Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
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descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
REALIZAR EL ACOMPAÑAMIENTO TECNICO A LA MODERNIZACIÓN DEL SISCOSSR, ENTREGA DEL SISTEMA AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL PARA SU ADOPCIÓN NACIONAL Y ADMINISTRACIÓN DEL APLICATIVO, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERRITORIO 3042 SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
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Pòster presentat per la resident psicòloga clínica Blanca Solà al XXIII Congreso Nacional i IV Internacional de la Sociedad Española de Psicología Clínica - ANPIR, celebrat del 23 al 25 de maig a Cadis sota el títol "Calidad, derechos y comunidad: surcando los mares de la especialidad".
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APOYAR DESDE LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL Y ENTIDADES TERRITORIALES EN LA DEFINICIÓN Y APLICACIÓN DE METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA LA OBTENCIÓN DE INDICADORES Y SEGUIMIENTO A LAS METAS NACIONALES E INTERNACIONALES EN ITS, VIH, COINFECCIÓN TB-VIH, HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
2. Alteración Cromosómica: Cualquier alteración en el número y/o en
la morfología de los cromosomas constituye una alteración
cromosómica.
Tipos de alteraciones cromosómicas:
Alteraciones Estructurales: se refieren a cambios en la forma y/o
tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva
en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que
si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no
puede reparar.
Alteraciones numérica: son un cambio en la dotación de
cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas
completos, se habla de euploidia (triploidía, tetraploidía y en general
poliploidía. Si el defecto o exceso es de cromosomas únicos, se
habla de aneuploidias
3. Estructurales
Variación en el
número de
genes
Deleciones
Duplicaciones
Variación en la
disposición de
genes
Inversiones
Translocaciones
ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
4. DELECIONES O DEFICIENCIAS:
Es la pérdida de un segmento
cromosómico.
El principal efecto genético de las
deleciones es que producen
monosomías parciales
Dos ejemplos de deleciones en la
especie humana son:
una la delecion en el brazo corto del
cromosoma 4 que causa el síndrome del
Wolff
la otra la deleción en el brazo corto del
cromosoma 5 que da lugar al síndrome
de Cri du Chat
Cabe destacar que podemos tener dos
tipos de deleciones:
Terminales, que se producen con una
única rotura en el cromosoma y
Intersticiales, que se producen cuando
en el cromosoma se producen dos
roturas.
5. MICRODELECIONES:
Deleciones sumamente
pequeñas, que suelen
involucrar un solo gen o
el gen y algunos de los
genes adyacentes.
No se ven con cariotipo
normal, de reconocen
por hibridación in-situ
con fluorescencia
Ejemplos de síndromes
causados por
microdeleciones:
Prader Willi
Angelman
Miller Dieker
Williams
DiGeorge
Langer Giedion
6. DUPLICACIONES:
Representan adiciones de partes
cromosómicas.
Aportan material genético adicional
capaz de evolucionar hacia nuevas
funciones (mientras que el
fragmento original puede seguir con
las funciones básicas, el fragmento
duplicado puede sufrir mutaciones
génicas, lo que permite diversidad
de las zonas duplicadas)
Las duplicaciones cromosómicas
producen un exceso de material
genético y, en general, son más
viables que las deleciones. La
redundancia de ese material, puede
proteger al organismo de los efectos
de segmentos mutados.
Duplicación de 12p = Pallister Killian
7. INVERSIONES:
Ocurren cuando un segmento
cromosómico sufre una rotación de
180º y se vuelve a unir al cromosoma.
Si los puntos de ruptura ocurren en
brazos diferentes, la inversión involucra
al centrómero y se llama pericéntrica.
Si los puntos de ruptura ocurren en el
mismo brazo cromosómico, la inversión
no involucra al centrómero y se llama
paracéntrica.
Aprox. en el 2% de los seres humanos
se observan inversiones.
Individuos portadores de inversiones
cromosómicas no suelen estar
afectados en su fenotipo sino en su
fertilidad.
Esterilidad parcial es la consecuencia
de aparición de productos meióticos
desequilibrados .
8. TRANSLOCACIONES:
Implica intercambio entre cromosomas
NO HOMÓLOGOS.
Existen 2 tipos:
Recíprocas: Las más frecuentes y
consisten en la ruptura de dos
cromosomas no homólogos con posterior
intercambio de segmentos entre ellos.
Robertsonianas: que involucran la fusión
de dos cromosomas acrocéntricos que
dan lugar a un cromosoma metacéntrico
o submetacéntrico. (ej. Síndrome Down)
Cuando los individuos son portadores de
translocaciones suelen ser
fenotípicamente normales ya que no hay
exceso ni deficiencia de material
genético. Sin embargo, las
translocaciones suelen afectar la
fertilidad.
9. ISOCROMOSOMAS:
Se produce cuando hay
pérdida de un brazo con
duplicación del otro, es
decir el resultado es un
cromosoma de brazos
cortos y otro cromosoma
de brazos largos.
Resulta de la división
transversal del centrómero,
en vez de la división
longitudinal normal en las
CROMÁTIDES HERMANAS.
Se da en cromosomas 16,
X (causa S. Turner)
10. CROMOSOMAS EN ANILLO:
Resulta cuando ocurren dos
rupturas, una en cada parte
terminal de los brazos,
dejando dos extremos
“pegajosos”, los cuales se
unen entre sí formando un
anillo.
Estas dos deleciones
terminales causa graves
defectos en el cromosoma,
inactivándolo.
Se da en cromosomas 6, 17
y X (S. Turner).
11. Numéricas
Euploidías
Variación en el
número de juegos
cromosómicos
Haploidías
(n)
Poliploides
Triploidías
Tetraploidías
Aneuploidías
Variación en el
número de
cromosomas
Nulisomía
2n – 2 (homol)
Monosomías
2n - 1
Polisomías
Trisomías (2n +1)
Tetrasomías (2n
+2)
ALTERACIONES NUMÉRICAS:
14. EUPLOIDIAS:
Variación en el número de
juegos de cromosomas.
Haploide: 1 juego
cromosómico = normal en
células reproductivas.
Diploide: 2 juegos
cromosómicos = células
somáticas normales
Poliploide: 3 juegos o +
cromosómicos = anormal,
no compatible con vida.
Euploidias son ventajosas
para plantas.
15.
16. ANEUPLOIDÍAS:
Ocurre cuando hay variación en el número
cromosómico (+ o – 1 cromosoma).
Monosomías: (2n-1), generalmente letales.
En la especie humana, la única viable es la
monosomía para el cromosoma X (S.
Turner).
Trisomías: (2n+1) , más viables que las
monosomías. En humanos hay varios
ejemplos:
Trisomías autosómicas: Trisomía 21 (S.
Down.), Trisomía 18 (S. Edwards) y la
trisomía 13 (S. Patau).
Trisomías gonosómicas: El síndrome triple
X , el síndrome de Klinefelter, el síndrome
XYY.
Nulisomías: (2n-2), pero la pérdida
corresponde a ambos cromosomas
homólogos de un par, están muy
escasamente representadas debido a que,
en general, son letales en los organismos
diploides normales.
17.
18. ETIOLOGÍA DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS:
Edad materna (avanzada y muy temprana)
Edad paterna (avanzada)
Radiaciones
Agentes Biológicos (virus)
Agentes Químicos (fármacos, drogas, cafeína,
tabaco, etc.)
Mutaciones génicas espontáneas