El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cromosómicas numéricas como las trisomías 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). También describe anomalías causadas por factores genéticos como trisomías en los cromosomas sexuales que causan los síndromes de Turner, Klinefelter, triple X y doble Y. Finalmente, explica que las anomalías pueden deberse a factores ambientales como factores físicos, químicos o biológicos.

1. Dra. LupitaFurlongMercado.
Abril2014

2.  Es la rama de la Embriología que estudia las
alteraciones congénitas del desarrollo y los
factores que las producen.
 Anomalías congénitas son aquellas
anomalías anatómicas, estructurales, y
bioquímicas presentes en el nacimiento.

3.  Pueden ser microscópicas o macroscópicas,
internas o externas, expresarse o no al
nacimiento.
 Pueden ser por factores: físicos, químicos, y
genéticos.
 Un agente teratógeno es un factor capaz
de alterar el desarrollo prenatal de un
organismo.

4. El origen de los defectos congénitos surge de la
interacción entre el aporte genético que recibe
el embrión y el ambiente en que se desarrolla.
El periodo de susceptibilidad máxima
es entre las semanas 4 y 8.

5. Cerca del 20 % de las muertes en el período
perinatal se atribuye a anomalías congénitas
mayores en el desarrollo.
La mayor parte de los embriones con
anormalidad se abortan en forma
espontánea durante las primeras seis a ocho
semanas.

6. Tipos de desarrollo anómalo
La etiología de la mayoría de las Malformaciones
congénitas es multifactorial.
Se clasifican en:
 1.- Factores genéticos
 2.- Factores ambientales
1.- Anomalías causadas por factores genéticos :
son anomalías en los cromosomas y pueden ser :
 A.- Numéricas
 B.- Estructurales
 C.- Genes mutantes

7.  2.- Anomalías causadas por factores
ambientales:
Pueden ser:
 Físicos
 Químicos
 Biológicos o infecciosos.

8. a) ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Se deben a falta de disyunción de un par
de cromosomas durante la meiosis o la
mitosis, resultando una célula hija con
un cromosoma de más y la otra con uno
de menos; puede ocurrir durante la
espermatogénesis o la ovogénesis.

9.  Cuando existen uno o más juegos de
cromosomas completos, se habla de
euplodía que puede ser: triploidía,
tetraploidía y en general poliploidía.
 Ejemplo: 69 y 92 cromosomas.
 En el caso de existir la falta de un
cromosoma, se habla de monosomía,
ejemplo:
 Sindrome de Turner con 45 XO

10.  Si existe un cromosoma de mas se habla
de aneuploidias como son las trisomias ,
muchas de ellas son compatibles con la
vida y son las mas frecuentes.
 Las trisomías pueden ocurrir en:
 Autosomas
 Cromosomas sexuales
 Trisomía 21 o Sx de Down
 Trisomía 18 o Sx de Edwards
 Trisomía 13 o Sx de Patau
TRISOMIAS EN LOS AUTOSOMAS

12. 
Es una alteración genética ocasionada por la
presencia de un cromosoma extra en el par 21.
 Fx : uno de cada 700 nacimientos.
 Representa la causa más común de retraso mental
en todo el mundo.
 Se desconoce el origen de dicha alteración.
 No está relacionado con la nacionalidad, raza,
religión o condición socioeconómica.

13. Los estudios demuestran que las mujeres de más de
35 años están expuestas a algunos riesgos especiales.

14.  Cariotipo: 47 XX + 21 o 47 XY + 21
 Fenotipo: masculino o femenino
 Retardo mental 100%
 Perfil facial aplanado 90%
Hipotonía muscular generalizada 80%
 Hiperflexibilidad de articulaciones 80%
Características:

15. Piel de la nuca
redundante
Macroglosia.
Fisura palpebral
oblicua.
Pabellones auriculares
hipoplásicos

16. Hipertelorismo ocular.
Implantación baja de las orejas.
Epicanto.

17. Clinodactilia del 5°
dedo.
Pliegue de simio

20. "Baby Down"

21.  Cariotipo: 47XX +18 o 47XY + 18
 Fenotipo: masculino o femenino
Nacen más mujeres que varones (3:1).
Fue originalmente descrito por John H. Edwards en la
Universidad de Wisconsin, en el año 1960.

