El documento presenta información sobre malformaciones congénitas en las extremidades. Describe que alrededor de 1,500 bebés nacen anualmente con malformaciones en las extremidades superiores y 750 con malformaciones en las extremidades inferiores. Explica algunas de las malformaciones más comunes como la sindactilia, polisindactilia, mano zamba y pie equinovaro, así como sus causas y posibles tratamientos. Resalta la importancia de la atención prenatal para prevenir nacimientos con deficiencias.

1. Facultad de Ciencias Naturales y Exactas
Presentado por:
Dayana Quintero
Bryan Vargas
M.Sc Lety de Wong

4. Generalidades
Las extremidades en el
ser humano representan
una condición evolutiva
importante, que nos
diferencian de las otros
especies animales, pues
nos permiten expresar
múltiples funciones ,
además de relacionarnos
con las demás personas y
con nuestro ambiente.

6. 1,500 Bebés
Extremidades o
miembros superiores
Esto quiere decir que 4
de cada 10,000 bebés
que nacen anualmente
Malformaciones
750 Bebés
Extremidades o
miembros inferiores
Esto quiere decir que 2
de cada 10,000 bebés
que nacen anualmente.
Algunos de estos bebés presentarán defectos por
reducción en las extremidades superiores e inferiores.

7. Dependerá de la localización y el tamaño de Malformaciones
las anomalías.
Algunas de las dificultades y problemas
consisten en: Los posibles tratamientos pueden
consistir en:
Problemas del desarrollo normal de
destrezas motoras Tratamiento adecuado podrán llevar una
vida larga, saludable y productiva
Necesidad de asistencia en actividades
cotidianas como los cuidados personales Ortopedia Cirugía
(cabestrillo o
férulas)
Limitaciones para hacer ciertos movimientos,
Prótesis Rehabilitación
deportes o actividades
(miembros (física o terapia
artificiales) ocupacional)
Posibles problemas emocionales y sociales debido a
su apariencia física

8. Se desconocen las causas, sin embargo,
Entre estos factores se incluye:
Exposición de la madre a
ciertas sustancias químicas o
virus durante el embarazo
Exposición de la madre Posible exposición de la
a ciertos medicamentos madre al humo del
tabaco

9. La formación del miembro
comienza como un esbozo de
la extremidad. El factor de
crecimiento de fibroblastos
(FGF) induce la formación de
un organizador llamado cresta
ectodérmica apical, que guía el
posterior desarrollo y controla
la muerte celular. La apoptosis
muerte celular programada
que es necesaria para eliminar
las membranas interdigitales.
La muerte celular programada elimina la
membrana interdigital entre los dedos y
las articulaciones.

11. Cuando la vida te presenta razones para llorar, demuéstrales que existen mil y 1 manera para reír

12. ¿Cómo ocurre el proceso de desarrollo de las extremidades?
Lo miembros se generan a partir de un esbozo por procesos
de diferenciación y crecimiento en los que intervienen
distintos tipos de genes:
• Los Homebox
• Genes de la familia del factor de crecimiento
fibroblastico
Así se generan los 3 ejes de un miembro:
• Un eje anteroposterior con una parte anterior
correspondiente a la zona donde estará el pulgar y una
parte posterior en donde estará el meñique.
• un eje proximal (donde estará el hombro) y uno distal
(donde se localizará la mano).
• Un eje dorso ventral.
En el desarrollo de los esbozos es importante la actividad del
repliegue apical ectodérmico, además aquí funcionan los genes del
factor de crecimiento fiblobastico y la zona de actividad polarizante
donde tiene actividad la vía de señalización, también es importante la
zona de progresión de manera que al final se llega a esbozar un
miembro completo con los dedos, la región cubital y la región radial

15. SINDACTILIA
Es la fusión de los dedos de
las manos y de los pies.
Esta fusión generalmente
implica la conexión cutánea entre
las dos áreas, pero en casos muy
poco frecuentes.
Las conexiones membranosas
generalmente van hasta la primera
articulación del dedo del pie o de
la mano, aunque se pueden
extender a todo lo largo de dichos
dedos.
 Sindactilia simple - implica
la fusión de los tejidos de
la mano solamente.
 Sindactilia compleja -
implica la fusión de los
huesos.

