La acondroplasia es una enfermedad causada por una mutación genética que impide el cambio de cartílago a hueso, resultando en enanismo. Sus principales síntomas incluyen baja estatura, cabeza desproporcionadamente grande y curvaturas anormales de la columna. Se hereda de forma autosómica dominante y su causa es una mutación en el gen FGFR3 que regula el desarrollo óseo. El diagnóstico puede hacerse mediante pruebas genéticas y el tratamiento incluye hormona de crec

1. ACONDROPLASIA
DANIEL ARDILA BENAVIDES
PERIODONCIA 2022-1

2. DEFINICIÓN
• Enfermedad causada por la
mutación de un gen
• No permite el cambio de
cartílago a hueso principalmente
en los huesos largos de las
piernas y brazos
• Su característica principal es el
enanismo

3. SIGNOS Y SÍNTOMAS
• Baja estatura: La estatura media de
los varones adultos es de 131 ± 5.6
cm y de las mujeres adultas es de
124 ± 5.9 cm.
• Cabeza desproporcionalmente
grande
• Curvaturas anormales muy
asentadas en la columna
• Manos pequeñas con forma de
tridente

4. CAUSA
• La acondroplasia es causada por mutaciones en
el gen FGFR3
• proporciona instrucciones para hacer
una proteína que participa en el desarrollo y
mantenimiento del tejido óseo y cerebral.
• causan que la proteína FGFR3 sea demasiado
activa, lo que interfiere con el desarrollo
esquelético y resulta en las alteraciones en el
crecimiento óseo observadas en la acondroplasia.

5. HERENCIA
• Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia que son de estatura
normal no tienen riesgo aumentado de tener un hijo con acondroplasia.
• Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica
dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los
padres, desarrollará el trastorno.
• ocurre por azar en cada veinte mil nacimientos aproximadamente

6. DIAGNOSTICO
• El diagnostico genético molecular es hecho en el
liquido amniótico, a través de amniocentesis, que
es un procedimiento invasivo.
• actualmente se puede hacer el diagnóstico
prenatal a través de estudio del plasma materno
para detectar un feto que tenga el gen mutante.

7. TRATAMIENTO
• Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo
• Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos
• Cirugía para alargamiento de las piernas
• Tratamiento de las infecciones de oído

8. BIBLIOGRAFÍA
• Alonso Álvarez, C. (2011). Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia.