Embriologia

1. HERENCIA AUTOSOMICA
DOMINANTE

2. HERENCIA DOMINANTE
• El término autosómico dominante describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se
caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia
genética para un determinado alelo de un gen cuyo
locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas
o cromosomas no determinantes del sexo.

3. ¿CÓMO SON HEREDADOS LOS GENES
DOMINANTES?
• Cuando un progenitor tiene un
gen mutado, puede transmitir
su gen mutado o el normal a
sus hijos. Cada uno de sus
hijos va a tener un 50% de
probabilidad (1 de 2
posibilidades) de heredar el
gen mutado y estar afectado
por la enfermedad genética y,
otro 50% (1 de 2 posibilidades)
de heredar la copia normal del
gen; si esto es lo que ocurre el
niño no estará afectado por la
enfermedad y no la transmitirá
a su descendencia.

4. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

5. CARACTERÍSTICAS NORMALES CON
HERENCIA AUTOSÓMICA
DOMINANTE:
• Pelo crespo o rizado
• Cabello y ojos
oscuros
• Piel morena
• Nariz ancha

6. ENFERMEDADES CON HERENCIA
AUTOSÓMICA DOMINANTE
HUNTINGTON
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA
RETINOBLASTOMA
SÍNDROME DE
CURRARINO
HIPEROSTOSIS
CORTICAL INFANTIL

7. HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA

8. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
El término autosómico recesivo describe a uno de los
patrones de herencia clásicos o mendelianos y se
caracteriza por no presentar el fenómeno de
dominancia genética.

9. HERENCIA RECESIVA
Un 25% de probabilidades de
que el niño nazca con dos
genes normales (normal).
Un 50% de probabilidades de
que el niño nazca con un gen
normal y otro anormal
(portador, sin la enfermedad).
Un 25% de probabilidades de
que el niño nazca con dos
genes anormales (en riesgo
de padecer la enfermedad).

10. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

11. CARACTERÍSTICAS NORMALES CON
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA:
• Pelo lacio
• Cabello y ojos
claros
• Piel pálida
• Nariz fina

12. ENFERMEDADES CON HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA
WOLMAN ALCAPTONURIA
SÍNDROME DE
BLOOM
FIBROSIS QUISTICA
SÍNDROME DE WERNER

13. COMPARACION ENTRE HERENCIA
AUTOSOMICA DOMINANTE - RESESIVA