El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidías y poliploidías, y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica algunos síndromes comunes causados por estas alteraciones como el Síndrome de Down, Edwards y Patau, y describe los cuadros clínicos asociados. También analiza aneuploidías sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner, Triple X y Doble Y.

1. Alteracionescromosomicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura
de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de
los gametospor meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará
presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en
el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con
otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su
origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se
deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentananeuploidías.Por
este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad
para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
ALTERACIONES NUMERICAS:
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de
cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es
laaneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de
más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas
(Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al
nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.
En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

2. Sindrome de down
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los
casos).
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par
21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacida
cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down
Cuadro clinico:

3. Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que
se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación
desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no son
viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de
abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas
Cuadro clinico
Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labio leporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartación aórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia

4. Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bott
Clinodactilia
Otras anomalías
Arteria umbilical única
Pseudoquiste del cordón umbilical
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más
frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el
caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la
enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13

5. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome
no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través
de amniocentesis o vellosidades coriales
mosaicismo
En biología y genética un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en
un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más
líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un organismo con
poblaciones de células con distinto material genético (dos o más líneas celulares), pero procedentes
de diferentes cigotos.
Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las
aneuploidías en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica
que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una
alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también
puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra,
dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un
20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y
(49, XXXXY) en el 5% de los casos.
Cuadro clinico
 Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y
mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las
extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
 Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones
venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
 Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso.
 Dismorfia facial discreta.
 En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los
genitales.
 Esterilidad por azoospermia.
 Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre

6.  Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo.
 Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
 Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
 Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
 Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión.
 Lentitud, apatía.
 Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
 Falta de autoestima
Sindrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y. Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la
carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se
produce mosaicismo es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del
cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios
Cuadro clnico:
 El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y
desarrollo anormal del tórax.
 El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual
ausente.
 El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
 El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
 La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
 La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Sindrome del doble Y:
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un
trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos médicos
genetistas cuestionan si el uso del términosíndrome es apropiado para ésta anomalía, porque
el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran mayoría no
conocen su cariotipo
Cuadro clinico

7. Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o
problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más
altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero
dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con
47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría
de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.
Sindrome del trple X:
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos,
que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos,
que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo normal.
Cuadro clinico:
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, es uno de los que se asocian
más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en
el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
Estas anomalías afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los
genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material
genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas. Estos cambios se llaman
reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las
siguientes anomalías:
 Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un
desequilibrio . Se puede producir en el extremo de un cromosoma o a lo largo de sus brazos
corto o largo.
 Sindrome de prader willi.
 El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por
los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart yHeinrich Willi,1 en nueve pacientes que
presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y
alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además
de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

8. La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000
niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta compleja
alteración genética.2 Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el
amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.
 Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su
portador tendrá material genético extra. Elsíndrome de X frágil es debido a una duplicación
parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
 Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro del cromosoma, cambia
de sentido. Existen dos tipos de inversiones:Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del
segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen una frecuencia muy baja y no
suelen causar grandes trastornos.
 Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan
formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, también están implicados en enfermedades.
Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el
cromosoma X.
 Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro
cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene
lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, pero no
hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las
duplicaciones. La translocación robertsoniana es una caso especial de translocación ("casi
equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que
los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma
único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy
pequeño (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22). El 4% de los casos de síndrome de
Down se deben a una translocación 21/21 o 14/21.
 Inserción: consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente, lo que puede
dar como resultado la alteración de la estructura y función normales de un gen.
 Isocromosoma: es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo
que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al
brazo duplicado.
Los cromosomas derivativos siempre se nombrarán según el centrómero que porten.