El documento aborda las alteraciones cromosómicas en el contexto de la embriología humana, clasificándolas en numéricas y estructurales, y describiendo su impacto en defectos al nacimiento y abortos espontáneos. Se destacan diversos síndromes relacionados, como el síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, entre otros, detallando sus características, incidencias y posibles complicaciones. A través de esta revisión, se subraya la importancia del conocimiento de estas alteraciones para la medicina y el asesoramiento genético.

1. ALTERACIONES
ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
CROMOSOMICAS
EMBRIOLOGÍA HUMANA

2. UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
Facultad Ciencias de la Salud
Escuela Profesional de Obstetricia
CURSO:
EMBRIOLOGÌA HUMANA
TEMA:
OBSTETRA :
ESTUDIANTES:
CICLO: II – 2024
PIURA ------------ PERÚ
Barboza Chavil, Alexis.
CastilloJulcahuanca,Jhossily
Chero Marcelo, Yeletzi.
Neira Aguilar, Ruby.
Panta Eca, Marily.
Blanca Isabel Yangua
Carreño
MG. AUREA PANTA BOGGIO
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

3. introducción
introducción
Las alteraciones cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son causa
importante de defectos al nacimiento y abortos espontáneos.
Se calcula que: 50% de las concepciones termina en aborto espontáneo.
Se presenta cuando hay un error en la división celular como la meiosis,, la edad
materna y el entorno.
Estas afectan el número, la estructura , o la composición de los cromosomas.
ALTERACIONES NUMERICAS
ANEUPLIOIDIA
Trisomía: un cromosoma adicional
Monosomía: falta un cromosoma
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Afectan a uno o más suelen derivar de la rotura
de un cromosoma.

4. ALTERACIONES
ALTERACIONES
NÚMERICAS
NÚMERICAS

5. TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN)
TRISOMÍA 21 (SÍNDROME DE DOWN)
Trastorno genético de los cromosomas presencia de una copia adicional del par 21, forma más frecuente que provoca
retraso intelectual y del desarrollo, mental y de origen cromosómico.
DATO INTERESANTE
La incidencia del síndrome de Down se aproxima a 1 de cada 2 000 productos de la concepción en mujeres
menores de 25 años.
CARACTERÍSTICAS
Orejas pequeñas levemente dobladas en la
punta
Aplanamiento facial
Cuello corto
Manos pequeñas y dedos cortos
2 arrugas en la mano en lugar de 3, una que
atraviesa la palma y otra alrededor de la base
del pulgar
Baja estatura
Articulaciones flojas
PUEDEN DESARROLLAR:
Leucemia
Infecciones
Disfunción tiroidea
Envejecimiento prematuro
Problemas de aprendizaje

6. TRISOMIA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
TRISOMIA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
Síndrome común que afecta el número de autosomas y se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra, un error
durante la formación del óvulo o del espermatozoide
La tasa media de supervivencia es de 3 a 14.5 días y las causas principales de mortalidad son muerte súbita
secundaria a apneas centrales, insuficiencia cardiaca secundaria a cardiopatía congénita e insuficiencia respiratoria.
DATO INTERESANTE
La incidencia de este trastorno se aproxima a 1 en 5 000 neonatos.
CARACTERÍSTICAS
Discapacidad intelectual
Defectos cardiacos congénitos
Piel redundante en nuca
Delgados y frágiles
Problemas de alimentación
Espina bífida
Problemas oculares
Pérdida de la audición
PUEDEN DESARROLLAR:
Micrognatia
Anomalías renales
Sindactilia
Convulciones

7. TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
Es un síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres copias del cromosoma número 13.
El espermatozoide o el óvulo reciben una copia extra del cromosoma 13 entero en el momento de su formación .
DATO INTERESANTE
La incidencia de esta anomalía se aproxima a 1 por 20 000 nacidos vivos,
Menos de 10% de los pacientes sobrevive el primer día
CARACTERÍSTICAS
Discapacidad intelectual
Holoprosencefalia
Defectos cardiacos
congénitos
Sordera
Defectos oftálmicos
Labio y paladar hendido
Pies deformados
PUEDEN DESARROLLAR:
Problemas respiratorios
Dificultades para
alimentarse
Falencia del corazón
Convulsiones

8. SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trastorno donde existe 1 cromosoma X extra en un paciente con fenotipo masculino . Esto se escribe como XXY,
teniendo 47 cromosomas. A veces los pacientes tienen 48 cromosomas: 44 autosomas y cuatro cromosomas
sexuales (48,XXXY).
DATO INTERESANTE
Su incidencia se aproxima a 1 en 500 varones.
Tienen un riesgo relativo de 200 veces más de cáncer de mama comparado con hombres sanos.
CARACTERÍSTICAS
Testículos pequeños
Hipogonadismo
Hipergonadotrófico
Ginecomastia
Talla alta
Problemas de aprendizaje e infertilidad
PUEDEN DESARROLLAR:
Padecer diabetes mellitus
Hipotiroidismo
Enfermedades autoinmunes
Úlceras venosas
Densidad ósea disminuida

9. SÍNDROME DE TRIPLE X
SÍNDROME DE TRIPLE X
Las pacientes con síndrome de triple X (47,XXX), cuentan con dos cuerpos de cromatina sexual en sus células. Es
ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de
desarrollo del embrión.
DATO INTERESANTE
20% de los casos se debe a una no disyunción postcigótica y un 30% de los casos de trisomía X se observa una
edad materna avanzada.
CARACTERÍSTICAS
A menudo no se diagnostican por sus
características físicas discretas.
PUEDEN DESARROLLAR:
Tienen problemas del lenguaje
Problemas de autoestima
Problemas de aprendizaje
Retraso en el lenguaje
Atraso de desenvolvimiento y atraso motor
Hipotonía
Dificultades de comportamiento
Convulsiones (10% de los casos)
Anomalías genitourinarias (10% de los casos)
Anomalías de riñón
Falla ovárica prematura.

