La anemia falciforme es causada por un defecto genético que hace que los glóbulos rojos asuman una forma de hoz en lugar de su forma normal de disco. Esto ocurre porque la hemoglobina dentro de las células forma barras rígidas que les dan esa forma. Las células falciformes no son flexibles y pueden obstruir los vasos sanguíneos, causando dolor y daño a los órganos debido a la falta de oxígeno. La anemia y los síntomas comúnmente se manifiestan cuando los bebés tienen

1. Anemia falciforme

2. • Es una enfermedad en la que el cuerpo
produce glóbulos rojos con forma anormal.
• Las células tienen forma semilunar o de una
hoz.

3. • Estas células no duran tanto como las
normales esto causa la aparición de anemia.
• la inflamación de las manos y los pies

4. causa
• La anemia falciforme es producto de un problema
genético.
• Las personas con la enfermedad nacen con dos
genes de células falciformes, uno de cada padre.
• La presencia del gen de células falciformes y otro
normal se denomina rasgo drepanocítico.
Aproximadamente una de cada 12 personas de
raza negra es portadora del rasgo drepanocítico.

5. Cuando se presenta
• (5 meses)La razón por la que los bebés no
presentan síntomas al nacer es porque la
hemoglobina fetal o del bebé protege a los
glóbulos rojos contra la deformación.
• Cuando el bebé tiene aproximadamente de 4
a 5 meses, la hemoglobina fetal o del bebé es
reemplazada por hemoglobina falciforme y las
células comienzan a alterar su forma.

6. síntomas
• Los síntomas más comunes son dolor y
problemas por anemia.
• La anemia puede hacer que se sienta cansado
o débil. Además, es posible que tenga
dificultad para respirar, mareos, dolores de
cabeza o frío en manos y pies.

7. Tratamiento y cuidados
• Los trasplantes de células madre
• Las transfusiones de sangre (casos graves)
• La sobrecarga de hierro, denominada
hemosiderosis
• Beber mucha agua y evitar climas extremos

9. malaria
Endémica
100
países
Edad
pediátrica

10. Genes
Dos genes
estructurales
Globina alfa Alfa 1 y alfa 2
Localizados en
el brazo corto
Del
cromosoma 16

11. Hemoglobina S
Pauling 1949
Movilidad distinta a
Hb A
Autosómico
recesivo
Hemoglobina S
Posición de la
cadena globina beta
Alteración en la
segunda base del
triplete que codifica
acido glutámico
GAG en GTG
Heterocigotos (AS)
rango drepanocitico
Un alelo normal y
un alelo alterado
(Hb S)
Homocigotos (SS)
fallecen
tempranamente

12. Hemoglobina C
Variantes o polimorfismo
No ocasiona patología
Acido glutámico es remplazado por lisina

14. Eritrocitos
• Las células de los tejidos necesitan un
constante suministro de oxígeno para
funcionar bien.
• Normalmente, la hemoglobina en los glóbulos
rojos transporta el oxígeno de los pulmones a
todos los tejidos del cuerpo.

15. • Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina
normal tienen forma de disco (se ven como
rosquillas o “donas” sin el agujero en el centro).
• Esta forma les permite ser flexibles de manera que
se puedan mover a través de los vasos sanguíneos
grandes y pequeños para llevar el oxígeno.

16. La hemoglobina falciforme
• No es como la hemoglobina normal.
• Puede formar barras rígidas dentro del
glóbulo rojo, cambiando su forma a una
medialuna u hoz de hoja curva (es decir,
tienen una forma similar a la letra “C”).

17. • Estas células falciformes no son flexibles y se
pueden pegar a las paredes de los vasos
sanguíneos, causando una obstrucción que
disminuye o detiene el flujo de la sangre.
Cuando esto sucede, el oxígeno no logra llegar
a los tejidos cercanos.
• Eso puede provocar dolor y lesionar los
órganos.

18. Recuadro:
Corte transversal de
una célula falciforme
que contiene
hemoglobina anormal
(hemoglobina
falciforme), la cual
forma barras rígidas
anormales.

19. • Las células falciformes no pueden cambiar de
forma fácilmente, así que tienden a reventarse
o hemolizarse.
• Los glóbulos rojos normales viven
aproximadamente de 90 a 120 días, pero las
células falciformes solo duran de 10 a 20 días.

20. BIBLIOGRAFIA
• Fabio Salamanca Gómez, GENES Y MALARIA.
Unidad de investigación Medica en Genética
Humana, CMN Siglo XXI, México D.F., México.
• Turnpenny, P., & Sian, E. (2009). Elementos de
genetica médica. España: Elsevier.