El cariotipo muestra el patrón de los cromosomas en una célula. Se utilizan técnicas de tinción para identificar cada cromosoma según su tamaño, forma y patrón de bandas. El cariotipo normal humano contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas como la trisomía del cromosoma 21 causan síndromes como el Síndrome de Down.

1. CARIOTIPO

2. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célulametafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relación de los brazos dependiendo de la constricción primaria, presencia de constricciones secundarias, etc.

3. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

5. Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.

6. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

7. Tinción El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es apliacdo después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las celulas blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.

8. Tinción G (Giemsa) Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el método más frecuente de tinción. Def.: Idiograma = representación esquemática del patrón de bandas G de un cariotipo (se numeran los segmentos o bandas según la nomenclatura estándar).

10. bandas G pálidas bandas G oscuras DNA rico en GC DNA rico en AT Replicación temprana Replicación tardía Muchos genes Pocos genes

12. Bandeo inverso o R (de reverse)Su resultado es opuesto al del bandeo G.Es útil para teñir los extremos distales de los cromosomas (deleciones o reorganizaciones distales).

13. C3. Bandeo Q (con quinacrina)Fue el primer método de tinción desarrollado.Requiere un microscopio de fluorescencia para su observación.Las bandas Q brillantes coinciden con las bandas G oscuras.

14. C4. Tinción NOR (nucleolarorganizingregion, región organizadora del nucleolo)Tiñe los genes de RNA ribosómico situados cerca de las regiones tallo y satélite de los cromosomas acrocéntricos.

15. C5. Nivel de bandeoVaría dependiendo del origen y calidad de la preparación cromosómica. Por ejemplo: médula ósea: 350 bandaslíquido amniótico: 450-550 bandas sangre periférica: 550-750 bandas prometafase: 750-850 bandas

16. Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se estan dividiendo (interphase). El sexo de un nonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase ( Ver punción amniotica y cuerpo de Barr).La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estandar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estandar puede llevar a anormalidades en el desarrollo

17. Cariotipo clásicoEn el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarlos.

18. Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una supresión en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este sindrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX,del(5)(p15.2)

19. Cariotipo espectral El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado numero de fluoroforos espectralmente distintos , un metodo de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.

20. Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en celulascancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son sufucientemente segurasEste tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

21. Cariotipo digital El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este método es también conocido como cariotipado virtual.

22. Observaciones en cariotipo Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase). Diferencia de posición del centrómero. Las diferencias en el numero básico de cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material genético de un cromosoma, haciendo que este se pierda. Diferencias de grado y distribución de regiones de heterocromatina.La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo que se tiñe fuertemente con las coloraciones, tomando coloración más oscura que la cromatina.

23. La variación de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:Entre sexos Entre gametos y el resto del cuerpo. Entre los miembros de una población. Variación geográfica

24. Número de cromosomas en cada serieUn ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el de muntjac, que fue investigado por KurtBenirschke y su compañero Doris Wurster donde demostraron que el número diploide del muntjac Chino (Muntiacusreevesi) resultó ser de 46 y todos telocéntricos. Cuando se estudió el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacusmuntjak) vieron que la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas

25. Anomalías cromosómicas Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

27. Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

28. Anomalías cromosómicas en humanos:Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0) Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X. Síndrome de Edwards, causado por una trisomía ( tres copias) del cromosoma 18. Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21. Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

29. También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:Cri du Chat ( maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un bebé debido a una malformación de la laringe. Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1. Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

30. Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC) Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.

31. FIN