Este documento revisa diversas enfermedades hereditarias y congénitas, clasificándolas en enfermedades mendelianas (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), enfermedades citogenéticas que afectan los autosomas como el síndrome de Down, y alteraciones mitocondriales. Describe las características genéticas, clínicas y de transmisión de varias patologías como la osteogénesis imperfecta, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la enfermedad poliqu
Este documento describe la herencia multifactorial, que implica la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Explica que las diferencias entre gemelos idénticos se deben al ambiente, mientras que las diferencias entre gemelos no idénticos se deben a factores genéticos. También discute cómo el riesgo de recurrencia de un trastorno depende del grado de parentesco y del número de familiares afectados.
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de síntesis del grupo hemo. Esto provoca acumulación de porfirinas que pueden causar problemas cutáneos y neurológicos al exponerse a la luz. Existen varios tipos de porfiria dependiendo del tejido afectado y enzima deficiente, como la porfiria hepática aguda y cutánea tardía. El tratamiento incluye evitar factores desencadenantes, fotoprotección y sangrías
Capitulo 17 trastornos de los globulos blancos y de los tejidos hematopoyeticosAlfonso Sánchez Cardel
Este documento describe los trastornos de los glóbulos blancos y los tejidos linfoides. Explica las características de los diferentes tipos de glóbulos blancos como los granulocitos, linfocitos y monocitos. También describe trastornos como la neutropenia, linfopenia y mononucleosis infecciosa, así como trastornos neoplásicos como el linfoma y la enfermedad de Hodgkin.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
El documento describe la deficiencia y el exceso de hormona del crecimiento. La deficiencia se debe a mutaciones genéticas o tumores en la hipófisis y causa enanismo y otros síntomas en niños y adultos. Se diagnostica midiendo los niveles de IGF-1 e insulina y se trata con análogos de GH. El exceso se debe a tumores pituitarios y causa síndromes de gigantismo y acromegalia en adultos. La acromegalia se diagnostica con la prueba de tolerancia a glucosa y se tr
El síndrome de Leigh es un desorden neurodegenerativo infantil causado por defectos en la fosforilación oxidativa mitocondrial. Presenta lesiones bilaterales en el sistema nervioso central como necrosis, espongiosis o proliferación de capilares. Los síntomas incluyen falta de desarrollo motor, hipotonía, vómitos y trastornos respiratorios. El diagnóstico se basa en análisis de lactato y defectos bioquímicos. No existe tratamiento específico y el pronóstico es malo con una esperanza de vida
Este documento describe la herencia multifactorial, que implica la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Explica que las diferencias entre gemelos idénticos se deben al ambiente, mientras que las diferencias entre gemelos no idénticos se deben a factores genéticos. También discute cómo el riesgo de recurrencia de un trastorno depende del grado de parentesco y del número de familiares afectados.
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas en la vía de síntesis del grupo hemo. Esto provoca acumulación de porfirinas que pueden causar problemas cutáneos y neurológicos al exponerse a la luz. Existen varios tipos de porfiria dependiendo del tejido afectado y enzima deficiente, como la porfiria hepática aguda y cutánea tardía. El tratamiento incluye evitar factores desencadenantes, fotoprotección y sangrías
Capitulo 17 trastornos de los globulos blancos y de los tejidos hematopoyeticosAlfonso Sánchez Cardel
Este documento describe los trastornos de los glóbulos blancos y los tejidos linfoides. Explica las características de los diferentes tipos de glóbulos blancos como los granulocitos, linfocitos y monocitos. También describe trastornos como la neutropenia, linfopenia y mononucleosis infecciosa, así como trastornos neoplásicos como el linfoma y la enfermedad de Hodgkin.
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo causado por mutaciones en el gen FGFR3. Las personas con acondroplasia tienen extremidades cortas, cabeza grande y rasgos faciales característicos. El diagnóstico se realiza mediante hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma mediante análisis genético para detectar las mutaciones comunes en FGFR3. No existe tratamiento específico, pero se tratan las complicaciones como la estenosis espinal mediante cirugía.
El documento describe la deficiencia y el exceso de hormona del crecimiento. La deficiencia se debe a mutaciones genéticas o tumores en la hipófisis y causa enanismo y otros síntomas en niños y adultos. Se diagnostica midiendo los niveles de IGF-1 e insulina y se trata con análogos de GH. El exceso se debe a tumores pituitarios y causa síndromes de gigantismo y acromegalia en adultos. La acromegalia se diagnostica con la prueba de tolerancia a glucosa y se tr
El síndrome de Leigh es un desorden neurodegenerativo infantil causado por defectos en la fosforilación oxidativa mitocondrial. Presenta lesiones bilaterales en el sistema nervioso central como necrosis, espongiosis o proliferación de capilares. Los síntomas incluyen falta de desarrollo motor, hipotonía, vómitos y trastornos respiratorios. El diagnóstico se basa en análisis de lactato y defectos bioquímicos. No existe tratamiento específico y el pronóstico es malo con una esperanza de vida
Los trastornos de la coagulación incluyen defectos plaquetarios hereditarios y adquiridos que causan hemorragias. Los defectos plaquetarios hereditarios incluyen trastornos de adhesión y agregación debido a defectos en receptores, trastornos de secreción debidos a anormalidades de los gránulos de almacenamiento, y trastornos del MYH9. Los defectos plaquetarios adquiridos incluyen trastornos intrínsecos y extrínsecos que presentan con síndrome hemorrágico. El tratamiento incluye agent
Este documento trata sobre la aplasia medular. Explica las diferencias entre aplasia e hipoplasia, las características clínicas y de laboratorio, el diagnóstico diferencial con otras causas de pancitopenia como la anemia de Blackfan Diamond, y los métodos diagnósticos como la biopsia de médula ósea. Finalmente, discute las opciones de tratamiento como la inmunosupresión, el trasplante de médula ósea y terapias de apoyo.
