Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...Ana Villafaña
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...Ana Villafaña
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Clase de teratología - síndrome de patau.
Materia: Embriología y biología del desarrollo
Genética medica.
Facultad de medicina búap.
Complejo Regional Nororiental.
Medicina general y comunitaria
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
Es una presentación para estudiantes de pre-grado del Curso de Patología Especial, en la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Ricardo Palma, en Lima, Perú.
Sintetiza las enfermedades frecuentes en el aparato genital masculino, considerando la etiopatogenia y su enfoque macro y microscópico.
Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis EmergentesDiana I. Graterol R.
Universidad de Carabobo - Facultad de Ciencias de la Salud sede Carabobo - Bioanálisis. Parasitología. Módulo III, Tema 9: Parásitos Oportunistas y Parasitosis Emergentes.
La sociedad del cansancio Segunda edicion ampliada (Pensamiento Herder) (Byun...JosueReyes221724
La sociedad del casancio, narra desde la perspectiva de un Sociologo moderno, las dificultades que enfrentramos en las urbes modernas y como estas nos deshumanizan.
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
La microbiota produce inflamación y el desequilibrio conocido como disbiosis y la inflamación alteran no solo los procesos fisiopatológicos que producen ojo seco sino también otras enfermdades oculares
TdR Monitor Nacional SISCOSSR VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR A ENTERRITORIO CON LAS ACTIVIDADES DE GESTIÓN DE LA ADOPCIÓN DEL SISCO SSR EN TODO EL TERRITORIO NACIONAL, ASÍ COMO DE LAS METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE DATOS DEFINIDAS EN EL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL PARA LA PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL EN VIH”, PARA EL LOGRO DE LOS INDICADORES DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
7. * CARDIOPATIAS * * Ocurren entre un 40 y un 50% de los recién nacidos. Es la causa principal de mortalidad en niños con SD. Las mas frecuentes son: * Defectos del septo-auriculo-ventricular. * Defectos de cierre del septo-ventricular. * Tetralogía de falot.
9. * Trastornos endocrinos. Hipotiroidismo * Trastornos de la visión. Astigmatismo Cataratas congénitas Miopía. * Trastorno de la audición. Hipoacusia
10. * ANALISIS * * Análisis de sangre para determinación de Alfa-Fetoproteína, estriol y hCG (gonadotropina corionica humana). * Datos de edad materna. * Antecedentes personales y familiares.
11. * TRIPLE MARCADOR * 0.60 – 1.70 MOM BAJO ESTRIOL 0.20 – 5.00 MOM ALTO Gonadotropina coriónica humana (GhC) 0.30 – 2.00 MOM BAJO Alfa-Feto proteína (AFP) NORMAL ANORMAL ESTUDIO
12. * Realizar mediciones por ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal). * Amniocentesis de la 14-17 semana. * Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11 semana. * ANALISIS *
13. * TRATAMIENTO * Programas de Atención Temprana Orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central Durante los seis primeros años de vida
30. *Talla baja *Disgenesia gonadal *Infertilidad *Anomalías físicas *Ausencia de vello púbico. *Amenorrea. * Ojos resecos. * Tórax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad. * Posible retraso mental. * Cuello unido por membranas. * Parpados caídos. * Resequedad vaginal. * La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidas. * Carencia de arranques pubertales. * 1,57m en hombres y 1,46m en mujeres. * Atrofia de la piel, aparición de canas y pérdida de pelo. * La grasa subcutánea se Acumula en el tronco. * Osteoporosis de los miembros. * Arteriosclerosis prematura * Neoplasias * Esclerodermia. * Hipogonadismo. * Voz anormal (aguda, chillona, o ronca) * Pies planos * Cataratas bilaterales. * Diabetes mellitus de tipo II * Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos. * Ojos alargados. * Cuello corto. * Cabeza pequeña. * Cavidad oral pequeña. * Pies anchos con dedos cortos. * Retardo de crecimiento * Retardo mental de diverso grado. * Anomalías Craneofaciales epicanto. * Orejas pequeñas * Espina bifida. * Hipotonía. INCIDENCIA: *En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos. * A los 35 Años es 1 cada 300 productos. * A los 40 años es 1 cada 100 productos. SINDROME DE TURNER TRISOMIA 8 SINDROME DE DOWN
44. TRIPLE MARCADOR NEGATIVO NO MAS EXAMENES POSITIVO ULTRASONIDO verifique Edad Gestacional EDAD GESTACIONAL EQUIVOCADA >10 DIAS Antes 15 semanas Repita a las 16a semana TRIPLE MARCADOR Después 15 semanas CONSEJO GENETICO AMNIOCENTESIS para CARIOTIPO. EDAD GESTACIONAL CORRECTA Consejo Genético AMNIOCENTESIS para cariotipo
90. * DIAGNOSTICO * * Amniocentesis * Estudio citogenético en los niños. El cariotipo presenta en la mayoría de los casos mosaicismo celular (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas).
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