Este documento describe varios defectos del tubo neural, incluyendo la anencefalia, espina bífida y encefalocela. La anencefalia implica la ausencia parcial o total del cerebro y cráneo. La espina bífida incluye espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele. Estos defectos ocurren durante las primeras semanas de desarrollo y pueden ser causados por factores como diabetes, drogas, radiación u obesidad. El diagnóstico incluye ecografía y p

1. Defectos del
tubo neural
 CURSO: EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA
 CICLO: II
 DOCENTE: LUIS ALBERTO VICENTE YAYA
 ALUMNOS: -WAGNER DENILSON JIMENEZ ZEVALLOS
-LAZO OSEA FLOR DE MARÍA
-LADERA PORTA KATERINE
 FACULTAD: MEDICINA HUMANA

2. Recordando:
 El tubo neural aparece en la
tercera semana (18-26 días) y
deriva de una región del
ectodermo, la placa neural.
 Los pliegues de la placa neural
se comienzan a unir para
formar el tubo neural, de esta
manera la fusión de los
pliegues empieza en la región
cervical y procede en
direcciones cefálica y caudal,
dándose el cierre del tubo
neural.

3. La anencefalia

4. Concepto:
 Ausencia total o parcial del cerebro, incluyendo la bóveda craneana y la
piel que lo recubre.
 La anencefalia es una de las anomalías mas comunes del tubo neural.
 Los bebés con anencefalia nacen con partes faltantes del encéfalo
(formado por cerebro, tallo y cerebelo) y el cráneo.
 Estos defectos de nacimiento se producen durante el primer mes del
embarazo, por lo general antes de que la mujer sepa que está
embarazada.

5. Tipos de anencefalia:
 Meroanencefalia. Debido a la
estructura anómala y
vascularización del encéfalo
extraencefalico embrionario, el
tejido nervioso sufre una
degeneración. Los restos del
encéfalo aparecen como una
masa vascular esponjosa
formada principalmente por
estructuras del rombencefalo.

6.  Holo anencefalia. El tipo más común de anencefalia, en el que el
cerebro está completamente ausente.

7.  Craneoraquisquisis. La
craneorraquisquisis es la forma más
grave de las anomalías del tubo
neural, en la que tanto el cerebro
como la médula espinal permanecen
abiertos en grado variable.
Craneorraquisquisis ocurre en
aproximadamente 1 de cada 1000
nacidos vivos, pero diferentes física y
química pruebas pueden detectar el
cierre del tubo neural durante el
embarazo temprano.

8. Causas:
 Diabetes.
 Drogas anti epilepsia durante el embarazo.
 Contacto con pesticidas.
 Factores ambientales.
 Radiación.
 Obesidad.
 Antecedentes familiares de anencefalia.

9. Diagnostico:
 Ecografía.
 Amniocentesis.
 Ultrasonido.
 Medición de niveles de ácido fólico antes del embarazo.
 Nivel de estriol en orina.

10. Prevención:
 Se recomienda que el ácido fólico se consuma
por lo menos tres meses antes de la concepción,
en particular en mujeres con mayor riesgo, ya que
es entre la primera y la quinta semana de
gestación cuando se forma el tubo neural, el
sistema nervioso, el cerebro y la columna
vertebral, así como las posibles deficiencias que
afectarán todo su desarrollo.

11. Tratamiento:
 No existe una cura ni un tratamiento convencional para la anencefalia.
 Alrededor del 75% son mortinatos, y la mayoría delos recién nacidos que
nacen vivos con anencefalia fallecen dentro de las dos primeras semanas
de vida.

12. Espina Bífida
 Es la falta de fusión de los arcos vertebrales
posteriores durante la formación del tubo
neural.
 Es el defecto del tubo neural mas frecuente en
Latinoamérica según la ECLAM.
 Estudios realizados por la INMP demostraron
que la espina bífida es el DTN mas frecuente.

13. Espina Bífida
Espina bífida
quística
Meningocele Mielomeningocele
Espina bífida
oculta

14. ESPINA BIFIDA OCULTA
 Es una apertura en una o
mas vertebras de la
columna espinal, sin
ningún daño aparente a la
medula espinal.
 Se presenta en el 10% de
las personas
aparentemente normales.

15. Diagnostico
 Con cierta frecuencia se
encuentran en el examen
clínico alteraciones en la piel
del tipo de hemangiomas
superficiales, mechón de
pelo, nevus pigmentado o
fositas pilonidales.
 Estudiarlos radiográfica
ecográficamente a los niños
que presentan estos signos
clínicos.
Tratamiento
 Su tratamiento es quirúrgico,
no necesariamente en la
etapa de recién nacido, y la
mayoría de las veces este
tratamiento se realiza en la
edad de lactante mayor o
preescolar.

16. ESPINA BIFIDA QUISTICA
 Es el tipo mas grave, la lesión suele apreciarse claramente como un
abultamiento, con forma de quiste, en la zona afectada de la
espalda.
 Se distinguen dos tipos:
 Meningocele.- Donde las meninges se exponen al liquido
amniótico,
 Mielomeningocele.- Donde las meninges y el tujido neural se
exponen al liquido amniótico.

17. Meningocele
 Los recién nacidos se ven
normales con excepción del
saco herniado en la columna.
 No se compromete la medula
espinal ni las raíces nerviosas.

18. DIAGNOSTICO
 Deben ser estudiadas
minuciosamente,
mediante rayos X,
eco tomografía o
resonancia nuclear
magnética,
especialmente en los
niños más grandes.
MANEJO MEDICO
 El tratamiento
quirúrgico en el caso
de las meningoceles
consiste en la
reparación del defecto
dural y muscular, con
reposición en el canal
raquídeo de las raíces
nerviosas que con
frecuencia se alojan en
el saco herniado.

19. Mielomeningocele
 Forma mas grave de espina bífida.
 Cuando mas se acerca a la cabeza
mas graves son sus defectos.
 Comúnmente acompañada de
hidrocefalia.
 Requiere intervención quirúrgica en
los primeros días de vida.

20. Se asocia con mucha frecuencia a muchas
otras anomalías del SNC.

21.  Después del nacimiento se
debo examinar la
malformación.
 Debe ser inmediatamente
protegidos con una gasa en
solución salina, para evitar la
ruptura o desecación de la
placa neural expuesta.
 Debe ser evaluado
inmediatamente por el
neonatologo, el genetista y el
neurocirujano.
MANEJO MEDICO Y TRATAMIENTO
 El tratamiento quirúrgico
está destinado a reparar el
mielomeningocele y
permitir a la placa neural y
demás estructuras
comprometidas un entorno
favorable para su posterior
desarrollo y eventual
recuperación.

22. ENCEFALOCELE
 Una porción del encéfalo se evagina a través de un orificio craneal,
generalmente situado en la línea media (cráneo bífido). Está cubierto de
tejido cutáneo. Puede ir acompañado de alteraciones craneofaciales como
microcefalia, protrusión ocular, nariz prominente, fisura palatina o
ensanchamiento del esqueleto facial.

23. CLASIFICACION
 Cráneo bífido oculto: que no se acompaña de tejidos intracraneales.
 Meningocele craneal: donde el contenido del saco evaginado es únicamente
meníngeo.
 Encefalomeningocele que engloba tejido cerebral o cerebeloso.
 Hidrancefalocele: si comunica con el sistema ventricular.
 Encefalocistomeningocele:cuando contiene este sistema en su interior.