El documento resume la información clave sobre el genoma humano, incluyendo que: 1) Si se extendiera el ADN de todas las células del cuerpo formaría un hilo que iría de la Tierra a Plutón; 2) La secuencia completa del genoma humano llenaría 1000 directorios telefónicos; 3) Una persona leyendo la secuencia del genoma en voz alta requeriría 9.5 años.

2. •Si extendemos el ADN contenido en cada
célula formaría una hebra de
aproximadamente 2 metros, y si unimos
el ADN de todas las células del cuerpo
humano se formaría un “hilo” que iría de
la Tierra al planeta Plutón.
SABIA USTED QUE...?

3. • Si escribimos en forma continua la
secuencia completa del Genoma
Humano (3,000 millones de bases) se
llenarían 1,000 directorios
telefónicos como los de la Ciudad de
México.

4. • Una persona que lea, en voz alta y de
forma continua, la secuencia del genoma,
a una velocidad de 10 bases por segundo,
requeriría 9.5 años.

5. GENOMA
• El total de moléculas de DNA de un organelo,
célula u organismo.
• El genoma humano el DNA mitocondrial y las
moléculas que forman los cromosomas.

7. Análisis Genómico
• Conocer los códigos contenidos en el genoma en un organismo y
establecer su relación con otros genomas.
• Establecer la variabilidad de cada genoma (polimorfismo). H:0,0001%
• Identificar regiones codificadoras y reguladoras
humano mosca plantas levadura
caucásica asiatica negroide araucana
Codificadora, aquella que es transcrita en RNA
Reguladora, aquella que regula la transcripción
H: 30.000
M: 15.000
P: 25.000
Y: 6.000

10. DIFERENCIAS ENTRE EL GENOMA HUMANO Y
EL GENOMA DE OTROS EUCARIOTES
(Función molecular, familias y dominios proteicos)
1) Funciones Inmunológicas
2) Desarrollo, Estructura y Función Neuronal
3) Vías de Señalización Inter- e Intracelulares
4) Homeostasis
5) Apoptosis
6) Otras Familias Proteicas (enzimas metabó-licas, p. de
traducción, ribonucleoproteínas, etc.)

11. • Las regiones codificadoras corresponden a
sólo el 1% del genoma.
• Los exones corresponden ~5% de cada gen.
• El genoma humano tiene 23,000 a 30,000
genes.
• ~60% de los genes humanos presentan
procesamiento alternativo.
• ~70% de los procesamientos alternativos
cambian la secuencia de la proteína, de
manera que el proteoma tiene 50.000 a
60.000 miembros.
El Genoma Humano

12. 2001

14. OBJETIVOS DEL
PROYECTO GENOMA HUMANO
• Analizar la estructura del genoma humano
• Identificar los 23,000 a 30,000 genes humanos
• Determinar la secuencia de las 3,000-3,200
millones de pb.
• Almacenar la información en base de datos y
mejorar las herramientas para su análisis
• Transferir la tecnología al sector privado
• Abordar los problemas éticos, sociales y legales
que surjan del PGH

15. Las variaciones genéticas participan en un
amplio espectro de características humanas,
incluyendo diferencias en rasgos físicos, así
como en algunos de los procesos del
pensamiento y conducta.

16. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Almacena
Replica
Expresa
Crick, 1956
mRNA – mensajero
rRNA - ribosomal
tRNA - transferencia
ACIDO RIBONUCLEICO

17. • Información biológica está codificada en las
secuencias de nucleótidos, de sus moléculas
de DNA o RNA, y se divide en unidades
denominadas genes
• Leída por proteínas que participan en la
expresión genética

18. Genoma Humano
Genoma nuclearGenoma nuclear
3300Mb3300Mb
≈≈ 30, 000 genes30, 000 genes
Genes y secuenciasGenes y secuencias
relacionadas con genesrelacionadas con genes
DNA extragénico
DNA
codificante
DNA no codificante
Genoma mitocondrialGenoma mitocondrial
16.6 kb16.6 kb
37 genes37 genes
2 genes2 genes
rRNArRNA
22 genes tRNA22 genes tRNA
13 genes polipéptidos

20. GENES HUMANOS
1 GENOMA HAPLOIDE
23,000 genes .... 3 X 109
pb
23 cromosomas .... 3,000 centimorgans
1 CROMOSOMA
2,000- 5,000 genes .... 1.3 x 108
pb
1 MICROBANDA
CROMOSÓMICA 50-100 genes
3 x 106
pb
3 centimorgans
1/10 MICROBANDA
CROMOSOMICA
5-10 genes
3 x 105
pb
0.3 centimorgans

