sindrome de Patau o trisomia trece

1. Hadith Gómez Lozano

2. El síndrome de Patau o
trisomía trece es una
anormalidad cromosómica en
la cual el paciente tiene una
copia extra del cromosoma
trece. Se caracteriza por
presentar múltiples
alteraciones graves en órganos
y sistemas vitales.

3. • Muchos de los niños que nacen
con esta patología no
sobreviven más allá de los tres
primeros meses de vida, y
según la literatura científica
alrededor del 80% de los fetos
afectados por este problema no
llegan a término.
• La prevalencia de este
síndrome es baja, 1/12.000
recién nacidos vivos, y se
presenta más en niñas que en
niños
• Fue observada por primera vez
por Thomas Bartholin en 1657,
pero fue hasta 1960 cuando la
descubrió el doctor Klaus Patau

4. ¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?
Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones
cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo
materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una
migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia
extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en
todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede
estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se
llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte
del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce
como trisomía parcial.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para
este síndrome. Por otro lado, hay que tener en cuenta que el
síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.

5. Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por
el síndrome de Patau:
Malformaciones del sistema nervioso
• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el
periodo embrionario (holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepsia.
holoprosencefalia

6. Malformaciones en cabeza y cuello
• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se
pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en
el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
• Mentón pequeño (micrognatia).
• Labio leporino o paladar hendido.
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

7. Malformaciones abdominales
• Hernias umbilicales o inguinales.
• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la
cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual
ocurre durante el periodo embrionario).
• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no
descendidos.
Extrofia vesical

8. Malformaciones cardiacas
• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en
lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades
del corazón, ventrículos y aurículas.
• Válvulas cardiacas anormales.

9. Malformaciones en las extremidades
• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea
media).
• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminución del tono muscular (hipotonía).

10. DIAGNOSTICO
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo
embrionario a traves de:
• Ecografìa, en donde se detectan anormalidades en
temprana edad gestacionaria
• Cariotipo (mapa de los cromosomas), en donde se
toman pequeñas células fetales obtenidas por biopsia de
vellosidades coriales (parte de la placenta)
• Amniocentesis (para obtener líquido amniótico)
• Funiculocentesis (punción de uno de los vasos
sanguíneos del cordón umbilical).

11. TRATAMIENTO Y PRONOSTICO DEL SINDROME DE PATAU
• No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se
puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan
presentarse de forma precoz.
• el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y
las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento
• la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas
afectados. Por lo general las principales complicaciones son:
 Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir
ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos
neonatales.
 Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de
succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda
nasogástrica.
 Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como
frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.
Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente
llegará al año de vida

12. Datos curiosos
·La mayoría de los bebés afectados no logran sobrevivir más que unos pocos
días.
·La mayoría de los bebés que presenta este síndrome son abortos espontáneos.
·La probabilidad de dar a luz con vida a un bebé con síndrome de Patau es de 1
de cada 12.000 nacimientos.
Consecuencias del Síndrome de Patau
·Sufren innumerables complicaciones.
·Los mismos presentan problemas mentales y múltiples anormalidades físicas,
tales como: malformaciones en los pies, en las manos y en su rostro.
·También pueden nacer con sordera o presentar dificultades para ver u oler.
BIBLIOGRAFIA:
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-
patau/tratamiento-y-pronostico-del-sindrome-patau-7309