La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que causa baja estatura y extremidades cortas. Se caracteriza por cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado. Aunque no se puede prevenir ni curar, muchas complicaciones pueden tratarse efectivamente. El tratamiento incluye alargamiento de huesos y cirugía para corregir problemas esqueléticos. La acondroplasia se debe a una mutación en el gen FGFR3 y afecta aproximadamente 1 de cada 25,000 recién nacidos

1. Acondroplasia
Universidad de colima
Facultad de ciencias de la educación
Educación especial
Martínez Verduzco Fernanda Jazmín
Ramírez Alcaraz Sonia Lizeth
16/octubre/2015

2. Índice
INTRODUCCION …………………………………………………………………………………………………………………………....................3
COLLAGUE……………………………………………………………………………………………………………………………………………..4
QUE ES LA ACONDROPLASIA …………………………………………………………………………………………………….............................5
CARACTERISTICAS ……………………………………………………………………………………………………………….................................6
DIANOSTICO………………………………………………………………………………………………………………………................................8
CAUSAS ………………………………………………………………………………………………………………………………………...……….9
PROBLEMAS DE SALUD………………………………………………………………………………………………………………….……..…...10
COMO SE TRATA……………………………………………………………………………………………………………………………………..13
TRATAMIENTO ALARADOR DE
HUESO………………………………………………………………………………………………………......................................................................14
SE PUEDE PREVENIR? …………………………………………………………………………………………………………………………........15
¿SABIAS QUE? ……………………………………………………………………………………………………………………………………........16
VIDEO…………………………………………………………………………………………………………………………………………..……17
FRASE……………………………………………………………………………………………………………………………………………..…....19
CONCLUCIONES ………………………………………………………………………………………………………………………………..…....20
BIBLIORAFIAS …………………………………………………………………………………………………………………………………….….21

3. Introducción
En las siguiente presentación les hablaremos un poco sobre la discapacidad de
acondroplasia, ya que hay muchas razones por la cual algunas personas no
alcanzan su estatura normal y esto se debe a la carga genética heredada de sus
progenitores, pero no solo por sus progenitores si no también por alunas
enfermedades ocasionadas por anomalías que afecta al crecimiento tanto de
forma global como en alguna parte especifica del cuerpo.

5. ¿Qué es la Acondroplastia?
Es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Es el más común de un
grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo.

6. Características
La persona con Acondroplasia suele tener:
*Baja estatura
*Parte superior corta de los brazos y muslos cortos (en comparación
con el antebrazo y la parte inferior de las piernas).
*Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado.
*Problemas dentales, incluidos dientes torcidos o amontonados.

7. Características
*Pies anchos y planos; dedos cortos
*Mano tridente, una afección en la que hay un espacio extra entre el dedo
medio y el anular
*Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener
retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de
pie y caminar.
*Piernas arqueadas. Esto sucede cuando las piernas se arquean hacia afuera
entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor
y problemas para caminar. Si el arqueamiento o el dolor es grave, se
pueden corregir las piernas arqueadas con cirugía.

8. Diagnostico
• Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente
con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del
diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra
de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa.

9. CAUSAS
La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de
crecimiento del fibroblasto)( FGFR3) que se encuentra en el cromosoma 4. En una minoría de los casos,
el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres
sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con
acondroplasia.

10. Problemas de salud
Apnea. Infecciones de oído repetidas

11. Problemas de salud
Obesidad
Compresión del extremo superior de
la médula espinal

12. Problemas de salud
Estenosis espinal. Hidrocefalia.

13. ¿Cómo se trata?
No es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las
complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Es aconsejable que un médico con experiencia en
acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños que tengan este trastorno para determinar
si existen anomalías en el esqueleto.

14. Consiste en una cirugía en la que se aplican tutores
(conformados por clavos) que se colocan en los huesos
largos de brazos y piernas (en los brazos sólo en el segmento
que une el hombro con el codo) y se sujetan de elementos
externos que el paciente deberá ajustar todos los días para
alargar el hueso.
El hueso puede crecer hasta 25 centímetros, pero el proceso
es lento, ya que no crece más de un milímetro por día.
Tratamiento
alargador de
huesos

15. ¿Se puede prevenir?
No hay manera de prevenir la acondroplasia
Se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la
enfermedad. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las
personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien
fundamentadas relativas a la planificación familiar.

16. “
”
¿Sabías que …?
El 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en forma esporádica, es decir,
cuando la mutación o alteración pudo haber ocurrido en la carga genética contenida en
óvulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cuál de estos dos
elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han surgido
teorías que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 años existe cierta
predisposición a transmitir este tipo de accidentes.

19. Conclusiones
Como equipo llegamos a la conclusión que la acondroplasia es una anormalidad
congénita, que podemos definirla como un defecto del desarrollo de la forma
del cuerpo, sin duda alguna creemos que uno como sociedad hacemos que esta
enfermedad sea un poco mas notoria o un poco mas discriminatoria ya que al
ver un persona con esta enfermedad lo primero que dices “mira el enanito”, al
llamarlos así, hacemos que la persona se sienta mal y su autoestima sea menor.

20. “
”
No te burles de un ciego, ni te rías de un enano, ni
dificultes la condición de un lisiado; no te mofes de un
hombre que está en manos de Dios, ni frunzas el ceño si
se equivoca.
Tyrion Lannister

21. Bibliografía
* Morales, B. (12-03-2008). El principio en el reino perdido. En B. Morales, El
principio en el reino perdido (pág. 48). España: Alhambra.
* Álvarez, C. (2007). Un nuevo horizonte; guía de la acondroplasia . Madrid: Real
patronato sobre la discapacidad.
* Álvarez, C. (2007). Un nuevo horizonte; guía de la acondroplasia . Madrid: Real
patronato sobre la discapacidad .
Álvarez, C. A. (2010). Guía de atención con temprana acondroplasia. Con otra mirada,
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