Acondroplasia

1. Acondroplasia
1
Universidad Autónoma de San Luis Potosí
Facultad de Estomatología
Posgrado de Estomatología Pediátrica
San Luis Potosí, SLP
11 de febrero de 2015
Presenta
C.D Lesly Adriana Ancira Gonzále
CD. Paulina de los Ángeles Calderón Ávila
M.E. Elsa Gabriel Ibarra Gutierrez

2. Acondroplasia
 Es la causa genética más común de talla baja.
 Incidencia  1 por cada 10 000 a 30 000 recién
nacidos, afectando a más de 250 000 individuos
en todo el mundo.
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GONZÁLEZ I, GARCÍA J. División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente,
CMNO-IMSS. Guadalajara, Jalisco, México

3. Etiología
 Enfermedad autosómica
dominante.
 Mutación en el factor 3
crecimiento fibroblastico
(FGFR3) en el
cromosoma 4p16.3 
causando un defecto en
la maduración de los
condrocitos, por lo habrá
un crecimiento anormal
del cartílago y una
insuficiencia en el
desarrollo del hueso
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Afnan A. Asma Al-Jobair. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental
management. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195–199

4.  En 1994 se descubrió que el gen responsable de
la acondroplasia se localiza en el brazo corto
del cromosoma 4.
 El gen afectado codifica al receptor 3 del factor
de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La
secuencia de ADN de este gen ha revelado que
en los individuos acondroplásicos existe una
mutación denominada Gly380Arg, que ocurre
en el 97% de los casos.
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Acondroplasia. 2013. Disponible en: http://infogen.org.mx/acondroplasia/

5. Diagnóstico
 El diagnostico prenatal 
ultrasonido de rutina en
donde se observaran
huesos más cortos
 Y se puede confirmar por
el test genético (FGFR3)
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Afnan A. Asma Al-Jobair. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental
management. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195–199

6. Características clínicas
 Estatura baja- (adulto) 1metro con
12cm hasta 1 metro con 45 cm
 Acortamiento rizomélico de brazos y
piernas cortos con pliegues de piel
redundantes
 Limitación de extensión del codo
 Configuración de las manos en
tridente
 Piernas arqueadas
 Gibosidad toracolumbar en la
infancia
 Lordosis lumbar exagerada que se
desarrolla al comenzar a caminar
6
Geneticalliance. Diponible en: http://www.geneticalliance.org.uk/genesandyou_achondroplasia.htm

7. 7

8. Características cráneo
faciales
 Macrocefalia
 Depresión del puente nasal
 Hipoplasia maxilar
 Disfunción el sistema otorinolaringeo
 Estenosis del foramen magno
 Cabeza grande con una protuberancia frontal
 Hipoplasia de la mitad de la cara
 Prognatismo mandibular
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WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations of achondroplasia. 2013.
CHILDREN’S ORTHOPAEDICS. Elsevier

9. Manifestaciones orales
 Maxilar no están completamente desarrollado.
 El paladar duro esta elevado y la nasofaringe
esta estrechado.
 La mandíbula crece hacia abajo y adelante
dando como resultado un marcado
prognatismo.
 El prognatismo dirige a una mal oclusión, trauma
oclusal y enfermedad periodontal.
 La dentición decidua se retiene por un mayor
periodo.
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Gardner A. Diferential oral diagnosis in systemic disease. 1970

10. Manifestaciones orales
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Afnan A. Asma Al-Jobair. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental
management. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195–199

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Afnan A. Asma Al-Jobair. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental
management. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195–199

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Afnan A. Asma Al-Jobair. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental
management. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195–199

13. Retraso en el desarrollo
psicomotor
 Por la cabeza tan grande, las
piernas y brazos cortos, y el
tono muscular disminuido un
bebé con acondroplasia se
va a sentar, parar y caminar,
mucho más tarde que un
niño que no padece las
alteraciones mencionadas.
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GONZÁLEZ I, GARCÍA J. División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-
IMSS. Guadalajara, Jalisco, México

14. Características cognitivas
 Las personas que sufren este tipo de alteración
por lo general presentan una función intelectual
normal y en ocasiones más elevada que el resto
de la población.
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WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations of achondroplasia. 2013.
CHILDREN’S ORTHOPAEDICS. Elsevier

15. Complicaciones
 Hidrocefalia
 Apnea
 Obstrucción de la vía aérea superior
 Otitis media
 Sinusitis
 Maloclusión dental
 Diabetes
 Obesidad
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Afnan A. Asma Al-Jobair. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental
management. The Saudi dental Journal. 2010 22: 195–199

16. Tratamiento
 Hidrocefalia. Drenaje quirúrgico
 Ortopedia
 Existe un riesgo o compresión de la médula 
corrección quirúrgica pueden ser necesaria.
 Hay un riesgo de paraplejia inesperado y
recuperación después del tratamiento.
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WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations of achondroplasia. 2013.
CHILDREN’S ORTHOPAEDICS. Elsevier

17. Pronóstico
 La esperanza de vida puede estar dentro de la
normalidad de la sociedad en que se desarrollan
siempre y cuando se eviten o detengan las
complicaciones señaladas. Es necesario resaltar
que, tanto los afectados con este padecimiento,
como sus padres necesitan apoyo psicológico.
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WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations of achondroplasia. 2013.
CHILDREN’S ORTHOPAEDICS. Elsevier

18. Probabilidades de que se
repita
 Padres normales = hijo – acondroplasia  riesgo
de recurrencia es bajo.
 1 de los padres- acondroplasia  riesgo de 50%
en cada nuevo embarazo de tener un hijo que
herede el padecimiento.
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WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations of achondroplasia. 2013.
CHILDREN’S ORTHOPAEDICS. Elsevier

19.  2 padres – acondroplasia  50% niño con
acondroplasia
25%  normal y no herede el gen
25% de que herede una doble dosis. Esto quiere
decir que un gen afectado por ambas partes, puede
causar que los bebés padezcan anormalidades tan
graves en el esqueleto que la muerte los alcance a
temprana edad.
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WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic manifestations of achondroplasia. 2013.
CHILDREN’S ORTHOPAEDICS. Elsevier

20. Conclusiones
20
No dejes que las mentes pequeñas te convenzan de que tus sueños son
demasiados grandes.

21. BIBLIOGRAFÍA
 GONZÁLEZ I, GARCÍA J. División de Genética, Centro de Investigación
Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS. Guadalajara, Jalisco, México
 Hübner M. Malformaciones Congenitas. 2004. Editorial Universitaria.
Santiago de Chile
 CAMPBELL, REECE. Biología. 2005. 7ª edición. Editorial Panamericana.
Madrid, España
 Geneticalliance. Diponible en:
http://www.geneticalliance.org.uk/genesandyou_achondroplasia.ht
m
 WARD J, GARGAN A, SMITHSON S, ATHERTON G. Orthopaedic
manifestations of achondroplasia. 2013. CHILDREN’S ORTHOPAEDICS.
Elsevier
 Gardner A. Diferential oral diagnosis in systemic disease. 1970
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