Algunas malformaciones cerebrales desarrolladas en los seres humanos están contenidas en esta presentación como la holoprosencefalia, la hidranencefalia; entre otras.
En las siguientes diapositivas se da a conocer al espectador sobre este trastorno genetico, sus sintomas, que influencia genetica tiene, y sus tratamientos, y un pequeño video sobre esta patologia
La trisonomia 21 o mejor conocido como sindrome de Down,sigue siendo un tema relevante y de suma importancia en el manejo de pacientes desde el desarrollo neonatal hasta alcanzar la edad adulta esperada con altas expectativas de vida si es manejado adecuadamente y se brinda una atención digna sin etiquetas de margen discriminatorio , mediante su reincoorporacion ante la sociedad .
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La trisonomia 21 o mejor conocido como sindrome de Down,sigue siendo un tema relevante y de suma importancia en el manejo de pacientes desde el desarrollo neonatal hasta alcanzar la edad adulta esperada con altas expectativas de vida si es manejado adecuadamente y se brinda una atención digna sin etiquetas de margen discriminatorio , mediante su reincoorporacion ante la sociedad .
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La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN).
La espina bífida puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de la columna si el tubo neural no se cierra por completo. La columna vertebral que protege la médula espinal no se forma y no se cierra como debería. Eso suele producir daño de la médula espinal y los nervios.
La espina bífida puede provocar discapacidades físicas e intelectuales, que van de leves a graves. La gravedad depende de lo siguiente:
El tamaño y la localización de la abertura en la columna.
Si parte de la médula espinal y los nervios están afectados.
Tipos de espina bífida
Los tres tipos más comunes de espina bífida son los siguientes:
Types of spina bifida: Spina bifida occulta, meningocele, myelomeningocele
Mielomeningocele
Cuando se habla de espina bífida, la mayoría de las veces se habla de mielomeningocele. El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Con esta afección, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Parte de la médula espinal y los nervios están en ese saco y presentan daños. Ese tipo de espina bífida provoca discapacidades que pueden ser de moderadas a graves, como problemas que afectan la forma en que se va al baño, pérdida de sensibilidad en las piernas o los pies, o no poder mover las piernas.
Meningocele
Otro tipo de espina bífida es el meningocele. Con el meningocele, un saco de líquido sale a través de una abertura en la espalda del bebé. Pero la médula espinal no está en ese saco. Por lo general, el daño de los nervios es escaso o nulo. Este tipo de espina bífida puede provocar discapacidades menores.
Spina Bifida Occulta
La espina bífida oculta es el tipo más leve de espina bífida. En este caso, la espina bífida está “escondida”. En esta enfermedad, hay un pequeño hueco en la columna, pero no hay una abertura ni un saco en la espalda. La médula espinal y los nervios suelen ser normales. Muchas veces, la espina bífida oculta recién se detecta en la niñez avanzada o la adultez. Ese tipo de espina bífida no suele provocar discapacidades.
Diagnóstico
La espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo o tras el nacimiento del bebé. La espina bífida oculta puede no ser diagnosticada hasta finales de la infancia o la edad adulta, o tal vez nunca ser diagnosticada.
Durante el embarazo
Durante el embarazo, hay pruebas de detección (pruebas prenatales) que se usan para determinar si el bebé tiene espina bífida u otros defectos congénitos. Hable con su médico si tiene alguna pregunta o inquietud sobre estas pruebas prenatales.
Tipos de Comunicación intercelular
Comunicación intercelular
Fases de la Comunicación Intercelular
Receptores y Transducción de señales
Tipos de señalización extracelular
Receptores
Instrucciones del procedimiento para la oferta y la gestión conjunta del proceso de admisión a los centros públicos de primer ciclo de educación infantil de Pamplona para el curso 2024-2025.
2. La anencefalia es un defecto en
la fusión de varios sitios de
cierre del tubo neural proceso
de neurulación durante la
embriogénesis. Ocurre cuando
el extremo encefálico o cabeza
del tubo neural no logra
cerrarse, generalmente entre el
23º y el 26º día del embarazo,
dando como resultado una
malformación cerebral
congénita caracterizada por la
ausencia parcial o total del
cerebro, cráneo, y cuero
cabelludo.
3. Causas
La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas
anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el
cerebro y la médula espinal.
La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta
cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué
sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y
baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.
5. Pruebas y exámenes
Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta
puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida
como polihidramnios.
Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:
Amniocentesis
Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la
formación del tubo neural)
Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo
6. Prevención
Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que
puedan quedar embarazadas.
Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo
de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres
que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar
un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos
ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos
de anomalías congénitas.
El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50%
el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.