23.  Características:
 Retraso mental y
psicomotor 100%
 Bajo peso al nacer
100%

24. › Esternón corto 87%
› Luxación congénita de cadera (bilateral) 80%
› 1° ortejo dorsiflexionado 79%
› Hipertonía generalizada 75%

25. Pie en forma de mecedora 63%
Pie equinovaro 63%
Riñón en herradura, ectópico o con doble uréter 57%
Piel redundante en la nuca 50%

26. Dolicocefalia (Occipucio prominente)
Micrognatia 97%

27. › Criptorquidia bilateral 97%
› Mano con puño cerrado 94%
› Uñas hipoplásicas 94%
Superposición de
dedos

28. › Polihidramnios y arteria umbilical única 100%
› Polidactilia, dermatoglifos en arco 100%
› Orejas malformadas, de baja implantación 99%
› Cardiopatías 99%

29.  Frecuencia: 1:3000 RN vivos
 El 30% mueren en el 1° mes de
vida
 Los pocos que viven más tiempo
tienen retraso mental profundo,
psicomotor y del crecimiento.
 El riesgo de un 2° hijo con trisomía
18 es menor al 1%

30. Klaus Patau (1908-1975) genetista
estadounidense nacido en Alemania,
en 1960 observo por primera vez un
cromosoma extra en par 13.
También es conocido como
síndrome de Patau Bartholin, ya que
el cuadro clínico asociado con
trisomía 13 Fue descrita por Thomas
Bartholin en 1656.

32. › Catarata
› Criptorquidia
› escroto y pene anormales
› Útero bicorne 64%
Caracteristicas:

33. Hemangiomas
Labio leporino y paladar hendido

34. Microftalia, anoftalmia.
70%
Malformacion cardiaca: comunicación
interventricular.
Comunicación interauricular.
Persistencia del Ducto Arterioso.
Onfalocele.

35. Ciclope.
Hipotelorismo.
Paladar ojival.
Episodios de apnea.
Arteria umbilical
única.

36. Hidronefrosis.
Riñón poli quístico.

39. Mano con puño cerrado. 62%
Pie en mecedora o “piolet” 60%
Uñas hiperconvexas 60%

40.  Frecuencia: 1:5000 RN vivos.
 Aumenta con la edad materna avanzada.
El 50% muere
durante el 1er año de
vida .
El riesgo de un 2°
hijo afectado es 1%.

41. FIN.
Gracias por su atención.

42. TRISOMÍAS DE LOS CROMOSOMAS en el par
SEXUAL.
 Estos trastornos suelen detectarse en la
adolescencia debido a que los lactantes y
niños no presentan características físicas
distintivas.
 El diagnóstico se obtiene mediante estudios
cromosómicos como el cariotipo, también se
pueden diagnosticar por la presencia o
ausencia de la cromatina sexual o corpúsculo
de Barr.

43. Se identifican con los siguientes síndromes:
 Sx de Turner. (45XO)
 Sx de Klinefelter (47XXY)
 Sx de la triple X (Metahembra) (47XXX)
 Sx de la doble Y (Supermacho) (47XYY)

44.  La única monosomía que ha
logrado sobrevivir es el Sx de
Turner (45XO)
 En el 75% de los casos suele faltar
la X paterna
 Frecuencia: 1:2500 RN vivos

46.  Solamente el 1% de fetos femeninos con
monosomía (X) sobrevive, el resto son
abortos espontáneos tempranos

47.  Principales características y frecuencia:
› Disgenesia gonadal (ausencia o hipoplasia de
células germinales y útero infantil) +90%
› Infantilismo (No caracteres sexuales 2°,
amenorrea primaria) +90%
› Linfedema

49. › Uñas hiperconvexas e hipoplásicas 70%
› Cardiopatías congénitas 53%

50. › Pterigium colli o cuello alado 59 %
› Implantación baja del cabello, hacia la nuca

51. › Nevos pigmentados abundantes 50%
› Cuarto metacarpiano o metatarsiano corto,
falanges cortas +50%
› Osteoporosis +50%
› Rodillas anormales +60%

52. Talla baja (entre 1.31 y 1.43) 100%
Cubitus valgus 95%
Linfedema
Pterigium coli

53.  La inteligencia es normal o disminuida en
un 10 a 15% que afecta a las áreas de
ejecución, pero no a las verbales.

55.  Cariotipo: 45 Y
 Son embriones o fetos no viables, que se
abortan por carecer de los factores de
coagulación , que sólo se encuentran
en el cromosoma X, y son indispensables
para que el niño viva, que en éste caso
es hemofílico.

56.  Cariotipo: 47XXY
 Fenotipo: masculino, con corpúsculo de barr.

58.  Principales características:
› Hipogonadismo.
Testículos pequeños, no
funcionales.
› Escroto pequeño.
› Pene pequeño.
› Azoospermia u
oligospermia
› Niveles bajos de
testosterona
› y excreción urinaria de
› gonadotropinas alta.
› Desarrollo deficiente de
› caracteres sexuales 2°

59. › Vello púbico con implantación feminoide.
› Cadera y pelvis feminoide
› Longuilíneos (altos y delgados)
› Brazada mayor que la estatura
› (brazos anormalmente largos)

60. › Ginecomastia (40%)
› Cociente intelectual normal o disminuido en 10
a 15%, nunca es profundo.
› Osteoporosis.

