El documento describe los métodos para estudiar cromosomas, incluyendo cariotipos. Un cariotipo representa los cromosomas de una especie mostrando su forma, tamaño, número y características. Los cromosomas humanos se clasifican en 7 grupos y normalmente hay 46 cromosomas diploides. Los cariotipos se estudian mediante tinción de las células y análisis de bandas cromosómicas. Esto permite identificar anomalías numéricas o estructurales asociadas a enfermedades.

1. CARIOTIPO Y METODOS PARA ESTUDIO DE
CROMOSOMAS
CURSO : CITOGENETICA
PONENTES : CHAVARRY RAMOS CONSUELO
PINEDO TAPIA LEYTER
JIMENEZ LLUEN JAMES
LA TORRE CERVANTES EULER
DOCENTE : DR.HERBERT BENGOA VARGAS
Jaén , JUNIO 2015

2. CARIOTIP
O

3. • Se llama cariotipo a la representación gráfica del
contenido de cromosomas de las células somáticas de
una especie dada, que permite observar la forma,
tamaño, número y otras características de los
cromosomas.

4. • Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de
la A a la G, atendiendo a su longitud relativa
y a la posición del centrómero, que define su
morfología. De esta manera, el cariotipo
humano queda formado así:
• GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN
A 1, 2, 3 METACENTRICOS
B 4, 5 SUBMETACENTRICOS
C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS
D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS
E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS
F 19, 20 SUBMETACENTRICOS
G 21, 22 ACROCENTRICOS

5. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el
número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas
(23 pares porque somos diploides ) en el núcleo de cada célula,
organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre
XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada
zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas,
gracias a las técnicas de marcado.

7. • Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.

8. • No obstante puede darse el caso, en humanos, de que
exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le
conoce como aberración cromosómica.
• Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías
numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de
observar mediante genética mendeliana.

10. TINCIÓN
• El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción.
Usualmente un colorante adecuado es apliacdo después
que [células] han sido detenidos durante la división
celular mediante una solución de colchicina. Para
humanos las celulas blancas de la sangre son las
usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente
inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.

11. • Tinción G (Giemsa)
Utiliza el reactivo de Giemsa. Es el método más
frecuente de tinción.
Idiograma = representación esquemática del patrón de
bandas G de un cariotipo (se numeran los segmentos o
bandas según la nomenclatura estándar).

13. bandas G pálidas bandas G oscuras DNA rico en GC DNA rico en
AT Replicación temprana Replicación tardía Muchos
genes Pocos genes

14. C2.Bandeo inverso o R (de reverse)
• Su resultado es opuesto al del bandeo G.
• Es útil para teñir los extremos distales de los
cromosomas (deleciones o reorganizaciones
distales).

15. • C3. Bandeo Q (con quinacrina)
• Fue el primer método de tinción desarrollado.
• Requiere un microscopio de fluorescencia para
su observación.
• Las bandas Q brillantes coinciden con las
bandas G oscuras.

16. • Tiñe los genes de RNA
ribosómico situados cerca de las
regiones tallo y satélite de los
cromosomas acrocéntricos.

17. • Varía dependiendo del origen y
calidad de la preparación
cromosómica. Por ejemplo:
médula ósea: 350 bandas
líquido amniótico: 450-550 bandas
sangre periférica: 550-750 bandas
prometafase: 750-850 bandas

18. • Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas
cuando las células no se estan dividiendo (interphase).
El sexo de un nonato feto puede ser determinado por
observación de células en la interfase.
• La mayoría (pero no todas) las especies tienen un
cariotipo estandar. El ser humano normal contiene 22
pares de cromosomas autosómicos y un par de
cromosomas sexuales

19. • En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de
Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato
del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas
(Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante
Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-
Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico
de banda que ayuda a identificarlos.

20. • El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de
una tecnología de citogenética molecular que permite el
estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas
en forma simultánea. Sondas marcadas
fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al
marcar DNA especifico de cada cromosoma con
diferentes fluoroforos.

21. • Esta técnica es usada para identificar aberraciones
estructurales cromosomicas en celulas cancerigenas y
otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras
técnicas no son lo suficientemente precisas. no son
sufucientemente seguras
• Este tipo de técnicas mejorará la identificación y
diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en
citogenética prenatal así como en células cancerosas.

22. • El cariotipo digital es una técnica utilizada para
cuantificar el número de copias de ADN en una escala
genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN
específicos de todo el genoma que son aisladas y
enumeradas.
• Este método es también conocido como cariotipado
virtual.

23. FIN