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
Este documento resume los conceptos clave de la herencia multifactorial. 1) Explica que las enfermedades multifactoriales no siguen un patrón de herencia mendeliano simple y son el resultado de la interacción entre varios genes y factores ambientales. 2) Detalla métodos para estudiar la herencia multifactorial como estudios de gemelos y de casos y controles. 3) Discute que los estudios de concordancia en gemelos monocigóticos y dicigóticos pueden ayudar a separar las contribuciones genéticas y ambientales a una enfermed
Los tumores hipofisiarios constituyen del 10 al 15% de las neoplasias intracraneales
Adenomas pequeños incidentales ocurren en hasta el 27% de las glándulas hipofisis examinadas en autopsia
Hasta un quinto de la población presenta anormalidades hipofisiarias en los estudios de RMN
El documento proporciona información sobre linfomas. Explica que los linfomas se dividen en linfoma de Hodgkin y no Hodgkin. El linfoma de Hodgkin se caracteriza por el crecimiento anormal de los ganglios linfáticos y otros tejidos. Describe los diferentes tipos histológicos, factores pronósticos y esquemas de tratamiento para el linfoma de Hodgkin en estadios iniciales. El linfoma no Hodgkin es un grupo heterogéneo que se clasifica en linfomas indolentes y agresivos, y proporcion
Genética clínica- patrones de herencia monogénica Gerardo Loza
El documento describe diferentes patrones de herencia genética como el mosaicismo, la impronta genómica y las enfermedades causadas por la expansión de repeticiones nucleotídicas. Explica conceptos como el mosaicismo somático y germinal, la herencia dependiente del sexo del progenitor, y trastornos como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil y la ataxia de Friedreich, causados por la inestabilidad en el número de repeticiones.
Las anemias sideroblásticas se caracterizan por una sobrecarga de hierro en las mitocondrias de los normoblastos de la médula ósea, lo que impide la síntesis normal de hemoglobina. Pueden ser hereditarias o adquiridas por fármacos, toxinas o enfermedades. El diagnóstico incluye la presencia de sideroblastos anillados en la médula ósea y niveles elevados de hierro en sangre.
El documento define el hipertiroidismo como una situación clínica causada por un exceso de hormonas tiroideas. Sus síntomas incluyen palpitaciones, nerviosismo y temblor. El diagnóstico se realiza mediante exámenes de laboratorio que muestran niveles elevados de hormonas tiroideas. El tratamiento consiste en medicamentos antitiroideos.
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de enfermedades clonales de las células progenitoras hematopoyéticas caracterizadas por hematopoyesis ineficaz, presencia de citopenias, y alteraciones morfológicas celulares. Representan un complejo grupo de neoplasias hematológicas que comparten como características comunes la presencia de citopenias y una tendencia a evolucionar a leucemia mieloblástica aguda. La clasificación de los SMD se revisó en 2008 por la Organización M
La acromegalia es una enfermedad causada por la hipersecreción crónica e inapropiada de la hormona del crecimiento después del cierre de los cartílagos de crecimiento. Se produce principalmente por adenomas hipofisarios y causa un crecimiento óseo y de los tejidos blandos excesivo, engrosamiento de la mandíbula y otros síntomas. El diagnóstico se basa en niveles elevados de hormona del crecimiento y factor de crecimiento insulinico 1, y la resonancia magnética de hipófisis m
1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
Este documento trata sobre disgenesia gonadal, que es la formación anormal o defectuosa de los órganos reproductores durante el desarrollo embrionario. Describe varios tipos de disgenesia gonadal como hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo femenino y masculino, disgenesia gonadal mixta e hipospadias. También cubre anomalías genitales externas masculinas y femeninas como epispadias, pene bifido, micropene y anomalías del útero y vagina como útero didelfo, bic
Los leiomiomas uterinos son tumores benignos comunes en mujeres en edad reproductiva, afectando aproximadamente al 75% de las mujeres. Son tumores de músculo liso que se originan en el útero y pueden clasificarse como submucosos, intramurales o subserosos dependiendo de su ubicación. Generalmente son asintomáticos pero en ocasiones pueden causar síntomas como hemorragias uterinas anormales, dismenorrea o dolor pélvico. El diagnóstico se realiza mediante exploración física biman
El documento describe el síndrome de Klinefelter (SK), una condición genética causada por la presencia de al menos un cromosoma X extra en los hombres. Los principales síntomas incluyen hipogonadismo, ginecomastia, testículos pequeños y azoospermia. El SK se asocia con un mayor riesgo de osteoporosis, cáncer de mama, enfermedades autoinmunes y problemas de desarrollo e intelectual. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona de por vida para prevenir complicaciones.
Este documento describe las bases citogenéticas para la práctica hematológica. Explica brevemente la historia de la citogenética y cómo se han desarrollado las técnicas para identificar cromosomas. También describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, como aneuploidías, poliploidías y rearreglos estructurales. Finalmente, discute la importancia de comprender las anomalías citogenéticas para diagnosticar y tratar enfermedades hematológicas.
Las histonas son proteínas clave en la organización del ADN en la cromatina eucariota. Se originaron hace 2000 millones de años y permitieron empaquetar el largo ADN dentro del núcleo celular. Existen 5 tipos principales de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4) que forman la unidad básica de empaquetamiento del ADN, la nucleosoma. Las histonas han evolucionado a través de mecanismos como la aparición y desaparición de variantes funcionales especializ
Este documento trata sobre bocio y nódulos tiroideos. Explica que el bocio puede ocurrir cuando la glándula tiroides produce demasiada, muy poca o la cantidad correcta de hormona. Describe los diferentes tipos de bocio, incluyendo el bocio difuso no tóxico, el bocio multinodular no tóxico y el bocio multinodular tóxico. También explica la epidemiología, etiopatogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de los nódulos tiroideos.
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades autosómicas recesivas como la fibrosis quística y la hemochromatosis, enfermedades autosómicas dominantes como la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan, y enfermedades ligadas al sexo como el síndrome X-frágil. Proporciona detalles sobre los síntomas y características de algunas de estas enfermedades genéticas.
Este trabajo es muy interesante, habla de las enfermedades hereditarias, hemos trabajado en grupos de cuatro personas y, nos ha servido para aprender de que van las enfermedades hereditarias.
Los trastornos de la coagulación incluyen defectos plaquetarios hereditarios y adquiridos que causan hemorragias. Los defectos plaquetarios hereditarios incluyen trastornos de adhesión y agregación debido a defectos en receptores, trastornos de secreción debidos a anormalidades de los gránulos de almacenamiento, y trastornos del MYH9. Los defectos plaquetarios adquiridos incluyen trastornos intrínsecos y extrínsecos que presentan con síndrome hemorrágico. El tratamiento incluye agent
Este documento trata sobre la aplasia medular. Explica las diferencias entre aplasia e hipoplasia, las características clínicas y de laboratorio, el diagnóstico diferencial con otras causas de pancitopenia como la anemia de Blackfan Diamond, y los métodos diagnósticos como la biopsia de médula ósea. Finalmente, discute las opciones de tratamiento como la inmunosupresión, el trasplante de médula ósea y terapias de apoyo.
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
Este documento resume los conceptos clave de la herencia multifactorial. 1) Explica que las enfermedades multifactoriales no siguen un patrón de herencia mendeliano simple y son el resultado de la interacción entre varios genes y factores ambientales. 2) Detalla métodos para estudiar la herencia multifactorial como estudios de gemelos y de casos y controles. 3) Discute que los estudios de concordancia en gemelos monocigóticos y dicigóticos pueden ayudar a separar las contribuciones genéticas y ambientales a una enfermed
Los tumores hipofisiarios constituyen del 10 al 15% de las neoplasias intracraneales
Adenomas pequeños incidentales ocurren en hasta el 27% de las glándulas hipofisis examinadas en autopsia
Hasta un quinto de la población presenta anormalidades hipofisiarias en los estudios de RMN
El documento proporciona información sobre linfomas. Explica que los linfomas se dividen en linfoma de Hodgkin y no Hodgkin. El linfoma de Hodgkin se caracteriza por el crecimiento anormal de los ganglios linfáticos y otros tejidos. Describe los diferentes tipos histológicos, factores pronósticos y esquemas de tratamiento para el linfoma de Hodgkin en estadios iniciales. El linfoma no Hodgkin es un grupo heterogéneo que se clasifica en linfomas indolentes y agresivos, y proporcion
Genética clínica- patrones de herencia monogénica Gerardo Loza
El documento describe diferentes patrones de herencia genética como el mosaicismo, la impronta genómica y las enfermedades causadas por la expansión de repeticiones nucleotídicas. Explica conceptos como el mosaicismo somático y germinal, la herencia dependiente del sexo del progenitor, y trastornos como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil y la ataxia de Friedreich, causados por la inestabilidad en el número de repeticiones.
Las anemias sideroblásticas se caracterizan por una sobrecarga de hierro en las mitocondrias de los normoblastos de la médula ósea, lo que impide la síntesis normal de hemoglobina. Pueden ser hereditarias o adquiridas por fármacos, toxinas o enfermedades. El diagnóstico incluye la presencia de sideroblastos anillados en la médula ósea y niveles elevados de hierro en sangre.
El documento define el hipertiroidismo como una situación clínica causada por un exceso de hormonas tiroideas. Sus síntomas incluyen palpitaciones, nerviosismo y temblor. El diagnóstico se realiza mediante exámenes de laboratorio que muestran niveles elevados de hormonas tiroideas. El tratamiento consiste en medicamentos antitiroideos.
Este documento describe varias condiciones relacionadas con la ambigüedad genital. El pseudohermafroditismo femenino se produce cuando un feto con genotipo XX es expuesto a excesivos andrógenos durante el desarrollo, resultando en genitales externos virilizados. El pseudohermafroditismo masculino ocurre cuando un feto con genotipo XY no es suficientemente virilizado, llevando a genitales externos ambiguos o femeninos. El síndrome de feminización testicular implica insensibilidad a los andrógenos en fetos
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un conjunto de enfermedades clonales de las células progenitoras hematopoyéticas caracterizadas por hematopoyesis ineficaz, presencia de citopenias, y alteraciones morfológicas celulares. Representan un complejo grupo de neoplasias hematológicas que comparten como características comunes la presencia de citopenias y una tendencia a evolucionar a leucemia mieloblástica aguda. La clasificación de los SMD se revisó en 2008 por la Organización M
La acromegalia es una enfermedad causada por la hipersecreción crónica e inapropiada de la hormona del crecimiento después del cierre de los cartílagos de crecimiento. Se produce principalmente por adenomas hipofisarios y causa un crecimiento óseo y de los tejidos blandos excesivo, engrosamiento de la mandíbula y otros síntomas. El diagnóstico se basa en niveles elevados de hormona del crecimiento y factor de crecimiento insulinico 1, y la resonancia magnética de hipófisis m
1) El documento describe la genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, las cuales resultan de la interacción entre múltiples factores genéticos y ambientales y no siguen un patrón mendeliano simple. 2) Estas enfermedades muestran agregación familiar pero falta de penetrancia, y su riesgo de recurrencia disminuye entre parientes más lejanos. 3) Los estudios de gemelos, agregación familiar, concordancia y heredabilidad proporcionan evidencia de la contribución genética, pero no especifican los
Este documento trata sobre disgenesia gonadal, que es la formación anormal o defectuosa de los órganos reproductores durante el desarrollo embrionario. Describe varios tipos de disgenesia gonadal como hermafroditismo verdadero, seudohermafroditismo femenino y masculino, disgenesia gonadal mixta e hipospadias. También cubre anomalías genitales externas masculinas y femeninas como epispadias, pene bifido, micropene y anomalías del útero y vagina como útero didelfo, bic
Los leiomiomas uterinos son tumores benignos comunes en mujeres en edad reproductiva, afectando aproximadamente al 75% de las mujeres. Son tumores de músculo liso que se originan en el útero y pueden clasificarse como submucosos, intramurales o subserosos dependiendo de su ubicación. Generalmente son asintomáticos pero en ocasiones pueden causar síntomas como hemorragias uterinas anormales, dismenorrea o dolor pélvico. El diagnóstico se realiza mediante exploración física biman
El documento describe el síndrome de Klinefelter (SK), una condición genética causada por la presencia de al menos un cromosoma X extra en los hombres. Los principales síntomas incluyen hipogonadismo, ginecomastia, testículos pequeños y azoospermia. El SK se asocia con un mayor riesgo de osteoporosis, cáncer de mama, enfermedades autoinmunes y problemas de desarrollo e intelectual. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona de por vida para prevenir complicaciones.
Este documento describe las bases citogenéticas para la práctica hematológica. Explica brevemente la historia de la citogenética y cómo se han desarrollado las técnicas para identificar cromosomas. También describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, como aneuploidías, poliploidías y rearreglos estructurales. Finalmente, discute la importancia de comprender las anomalías citogenéticas para diagnosticar y tratar enfermedades hematológicas.
Las histonas son proteínas clave en la organización del ADN en la cromatina eucariota. Se originaron hace 2000 millones de años y permitieron empaquetar el largo ADN dentro del núcleo celular. Existen 5 tipos principales de histonas (H1, H2A, H2B, H3, H4) que forman la unidad básica de empaquetamiento del ADN, la nucleosoma. Las histonas han evolucionado a través de mecanismos como la aparición y desaparición de variantes funcionales especializ
Este documento trata sobre bocio y nódulos tiroideos. Explica que el bocio puede ocurrir cuando la glándula tiroides produce demasiada, muy poca o la cantidad correcta de hormona. Describe los diferentes tipos de bocio, incluyendo el bocio difuso no tóxico, el bocio multinodular no tóxico y el bocio multinodular tóxico. También explica la epidemiología, etiopatogenia, clínica, diagnóstico y tratamiento de los nódulos tiroideos.
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades autosómicas recesivas como la fibrosis quística y la hemochromatosis, enfermedades autosómicas dominantes como la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan, y enfermedades ligadas al sexo como el síndrome X-frágil. Proporciona detalles sobre los síntomas y características de algunas de estas enfermedades genéticas.
Este trabajo es muy interesante, habla de las enfermedades hereditarias, hemos trabajado en grupos de cuatro personas y, nos ha servido para aprender de que van las enfermedades hereditarias.
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Este documento resume varias características genéticas humanas, incluyendo si son dominantes o recesivas. Explica que rasgos como el pico de viuda, la habilidad de enrollar la lengua y tener pelo en los dedos son dominantes, mientras que rasgos como los lóbulos adheridos, pulgar de "ponero" y meñiques derechos son recesivos. También discute la herencia de características como la forma de la nariz, la presencia de hoyuelos y pecas.
Las adaptaciones permiten a los seres vivos sobrevivir en su hábitat al alimentarse, defenderse y reproducirse de manera efectiva. Existen diversas adaptaciones según la finalidad del organismo, como las de alimentación que incluyen características morfológicas para capturar alimento. También hay adaptaciones según el lugar donde viven los organismos, pues cada especie está adaptada a su hábitat específico. Finalmente, las adaptaciones de protección les permiten a los animales defenderse de depredadores y del clima.
Presentació sobre les malalties infeccioses de la pell per a cicles formatius de la família d'imatge personal. Aquest treball està fet gràcies a una llicència retribuïda atorgada per la generalitat de Catalunya, sota una llicència Creative Commons. Totes les imatges que l'il·lustren poden ser usades de forma lliure amb finalitats educatives, sempre que se'n faci l'atribució que consta al peu de la imatge (de domini públic, o llicència Cc o GNU).
Este documento trata sobre diferentes tipos de obstrucciones del flujo sanguíneo como edemas, hiperemias, arterioesclerosis, trombosis y hemorragias. Explica las causas y tipos de cada una de estas obstrucciones, incluyendo ejemplos como anasarca, ascitis e hidrotórax para los edemas, y coagulación y precipitación para las trombosis. También describe brevemente las características de la arterioesclerosis y define la hemorragia como la salida de sangre desde los vasos por ruptura accidental o espontá
El sistema inmunitario es esencial para la vida, pero puede causar enfermedades cuando no funciona correctamente, como en casos de hipersensibilidad o alergia. Consiste en una red de órganos y tejidos donde hay un tráfico constante de células a lo largo de la sangre y los vasos linfáticos. La inmunidad se divide en innata y adaptativa, siendo esta última mediada por linfocitos T y B que maduran en órganos linfoides primarios y secundarios.
El documento trata sobre los trastornos de la inmunidad. Explica que estos ocurren cuando la respuesta inmunitaria es insuficiente, excesiva o inadecuada. Describe los diferentes tipos de hipersensibilidad como tipo I (reacción alérgica), tipo II (mediada por anticuerpos), tipo III (mediada por complejos inmunes) y tipo IV (mediada por células T). También cubre las inmunodeficiencias primarias y secundarias como el SIDA que causa una disminución en los linfocitos T CD4
Este documento describe diferentes trastornos de la circulación como la congestión, edema, hiperemia, hemorragia, petequias y hematoma. La congestión ocurre cuando hay un aumento del volumen de sangre en un órgano o tejido y puede causar edema. El edema implica un aumento del líquido en los espacios intersticiales de los tejidos. La hiperemia es un aumento del flujo sanguíneo en un tejido. La hemorragia, petequias y hematoma implican escapes de sangre de los vasos, ya sea dentro de un tej
Este documento describe varias enfermedades cardiovasculares y linfáticas. Entre las enfermedades cardiovasculares se encuentran la pericarditis, miocarditis, insuficiencia cardiaca, infarto de miocardio, aterosclerosis, trombosis, embolia, várices, aneurismas e hipertensión arterial. También describe linfomas, la enfermedad de Hodgkin e inmunodeficiencia.