16. POLISINDACTILIA
La "polisindactilia"
describe tanto la fusión de
los dedos como la
presencia de dedos
adicionales en los pies y en
las manos
Causas más comunes:
•Síndrome de Down
•Sindactilia hereditaria

17. En la imagen, la mano izquierda del chino Liu
Hua antes de ser intervenido quirúrgicamente. Liu
sufría de una rara enfermedad llamada
Macrodactilia que provoca el crecimiento
extraordinario de la estructura de los dedos. Puede
ocurrir en los de las manos y en los dedos de los
pies.
El pulgar de Liu medía 26 centímetros, su dedo
índice 30 y su dedo corazón 15 centímetros. El
peso total de su mano rondaba los 10 kg.

18. En la mano zamba
radial o deficiencia
radial no se forma
correctamente el lado
lateral del antebrazo y
mano .
Como el hueso de
esta parte
denominado Radio es
mas corto, la muñeca
se desvía hacia fuera.
Además el antebrazo
es la mitad de la
longitud del normal y
el pulgar suele estar
Figura . Mano zamba radial. La mano está desviada,
afectado.
el antebrazo es my corto y no existe pulgar.

19.  En la mano zamba
cubital no se forma
correctamente el
lado interno (lado
del cubito y
meñique).
 El hueso de esta
parte denominado
cúbito es mas corto
y la muñeca se
desvía hacia delante,
además faltan dedos
en el lado interno.
 El principal
problema es que el
pulgar suele estar
malformado y los
dedos existentes
suelen presentar
sindáctilas.
.

20. Grady Franklin Stiles, Jr.,
nacido en Pittsburgh el 18 de
julio de 1937, sufría de
ectrodactilia, una condición
en la que los dedos de manos
y pies se funden para formar
un cangrejo-garra como
apéndice.
Ectrodactilia significa
literalmente "dedos
monstruosos" y es
generalmente una condición
altamente hereditario, como
lo demuestra la familia Stiles,
aunque puede ocurrir
espontáneamente, la familia
Grady tenía una larga historia
de la enfermedad.

21. Es una alteración hereditaria que
afecta principalmente a la
composición química del tejido
conectivo. Cuya función es sustentar
y asistir en el crecimiento y progreso
de las células que conforman el
organismo.
Las alteraciones esqueléticas
típicas de este síndrome consisten
en dolicostenomelia (extremidades
desproporcionadamente largas en
comparación con el tronco).
Las extremidades alargadas de Michael
Phelps le han servido para nadar de una
manera muy particular .21

22. Es un desorden que se
caracteriza por presentar
hipertrofia del tejido celular
subcutáneo y óseo
principalmente en manos y
pies, hemihipertrofia, exostosis,
lipomas, anomalías vasculares y
nevos epidérmicos.
Mandy Sellars, de 32 años, vive en
Lancashire y padece el síndrome de
Proteus, una enfermedad que también
padeció el “Hombre Elefante”, Joseph
Merrick. Aunque nació con unas piernas y
pies anormalmente grandes (y que
continúan creciendo) su cuerpo es de un
tamaño muy grande.

23. La vida no es un problema que tiene que ser resuelto, sino una realidad que debe ser experimentada.

24. RODILLA VARA
Afección que se da en los
niños que nacen con las
piernas arqueadas hacia fuera
debido a su posición plegada
en el útero.
Es típica en niños por debajo
de los 2 años.
Pueden ser causadas por
manifestación de:
• Raquitismo, el cual es
ocasionado por una
deficiencia de vitamina D.
• Displasias Oseas
• Fracturas que no sanan
correctamente
Las rodillas no se tocan
cuando el individuo está de
pie con los pies juntos y son
simétricas
Evaluar al niño al menos cada 6 meses

25. PIE EQUINOVARO O PIE Trastorno congénito que Afecta
ZAMBO a los huesos, músculos,
tendones y los vasos sanguíneos
además, puede presentarse en
uno o en ambos pies.
Se observa aproximadamente
en uno de cada 1000 nacidos
vivos.
Pueden ser causadas por
muchos factores
• Genéticos como ambientales
“Herencia Multifactorial".
• Antecedentes familiares.
• Posición del bebé dentro del
útero.
Pueden correr mayor riesgo de
sufrir un trastorno asociado en
la cadera, conocido como
Displasia del desarrollo de la
cadera.
Defecto Común de Nacimiento.