21. Cromosomas y Números
• Número de cromosomas: 22 pares de
autosomas + 1 par de cromosomas sexuales
= 46
• Cromosomas sexuales: XY para el hombre y
XX para la mujer
• Cromosoma más grande: Cr.1~263 millones
de pb
• Cromosoma más pequeño: Cr. Y~59
millones de pb

22. CARIOTIPO

23. Beneficios de la Investigación del
Genoma Humano
Beneficios Médicos (1)
• Mejor diagnóstico de las enfermedades
• Detección temprana de predisposición a
patologías
• Uso racional de medicamentos

24. Farmacogenómica:
Predicción de la respuesta de una
persona a una medicina particular.

25. Beneficios Médicos (2)
• Identifica donantes de órganos
compatibles con el paciente
• Terapia génica
• Farmacogenómica con “medicación
personalizada”
• Reemplazo de órganos
Beneficios de la Investigación del
Genoma Humano

26. Beneficios de la Investigación del
Genoma Humano
Beneficios de la investigación de micro-
organismos
• Nuevas fuentes de energía (bio-combustibles)
• Monitoreo ambiental para detectar
contaminantes
• Protección de armas químicas y biológicas
• Limpieza segura y eficiente de deshechos
tóxicos

27. Utilidad en Medicina Forense
•Identifica sospechosos potenciales de un crimen
•Exonera personas erróneamente acusadas
•Identifica a las víctimas de un crimen o de una
catástrofe
•Confirma paternidad y otros nexos familiares
•Identifica restos de animales protegidos por la ley
•Detecta bacterias y otros organismos que pueden
contaminar el aire, agua, suelos y alimentos.
Beneficios de la Investigación del Genoma
Humano

28. Beneficios de la Investigación del
Genoma Humano
Agricultura y Ganadería
• Identifica cepas resistentes a enfermedades,
plagas y medicamentos
• Clasifica animales más resistentes y más
productivos y resistentes a enfermedades
• Genera productos mas nutritivos
• Crea biopesticidas (no tóxicos)
• Incorpora vacunas a los alimentos

29. Beneficios de la Investigación
del Genoma Humano
Evolución y Migración de Poblaciones
Humanas
• Analiza mutaciones germinales para estudios
de evolución
• Analiza migración de grupos humanos basados
en la herencia materna
• Analiza mutaciones en el cromosoma “Y”, cuya
estabilidad evolutiva permite determinar
migraciones y linajes
• Establece relación entre el desarrollo de las
mutaciones y eventos históricos

30. Aspectos éticos legales y sociales de la
investigación de Genoma Humano
• Uso adecuado de la información Genética
• Privacidad y confidencialidad de la información
• Impacto psicológico y estigmatización
• Diagnóstico molecular
• Aspectos reproductivos
• Educación, standards y control de calidad
• Comercialización
• Implicaciones conceptuales y filosóficas

31. DNADNA
RFLP´s
PCR
Sequencing
Microarrays
EST´s
STS
SNP´s
cDNA
Electrophoresis
Cloning
Expression

32. SNPs
(“Single nucleotide polymorphisms”)
• Cambio en un par de bases con frecuencia
≥1% en la población general
• Muy estables (bajas tasas de mutación)
• Resposables de cambios funcionales (de
gran interés en humanos)
• Requieren de técnicas de detección
automatizadas

33. SNPs
Aplicación:
• Mapeo génico
• Estudios de ligamiento
• Identificación funcional y efectos fenotípicos
Se estima que en el genoma humano 1/100 -
1/500 pares de bases es polimórfico

34. Para el año 2010
Existirán las pruebas genéticas para muchas
enfermedades comunes. La intervención médica
será en la interpretación de los análisis médicos
(sugerencias de cambiar la dieta y terapias
preventivas con medicinas)
Los médicos tendrán la necesidad de explicar el
riesgo estadístico de la enfermedad a un paciente
sano que desea seguir bien de su salud. Esto
obligará a los médicos generales a entender bien
las bases de la genética.

35. Para el año 2020
El enfoque farmacogenómico del análisis de la
respuesta de un individuo a una medicina
particular será una práctica común para muchas
medicinas.
Cualquier tumor será analizado con los métodos
de la genómica para catalogar los genes dañados
en este tipo de tumor, y aplicar las terapias
específicas para estos genes dañados.