1. Anemia hemolítica
La anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos
rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. Existen muchos tipos específicos
de este tipo de anemia, los cuales se describen de manera individual.
Síntomas
Escalofríos
Orina turbia
Esplenomegalia
Fatiga
Fiebre
Palidez de la piel
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Piel de color amarillo (ictericia)
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea es incapaz de incrementar la
producción para compensar la destrucción prematura de los glóbulos rojos. Si la médula
ósea es capaz de mantenerse a la par con la destrucción inicial, no se presenta la anemia
(algunas veces esto se denomina hemólisis compensada).
Existen muchos tipos de anemia hemolítica que se clasifican según la razón que se dé
para la destrucción prematura de los glóbulos rojos. El defecto puede estar dentro del
mismo glóbulo rojo sanguíneo (factores intrínsecos) o fuera de éste (factores
extrínsecos).
Los factores intrínsecos están a menudo presentes en el nacimiento (hereditarios) y
abarcan:
Anomalías en las proteínas que forman los glóbulos rojos normales
Diferencias en la proteína dentro de un glóbulo rojo que lleva oxígeno (hemoglobina)
Los factores extrínsecos abarcan:
Respuestas anormales del sistema inmunitario
Coágulos de sangre en los vasos sanguíneos pequeños
Ciertas infecciones
Efectos secundarios a causa de medicamentos
Los tipos de anemia hemolítica abarcan:
Hemoglobinopatía SC (similar en síntomas a la anemia drepanocítica)
Anemia hemolítica debido a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Eliptocitosis hereditaria
Ovalocitosis hereditaria
Esferocitosis hereditaria
Anemia hemolítica autoinmunitaria idiopática
Malaria

2. Anemia hemolítica microangiopática (AHMA)
Anemia hemolítica no inmunitaria causada por químicos o toxinas
Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
Anemia hemolítica inmunitaria secundaria
Anemia drepanocítica
Talasemia
Transfusión de sangre de un donante con un tipo sanguíneo diferente.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para la anemia hemolítica.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético que pertenece al grupo
de las distrofias de la retina. Se pensaba que era de carácter degenerativo, pero la ultima
década ha dado grandes descubrimientos permitiendo comprender que el probema se
sitúa en el metabolismo de la vitamina A y depende del nivel celular en las capas de la
retina. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a
la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los
conos y los bastones.
Sintomatología
Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen
carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y
paulatina con el paso de los años.
Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual
comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o perdida
de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando
lugar a lo que se conoce como visión en túnel (también llamada "visión de Kalnienk"),
el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su
alrededor.
Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza
visual, destellos de luz (fotopsías) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción
de colores y ceguera.
Causas
La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que
son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por
producir la enfermedad. Sin embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos
agrupados bajo el mismo nombre, el número de posibles genes implicados es muy
elevado, siendo muy variable el patrón hereditario. El 50 % de los pacientes no presenta
ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas
hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.
Prevención
Una vez que la RP ha sido heredada no hay formas conocidas de prevenir que ocurra el
trastorno. Si tienen RP o un historial familiar con el trastorno, puede consultar a un
consejero genético cuando decida tener hijos.