Salvador
INTRODUCCIÓN Y ANTECEDENTES
RESUMEN
Circunferencia de la cabeza
METODOLOGÍA
RESULTADOS
REFERENCIAS
AGRADECIMIENTOS:
El gusto de investigar
Escola Suerior de
Tecnologia i Ciències Experimentals
Universitat Jaume I
Altura
La enfermedad sobre la que hemos estudiado y extraido información es la Acondroplasia, mas conocida
como enanismo. Hemos investigado las causas del por que ocurre y como a una edad muy temprana,
a los 4 meses, se puede apreciar esta enfermedad, por ejemplo con la evolución de la circunferencia de
las cabeza siendo diferente en hombres y mujeres.
Una parte del estudio de la genética consiste en estudiar las enfermedades que tienen lugar en nuestro
organismo, a consecuencia de heredarlas de nuestros antepasados o de mutaciones en nuestros genes.
Despues hemos buscado las causas de esta enfermedad por herencia genética. A continuación, hemos
buscado en que factor ocurre y la mutación de este. Después los signos y síntomas y cuando se puede
dar su diagnóstico. Hemos seguido con los hallazgos radiológicos y como se trata la enfermedad.
Hemos seguido con las patologías asociadas a la acondroplasia, y por último como curiosidad hemos
puesto imágenes y hablado sobre la acondroplasia en los animales.
La acondroplasia tiene tratamiento. Los médicos siguen de cerca el crecimiento y el
desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar
el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se
pueden tratar de forma eficaz.
CONCLUSIONES
Es aconsejable que un médico con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los
bebés y niños que tengan este trastorno para determinar si existen anomalías en el esqueleto.
Es aconsejable que un médico con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a
los bebés y niños que tengan este trastorno para determinar si existen anomalías en el
esqueleto. El médico realizará un seguimiento del desarrollo del niño utilizando gráficos
especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo para niños con acondroplasia. Si la
cabeza crece demasiado, el médico realizará al niño una prueba de hidrocefalia. Si es
necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de líquido y
aliviar la presión en el cerebro. También se supervisará al niño para detectar cualquier
señal de compresión de la médula espinal superior. Los niños con acondroplasia necesitan a
menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la
pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes.
Algunos centros médicos están evaluando el uso de la hormona humana del crecimiento para
mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia
En ausencia de complicaciones, la persona acondroplásica no presenta discapacidad significativa.
Vamos a hablar de: en primer lugar, del desarrollo historico de la genetica, en segundo lugar de
la informacion genetica, en tercer lugar del genoma humano, cuarto lugar de las aplicaciones de
la ingieneria genetica, seguido en quinto lugar de la clonación, sexto de la clasificacion de las
celulas madre y por ultimo de las ventajas y inconvenientes de los alimentos transgenicos, y
finalmente estudiaremos la Acodroplasia, enfermedad que se da por una mutación en los genes.
La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se
transmite la herencia biológica de generación en generación.
Descifrar el genoma humano, es importante en muchos campos de la vida del hombre, por
ejemplo: en medicina para curar y prevenir enfermedades, en la identificación forense mediante
el ADN,
regeneración
La clonación es una forma natural de reproducción utilizada
por numerosas formas de vida
Aplicaciones de la ingieneria genetica. Forma de reproducción en la que se cuenta con
la asistencia médica para poner en contacto el óvulo con el espermatozoide; en los humanos se
emplea en los casos en que se debe superar algún tipo de problema médico que impide a la
pareja lograr un embarazo.
Clasificación de las células madre Seguna la capacidad de
Y según su procedencia. La Acondroplasia es una causa común de enanismo
Premio Nobel Ganadores del Premio Nobel de Química 2015: Thomas Lindahl, Paul Modrich y
Aziz Sancar, por, como sostiene la Academia, "los estudios mecanísticos de la reparación del
ADN",
La herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para padecerlo,
basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores.
Los metodos de diagnostico son los siguientes:
Prenatal:
Embarazo de bajo riesgo: cuando la estatura de los padres es normal, el diagnóstico sólo puede ser
sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a través de los ultrasonidos realizados alrededor
de la semana 26 de la gestación.
Postnatal
La acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico al nacer o
durante la lactancia. El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño
de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (“agua
en el cerebro”).
BIBLIOGRAFÍA
www.ugr.eswww.fundacionalpe.orgwww.wikipedia.orgwww.genagen.eswww.acondroplasia.com
http://acondroplasiabg.blogspot.com.es/2010/11/normal-0-21-false-false-false-es-x-none_593.html
http://infogen.org.mx/acondroplasia/#indice-3
https://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia
http://www.ecured.cu/index.php/Acondroplasia#.C2.BFC.C3.B3mo_se_trata_la_acondroplasia.3F
http://hipertextual.com/2015/06/enanismo-en-animals
Agradecemos a la Universidad Jaume Primer por organizar este concurso y al Gusto de
investigar po darnos la idea de investigar el curioso y interesante mundo de la genetica.