El documento describe el enanismo, una condición en la que una persona es considerablemente más baja de lo normal. Puede deberse a mutaciones genéticas que afectan el desarrollo óseo, trastornos metabólicos u hormonales, o problemas cromosómicos. La acondroplasia, la forma más común, implica brazos y piernas cortos debido a una mutación en el gen FGFR3. No existe cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y cirugía.

1. ENANISMO

2. ¿ QUÉ ES?
 El Enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una talla
considerablemente inferior al común de su especie.
 Se considera enano el hombre que mide menos de 1,40 metros, y enana a la
mujer que mida menos de 1,30 metros.

4.  Muchos tipos de enanismo se deben a un problema genético subyacente. La
mutación genética causante del enanismo puede ser espontánea (cuando los
padres no son portadores). En realidad, la mayoría de las personas enanas
nacen de padres que tienen una estatura normal. En ocasiones, sin embargo,
el enanismo se hereda.

5. CAUSAS
 Mutaciones genéticas; la alteración de ciertos
genes es el motivo de trastornos esqueléticos que
impiden el desarrollo normal de los huesos, sobre
todo el de piernas y brazos, que no se desarrollan
como es debido. La acondroplasia, la forma más
común de enanismo, afecta a 1 de cada 25 000
personas. La altura media de la gente con
acondroplasia es de 1,20 metros ( 4 pies).

6.  Los trastornos metabólicos y hormonales, que pueden redundar en estatura
baja pero proporcionada, es decir que el individuo afectado sea más bajo de
lo normal, aunque conserva la debida proporción entre las partes del cuerpo.
Esto puede deberse a:
 Malnutrición
 Enfermedades de los riñones
 Enfermedades en las que el cuerpo no puede absorber bien la comida
 Cuando la hipófisis o glándula pituitaria, secretora de hormonas y adosada al
cerebro, no segrega suficiente cantidad de hormona del crecimiento.

7.  Algunos trastornos en ciertos cromosomas
también pueden producir la baja estatura:
 Por ejemplo, la altura media de la mujer adulta
con el síndrome de Turner, afección
cromosómica causada por una falta total o
parcial del cromosoma X, se sitúa entre 1,40 y
1,46 metros (de 4 pies y 6 pulgadas a 4 pies y 8
pulgadas) si no reciben tratamiento.

8.  El síndrome de Down afección que aqueja a la persona que tiene tres
cromosomas 21 en vez de dos, también da como resultado brazos y piernas
más cortos de lo normal.

9. OTRAS AFECCIONES…
 Las personas que padecen enanismo también se ven afectadas por otros
problemas, entre ellos:
- El desarrollo tardío de la capacidad motora
- El aumento de la susceptibilidad a las infecciones del oído medio
- La presión en el cerebro y en la médula espinal como resultado de problemas
nerviosos y de respiración
- La hidrocefalia o exceso de líquido cefalorraquídeo

10. - El encabalgamiento de los dientes
- Los problemas de peso
- La curvatura de columna vertebral y las piernas arqueadas (piernas en O)
- Cansancio, entumecimiento de espalda y muslos, dolor de espalda
- Problemas de las articulaciones

11. DIAGNOSTICO
 Sospechan la existencia de enanismo en un niño en desarrollo (porque
presenta un aspecto extraño, un crecimiento anormal, o por el aspecto de los
huesos vistos en radiografías)
 Pruebas genéticas
 También deben buscarse deficiencias de hormona del crecimiento y cualquier
otro tipo de trastorno específico del crecimiento.

13. TRATAMIENTO
 El enanismo causado por deficiencia de la hormona del crecimiento se
medica administrándole al niño enfermo esa hormona; muchos enfermos que
reciben esta hormona crecen bastante más rápido que antes. El crecimiento
de las niñas con síndrome de Turner también puede mejorar con esta
hormonoterapia. No hay un método de eficacia.

14. CIRUGÍA
 Cirugía La cirugía sustitutiva de articulaciones también puede mejorar la
movilidad de algunos enfermos de enanismo. A veces la gente con
acondroplasia opta por un procedimiento quirúrgico experimental que alarga
los brazos y las piernas.

15.  Consiste en cortar un hueso e insertar una especie
de andamiaje o tubo reticulado de modo que una
los dos segmentos del hueso, para que el nuevo
hueso pueda rellenar los huecos del tubo. Además
de ser dolorosa y controvertida, la cirugía
destinada a alargar huesos es una práctica poco
común: requiere sucesivas operaciones y puede
acompañarse de complicaciones, tales como daños
a los nervios.

16. ACONDROPLASIA

17. QUE ES?
 Es un trastorno genético del crecimiento óseo
que es evidente desde el nacimiento.
 Es el más común de un grupo de defectos de
crecimiento que se caracterizan por anormalidad
en las proporciones del cuerpo.
 Los individuos afectados tienen brazos y piernas
muy cortos, mientras que el torso tiene un
tamaño casi normal.

18. CUAL ES LA CAUSA?
 La acondroplasia se
produce por una
mutación en un gen
(denominado
receptor 3 del factor
de crecimiento del
fibroblasto)( FGFR3)
que se encuentra en
el cromosoma 4.
 Normalmente, este
gen ayuda a regular
el ritmo
de crecimiento de los
huesos largos. Las
mutaciones en este
gen dan como
resultado un
crecimiento óseo
severamente limitado.

19. CUAL ES SU CAUSA ?
 La acondroplasia se
puede heredar como
un rasgo autosómico
dominante, es decir
que si un niño recibe
el gen defectuoso de
uno de los padres,
desarrollará el
trastorno.
 Si uno de los padres
padece acondroplasia,
el bebé tiene un 50%
de probabilidad de
heredar el trastorno.
 Si ambos padres
tienen la enfermedad,
las probabilidades de
que el bebé resulte
afectado aumentan al
75%.

20. CUAL ES LA CAUSA?
 También aparecen como
mutaciones espontáneas, lo
que quiere decir que dos
progenitores que no tengan
acondroplasia pueden
engendrar un bebé con la
enfermedad.

21. INCIDENCIA
 La incidencia de este
trastorno varía entre
uno de cada 25.000 a
uno de cada 40.000
bebés nacidos.
Ocurre en todas las
razas y en ambos
sexos por igual.

22. FACTOR DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades
de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo
de heredar acondroplasia son:
 Hijos de un padre con acondroplasia
 Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3
mutado
 Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

23. SINTOMAS
 Apariencia anormal de las manos con un
espacio persistente entre el dedo del corazón y
el anular
 Pies en arco
 Disminución del tono muscular
 Diferencia muy marcada en el tamaño de la
cabeza con relación al cuerpo
 Frente prominente

24. SINTOMAS
 Brazos y piernas cortos
(especialmente la parte superior
del brazo y el muslo)
 Estatura baja
 Estenosis raquídea
 Curvaturas de la columna vertebral
llamadas cifosis y lordosis

25. PRONOSTICO
 Las personas con acondroplasia rara
vez alcanzan a tener 1,52 m de
estatura, pero su inteligencia está en
el rango normal.
 Los bebés que reciben el gen
anormal de sus dos padres
generalmente no sobreviven más
allá de unos pocos meses.

26. DIAGNOSTICO
 El diagnóstico incluye:
 Evaluación clínica
 Pruebas genéticas moleculares para
detectar una mutación en el gen
FGFR3
 Radiografías

27. TRATAMIENTO
 No existe un tratamiento
específico para la acondroplasia.
Se deben tratar las anomalías
conexas, incluyendo la estenosis
raquídea y la compresión de la
médula espinal, cuando causan
problemas.