2. Malformaciones Genéticas
Son causadas por problemas
durante el embarazo.
Son genes que cuando están
presentes en el genoma del
individuo le provoca su
muerte.
Genes letalesMutaciones Cromosómicas
son modificaciones en el
número total de cromosomas,
la duplicación o supresión de
genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación
del material genético dentro o
entre cromosomas
Aneuploidías
En pérdida o ganancia de cromosomas
completos en un individuo, este fenómeno
puede ocurrir en cualquiera de los
cromosomas autosómicos (del 1 al 22) o
sexuales (X e Y)
3. Tipos de malformaciones
Síndrome de Down: Ocurre
cuando hay una copia extra del
cromosoma 21.
·Retraso mental
·Rasgo faciales mongoloides
·Alteraciones diversas
·Acalacia esofájica
·Atresia duodenal
·Deformaciones encefálicas
·Divertículo de Meckel
·Espina bífida
·Estenosis esofágica
·Fisura palatin
·Labio leporino
·Mielomeningocele
·Quiste broncogénico
·Quiste del colédoco
·Síndrome de la Sirena
·Testículo ectópico
·Síndrome de Fercho
Síndrome de Patau: Es una
anormalidad cromosómica en la cual
el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece. Se caracteriza por
presentar múltiples alteraciones
graves en órganos y sistemas vitales.
·Deficiencia mental
·Malformaciones cardiaca
·Genitales
·Celébrales
4. Prevención de Malformaciones:
Muchas malformaciones congénitas no se pueden prevenir,
pero las mujeres pueden hacer cosas antes y durante el
embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener
un bebé con una malformación congénita.
Antes del embarazo,
las mujeres deberían
hacer lo siguiente:
*Asegurarse de tener
todas las vacunas al
día
*tomar las dosis
diarias recomendadas
de ácido fólico antes
de intentar la
concepción
