La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía genética causada por la presencia de hemoglobina S. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos y 1 de cada 1,000-1,400 hispanoamericanos. Los síntomas incluyen crisis de dolor causadas por vaso-oclusiones y crisis hemolíticas caracterizadas por debilidad e ictericia. El diagnóstico se basa en la morfología de células en forma de hoz, electroforesis de hemoglobina y antecedentes familiares.

1. Anemia de células falciforme
Amet David Gonzalez

2. Definición.
La anemia falciforme es una hemoglobinopatía estructural de origen
genético autosómico recesivo, caracterizada por la presencia de
hemoglobina S.

3. Epidemiologia
• La enfermedad se produce en aproximadamente 1 de cada 500 nacidos
vivos afroamericanos y en 1 de cada 1,000 a 1,400 nacidos vivos
hispanoamericanos.
• Alrededor de 2 millones de americanos, ó 1 de cada 12 afroamericanos son
portadores del gen de la célula falciforme.
• 11 de cada 100 niños presentan eventos cerebrovasculares antes de los 20
años de vida.
• 13 de cada 100 pacientes mueren antes de los 20 años en países en
desarrollo.
• Expectativa de vida 42 años para los hombres, 46 años para las mujeres en
países en desarrollo.

4. Formación de la Hemoglobina
En resumen:
1. 2 succinil CoA + 2 glicinas --------> pirrol
2. 4 pirroles --------> protoporfirina IX
3. protoporfirina IX + Fe++ ---------> hemo
4. hemo + globina ---------> cadena de hemoglobina
5. 2 cadenas α + 2 cadenas β --------> hemoglobina A (HbA)

5. Genética.
Codón 6 del gen de la B-globulina
en el cromosoma 11

6. Fisiopatología
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
O2 O2
Cristalización
Rigidez de la pared Forma de hoz
Polimerización
Desoxigenación
• Menor deformidad en la microcirculación
• Causan vaso oclusión  isquemias tisular daño crónico de órganos
Menor vida media 10-20 Días
Anemia Hemolítica
Afecta Bomba Iónica
Salida de cationes Adhesión al Endotelio
Deshidratación celular
Mediadores inflamatorios
Factores pro-coagulantes
Respuesta local
Libera NO
Actúa si la Hb esta
dentro del eritrocito
Disfunción endotelial

7. Manifestaciones clínica
• No afecta a RN,
• Se presenta después de 4 a 6 meses de vida  <HBf
• Las manifestaciones son el resultado de Hemolisis o vaso-oclusiones
• Disfunción orgánica en
• Huesos
• Cerebro
• Pulmones
• Riñón
• bazo

8. Sintomatología
• Crisis de dolor  vaso-oclusión
• Episodio auto-limitado de dolor reversible
• Lo precipita (infecciones, grandes alturas, deshidratación)
• Ocurre generalmente (huesos, pulmones, abdomen, hígado, vasos
mesentéricos, bazo, cerebro, pene)
• Crisis Hemolítica
• Síntomas (debilidad, palidez, ictericia)
• Secuestro esplénico
• Aumento súbito y masivo del bazo con atrapamiento de GR
• Sintamos (dolor súbito, disnea, vomitos)
• Inminente colapso circulatorio

9. Diagnostico
• Antecedentes familiares
• Hemograma
• VCM  normal o disminuido
• HB  disminuida
• Hto  disminuido
• Reticulocitos  elevados
• Extendido de sangre periférica
• Alteración de la morfología de los GR  forma de hoz
• electroforesis o separación cromatográfica de Hb en Ph alcalino

10. tratamiento
• Evitar el frio, deshidratación, infecciones, esquema de vacunas
completo, no fumar, no bebidas alcohólicas, no exceder la tolerancia
en las actividades físicas.
• Control medico periódico
• Adecuada nutrición e higiene.
• Hidroxiurea: aumenta HBf
• Mejora morfología de los eritrocitos
• Disminuye los fenómenos vaso-oclusivo y de adhesión
• Aumenta el NO

11. Crisis de Dolor
• Reposo
• Hidratación parenteral 1.500 a 2.500 l/m2/día, con solución 0,45% alternando
con solución glucosada al 5%
• Analgesia
• Acetaminofén
• Ibuprofeno: 10mg/kg/dosis, cada 6-8 horas.
• Ketoprofeno: 5mg/kg/dosis cada 8 horas.
• Opioide (morfina 0,05mg/kg cada 4 horas a demanda o en infusión continua
0,02mm/kg/hora )