El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluidos el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner. Describe los rasgos clínicos, causas, diagnóstico y tratamiento de cada uno. También explica brevemente las malformaciones congénitas y las alteraciones cromosómicas multifactoriales.

1. Síndrome de Down

2. Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John LangdonDown que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

3. Cariotipo mostrando una trisomía libre del par 21

4. Epidemiologia1 de cada 700 nacidosvivos en todas las razasEdad de la madre: 25 años: 1/2000 nacidos vivos 35 años: 1/200 nacidos vivos Mayor de 40 años: 1/40 nacidos vivos

5. Factores que intervienenFactores intrínsecos: a) Factores hereditarios b) Otros factores : La edad de la madre Factores extrínsecos: Radiaciones (rayos X y otros).Efecto genético de los virus.Agentes químicos mutágenos.Diversos factores inmunobiológicos.Algunas deficiencias de vitaminas

6. Cuadro Clínico

7. Tono muscularHipotonía: Disminución del tono muscular o flacidez

8. Cuellocorto con pliegues cutáneos. Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Manchas de Brushfield en el iris y el lagrimal. Hipertelorismo ocular

9. Cabeza: Occipucio menos prominente y cabeza pequeña. Fontanelas más grandes. Nariz: pequeña y de puente bajo

10. Orejas: Por lo general pequeñas, repliegue semicircular (hélix) a menudo levemente plegado, lóbulos pequeños. Boca: Pequeña y lengua sobresaliente.Dientes: Por lo general pequeños y con formas anómalas. Erupción tardía o faltantes.Voz: A veces abaritonada. Dificultad en una correcta articulación

11. Manos: Pequeñas, dedos cortos. Presencia de un solo surco (pliegue simiano) en la parte superior de la palma en lugar de dos. La punta del dedo meñique se inclina generalmente hacia dentro (clinodactilia).

12. Pies: Cortos y anchos. Aparece una hendidura entre el 1º y 2º dedo. Piel: Aspecto manchado y seca.Cabello: Es fino, ralo y lacio. Alteración general del sistema nerviosoMenor peso y volumen del cerebro, cerebelo y tronco cerebral menor número de células nerviosas. Audición: Hipoacusia leve o moderada, otitis serosa.Sexualidad: Hombre, son estériles y de órganos sexuales pequeños. En la mujer, son fértiles y su embarazo es de alto riesgo.

13. DiagnósticoPrenatalEcografía: Observación del pliegue de la nuca

14. Amniocentesis: Obtención de líquido amniótico para realizar el análisis cromosómico.

15. Cordocentesis: Extraer sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical del bebé guiada por ecografía a través del abdomen de la mamá.TratamientoFarmacológico: Hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamínicos y minerales

16. FamiliarLa estimulación temprana funciona cuando en el seno de la familia se le ofrece al niño Down una buena interacción familiar, experiencias de apoyo, seguridad y salud.La intervención de los padres conservará los resultados del tratamientoEscolarExiste personal especializado para el cuidado y potenciación del niño. Al niño se le debe dar integración durante todo su periodo evolutivo. Dar independencia plantearle problemas y que resuelva entre diferentes opciones

17. Síndrome de Edwards o Trisomía 18

18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Fue originalmente descrita por John H. EdwardsDebido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año.

19. Factores que intervienenHereditarios por translocaciónPor un error en la división celular durante la fecundaciónDiagnósticoEl diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario

20. Cuadro Clínico

21. DismorfismosFacialesMicrocefalia Occipucio prominente Frente estrechaOrejas bajas y malformadas Paladar ojival MicrognatiaLabio leporino

22. Músculo-esqueléticosCuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas

23. Anomalías gastrointestinales Hernia diafragmática Onfalocele Hernia inguinal o umbilical Intestino ecogénicoAnomalías genitourinarias Riñón poliquístico Riñón en herradura Riñón ectópico Hidronefrosis Criptorquidia MicropeneAnomalías de extremidades Polidactilia Pie bott Clinodactilia Otras anomalías Arteria umbilical única

24. TratamientoEl manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente

25. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER Síndrome 47 X-X-YEs un problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra, (escrito como XXY).

26. se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.

27. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.SINTOMASEl síntoma más común es la infertilidad.

28. Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)

29. Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)

30. Problemas sexuales

31. Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

32. Testículos pequeños y firmes

33. Estatura altaTRATAMIENTOSe puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:Promover el crecimiento de vello corporalMejorar la apariencia de los músculosMejorar la concentraciónMejorar la autoestima y el estado de ánimoMejorar la energía y el impulso sexualMejorar la fuerzaLa mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, algunos hombres sí han podido hacerlo.

34. COMPLICACIONESEste síndrome incrementa el riesgo de:Trastorno de hiperactividad y déficit de atención

35. Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren

36. Cáncer de mama

37. Depresión

38. Dislexia

39. Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)

40. Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto

41. Enfermedad pulmonar

42. Osteoporosis

43. Venas varicosas El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.

44. Síndrome de TurnerEs una afeccióngenética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.sóloocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo máscomún es que la paciente femenina tengasólo un cromosoma X; mientras que otraspuedentener dos cromosomas X, perouno de ellosestáincompleto. Algunas veces, una mujertienealgunascélulas con los dos cromosomas X, perootrascélulastienensólouno.El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientosvivos.Nombres alternativos:Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

45. SíntomasManosy pies hinchadosCuelloancho y unido por membranasEn las niñasmayores, se puede observar una combinación de los siguientessíntomas:Desarrolloretrasado o incompleto en la pubertad, que incluyemamaspequeñas y vellopúbico dispersoTórax plano y ancho en forma de escudoPárpadoscaídosOjosresecosInfertilidadAusencia de períodos (ausencia de la menstruación)Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexualesdolorosas

46. TratamientoLa hormona del crecimientopuedeayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niñatiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vellopúbico y otrascaracterísticassexuales.

47. Posibles complicacionesArtritisCataratasDiabetesTiroiditisde HashimotoDefectoscardíacosHipertensiónarterial ProblemasrenalesInfecciones del oídomedioObesidadEscoliosis (en la adolescencia)

48. Alteraciones cromosómicas multifactoriales

49. Las enfermedades multifactoriales o poligénicas Son aquellas que son causadas por la combinación de múltiples alelos genotípicos y de factores exógenosTales como el ambiente o el estilo de vida

50. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad la diversidad de factores etiológicos y de riesgo dificulta la estimación del riesgo, el diagnóstico y el tratamiento.. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia

51. Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son:autismoenfermedad cardiovascularhipertensióndiabetesobesidadcáncer

52. ¿Qué son Las malformaciones congénitas?Son las alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento del órgano afectado. Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos.