El documento describe cómo nuestra información genética se encuentra en el ADN, el cual contiene toda la información necesaria para que las células cumplan sus funciones y determina los rasgos del organismo.
Este documento describe la herencia ligada al cromosoma X dominante. Explica que cuando el alelo alterado es dominante, basta con una sola copia para que se exprese la enfermedad. También describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a mujeres y está causado por mutaciones en el gen MECP2 en la mayoría de los casos. Se dividen las etapas de la enfermedad y se explican los criterios de diagnóstico y tratamiento.
El documento resume las características del cromosoma X y algunas enfermedades ligadas a este cromosoma. El cromosoma X presenta herencia ligada al sexo y alberga numerosos genes, muchos de los cuales están relacionados con enfermedades cuando sufren mutaciones. En las mujeres, uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar en cada célula. Algunas enfermedades discutidas incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia, el síndrome de Lesch-Nyhan y el sínd
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos como la fibrosis quística y la deficiencia de ADA, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas del ritmo cardíaco y gastrointestinales. Explica cómo se heredan los genes de forma dominante, recesiva y ligada al cromosoma, y cómo pequeñas
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Estas alteraciones pueden causar varios síndromes genéticos como el síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Down y otros. El documento explica los síntomas asociados con cada síndrome y el cromosoma o genes afectados.
Fenómenos que dificultan el análisis de la segregación mendelianaVanessa Lara
Este documento describe varios fenómenos que dificultan el análisis de la segregación mendeliana, incluyendo nuevas mutaciones dominantes, penetrancia reducida, expresividad variable de genes, inactivación del cromosoma X, herencia limitada al sexo, genes letales, pleiotropía de genes, heterogeneidad alélica y no alélica, mutaciones de novo, y variabilidad en la expresividad de genes. El documento también menciona "mas informacion" sobre estos temas.
Este documento trata sobre diferentes síndromes y trastornos genéticos causados por mutaciones y rearreglos cromosómicos. En menos de 3 oraciones, resume que se describen las características clínicas y mecanismos moleculares de varios síndromes como el de Williams, Rubinstein-Taybi, Miller-Dreker y Russell-Silver, así como trastornos causados por expansiones de repeticiones como la enfermedad de Huntington y el síndrome del cromosoma X frágil. También se explican conceptos como la disomía un
Este documento describe la herencia ligada al cromosoma X dominante. Explica que cuando el alelo alterado es dominante, basta con una sola copia para que se exprese la enfermedad. También describe el síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que afecta principalmente a mujeres y está causado por mutaciones en el gen MECP2 en la mayoría de los casos. Se dividen las etapas de la enfermedad y se explican los criterios de diagnóstico y tratamiento.
El documento resume las características del cromosoma X y algunas enfermedades ligadas a este cromosoma. El cromosoma X presenta herencia ligada al sexo y alberga numerosos genes, muchos de los cuales están relacionados con enfermedades cuando sufren mutaciones. En las mujeres, uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar en cada célula. Algunas enfermedades discutidas incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia, el síndrome de Lesch-Nyhan y el sínd
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
Este documento describe diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos como la fibrosis quística y la deficiencia de ADA, trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, trastornos multifactoriales como el cáncer y la cardiopatía, y trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas del ritmo cardíaco y gastrointestinales. Explica cómo se heredan los genes de forma dominante, recesiva y ligada al cromosoma, y cómo pequeñas
El documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Estas alteraciones pueden causar varios síndromes genéticos como el síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Down y otros. El documento explica los síntomas asociados con cada síndrome y el cromosoma o genes afectados.
Fenómenos que dificultan el análisis de la segregación mendelianaVanessa Lara
Este documento describe varios fenómenos que dificultan el análisis de la segregación mendeliana, incluyendo nuevas mutaciones dominantes, penetrancia reducida, expresividad variable de genes, inactivación del cromosoma X, herencia limitada al sexo, genes letales, pleiotropía de genes, heterogeneidad alélica y no alélica, mutaciones de novo, y variabilidad en la expresividad de genes. El documento también menciona "mas informacion" sobre estos temas.
Este documento trata sobre diferentes síndromes y trastornos genéticos causados por mutaciones y rearreglos cromosómicos. En menos de 3 oraciones, resume que se describen las características clínicas y mecanismos moleculares de varios síndromes como el de Williams, Rubinstein-Taybi, Miller-Dreker y Russell-Silver, así como trastornos causados por expansiones de repeticiones como la enfermedad de Huntington y el síndrome del cromosoma X frágil. También se explican conceptos como la disomía un
Este documento lista los integrantes de un grupo y describe varias enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, enfermedad de Wilson y síndrome de Down. Las enfermedades discutidas son hereditarias y la mayoría son autosómicas dominantes o recesivas, lo que significa que los genes anormales se heredan de los padres. Se describen los síntomas y características de cada trastorno.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más común, con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por cada 100,000 habitantes. Hay más de 90 tipos de CMT, cada uno causado por una mutación genética diferente. Los síntomas incluyen deformidad del pie, caída del pie al caminar, pérdida de músculo en las piernas y entumecimiento en los pies. El diagnóstico se realiza mediante examen físico y pruebas genéticas, y
E n-f-e-r-m-e-d-a-d-d-e-c-h-a-r-c-o-t-m-a-r-i-e-t-o-t-h-12000942169594-2Jose Huerta
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Puede ser causada por mutaciones en uno de varios genes y se transmite de forma dominante o ligada al sexo. Provoca caída del pie, deformidad del arco, y dificultad para levantar los pies. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
El síndrome del X frágil es un trastorno hereditario causado por la expansión de repeticiones del trinucleótido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que provoca retraso mental y otros síntomas. Afecta más a varones que a mujeres, causando retraso mental moderado a grave en varones y leve en mujeres. Sus principales características incluyen cara alargada, orejas prominentes, retraso mental e hiperactividad. No tiene cura y requiere un tratamiento multidisciplinario.
Este caso clínico describe a un paciente de 34 años con una historia familiar de trastornos de la marcha y síntomas de debilidad y dolor en las piernas que sugieren una neuropatía sensitivomotora hereditaria periférica. Los exámenes electrofisiológicos y el estudio genético confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria de las neuronas motoras y sensoriales periféricas. El tratamiento se centró en la rehabilitación, el soporte ortop
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Resumen de trastornos de herencia dominante y recesivamnilco
Este documento describe diferentes trastornos genéticos mendelianos, clasificados como autosómicos dominantes o recesivos. En los dominantes, un alelo afectado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los recesivos se requieren dos alelos afectados. Se detallan varios trastornos que afectan diversos sistemas como el nervioso, urinario, gastrointestinal, hematopoyético, esquelético y metabólico; describiendo en cada caso la herencia, síntomas y exámenes característicos.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
EpidemiologíA De La Esclerosis MúLtiple R O D R I G Ofundacionpsique
El documento proporciona información sobre la epidemiología de la esclerosis múltiple. La enfermedad afecta más a las personas blancas y es menos común en razas no blancas. Los factores genéticos y ambientales juegan un papel en la susceptibilidad. Los síntomas incluyen alteraciones motoras, sensoriales y cognitivas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de resonancia magnética.
Este documento trata sobre la herencia genética. Explica que los genes se transmiten de padres a hijos y determinan características como la apariencia física y probabilidad de contraer enfermedades. Describe los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y multifactoriales. Finalmente, menciona los trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión, auditivos y cardíacos.
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
Este documento revisa diversas enfermedades hereditarias y congénitas, clasificándolas en enfermedades mendelianas (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), enfermedades citogenéticas que afectan los autosomas como el síndrome de Down, y alteraciones mitocondriales. Describe las características genéticas, clínicas y de transmisión de varias patologías como la osteogénesis imperfecta, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la enfermedad poliqu
Genética de la neurofibromatosis hospital británico_22_10_2014_draftGeneDx
Este documento trata sobre la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Explica que la NF1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1. Estas mutaciones inactivan el gen supresor de tumores NF1, lo que conduce a la formación de tumores como neurofibromas. El documento también describe el protocolo de detección de mutaciones multi-paso que puede identificar más del 95% de las variantes patogénicas en NF1.
Este documento contiene definiciones de varios términos relacionados con la historia y la política. Incluye definiciones de conceptos como abolición, aduana, alcabala, anarquismo, antecedentes y otros. El documento parece ser una lista de definiciones de términos para uso educativo.
Este documento contiene definiciones de varios términos históricos y políticos como abolición, aduana, alcabala, anarquismo, antecedentes y otros. El profesor Eleno Macavilca proporciona este glosario de términos para César Altamirano Díaz, un alumno de 3er grado de la sección A.
El documento habla sobre la autorregulación y cómo es la capacidad consciente de regular los impulsos de manera voluntaria para alcanzar un mayor equilibrio personal y relacional. Una persona le pregunta a su amigo qué es la autorregulación y el amigo le explica que es regular los impulsos de forma voluntaria para alcanzar equilibrio. La persona entiende y decide que de ahora en adelante se autorregulará.
La autorregulación es la capacidad consciente de regular los impulsos de manera voluntaria con el objetivo de alcanzar un mayor equilibrio personal y relacional. Una persona discute con un amigo sobre la necesidad de autorregularse, y el amigo explica brevemente el significado de la autorregulación antes de comprometerse a practicarla.
Este documento lista los integrantes de un grupo y describe varias enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, enfermedad de Wilson y síndrome de Down. Las enfermedades discutidas son hereditarias y la mayoría son autosómicas dominantes o recesivas, lo que significa que los genes anormales se heredan de los padres. Se describen los síntomas y características de cada trastorno.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más común, con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por cada 100,000 habitantes. Hay más de 90 tipos de CMT, cada uno causado por una mutación genética diferente. Los síntomas incluyen deformidad del pie, caída del pie al caminar, pérdida de músculo en las piernas y entumecimiento en los pies. El diagnóstico se realiza mediante examen físico y pruebas genéticas, y
E n-f-e-r-m-e-d-a-d-d-e-c-h-a-r-c-o-t-m-a-r-i-e-t-o-t-h-12000942169594-2Jose Huerta
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Puede ser causada por mutaciones en uno de varios genes y se transmite de forma dominante o ligada al sexo. Provoca caída del pie, deformidad del arco, y dificultad para levantar los pies. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
Aprende algunas de las anomalías Cromosomicas.
Si te gusto comparte. Si sientes que falta algo, coméntame, así podré mejorar la segunda parte
Gracias :)
La niña presenta retraso de la menarca, baja estatura y ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, lo que sugiere un posible síndrome de Turner. El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X y se caracteriza principalmente por baja estatura, retraso puberal y problemas de fertilidad en las mujeres.
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
El síndrome del X frágil es un trastorno hereditario causado por la expansión de repeticiones del trinucleótido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que provoca retraso mental y otros síntomas. Afecta más a varones que a mujeres, causando retraso mental moderado a grave en varones y leve en mujeres. Sus principales características incluyen cara alargada, orejas prominentes, retraso mental e hiperactividad. No tiene cura y requiere un tratamiento multidisciplinario.
Este caso clínico describe a un paciente de 34 años con una historia familiar de trastornos de la marcha y síntomas de debilidad y dolor en las piernas que sugieren una neuropatía sensitivomotora hereditaria periférica. Los exámenes electrofisiológicos y el estudio genético confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria de las neuronas motoras y sensoriales periféricas. El tratamiento se centró en la rehabilitación, el soporte ortop
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Resumen de trastornos de herencia dominante y recesivamnilco
Este documento describe diferentes trastornos genéticos mendelianos, clasificados como autosómicos dominantes o recesivos. En los dominantes, un alelo afectado es suficiente para causar la enfermedad, mientras que en los recesivos se requieren dos alelos afectados. Se detallan varios trastornos que afectan diversos sistemas como el nervioso, urinario, gastrointestinal, hematopoyético, esquelético y metabólico; describiendo en cada caso la herencia, síntomas y exámenes característicos.
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
EpidemiologíA De La Esclerosis MúLtiple R O D R I G Ofundacionpsique
El documento proporciona información sobre la epidemiología de la esclerosis múltiple. La enfermedad afecta más a las personas blancas y es menos común en razas no blancas. Los factores genéticos y ambientales juegan un papel en la susceptibilidad. Los síntomas incluyen alteraciones motoras, sensoriales y cognitivas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de resonancia magnética.
Este documento trata sobre la herencia genética. Explica que los genes se transmiten de padres a hijos y determinan características como la apariencia física y probabilidad de contraer enfermedades. Describe los diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo defectos monogénicos, trastornos cromosómicos y multifactoriales. Finalmente, menciona los trastornos mitocondriales ligados al ADN que pueden causar problemas de visión, auditivos y cardíacos.
Este documento presenta información sobre alteraciones cromosómicas sexuales. Describe cuatro síndromes principales: Síndrome de Klinefelter (47,XXY), Síndrome de Turner (45,X), Síndrome del Doble Y (47,XYY) y Síndrome del Triple X (47,XXX). Para cada síndrome, se proporcionan detalles sobre la causa cromosómica, características clínicas, incidencia, factores de riesgo y tratamiento. El documento también incluye secciones sobre introducción,
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
Este documento revisa diversas enfermedades hereditarias y congénitas, clasificándolas en enfermedades mendelianas (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), enfermedades citogenéticas que afectan los autosomas como el síndrome de Down, y alteraciones mitocondriales. Describe las características genéticas, clínicas y de transmisión de varias patologías como la osteogénesis imperfecta, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la enfermedad poliqu
Genética de la neurofibromatosis hospital británico_22_10_2014_draftGeneDx
Este documento trata sobre la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Explica que la NF1 es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen NF1. Estas mutaciones inactivan el gen supresor de tumores NF1, lo que conduce a la formación de tumores como neurofibromas. El documento también describe el protocolo de detección de mutaciones multi-paso que puede identificar más del 95% de las variantes patogénicas en NF1.
Este documento contiene definiciones de varios términos relacionados con la historia y la política. Incluye definiciones de conceptos como abolición, aduana, alcabala, anarquismo, antecedentes y otros. El documento parece ser una lista de definiciones de términos para uso educativo.
Este documento contiene definiciones de varios términos históricos y políticos como abolición, aduana, alcabala, anarquismo, antecedentes y otros. El profesor Eleno Macavilca proporciona este glosario de términos para César Altamirano Díaz, un alumno de 3er grado de la sección A.
El documento habla sobre la autorregulación y cómo es la capacidad consciente de regular los impulsos de manera voluntaria para alcanzar un mayor equilibrio personal y relacional. Una persona le pregunta a su amigo qué es la autorregulación y el amigo le explica que es regular los impulsos de forma voluntaria para alcanzar equilibrio. La persona entiende y decide que de ahora en adelante se autorregulará.
La autorregulación es la capacidad consciente de regular los impulsos de manera voluntaria con el objetivo de alcanzar un mayor equilibrio personal y relacional. Una persona discute con un amigo sobre la necesidad de autorregularse, y el amigo explica brevemente el significado de la autorregulación antes de comprometerse a practicarla.
Esmeralda trata de explicarle a su madre y a Febo lo sucedido, pero es detenida por guardias hasta que Quasimodo la rescata y la lleva junto a Paquette a la catedral de Notre Dame para protegerlas. Esmeralda le pide a Quasimodo que traiga a Febo, y al contarle la verdad a este, entiende que Frollo fue el culpable del ataque. Tanto Febo como Quasimodo se dan cuenta de la maldad de Frollo, y Esmeralda termina enamorándose de Quasim
El documento describe el Combate de Angamos, donde el Monitor Huáscar al mando del capitán Miguel Grau se enfrentó a tres buques de guerra chilenos el 8 de octubre de 1879. A pesar de dañar seriamente al Cochrane, el Huáscar finalmente fue superado y su tripulación capturada. El sacrificio heroico del capitán Grau y su tripulación al defender al Perú en esta batalla marcó un hito importante en la historia naval del país.
El documento describe cinco animales: el león y la pantera son carnívoros y feroces, la llama es un mamífero de la sierra, el perro peruano es un mamífero que los incas tenían como mascota, y el otorongo es un carnívoro mamífero de piel anaranjada con anillos negros.
El autor agradece a sus amigos por participar en un desfile, ensayar mucho y esforzarse, lo que les permitió obtener el tercer puesto. También les agradece por todo lo que le han brindado.
Un estudiante agradece a varios maestros por compartir su conocimiento y apoyarlos en todo lo que hacen, felicitándolos por las cosas buenas que les han enseñado. El estudiante agradece específicamente a 11 maestros mencionados por su nombre.
El patriotismo se manifiesta a través del respeto y amor a la patria, contribuyendo de manera honesta al bienestar común y transmitiendo valores como el trabajo, la conducta y el respeto a las normas. El patriotismo también requiere reconocer lo que la patria ha dado para actuar justamente hacia ella, y se forma desde la niñez amando primero al municipio y estado antes que a la nación, abriéndose al conocimiento de otros y la preocupación por el bien común.
El documento habla sobre la importancia de la voluntad y la mentalidad para lograr el éxito. Argumenta que si una persona piensa que va a perder o no puede lograr algo, es probable que falle. Pero si tiene confianza en sí misma y cree que puede ganar o tener éxito, es más probable que lo logre. Finalmente, dice que para triunfar en la vida no se necesita ser el más fuerte físicamente, sino el que más confía en sus propias habilidades.
El documento enfatiza que el éxito comienza con la voluntad y la mente del hombre. Indica que si una persona piensa que va a perder o no puede lograr algo, es probable que falle. Sin embargo, si una persona piensa de manera positiva y cree que puede triunfar, tendrá más posibilidades de alcanzar el éxito. En resumen, destaca que el estado mental juega un papel fundamental en los logros de una persona.
1. Nuestra información genética se encuentra
en el ADN que contiene toda la
información que cada célula necesita para
cumplir sus funciones y que
finalmente, determina los caracteres que
presenta sobre el organismo
2.
Anomalías genéticas
Síndrome de Angelman
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Espina bífida
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Hemofilia
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau
Síndrome de Prader-Willi
Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Turner