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La acondroplasia es una enfermedad causada por una mutación genética que impide el cambio de cartílago a hueso, resultando en enanismo. Sus principales síntomas incluyen baja estatura, cabeza desproporcionadamente grande y curvaturas anormales de la columna. Se hereda de forma autosómica dominante y su causa es una mutación en el gen FGFR3 que regula el desarrollo óseo. El diagnóstico puede hacerse mediante pruebas genéticas y el tratamiento incluye hormona de crec
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Acondroplacia
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por una cabeza grande, frente prominente, nariz achatada, manos pequeñas y pies cortos. Se produce por una mutación en un gen que causa una anormalidad en las proporciones del cuerpo. El diagnóstico se realiza al nacer o durante la lactancia mediante radiografías de los huesos largos, aunque no existe un tratamiento específico más allá del seguimiento constante por parte de médicos expertos.
Acondroplasia
La Acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo hereditario que causa enanismo y se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos. Puede heredarse de uno de los padres o surgir espontáneamente por mutaciones. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
Herencia autonómica dominante
Este documento describe dos trastornos genéticos autosómicos dominantes: la acondroplasia y la neurofibromatosis tipo 1. La acondroplasia se debe a mutaciones en el gen FGFR3 y causa enanismo. La neurofibromatosis tipo 1 es causada por mutaciones en el gen NF1 y se caracteriza por la presencia de manchas café con leche, neurofibromas y otros tumores. Ambos trastornos muestran un patrón de herencia autosómico dominante.
Enanismo y acondroplasia
El documento describe el enanismo, una condición en la que una persona es considerablemente más baja de lo normal. Puede deberse a mutaciones genéticas que afectan el desarrollo óseo, trastornos metabólicos u hormonales, o problemas cromosómicos. La acondroplasia, la forma más común, implica brazos y piernas cortos debido a una mutación en el gen FGFR3. No existe cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y cirugía.
Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo causado por una mutación genética. Se caracteriza por huesos largos acortados y una cabeza grande con frente prominente. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en prevenir deformidades a través de terapia física y, en algunos casos, cirugía.
Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo causado por una mutación genética. Se caracteriza por huesos largos acortados y cabeza grande. No tiene cura, pero el tratamiento incluye terapia física, cirugía y manejo de complicaciones como dolor de espalda, problemas respiratorios y dentales. Los padres con un hijo acondroplásico tienen un 25% de posibilidades de que se repita la condición en futuros hijos.
Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de enanismo. Se caracteriza por huesos largos acortados simétricamente con una columna vertebral de longitud normal, lo que causa un crecimiento corporal desarmónico. Es causada principalmente por una mutación genética que afecta el crecimiento óseo. El tratamiento se enfoca en terapia física y cirugía correctiva, pero no existe una cura.
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Enanismo
El documento habla sobre el enanismo, una condición en la que una persona es considerablemente más baja de lo normal. Existen varios tipos de enanismo causados por factores genéticos, nutricionales, endocrinos u ortopédicos. Uno de los tipos más comunes es la acondroplasia, la cual se hereda a través de un gen dominante que causa una formación anormal de los cartílagos y se caracteriza por extremidades cortas y cabeza grande.
Acondroplasia
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
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Malformacion congenita de hueso
Este documento describe varias malformaciones óseas congénitas, incluyendo craneosinostosis (el cierre prematuro de suturas craneales), hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos), macrocefalia (cabeza anormalmente grande), microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anencefalia (falta del cerebro), microsomía hemifacial (hipoplasia de la mandíbula y maxilar de un lado de la cara) y el síndrome de Treacher Collins (hipoplasia bilateral de la mandíbula y max
Resumen de Genética ERAS 1, 2 y 3
1) La acondroplasia es el tipo más común de enanismo causado por un trastorno del crecimiento de los huesos. Puede heredarse o aparecer espontáneamente. Sus síntomas incluyen pies en arco, disminución muscular y estatura baja. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
2) La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente causada por un gen defectuoso. Provoca problemas respiratorios y digestivos que empeoran con el tiempo. Se diagnostica mediante
Acondroplasia
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Sindrome marfan
Lo que se observa en esta patología es una expresión fenotípica de una alteración genotípica del gen que codifica la fibrilina tipo 1 y esto produce un mensaje constituyendo las proteínas fibrilina 1, que se incorporan a las microfibrillas y a su vez a las fibras elásticas.
Enfermedades geneticas
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
Errores del metabolismo
Este documento trata sobre desórdenes de las proteínas estructurales. Brevemente: 1) Las proteínas estructurales son las más abundantes y forman estructuras como el cabello y la piel; 2) Los desórdenes se producen por mutaciones genéticas que afectan las proteínas; 3) Algunos ejemplos son el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers-Danlos y la fibrosis quística.
Osteogenesisimperfectaagosto2011
Este documento describe la osteoquenesis imperfecta, una enfermedad genética del tejido conectivo que causa huesos extremadamente frágiles. Se caracteriza por fracturas espontáneas debido a la producción insuficiente de colágeno de tipo I. Existe en cuatro tipos de gravedad variable que afectan la estatura, audición y otros sistemas. El tratamiento incluye medidas conservadoras y quirúrgicas, así como el uso reciente de bifosfonatos que han mejorado la calidad de vida de los pacientes.
Enfermedad del crecimiento
Este documento trata sobre cuatro enfermedades del crecimiento: Osgood-Schlatter, osteocondritis juvenil, enfermedad de Sever y enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. Describe los síntomas, causas, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de cada una. También incluye información epidemiológica como la edad de aparición más común y la distribución por sexo. El documento fue presentado por el Dr. Juan Manuel Revuelta Toledo en la Facultad de Estudios Superiores Zar
PATOLOGIAS GENETICAS
Este documento describe varias patologías genéticas y quirúrgicas. Describe la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular de Duchenne, incluyendo sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. También cubre trastornos cromosómicos como el síndrome de Down y el síndrome de Edwards.
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Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Primer Lapso de Semiología
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Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIAS
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
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Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024. Último (20)
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Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
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Acondroplasia.pptx
- 2. DEFINICIÓN • Enfermedad causada por la mutación de un gen • No permite el cambio de cartílago a hueso principalmente en los huesos largos de las piernas y brazos • Su característica principal es el enanismo
- 3. SIGNOS Y SÍNTOMAS • Baja estatura: La estatura media de los varones adultos es de 131 ± 5.6 cm y de las mujeres adultas es de 124 ± 5.9 cm. • Cabeza desproporcionalmente grande • Curvaturas anormales muy asentadas en la columna • Manos pequeñas con forma de tridente
- 4. CAUSA • La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3 • proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. • causan que la proteína FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el desarrollo esquelético y resulta en las alteraciones en el crecimiento óseo observadas en la acondroplasia.
- 5. HERENCIA • Los hermanos o familiares de personas con acondroplasia que son de estatura normal no tienen riesgo aumentado de tener un hijo con acondroplasia. • Cuando esta mutación es heredada, la forma de herencia es autosómica dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. • ocurre por azar en cada veinte mil nacimientos aproximadamente
- 6. DIAGNOSTICO • El diagnostico genético molecular es hecho en el liquido amniótico, a través de amniocentesis, que es un procedimiento invasivo. • actualmente se puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio del plasma materno para detectar un feto que tenga el gen mutante.
- 7. TRATAMIENTO • Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo • Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos • Cirugía para alargamiento de las piernas • Tratamiento de las infecciones de oído
- 8. BIBLIOGRAFÍA • Alonso Álvarez, C. (2011). Un nuevo horizonte. Guía de la acondroplasia.