61.  Frecuencia: 1:1000 niños nacidos vivos,
aumenta con la edad materna avanzada.
 Entre los varones infértiles la frecuencia es de
1:10 y entre los retrasados mentales 1:100.
 En el 60% el x extra es materno, si es paterno
el espermatozoide debió tener un cariotipo
24, XY.
 15% son mosaicos 46 XY/47XXY y algunos son
fértiles.

62.  Cariotipo: 47 XXX con dos corpúsculos de
Barr.
 Fenotipo: Femenino
 Principales características:
› Apariencia normal con cadera un poco más
ancha
› Pubertad tardía y menopausia precoz
› 75% son fértiles durante el corto periodo
reproductivo.
› La mayoría de sus hijos han tenido cariotipo
normal.
› En una proporción baja tienen retardo
mental moderado.

63.  Se asocia con un mayor riesgo de
problemas en el aprendizaje y retraso
en el desarrollo de habilidades del habla
y lenguaje.
 Retraso en el desarrollo de las
habilidades motoras (como sentarse y
caminar), hipotonía, y las dificultades
emocionales y de comportamiento son
posibles.
 Incidencia de la Triple X: se produce en

64.  Se han encontrado metahembras con
48XXXX y 49XXXXX, en las que el retardo
mental es constante y se presentan
malformaciones como:
› Linfedema
› Pie equinovaro
› Cuello corto con implantación baja del
cabello
› Retraso en el crecimiento
› Uñas hiperconvexas
› Hipertelorismo ocular
› Malformaciones de las orejas

65.  Cariotipo: 47XYY
 Fenotipo: masculino, sin corpúsculos de Barr.
 Características principales:
› Altos, corpulentos, con aspecto normal
› Testículos y genitales externos normales, pero
presentan túbulos seminíferos con
disminución de la espermatogénesis.
› Presentan conducta agresiva, son impulsivos,
tienen comportamiento infantil, devaluación
de su autoestima e inadaptación social.
› Han tenido hijos con cariotipo normal
 Frecuencia: 1:1000 niños nacidos vivos.

66.  El síndrome XXXXX (también llamado
pentasomía X ó 49, XXXXX) es una
alteración cromosómica con la
presencia de tres cromosomas X
adicionales a los dos presentes en la
mujer normalmente. El diagnóstico del
síndrome se realiza por cariotipado.
Aproximadamente se han descrito en la
literatura médica 25 casos de mujeres
con pentasomía X en todo el mundo,
por lo que esta característica es
considerada extremadamente rara. Fue
descrito por primera vez en 1963.

68. Cariotipo: 45 X
Fenotipo: femenino

70. Anomalías en la estructuraAnomalías en la estructura
de los cromosomas.de los cromosomas.
Dra. Lupita Furlong Mercado.
Primavera 2010.

71. Anomalías cromosómicas
estructurales.
Son aberraciones o alteraciones en la estructura
del cromosoma.
La alteración en la estructura de los cromosomas se
puede inducir por una gran variedad de agentes tales
como: radiación ionizante, infecciones virales, drogas y
agentes químicos .
Aunque se han detectado muchas anomalías
cromosómicas estructurales, las únicas que parecen
ser transmitidas de padre a hijo resultan de la
inversión y la translocación.

72. ¿Cuándo se presentan las anomalías en
la estructura del cromosoma?
Se presentan de tres formas:
1.- Cuando dos partes del cromosoma se han intercambiado
de lugar.
2.- Cuando un cromosoma se rompe y pierde una parte de la
cromatide. (conduce a la carencia de material genético, lo
que provoca defectos congénitos).
3.- Cuando una parte de un cromosoma se desprende y se
pega a la cromatide de otro cromosoma duplicando su
contenido genético. (Provoca una duplicación de la
información).

73. Prader
willi

74. ¿Qué son las Deleciones?
El término "deleción" significa simplemente que una
parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".
Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede
contener muchos genes diferentes.
Cuando hay pérdida de material genético, puede haber
errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia
de la pérdida de algunas de las "instrucciones".
Un ejemplo de un síndrome genético provocado por
deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual
ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma
número 5.

