Document about congenital malformations / documento acerca de malformaciones congénita

1. Síndrome de Down

2. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John LangdonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

3. Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21

4. Epidemiologia 1 de cada 700 nacidosvivos en todas las razas Edad de la madre: 25 años: 1/2000 nacidos vivos 35 años: 1/200 nacidos vivos Mayor de 40 años: 1/40 nacidos vivos

5. Factores que intervienen Factores intrínsecos: a) Factores hereditarios b) Otros factores : La edad de la madre Factores extrínsecos: Radiaciones (rayos X y otros).Efecto genético de los virus.Agentes químicos mutágenos.Diversos factores inmunobiológicos.Algunas deficiencias de vitaminas

6. Cuadro Clínico

7. Tono muscular Hipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez

8. Cuellocorto con pliegues cutáneos. Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Manchas de Brushfield en el iris y el lagrimal. Hipertelorismo ocular

9. Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza pequeña. Fontanelas más grandes. Nariz: pequeña y de puente bajo

10. Orejas: Por lo general pequeñas, repliegue semicircular (hélix) a menudo levemente plegado, lóbulos pequeños. Boca: Pequeña y lengua sobresaliente. Dientes: Por lo general pequeños y con formas anómalas. Erupción tardía o faltantes. Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulación

11. Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos. La punta del dedo meñique se inclina generalmente hacia dentro (clinodactilia).

12. Pies: Cortos y anchos. Aparece una hendidura entre el 1º y 2º dedo. Piel: Aspecto manchado y seca. Cabello: Es fino, ralo y lacio. Alteración general del sistema nervioso Menor peso y volumen del cerebro, cerebelo y tronco cerebral menor número de células nerviosas. Audición: Hipoacusia leve o moderada, otitis serosa. Sexualidad: Hombre, son estériles y de órganos sexuales pequeños. En la mujer, son fértiles y su embarazo es de alto riesgo.

14. Amniocentesis: Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.

15. Cordocentesis: Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá.Tratamiento Farmacológico: Hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales

16. Familiar La estimulación temprana funciona cuando en el seno de la familia se le ofrece al niño Down una buena interacción familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud. La intervención de los padres conservará los resultados del tratamiento Escolar Existe personal especializado para el cuidado y potenciación del niño. Al niño se le debe dar integración durante todo su periodo evolutivo. Dar independencia plantearle problemas y que resuelva entre diferentes opciones

17. Síndrome de Edwards o Trisomía 18

18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

19. Factores que intervienen Hereditarios por translocación Por un error en la división celular durante la fecundación Diagnóstico El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario

20. Cuadro Clínico

23. Anomalías gastrointestinales Hernia diafragmática Onfalocele Hernia inguinal o umbilical Intestino ecogénico Anomalías genitourinarias Riñón poliquístico Riñón en herradura Riñón ectópico Hidronefrosis Criptorquidia Micropene Anomalías de extremidades Polidactilia Pie bott Clinodactilia Otras anomalías Arteria umbilical única

24. Tratamiento El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente

26. se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.

28. Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

29. Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)

30. Problemas sexuales

31. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

32. Testículos pequeños y firmes

35. Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

36. Cáncer de mama

37. Depresión

38. Dislexia

39. Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)

40. Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto

41. Enfermedad pulmonar

42. Osteoporosis

43. Venas varicosas El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

44. Síndrome de Turner Es una afeccióngenética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. sóloocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo máscomún es que la paciente femenina tengasólo un cromosoma X; mientras que otraspuedentener dos cromosomas X, perouno de ellosestáincompleto. Algunas veces, una mujertienealgunascélulas con los dos cromosomas X, perootrascélulastienensólouno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientosvivos. Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

45. Síntomas Manosy pies hinchados Cuelloancho y unido por membranas En las niñasmayores, se puede observar una combinación de los siguientessíntomas: Desarrolloretrasado o incompleto en la pubertad, que incluyemamaspequeñas y vellopúbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpadoscaídos Ojosresecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexualesdolorosas

46. Tratamiento La hormona del crecimientopuedeayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niñatiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vellopúbico y otrascaracterísticassexuales.

47. Posibles complicaciones Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditisde Hashimoto Defectoscardíacos Hipertensiónarterial Problemasrenales Infecciones del oídomedio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia)

48. Alteraciones cromosómicas multifactoriales

50. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento. . Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia

51. Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son: autismo enfermedad cardiovascular hipertensión diabetes obesidad cáncer

52. ¿Qué son Las malformaciones congénitas? Son las alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.

53. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

54. ¿Por qué se producen? Las causas suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas, alcohol, tabaco y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

55. Los 3 primeros meses de embarazo son los más delicados, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos. Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.

56. ¿Cómo se diagnostican? Su diagnóstico inicial puede plantear dificultades. A veces se sospecha por la existencia de antecedentes familiares similares (árbol genealógico); otras veces, se puede averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas y en algunas ocasiones, será después del nacimiento o durante la infancia. Ecografía prenatal amniocentesis

57. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

58. ¿Cuál es el tratamiento? Ya que se tiene el diagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

60. Síndrome de Down presentan cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud Éste síndrome, es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Su expectativa de vida es de 55 años aproximadamente

61. Síndrome de Cornelia de Lange se caracterizan por presentar peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia)

62. Catarata congénita Es la opacidad del cristalino del ojo y se puede presentar ya sea por infecciones, alteraciones orgánicas o por herencia.

63. ¿Qué son Las malformaciones congénitas? Son las alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.

64. A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan “síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.

65. ¿Cuál es el tratamiento? Ya que se tiene el diagnóstico, se valora la evolución de la alteración y la gravedad de la malformación. Se involucran diversos especialistas médicos. Todas estas actividades tienen la finalidad de que el niño alcance el máximo posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.

67. Síndrome de Down presentan cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud Éste síndrome, es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 a 1000 niños. Su expectativa de vida es de 55 años aproximadamente

68. Síndrome de Cornelia de Lange se caracterizan por presentar peso bajo al nacer, retraso en su crecimiento, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia)

69. Catarata congénita Es la opacidad del cristalino del ojo y se puede presentar ya sea por infecciones, alteraciones orgánicas o por herencia.