10. MONOSOMÍA (SÍNDROME TURNER)
MONOSOMÍA (SÍNDROME TURNER)
Afecta a pacientes fenotípicamente femeninos, es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y,
con un cariotipo 45,X,. La única monosomía compatible con la vida.
DATO INTERESANTE
El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, primer médico en describir el conjunto de
observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa.
98% de todos los fetos con el síndrome se aborta de manera espontánea.
CARACTERÍSTICAS
Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
Talla baja
Cuello alado
Linfedema en extremidades, deformidades
esqueléticas
Tórax amplio con hipertelorismo mamario.
PUEDEN DESARROLLAR:
Anomalías cardiacas
Coartación de la aorta
Implantación baja de pabellones auriculares
Micrognatia

11. ALTERACIONES
ALTERACIONES
ESTRUCTURALES
ESTRUCTURALES

12. DELECIÓN (SÍNDROME CRI-DU-CHAT )
DELECIÓN (SÍNDROME CRI-DU-CHAT )
Se origina por la eliminación de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 en el que el tamaño de la deleción,
puede abarcar la totalidad del brazo corto o sólo la región crítica
DATO INTERESANTE
La esperanza de vida de estas personas está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor
de los 50 años.
CARACTERÍSTICAS
Peso bajo
Microcefalia
Cara redonda
Puente nasal largo
Llanto parecido al “maullido de gato
Anomalías laríngeas
Labio inferior prominente y maloclusión
dental
Desarrollo retardado
Deficit intelectual grave
PUEDEN DESARROLLAR:
Anomalías cardiacas
Neurológicas y renales
Preauriculares
Sindactilia
Hipospadias y criptorquidia

13. SÍNDROME DE WOLFF-HIRSCHHORN
SÍNDROME DE WOLFF-HIRSCHHORN
Es un síndrome que su causa es una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 pérdida de material genético
escrito como 4p- y se considera un síndrome de genes contiguos.
DATO INTERESANTE
. 75% nace a término y 81% tiene peso bajo para la edad gestacional.
CARACTERÍSTICAS
Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente
amplia de la nariz que se continúa con la frente)
Cabeza muy pequeña (microcefalia)
Ojos muy separados uno del otro
Pliegue del párpado superior que cubre la esquina
interna del ojo
Cejas arqueadas y altas
Espacio entre la nariz y el labio superior (surco
nasolabial) bastante corto
Boca curvada para bajo
Orejas malformadas
Mandíbula muy pequeña
PUEDEN DESARROLLAR:
,Dificultad para la alimentación
Deficiencia en el crecimiento
Anomalías oculares
Cardiopatía congénita

14. SÍNDROME DE ANGELMAN
SÍNDROME DE ANGELMAN
La microdeleción ocurre en el cromosoma materno trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso
es causado por una pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en el cromosoma 15.
DATO INTERESANTE
La causa del síndrome de Angelman es desconocida en el 10% a 155 de las personas afectadas.
CARACTERÍSTICAS
Piel muy clara, cabello claro y ojos claros
Problemas para masticar
Ojos bizcos
Lengua para fuera
Problemas para tragar
Lengua para fuera
Problemas para tragar
PUEDEN DESARROLLAR:
Retraso en el crecimiento y de la circunferencia de la cabeza
Convulsiones, que suele comenzar antes de tres años de edad
Evidencia de retraso en el desarrollo de los seis meses hasta los 12
meses, que empeora con la edad
Deterioro del lenguaje

15. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Si la microdeleción ocurre en el cromosoma paterno el resultado es el síndrome de Prader-Willi, es un trastorno
genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre.
DATO INTERESANTE
No hay una cura para el síndrome de Prader-Willi, pero muchos pacientes pueden beneficiarse con una dieta
supervisada. Algunos síntomas se pueden tratar con terapia hormonal.
CARACTERÍSTICAS
Hipotonía
Obesidad,
Discapacidad intelectual
Hipogonadismo
Criptorquidia
Escaso tono muscular
Llanto débil
Baja estatura
PUEDEN DESARROLLAR:
Retrasos en el desarrollo
Dificultades con la alimentación
Diabetes
Dificultades emocionales
Deficiencias hormonales

16. SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
SÍNDROME DE MILLER-DIEKER
Síndrome de genes contiguos pueden heredarse de cualquiera de los padres, está causado por una deleción contigua
en un gen situado en el cromosoma 17. Pueden presentarse también malformaciones congénitas, donde el cerebro
se presenta con pocas circunvoluciones o ninguna, por lo que también se conoce como «cerebro liso»
DATO INTERESANTE
El tipo I presenta una corteza cerebral similar a la de un feto de unas 12 semanas de gestación
En la lisencefalia tipo II el aspecto es muy distinto, las meninges están engrosadas y adheridas a la superficie
cortical y sin circunvoluciones.
CARACTERÍSTICAS
Lisencefalia
Retraso del desarrollo
Crisis convulsivas
Anomalías cardiacas y faciales que derivan de
una deleción
Hundimiento bitemporal y mandíbula
pequeña
Nariz corta con orificios antevertidos
Labio superior sobresaliente con borde fino y
sin relieve.

17. GRACIAS
GRACIAS