El documento describe las características y alteraciones del sistema cardiovascular. Explica que el corazón tiene 4 cavidades y está situado en el mediastino. Describe varias cardiopatías congénitas como la dixtrocardia, la tetralogía de Fallot y el defecto del tabique ventricular. También cubre trastornos como la miocarditis, las arritmias y la enfermedad de Kawasaki.
El documento describe el sistema inmunológico humano, incluyendo sus mecanismos de protección, la respuesta inmune adaptativa mediada por linfocitos y moléculas efectoras, y los conceptos clave como el complejo mayor de histocompatibilidad. También explica los tipos de linfocitos, inmunoglobulinas, células presentadoras de antígeno y sus funciones en la respuesta inmune.
Este documento contiene una lista de abreviaturas médicas comúnmente usadas, incluyendo GMN para glomerulonefritis, LMA para leucemia mieloide aguda, e IAM para infarto agudo al miocardio. En total, hay 30 abreviaturas médicas listadas que representan varias condiciones y enfermedades como cáncer, diabetes, hepatitis, tuberculosis, meningitis y más.
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son causadas principalmente por factores genéticos y que afectan el desarrollo anormal del feto. Describe varios síndromes cromosómicos como la monosomía X, la trisomía 21 y otras anomalías de los cromosomas como deleciones, duplicaciones e inversiones. Finalmente, explica cómo se heredan estas anomalías según las leyes de Mendel.
Trastorno psicopatológico de la inteligenciaanycary1020
Este documento describe la inteligencia y los trastornos psicopatológicos relacionados con ella. Define la inteligencia y explica que puede medirse mediante pruebas psicométricas como el WAIS y WISC. Describe el retraso mental, clasificándolo en leve, moderado, severo y profundo. También describe la demencia, sus tipos según su origen, y los cuidados de enfermería requeridos para pacientes con trastornos de la inteligencia.
Este documento clasifica las enfermedades genéticas en cromosómicas, monogénicas y multifactoriales. Describe la herencia monogénica, incluyendo la herencia autosómica dominante, codominante y recesiva, así como la herencia ligada al cromosoma X recesiva y dominante. Explica la teoría de Lyon sobre la inactivación aleatoria del cromosoma X en las mujeres y ejemplos como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia.
Este documento propone un formato para elaborar historias clínicas completas en fisioterapia. Incluye secciones para recoger datos personales del paciente como nombre, edad, sexo y contacto, así como datos asistenciales sobre su problema de salud, antecedentes médicos, exploración física, tratamientos previos, situación social y funcionalidad. Finalmente, propone incluir un diagnóstico de fisioterapia y un plan de tratamiento detallado con objetivos e intervenciones.
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
Este documento describe el Síndrome de X frágil, la causa genética más común de retraso mental hereditario. Se debe a una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X que provoca la falta de una proteína crucial. Puede causar desde un retraso leve hasta uno severo asociado a autismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres. No tiene cura, pero el diagnóstico y tratamiento temprano pueden mejorar los síntomas.
El documento proporciona información sobre la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por huesos frágiles. La OI se debe a un defecto en la síntesis del colágeno tipo I y puede afectar los huesos, oídos, ojos y dientes. Existe en varios tipos que difieren en gravedad, herencia y manifestaciones clínicas. El diagnóstico se basa en la historia familiar y hallazgos radiológicos. No tiene cura, pero el
La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por el depósito extracelular de proteínas fibrilares llamadas amiloide en diversos órganos. Puede ser primaria o secundaria a otras enfermedades. Se diagnostica mediante biopsia y tinción de los tejidos con colorantes específicos. Los órganos más frecuentemente afectados son el riñón, corazón e hígado, pudiendo causar insuficiencia renal, arritmias e insuficiencia hepática.
Este documento trata sobre trastornos genéticos. Explica que los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anomalías hereditarias en el ADN o mutaciones espontáneas. Describe diferentes tipos de trastornos como los relacionados con un solo gen, trastornos cromosómicos, multigénicos complejos y trastornos mendelianos. También explica los mecanismos de algunos trastornos como los asociados a defectos en proteínas, receptores, enzimas y depósitos lis
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel del ADN, incluyendo mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Explica cómo estas mutaciones pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras, y cómo afectan a la evolución y salud de los organismos. También describe varios ejemplos concretos de enfermedades genéticas causadas por mutaciones, como el albinismo, la galactosemia y los síndromes de Down, Edwards y Patau.
Resolución de caso, Matriz extracelular, Osteogénesis imperfecta Tipo 2José Agh
Este caso clínico describe a un recién nacido con múltiples fracturas óseas espontáneas y deformaciones, diagnósticado con osteogénesis imperfecta tipo 2. Esta enfermedad se debe a una alteración en el gen que codifica la proteína colágeno tipo 1, lo que causa una deficiencia estructural en la matriz extracelular. El paciente falleció debido a complicaciones de las fracturas óseas.
¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
enfermedad de los huesos de cristal
¿Porqué se presenta la osteogenesis imperfecta?
¿Es tratable la Osteogenesis imperfecta?
Este documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas, incluyendo alteraciones genéticas, numéricas, cromosómicas y malformaciones congénitas. Describe alteraciones genéticas autosómicas dominantes y recesivas, ligadas al sexo X e Y, e influenciadas por el sexo. También describe alteraciones numéricas como euploidías y aneuploidías, así como alteraciones cromosómicas como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, dando ejemplos como los síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner y Kline
El documento describe diferentes trastornos genéticos hereditarios, incluyendo su herencia, síntomas y causas genéticas. Se discuten trastornos como la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis, entre otros. Muchos de estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante o recesiva y están causados por mutaciones en genes específicos.
