La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.

1. ACONDROPLASIA
Almanza ortega Thalia Andrea
5to Grado Grupo D
Genética
Dra. Leticia Falcón Noriega
Ciclo 2016-2

2. ACONDROPLASIA
• Autosómica
Dominante (70-90%
son espontáneas)
• mutación en la fase
precoz del desarrollo
de cambio de G por
A en el nucleotido
1138a y 1138c

3. Epidemiologia
9 de cada 10 acondroplásicos
tienen padres sanos.
Prevalencia:1/27.000
Afecta a los dos sexos por igual.

4. Cuadro Clínico
• La talla de crecimiento en la
infancia no difiere mucho (42-
52cm)
• Adultos
• Varones 122-144cm
• Mujeres 117-137cm
• Fémur, Húmero y tibia
(crecimiento mínimo)

5. Cuadro clínico
• Macrocefalia
• Aplanamiento medio facial
con frente prominente
• Mandibula prominente
• Hipoplasia maxilar con
dientes apretados y
maloclusión (dientes
correctamente alineados)

6. Cuadro clínico
• Extremidades cortas
(acortamiento rizomerico de las
extremidades)
• Piel en acordeón
• Protrusión de abdomen
• Hipotonisidad en infancia

7. Cuadro Clínico
• Manos característica en tridente
(separación excesiva entre el
3er y 4to dedo
• Dedos cortos
• Antebrazo frecuentemente más
largo que el brazo
• Imposibilidad para la extensión
del codo

8. Cuadro clínico
• Tronco normal
• Ancho en el diámetro
transversal y estrecho en el
anteroposterior
• Displasia torácica en niños
• Estenosis raquídea congénita
• Hiperlordosis (lumbar)
• Cifosis lumbar en la infancia
(raquis dorsal bajo)

9. Cuadro Clínico
• Laxitud ligamentosa (rodillas)
• Genu varo o genu valgo
• Exceso de tejido blanco en
relación con la longitus de los
huesos
• Desarrollo sexual temprano
• Genitales aumentados de
tamaño

10. Problemas médicos y psicológicos
asociados
•Compresión de
raíces
nerviosas y
ciatica
•Problemas
Psicológicos
•Arqueamiento
de las piernas
•Hidrocefalia
•Apnea central
Crecimiento Niñez
AdultosAdolescencia

11. Patologías asociadas
• Retraso motor
• Cefalea
• Somnolencia
• Rinitis serosa
• Vómitos
• Rigidez de las piernas
• Apnea
• Otitis media frecuente
• Estenosis toracica
• Problemas de micción y
defecación
• Hiperlaxitud de las rodillas
• Obstrucción sintomática de
las vías respiratorias
• Dificultad al hablar

12. Diagnóstico
• Hallazgos clínicos
• Confirmación radiológica
• Pruebas moleculares: Difícil dignóstico o prenatal Células
fetales obtenidas a través de amniocentesis y una biopsia de
llevosidades corionicas

13. Diágnostico Diferencial
Hipocondroplasia,
Pseudocondroplasia,
Displasia tanatoforica
(tipo I y II)

14. TRATAMIENTO
• No precisa atención médica especial
• Vigilancia ortopédica
• El uso de hormona de crecimiento es inútil
• Alargamiento de los segmentos óseos a través de una
intervención Qx

15. Bibliografía
• Mardante, K. J.; Robert M. K.; Hal B. J.; Richard E. H. (2011). NELSON
PEDIATRÍA ESENCIAL. Genética Humana y Dismorfología. ELSEVIER. 6ª
Ed. 167- 186pp. P.832.
• Moore K. L.; T.V.N.Persaud (2013) EMBRIOLOGÍA CLÍNICA DE MOORE.
Anomalías Genéticas. ELSEVIER 9ªEd. 157-185, 169, 398pp. P.557.
• Saadler T.W. (2001). EMBRIOLOGÍA MÉDICA DE LAGMAN. Sistema
Esqueletico. PANAMERICANA 8ªEd. 162-167pp. P.490.