El documento presenta información sobre diferentes alteraciones cromosómicas, incluyendo el cariotipo normal, síndrome de Down, síndrome de Turner, trisomía del cromosoma 18, síndrome de Klinefelter. Describe las causas, características y frecuencias de estas diferentes condiciones genéticas.

1. PRACTICA NO. 4
CARIOTIPO
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Integrantes:
Morales Hernández Blanca
Reyes Vázquez Mariana
Sánchez Villavicencio Verónica
Lara López Cinthya
Martínez Martínez Fernando
Ramírez González Neftalí
Rodríguez Aldo

2. CARIOTIPO
CARIOTIPO NORMAL, CON DIFERENTES
PADECIEMIENTOS GENETICOS.

3. ¿POR QUÉ OCURREN LAS
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS?
• Por lo general, las anomalías cromosómicas
ocurren como consecuencia de un error producido
en la división celular. Meiosis es el término que se
utiliza para describir la división celular por la que
atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el
desarrollo. Habitualmente, la meiosis causa la
división del material cromosómico, de manera que
cada padre aporte 23 cromosomas a un
embarazo:

5. CARIOTIPO NORMAL

6. CARIOTIPO NORMAL
• CARIOTIPO NORMAL
• Es la disposición ordenada de cromosomas del nucleó de una célula
atendiendo el tamaño y forma según la posición del centro mero. Se
distribuyen en 22 pares de autosomas homólogos numerados del 1 al 22
y un par de cromosomas sexuales 23. Nos permite al analizar la
morfología de los cromosomas que lo constituyen, detectar las posibles
anomalías hereditarias. El cariotipo normal incluye siete grupos de
cromosomas clasificados de acuerdo con su tamaño y la posición del
centromero. Existen varias convenciones en la descripción de un
cariotipo (normal o patológico) así pues ya se conoce que los brazos de
cada cromosoma se denomina “p” y “q” y los signos “+” o“-”indican
respectivamente ganancia o perdida de material cromosómico. La letra
“r” indica la presencia de un cromosoma en anillo y la letra “t” se
emplea en la denominación de una translocacion, el estudio del
cariotipo esta especialmente indicado en presencia de síndromes
plurimalformativos, retraso psicomotor, anomalías del desarrollo sexual
así como método complementario de algunas neoplasias.

7. ALTERACIONES GENETICAS
TRISOMIA DEL
CROMOSOMA 21

8. SINDROME DE DOWN

9. SINDROME DE DOWN
• La trisomía 21, también llamada mongolismo o síndrome de
Down, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. Esta anomalía
genética se acompaña de un cierto número de dificultades, que
aparecen especialmente durante el aprendizaje y suelen
requerir la atención en un centro especializado.
• Causas
• La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de
más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3
(normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El
niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta
anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene
menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de
los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del
feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar
la anomalía.

10. SÍNDROME DE TURNER

11. SINDROME DE TURNER
• Con un cariotipo de 45, X es la única monosomía compatible
con la vida, aun cuando el 98% del total de los fetos con el
síndrome son abortados espontáneamente. Los pocos que
sobreviven tienen un aspecto inconfundible femenino y se
caracterizan por la falta de ovarios (disgenesia gonadal) y la
baja estatura. Otras anomalías son las membranas laterales
en el cuello, el linfidema de las extremidades, las
deformidades esqueléticas y el tórax ancho, con los pezones
más separados. Aproximadamente el 55% de las mujeres
afectadas se observa monosomía del cromosoma X y cuerpo
de Bar negativo a causa de la no disyunción. En el 80% de
estos casos es la no disyunción en el gameto masculino. El
resto es causado por anomalías estructurales del cromosoma
X o una no disyunción mitótica que da como resultado un
mosaicismo.

12. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18

13. TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 18
• La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una
combinación de defectos congénitos que incluyen déficit mental, así como
problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas
orgánicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebés que nacen
con trisomía 18 o trisomía 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90
por ciento muere al año. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por
ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo
tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia
de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer
predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos
informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la
adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
• La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por
el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en
aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos.
• La trisomía 13 se denomina también "síndrome de Patau", llamada así por el
primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se observa en
aproximadamente uno de cada 8.000 recién nacidos vivos.
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14. SINDROME DE KLINEFELTER

15. SÍNDROME DE KLINEFELTER
• El síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino debido
a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa
elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas
sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una
incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
• Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y
las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las
anomalías genéticas en humanos. El Sindrome de Klinefelter ocurre sólo en
varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos
individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son
mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También
existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.
En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errores en la
meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II materna.
• Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como
fenómenos aislados, aparentemente sin factores predisponentes, a
excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los
casos debidos a errores en la meiosis I materna.
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