26. Acondrogénesis Enfermedad muy rara
caracterizada por enanismo con
piernas extremadamente cortas,
carencia del desarrollo de las
costillas y otros huesos..
Es una afección Mortal que
ataca en las primeras etapas de
vida, producto de problemas
respiratorios
Hay varios tipos, algunos de
los cuales pueden ser peligrosos
tanto para la vida intrauterina como
después del nacimiento.
Tipo raro de deficiencia en la
hormona del crecimiento
Muestran Tronco, brazos,
cuello y piernas muy cortos
además Mandíbula inferior
pequeña y Tórax angosto.
Es una Enfermedad Hereditaria

28. Amelia Malformación congénita
caracterizada por la falta de 1
o mas miembros ya sean
superiores o inferiores.
Es originada generalmente en
la 4ta semana de gestación
embrionaria
se observa a un Bebe cuya
madre consumió Talidomida.
Enanismo Tanatofórico Displasia esquelética letal que
se engloba dentro del grupo de
las condrodisplasias con
transparencia ósea normal
Es esporádica, afecta a
1/17.000 R.N.
Ambas enfermedades conllevan a
malformaciones en ambos miembros

30. Hemimelia Peronea A los niños por lo general, les
suele faltar el dedo meñique del
pie y/o tienen el peroné de una
pierna) más corto o ausente.
Estos niños suelen tener el
pie de la pierna afectada, más
pequeño.
Se origina por un problema
durante el embarazo; no se
transmite de madre a hijo
Estos niños son normales en
las demás áreas de
crecimiento y desarrollo
La longitud de las piernas del
niño debe equilibrarse para evitar
que se desarrollen problemas de
cadera
Causa más común de diferencia en
la longitud de las piernas

32. Fusión de los miembros
Sirenomelia inferiores, que puede variar
desde una fusión completa,
hasta una unión membranosa
de las piernas.
Se caracteriza por diversos
grados de fusión, malrotación de
las extremidades inferiores
Se presenta en el mundo en
una proporción de uno de cada
60,000 casos de malformación
congénita.
Se han visto casos tras el uso
de fármacos en embarazo .
A causa de los defectos
congénitos relacionados con el
tracto gastrointestinal y los riñones,
la sirenomelia es casi siempre fatal
Alrededor del 50% de los bebés nacen
muertos y el 50% son nacidos vivos hasta
un periodo de vida de 3 años

33. Sirena sympodia o symelia
Sirena ectropodia
Sirena ectromelia
Sirena monopodia
Sirena lambdoidea
Sirena dipodia o simeloide

34. Sirena sympodia o symelia

36. Era una forma parasitaria de dos y
medio brazos y dos piernas, pero
no con la cabeza. Que se
alimentaban de su suministro de
sangre y poco a poco drenaba de la
vida del niño afectado.

37. El gemelo parásito no tenía
cerebro, el corazón u los órganos
internos propios, además tenía de
un hígado que se fusiona con el
del niño.
Es uno de 200.000 niños
afectados por la rara
enfermedad anualmente.
Esto ocurre cuando los gemelos
no se separan en el útero y el
cuerpo menos desarrollado
permanece unido a su hermano
de acogida, descargando energía
para mantenerse con vida.

38. Una niña que nació con
cuatro piernas. La insólita
malformación se produjo
durante el embarazo, la
madre estaba esperando
gemelos y ambos bebés
empezaron a desarrollarse
juntos.
Su hermano falleció durante
la gestación pero sus
extremidades quedaron
pegadas a la espalda.

40. • Pocas deficiencias de nacimiento pueden atribuirse a
una causa única. Se piensa que las mayorías son
resultados del juego de los factores de la herencia y
ambientales. Hay deficiencias que se expresan con el
nacimiento y otras recién con el primer año de vida.
Otras pueden desarrollarse a través de varios años e
incluso hasta la adolescencia.
• Se quiere prevenir nacimientos con deficiencia por
medio de cambios responsables y saludables en el
comportamiento de la mujer, familia y la comunidad.
Recomendamos para antes y durante del embarazo:
• Busca atención médica
• Aliméntese bien con vitamina B, ácido fólico y calcio.
• Cuídese de agresiones al feto.

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