Este documento presenta tres casos clínicos de pacientes con osteogénesis imperfecta (OI). La OI es una enfermedad genética causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno tipo I y producen fragilidad ósea. Los pacientes presentan múltiples fracturas desde temprana edad, baja estatura y deformidades óseas. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, causas genéticas y tratamiento de la OI.
El documento clasifica y describe diferentes tipos de mutaciones genéticas. Se clasifican las mutaciones según si afectan a células somáticas o germinales, si son beneficiosas, perjudiciales o neutras, y según su origen espontáneo o inducido. También se clasifican según su extensión como mutaciones puntuales, cromosómicas o genómicas. Se describen ejemplos concretos de enfermedades causadas por mutaciones puntuales y se explican brevemente las consecuencias de las mutaciones cromosómic
Este documento describe el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo causadas por anomalías genéticas que afectan la producción de colágeno. El colágeno es la proteína más abundante del tejido conectivo y le da estructura, fuerza y flexibilidad a los tejidos. El documento clasifica los diferentes tipos de SED según su prevalencia, síntomas y genes afectados, incluyendo formas clásicas, de hipermovilidad, vasculares y
Este documento resume los principales conceptos de genética humana, incluyendo la descripción del cariotipo humano normal, los diferentes tipos de herencia genética, las alteraciones genéticas, cromosómicas y genómicas, las alteraciones congénitas y los métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas como la amniocentesis.
Este documento resume tres enfermedades extrañas: la hipertricosis o síndrome del hombre lobo, que causa un exceso de vello corporal; la progeria, un raro envejecimiento prematuro en niños; y la fibrodisplasia osificante progresiva, que hace que los tejidos blandos como músculos y tendones se conviertan en hueso.
Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo EsqueleticoUNIVERSIDAD DE PANAMA
Este documento resume varios trastornos congénitos y metabólicos del sistema musculoesquelético, incluyendo la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia, la neurofibromatosis, la exostosis múltiple hereditaria y trastornos relacionados con deficiencias de vitaminas como el escorbuto. Describe las causas genéticas, manifestaciones clínicas, características radiológicas y tratamientos de cada uno.
Modulo 3 Trastornos Congenitos Y Metabolicos Del Sistema Musculo EsqueleticoUNIVERSIDAD DE PANAMA
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Este documento resume varias enfermedades genéticas y pediátricas, incluyendo la enfermedad de Marfan, la enfermedad de Ehlers-Danlos, la hipercolesterolemia familiar y la fibrosis quística. Describe sus características genéticas, síntomas y bases moleculares.
Mutaciones y Trastornos. Thompson Genética en MedicinaRosanna Colella
Este documento resume diferentes tipos de mutaciones genéticas como deleciones, sustituciones, inserciones y mutaciones cromosómicas. Explica ejemplos de trastornos como la anemia falciforme, el síndrome de Down y la neurofibromatosis tipo 1. También cubre conceptos como aneuploidías, nulisomías, monosomías, trisomías y tetrasomías.
Este documento resume las características de la hiperglucemia y la hipoglucemia. Describe la fisiología básica de la glucosa y las hormonas que la regulan. Luego analiza la diabetes mellitus, distinguiendo entre la tipo 1 causada por destrucción de células beta y la tipo 2 asociada a resistencia a la insulina. Finalmente, revisa los exámenes para evaluar el metabolismo de glucosa y las manifestaciones de la hipo e hiperglucemia.
Este documento describe varias patologías autoinmunes, incluyendo lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y esclerodermia. El LES es una enfermedad crónica que afecta principalmente a mujeres y se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos como los antinucleares y anti-ADN. La dermatomiositis causa inflamación de los músculos y la piel, presentando una erupción cutánea distintiva. La esclerodermia se divide en formas difusa y limitada dependiendo de la extensión de la
Este documento describe los diferentes tipos de tubos de extracción de sangre y sus usos. Los tubos contienen diferentes anticoagulantes como EDTA, heparina, fluoruro de sodio o citrato de sodio y se usan para realizar análisis de hemograma, perfil bioquímico, glicemia o pruebas de hemostasia. Cada tubo tiene un color distintivo y preserva las muestras de sangre por diferentes períodos de tiempo.
Este documento presenta la malla curricular de la carrera de Enfermería de 8 semestres. En los primeros semestres se imparten asignaturas de ciencias básicas como matemática, bioestadística, anatomía y fisiología. Luego se enseñan asignaturas relacionadas a los cuidados de enfermería en diferentes áreas como adultos, niños, salud mental y comunitaria. Los últimos semestres se centran en la gestión del cuidado, proyectos de intervención y seminarios de investigación. El document
El documento proporciona información sobre la necesidad de oxigenación del cuerpo humano a través de la respiración. Explica que el oxígeno se extrae del aire y es transportado en la sangre unido a la hemoglobina. También describe los diferentes sistemas para administrar oxígeno suplementario, como cánulas nasales, mascarillas y sistemas de alto flujo. Finalmente, destaca la importancia de monitorear a los pacientes que reciben oxígenoterapia para optimizar los beneficios y prevenir riesgos.
El corazón se divide en dos partes, el corazón izquierdo y derecho, que bombean sangre a los pulmones y al resto del cuerpo respectivamente. El corazón contiene aurículas y ventrículos, con válvulas que controlan el flujo de sangre y evitan el reflujo. El corazón recibe sangre oxigenada de las venas y la bombea a las arterias a través de contracciones rítmicas controladas por el sistema de conducción eléctrico del corazón.
El agua tiene dos posibles orígenes en la Tierra: se encontraba en la nube primitiva que formó el sistema solar o fue traída por cometas que colisionaron con el planeta. Es fundamental para la vida y se distribuye principalmente en los océanos, mares y seres vivos. Sus propiedades como disolvente, polaridad, cohesión y otras le permiten cumplir funciones vitales como transporte de nutrientes y regulación térmica en los organismos.
