La acondroplasia es la forma más común de enanismo causado por una mutación genética. Se caracteriza por huesos largos acortados y una cabeza grande con frente prominente. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en prevenir deformidades a través de terapia física y, en algunos casos, cirugía.

1. ACONDROPLASIAINTEGRANTES:Sarmiento Gisela

2. Fernández SabrinaEl término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros = cartílago y plasis = formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.Es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

3. ORIGENEl hallazgo en Inglaterra, por Brinton, de un esqueleto bien conservado correspondiente, al parecer, a un acondroplásico, data de la época neolítica (más de 7.000 años). Otros descubrimientos prehistóricos hechos en Estados Unidos, oscilan entre los 500 y los 3.000 años de antigüedad.

4. CAUSALa acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una mal formación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Es causada por una mutación en un gen que participa en el crecimiento de los huesos que se llama Factor de Crecimiento Fibroblástico el cual esta localizado en el brazo corto del cromosoma 4. En el 90% de los casos su presentación es esporádica, es decir la mutación ocurrió en el óvulo o en elespermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cual de los gametos (el óvulo o el esperma) es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento. Recientemente se ha postulado que cuando el padre es mayor de 40 años pudiera predisponer a este tipo de accidentes. En el restante 10% uno o ambos padres padecen acondroplasia y se lo trasmiten al 50% su descendencia. La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres

5. CARACTERÍSTICASBaja estatura

6. Limitación de extensión del codo

7. Mano en tridente Lordosis lumbar

8. HipoplasiaPiernas arqueadas y cortas

9. Pecho y tórax normal

10. Cabeza grande, frente prominente y nariz achatada.

11. Brazos cortos.

12. Tejidos blandos.

13. Dientes amontonados.

14. Pantorrillas con forma de arco, pies chicos, anchos y planos.