Genetic, Hemofilia, Leucemia, mieloma, EvW

1. FISIOPATOLOGÍA DE LA ANEMIA: Se considera que hayanemia cuandoexiste undescensode la masa eritrocitaria, que resulta insuficiente
para aportar el oxígenonecesario a las células. Cuandoexiste anemiase producenvarios efectos, algunos debidos a la hipoxiaensí y otros a
diversos mecanismos compensadores. El principalefectocompensador consiste enla mayor capacidadde la Hbpara ceder o2 a los tejidos,
El siguiente mecanismo compensador consiste en la redistribución delflujosanguíneo, con mante nimiento del cerebro y el miocardio y
disminucióndel flujo en órganos como la pielyel riñón. El mecanismo compensador más apropiado sería el aumento de la produ cción de
hematíes, pero es lentoysóloefectivo si la médula ósea es capaz de responder adecuadamente, como en la anemia posthemorrágica aguda.
La anemia es producto de la perdida sanguínea, eritropoyesis disminuida o hemolisis;yproduce taquicardia, hipoxia celular y viscosidad
sanguínea.
ANEMIA PERNICIOSA: Se produce por una falta de absorción de vitamina B12 en el intestino. Es una anemia hipercromíca macrocitica
marcada por una disminuciónprogresiva del número, aumentodel tamañoycontenido de Hgb en los eritrocitos, se manifiesta co n palidez,
debilidadydisturbios gastrointestinales ynervios asociados con reducción de la habilidadpara absorber vit B12 por la ausencia de factor
intrínseco; La causa es un proceso de autoinmunidad contra las células parietales gástricas y contra el factor intrínseco.
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDAFISIOPATOLOGÍA: Es una neoplasia clonal deltejido hemopoyetico, caracterizada por la proliferación de
célulasblasticas anormales de estirpe mieloide en la medulaósea ymenor producción de células hemáticasnormales, condicionandoanemia
y trombocitopenia. La leucemia mieloide aguda se produce por daños genéticos (noheredados), en el ADN de las células en desarrollo
dentro de la medula ósea. Sus efectos son:
1: El crecimientoincontrolado yexagerado yla acumulación de células llamadas “blastos leucémicos” los que nopuedenfuncionar como las
células sanguíneas normales.
2: El bloqueo de la producción de células normales de medula, loque resulta en una deficiencia de glóbulos rojos (anemia) y plaquetas
(trombocitopenia) y de glóbulos blancos normales (especialmente neutrófilos, es decir, neutropenia) en la sangre.
MIELOMA MÚLTIPLE: (SÍNTOMAS)
-El mieloma múltiple conmucha frecuencia causa un bajo conteode glóbulos rojos (anemia), locual puede llevar a que se prese nte fatiga y
dificultad respiratoria. Puede tambiénocasionar unbajoconteode glóbulos blancos, lo cual ocasiona una mayor propensión a contraer
infecciones. Este tipo de mieloma también puede causar un bajo conteo de plaquetas, que puede ocasionar sangrado anormal.
-A medida que lascélulascancerosas se multiplicanenla médula ósea, se puede presentar dolor enlos huesos, casi siempre en las costillas o
la espalda.
-Las célulascancerosas pueden debilitar los huesos. Pueden ocurrir fracturas con el solo hecho de realizar actividades cotidianas.
-Si el cáncer prolifera enlos huesos de la columna, se puede presentar presiónsobre los nervios, locual puede provocar entu mecimiento o
debilidad de brazos o piernas.
HEMOFILIA: La hemofilia es una enfermedadque impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la
padecen sangranmás de lo normal. Es untrastornode origengenético, loque significa que está provocado por una alteración genética que
se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollointrauterino(dentro del vientre materno). Una persona
con hemofiliatiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muypoco frecu ente: solo en
torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno, que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboraneneste proceso(numerados del I al XII según la numeración romana). Lo
que provoca la hemofilia es la falta o escasezde los factoresde coagulaciónVIII (8) o IX(9). Las personas con hemofilia solo carecen de un
factor de coagulación(o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez. Hay dos tipos
principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos sonde hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que la
hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
La hemofiliapuede ser leve, moderada o grave, enfunciónde la cantidad delfactor de coagulacióninsuficiente que haya en la sangre. Si una
persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del
factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.
ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND (EvW):es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EvW tienen un
problema con una proteína de su sangre llamada factor von Willebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso
sanguíneose lesiona yocurre una hemorragia, el FvW ayuda a lascélulasde la sangre llamadas plaquetas a aglutinarse ya fo rmar uncoágulo
para detener la hemorragia. Las personas con EvW no tienen suficiente FvW, o éste nofunciona adecuadamente. La sangre tarda mástiempo
en coagular y la hemorragia en detenerse.
Tipos de EvW: Haytres tipos principales de EvW. Para cada unode los tipos, el trastornopuede ser leve, moderadoo severo. Los síntomas
hemorrágicos pueden ser muyvariables dentrode cada tipo, dependiendo –en parte– de la actividad del FvW. Es importante conocer qué
tipo de EvW padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo.
La EvW tipo 1 es la forma más común. Las personas conEvW tipo1 tienennivelesde FvW menores a los normales. Los síntomas
generalmente son muyleves. Aunasí, es posible que una persona con EvW tipo1 presente hemorragiasgraves.
La EvW tipo 2 se caracteriza por un defectoenla estructura del FvW. La proteína del FvW no funciona adecuadamente, provocandouna
actividaddel FvW menor a la normal. Los defectos que caracterizana la EvW tipo2 sonvarios. Los síntomas generalmente son moderados.
La EvW tipo 3 es, por logeneral, la más grave. Las personas conEvW tipo 3 tienen muypocoo no tienenFvW. Los síntomas sonmás graves.
Las personascon EvW tipo 3 puedenpresentar hemorragiasenmúsculos yarticulaciones, algunasveces sin ser provocadas por u na lesión.
DETERMINACIÓN SEXUAL HORMONAS:-Testosterona:Masculiniza los genitales externos masculinos. -Estrógenos: Desarrollo de los
conductos de Muller. -Hormona inhibidora de la formación de los conductos de Muller (Varón).
GENÉTICA: La genética es el estudio dela herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona
(estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes.
COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA (CID): es un procesopatológicoqueseproducecomoresultado dela activacióny estimulaciónexcesiva
de trombina,factores decoagulacióny plaquetas.El organismo pierdeelcontrol homeostático dela coagulación, generandode manera excesiva trombina y
plastina, loqueproduce la aparicióndehemorragias en diferentes partes de cuerpo, trombosis obstructivas de la microcircul ación, necrosis y disfunciones
orgánicas. Es una enfermedadcaracterizada por una activacióndifusa y simultánea de los sistemas endógenos tantode la coagulación como de la fibrinólisis
que provocan trastornos enla microcirculación y una función endotelialdefectuosa; el depósito depequeños trombos en la circulación conduce finalmente a
la disfunción orgánica múltiple y en algunos casos a la muerte.