Los hidratos de carbono son biomoléculas que sirven como fuente primaria de energía y para el almacenamiento de energía. Están formados principalmente por carbono, hidrógeno y oxígeno. Se clasifican en monosacáridos, disacáridos, oligosacáridos y polisacáridos dependiendo de su estructura química y tamaño molecular. Cumplen funciones estructurales, energéticas y de protección en los seres vivos.
Las proteínas son macromoléculas formadas por la unión de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos. Existen aminoácidos esenciales que no pueden sintetizarse y deben obtenerse de la dieta, y otros no esenciales que sí pueden sintetizarse. La estructura primaria de una proteína es su secuencia de aminoácidos, mientras que su estructura secundaria, terciaria y cuaternaria (si la tiene) determinan su forma tridimensional.
Finlandia tiene una población de 5.3 millones de habitantes, con Helsinki como su capital. El país tiene un gobierno democrático parlamentario y es miembro de la Unión Europea. La educación superior es gratuita y existe un comité que evalúa el sistema educativo. El gasto total en salud es del 7.6% del PIB y la responsabilidad de la atención médica recae en los municipios, aunque existen problemas de tabaquismo, alcoholismo y obesidad.
José Luis Jiménez Rodríguez
Junio 2024.
“La pedagogía es la metodología de la educación. Constituye una problemática de medios y fines, y en esa problemática estudia las situaciones educativas, las selecciona y luego organiza y asegura su explotación situacional”. Louis Not. 1993.
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1. UNIVERSIDAD SANTO TOMAS
SEDE IQUIQUE
ENFERMEDADES
HEREDITARIAS Y
CONGENITAS
FISIOPATOLOGÍA
NELSON CAMPILLAY QUEVEDO
DOCENTE: LUIS ISMAEL CRISTIAN ROJAS MARTÍNEZ
2. INDICE
ENFERMEDADES GENETICAS ......................................................................................................... 2
Enfermedades mendelianas ...................................................................................................... 2
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES ................................................................... 2
OSTEO-GÉNESIS IMPERFECTA ............................................................................................ 3
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.................................................................................... 4
DISTONIA PRIMARIA .......................................................................................................... 4
ENFERMEDAD POLIQUISTICA DEL RIÑON (EPRAD) ........................................................... 5
AUTOSOMICAS RECESIVAS .................................................................................................... 6
FIBROSIS QUISTICA ............................................................................................................ 6
FENILCETONURIA............................................................................................................... 8
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL (EPRAR)................................................................... 9
ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X ..................................................................... 9
SINDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN-BELL ......................... 9
ENFERMEDADES QUE ABARCAN LOS TRES TIPOS DE HERENCIA ........................................ 10
RETINITIS PIGMENTARIA.................................................................................................. 10
ENFERMEDADES CITOGENETICAS QUE AFETAN A LOS AUTOSOMAS. .................................... 11
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21 ............................................................................ 11
SINDROME DE KLINEFELTER ............................................................................................ 13
SINDROME DE TURNER ................................................................................................... 13
ALTERACIONES MITOCONDRIALES .......................................................................................... 14
MIOPATIAS MITOCONDRIALES O ENFERMEDAD DE LA FOSFORILACION OXIDATIVA...... 15
PATOLOGIAS CONGENITAS........................................................................................................... 15
DEFECTO DE TUBO NEURAL ............................................................................................ 16
1
3. Los trastornos genéticos son muchos más frecuentes de lo que se suele le considerar. La
frecuencia durante la vida de enfermedades genéticas se estima en un 670 por 1000.
Es por esto que el estudio de la genética en las últimas décadas se ha tornado un campo muy
analizado por los especialistas. En este informe revisaremos las patologías más importantes en
la genética como también patologías congénitas.
Las enfermedades hereditarias, por definición, derivan de uno de los padres y se transmiten en
la línea germinal durante generaciones, y por lo tanto, son familiares. El termino congénito
supone sencillamente “nacido con”. Algunas enfermedades congénitas no son genéticas; por
ejemplo, la sífilis congénita. No todas las enfermedades genéticas son congénitas; los pacientes
con enfermedad de Huntington, por ejemplo, empiezan a manifestar su trastorno solo a partir
de la década de los 20 o 30 años.
ENFERMEDADES GENETICAS
Para poder comprender mejor estas patologías revisaremos unas definiciones de elementos
claves en el estudio.
Una mutación se puede definir como un cambio permanente en el DNA. Las mutaciones
afectan a las células germinales se transmiten a la progenie y pueden dar lugar a enfermedades
hereditarias.
Según la importancia del cambio genético, las mutaciones pueden clasificarse en tres
categorías.
- Las mutaciones del genoma, suponen una pérdida o ganancia de cromosomas enteros,
dando lugar a monosomias o trisomías.
- Las mutaciones de un cromosoma derivan del reordenamiento del material genético y
dan lugar a cambios estructurales visibles en el cromosoma.
- Las mutaciones que implican cambios en el número o la estructura de los cromosomas
se transmiten con poca frecuencia porque la mayoría son incompatibles con la
supervivencia.
Es por esto que las enfermedades hereditarias se clasifican en 3 grandes grupos y un cuarto
grupo muy raramente visto.
- Enfermedades relacionadas con genes mutantes de gran efecto o también llamada
“enfermedades mendelianas”.
- Enfermedades con herencia multifactorial.
- Enfermedades cromosómicas
- Enfermedades mono-genéticas con patrones de herencia no clásicos.
Enfermedades mendelianas
Todas las enfermedades mendelianas son el resultado de mutaciones expresadas en genes
únicos de gran efecto. Las mutaciones que afectan a genes únicos siguen uno de los tres
patrones de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X.
ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES
Las enfermedades autosómicas dominantes se manifiestan en el estado heterocigoto, de forma
que al menos una de los padres de un caso índice suele estar afectado; afecta por igual a
hombres y a mujeres y, ambos pueden transmitir la enfermedad. Cuando una persona afectada
2
4. se casa con otra no afectada, cada hijo tiene una posibilidad entre dos de presenta la
enfermedad.