75. ¿Qué es el Cri du Chat?
Anualmente, el Cri du Chat o "síndrome del
maullido de gato" se presenta uno en 20.000 a 50.000
nacimientos en Estados Unidos.
La causa del Cri du Chat es la deleción del
cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-".
¿Cuáles son sus características?
Llanto muy agudo. (Maullido de gato?
Falta de tonicidad muscular.
Microcefalia.
Bajo peso al nacer.
Problemas con el lenguaje.

76. Retardo para comenzar a caminar.
Problemas en la alimentación.
Hiperactividad.
Escoliosis.
Retardo mental severo.
Descrito inicialmente
por Jérôme Lejeune en 1963.

77. En la gestación se detecta por la Ecografia.
Se diagnostica a través de una Amniocentesis (muestra del liquido
amniótico) o Cordocentesis (muestra de sangre del cordon
umbilic.l).
Holoprocencefalia: malformación del cráneo y la cara debido a una
anormalidad congénita del desarrollo del lóbulo frontal del cerebro.
Labio leporino con o sin fisura palatinaEs una fisura o hendidura del
labio superior debido a una fusiónincompleta de los procesos
nasomedial y maxilar

79. Edwards

80. El promedio de vida de la mayoría de las
personas con Cri du Chat estará dentro de lo normal, a
menos que nazcan con otros defectos severos en los
órganos.
Para lograr el desarrollo pleno del potencial de
un niño con Cri- du -Chat, es importante la educación
desde una edad temprana, además de terapias físicas y
del lenguaje.

81. ¿Qué son las duplicaciones?
El término "duplicación" significa simplemente
que una parte del cromosoma está duplicada o
presenta dos copias.
El resultado es el material genético adicional,
aun cuando el total de cromosomas está generalmente
dentro de lo normal.

82. Dado que una pieza muy pequeña de un
cromosoma puede contener muchos genes
diferentes, el material genético presente en una
duplicación puede provocar que dichos genes no
funcionen correctamente.
Como consecuencia de estas "instrucciones
adicionales", pueden producirse errores en el
desarrollo de un bebé.

83. Una manera de pensar en la duplicación
es pensar que los 46 cromosomas forman un
libro de cocina, y cada uno de los cromosomas
es una receta.
Si una deleción es un ingrediente que falta
en una receta, una duplicación es un ingrediente
adicional.
Un ejemplo de un síndrome genético
provocado por duplicación es el denominado
"síndrome de Pallister Killian", en el cual parte
del cromosoma 12 está duplicado.

85. ¿Qué es el síndrome de Pallister Killian?
El síndrome de Pallister Killian es el resultado de
material genético adicional en el cromosoma 12.
En general, se presenta una mezcla de células de las
cuales algunas tienen material adicional del cromosoma 12
(mosaiscismo), y otras son normales (46 cromosomas sin
material genético adicional del cromosoma 12).

86. Los bebés que sufren este síndrome padecen
muchos problemas, estos incluyen:
Retardo mental severo.
Falta de tonicidad muscular.
Facciones toscas.
Frente prominente.
Entre otras características se pueden mencionar el
labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y
la nariz corta.

87. Entre otros problemas de salud que ocasiona este
síndrome se incluyen convulsiones, mala alimentación,
rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos),
pérdida auditiva y defectos cardíacos.
El promedio de vida de las persona que padecen
síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden
vivir más de 40 años.

89. ¿Qué es una inversión?
El término "inversión" se utiliza cuando un
cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento
intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.
Algunas inversiones son tan frecuentes en la
población que no es necesario realizar una prueba para
detectarlas.

90. Si se encuentra una inversión rara o poco
frecuente en un niño, se estudian los cromosomas de
los padres para determinar si dicha inversión es
hereditaria o no.
Si uno de los padres presenta esta inversión,
entonces el médico concluye que el bebé heredó dicha
inversión de su padre.
El hecho de que generalmente el estado del padre
sea normal y saludable prueba que la inversión no
provocó ningún daño genético en el momento en que el
cromosoma se fragmentó y giró al revés.

91. Los demás familiares de los padres también
pueden haber heredado la inversión y pueden decidir
si realizar o no un estudio cromosómico.
Sin embargo, si la inversión no se presenta en
alguno de los padres, existe la posibilidad de que
parte del material genético se haya perdido o alterado
en el reordenamiento.
Esto podría provocar problemas en el
desarrollo del bebé, incluyendo defectos congénitos.

95. BEIGUELMAN B. 1995. Dinamica dos genes nas familias e nas
populacoes. Sociedad Brasilera de genética, 2 ed. Brasil. 460 pp.
COLEMAN W. Y TSONGALIS G.1997. Molecular diagnostics. Humana
Press, 1 ed. USA. 390 pp.
COX T. Y SINCLAIR J. 1998. Biología molecular en medicína. Editorial
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Bibliografía: