En las siguientes diapositivas se da a conocer al espectador sobre este trastorno genetico, sus sintomas, que influencia genetica tiene, y sus tratamientos, y un pequeño video sobre esta patologia

1. VALERIA VÁSQUEZ ROBAYO

2. Tabla de Contenido
 Que es Progeria?
 Introducción
 Síntomas
 Tratamiento
 Galería de imágenes
 Cromosomas
 Video
 Smart
 Conclusiones
 bibliografías

3.  El siguiente trabajo se realizo con el objetivo de conocer mas sobre este
síndrome presente en un buen porcentaje de la población, como afecta
este síndrome en la vida de las personas su diagnostico, síntomas y
tratamiento, que conlleva a las personas a padecer esta patología.

4.  La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, es
una enfermedad rara genética que conduce al envejecimiento prematuro. Afecta
a un niño cada cuatro millones de niños que nacen, tanto niños como niñas.
Actualmente e estima que 250 niños en todo el mundo padecen progeria, pero los
casos conocidos no son mayores de 80.
 Existen 3 formas dela enfermedad: progeria infantil, una intermedia conocida
como Acrogeria síndrome de Gottron y una adulta denominada síndrome de
Werner. El síndrome de la senilidadprematura, es decir la progeria en sí, es la que
se da en la forma infantil, tal como indica la etimología de la palabra “progeria”
que viene del griego pro- “antes” y -geria “hombre anciano, viejo.” Esta síndrome
de progeria infantil también se conoce como Hutchinson-Gilford, porque
los primeros en describirla, en 1886, fueron Jonathan Hutchinson, seguido de
Hastings Gilford con unos años de distancia , en 1904.

5.  El cuadro clínico que conduce a un diagnóstico de la progeria infantil se basa en
algunas anomalías características en el niño, en particular:
 – La piel seca, delgada, hiperpigmentada, arrugada y con venas prominentes. Se
puede asumir una coloración marrón a trozos sobre todo después de la exposición
al sol.
– Alopecia, calvicie y la tendencia a la pérdida temprana del cabello.
– Bajo peso y ausencia de grasa subcutánea.
– Baja estatura. Muy rara vez la altura final del paciente es superior a la de un
niño de 5 años.
– Micrognatia. Es decir, una reducción del desarrollo de la mandíbula respecto
al maxilar con malposición dental.
– Desproporción craneofacial.
– Ojos que sobresalen con esclerótica azul y opacidad de la córnea.
– Abdomen protuberante y opresión en el pecho.

6. Tratamiento
 No existen a día de hoy remedios eficaces para la progeria, pero sí tratamientos
para curar o prevenir algunas de las consecuencias causadas por la enfermedad
tales como: riesgo vascular, derrame cerebral, ataque al corazón y enfermedades
del corazón.
 Los investigadores están tratando de revertir el proceso genético, y miran de
limitar el daño de la toxicidad de progerina a través del uso de inhibidores
específicos que hacen que sea más inestable y por lo tanto se elimine más
fácilmente. Aún así, aún se está estudiando sobre ello

8.  En un principio se considero como una mutación autosómica, y recesiva
pero en los años 70, se demuestra que es dominante también se ha
sugerido que el gen afectado es el numero 8

10. PROGERIA
GENETICA
CROMOSOMA 8
CROMOSOMA
DOMINANTE
PÁTOLOGIA
SINTOMATOLOGIA

11.  Se concluyo que las personas que padecen de progeria, son personas
muy inteligentes, activas, pero sufren de mucha exclusión social por parte
de su familia y su entorno
 Parte de la población que padece de progeria vive aproximadamente de
20-25 años, por su envejecimiento prematura
 Aun no han descubierto un tratamiento para esta patologia

12.  http://misvideosdesalud.com/2016/04/22/progeria-causas-sintomas-
diagnostico-tratamiento/
 http://bioinformatica.uab.es/biocomputacio/treballs02-
03/Ugidos_Valentin/p%C3%A0gines%20treball/base%20gen%C3%A9tica.
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