OSTEO-GÉNESIS IMPERFECTA
Esta patología incluye un grupo de trastornos relacionados fenotípicamente, causados por
deficiencia en la síntesis del colágeno de tipo I. aunque la osteogenesis imperfecta, o
enfermedad de los huesos frágiles, predominan en las manifestaciones esqueléticas, también
se afectan otras estructuras anatómicas ricas en colágeno de tipo I, como articulaciones, ojos,
orejas, piel y dientes. Los defectos genéticos de la osteogenesis imperfecta se encuentran en
mutaciones de los genes que codifican las cadenas α1 y α2 de la molécula de colágeno. Las
mutaciones que producen un colágeno cualitativamente normal, sintetizado en menores
cantidades, se asocian a anomalías óseas leves. Genotipos más graves o mortales se debe a
defectos genéticos que producen cadenas de polipeptidicas anormales que no pueden formar
la triple hélice, necesaria en las moléculas de colágeno funcionales.
Morfológicamente, la anomalía básica en todas las formas de osteogenesis imperfecta es un
hueso demasiado escaso, produciendo un tipo de osteoporosis con gran adelgazamiento
cortical y menor densidad trabecular. La expresión clínica de la Osteogenesis imperfecta forma
un espectro de trastornos marcados todos por la extraordinaria fragilidad ósea. Se evidencian 4
tipos de osteogenesis:
Subtipo Herencia Defecto de colágeno Manifestaciones
Clínicas
OI Tipo I Autosómica Síntesis disminuida COMPATIBLE CON LA
dominante de la cadena pro-α1 VIDA.
Cadenas anormales Estatura normal
de pro α1 o pro α2 Fragilidad ósea
Escleróticas azules
Laxitud articular
OI Tipo II Mayor autosómica Cadena pro α1 NO COMPATIBLE
recesiva y en menor anormalmente corta. CON LA VIDA.
cantidad autosómica Triple hélice
dominante inestable.
OI Tipo III Autosómica Estructura alterada COMPATIBLE CON LA
dominante (75%) de pro-péptidos de VIDA.
Autosómica Recesiva pro α2 Retraso del
(25%) Formación alterada crecimiento.
de la triple hélice Fracturas múltiples.
Deterioro auditivo.
Cifoscoliosis
progresiva.
OI Tipo IV Autosómica Cadena pro α2 corta. COMPATIBLE CON LA
dominante Triple hélice VIDA.
inestable. Fragilidad ósea
moderada.
Estatura corta
Tipos de Osteogenesis Imperfecta (OI) y su tipo de herencia con su sintomatología clínica.
3
5. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de receptor que se consecuencia de una
mutación en el gen que codifica el receptor de la lipoproteína de baja densidad (LDL), que está
implicado en el transporte y metabolismo del colesterol. Como consecuencia de las anomalías
den el receptor, existe una pérdida del control por retroalimentación y niveles elevados de
colesterol que causan una aterosclerosis prematura, lo que da lugar a un riesgo muy
aumentado de infartos al miocardio.
La HCF es posiblemente la enfermedad mendeliana más frecuente. Los heterocigotos con un
gen mutante, que corresponde a 1 de cada 500 individuos, tienen desde el nacimiento una
cifra de colesterol plasmático dos o tres veces mayor de lo norma mientras tanto los
homocigotos tienen hasta seis veces el nivel de colesterol. Estos individuos desarrollan
xantomas cutáneos y aterosclerosis vascular coronaria, cerebral y periférica a una edad
temprana.
La HCF se debe a mutaciones en el gen que especifica el receptor de LDL. Los heterocigotos con
HTC poseen solo un 50% del número normal de receptores de LDL de alta afinidad porque solo
tienen un gen normal. Como consecuencia de este defecto en el transporte, el catabolismo de
LDL por la vía dependiente del receptor esta alterado y la cifra plasmática de LDL aumenta
aproximadamente el doble de lo normal. Los homocigotos no tienen prácticamente receptores
de LDL normales en sus células y poseen cifras mucho más elevadas de LDL circulantes.
Además del aclaramiento defectuoso del LDL, tanto el homocigoto como los heterocigotos
tienen una elevación de la síntesis de LDL lo que contribuye a los niveles plasmáticos de LDL.
Sintomatología Clínica:
- Xantomas
- Hipercolesterolemia
- Xantelasma
- Ateroesclerosis
- Aumenta la probabilidad de enfermedades cardiacas a temprana edad.
DISTONIA PRIMARIA
Esta patología en particular es muy rara y la literatura es muy escasa, los investigadores han
podido describir ciertas estructuras que rodean a esta enfermedad.
Llamamos distonía a la manifestación física que consiste en contracciones involuntarias
permanentes de los músculos de una o más partes del cuerpo, debido a una disfunción del
sistema nervioso; frecuentemente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte
del cuerpo y no hay alteración de otras funciones del cerebro, como la personalidad, la
memoria, las emocione-s, los sentidos, la conciencia y la capacidad intelectual.
La DYT-1 es la distonía hereditaria más frecuente, se sabe que el gen se localiza en el
cromosoma 9 q34.
La proteína que codifica se la conoce como Torsina (TOR1A) y su tamaño no es muy grande
pues se compone de 332 aminoácidos. Su función es desconocida, aunque se sabe que actúa
en el cerebro a nivel de las neuronas dopaminérgicas.
Hay una mutación en este gen que aparece en muchos individuos y es una deleción de un
triplete GAG en el ADN que provoca ausencia de un aminoácido llamado ácido glutámico.
4
6. Esta mutación tiene una penetrancia de 30-40% y esto quiere decir que no todos los individuos
que la portan a pesar de estar en riesgo padecen la enfermedad, el problema es que muchos
desconocen su situación y la mutación por tanto puede trasmitirse a su descendencia y por
tanto padecer la enfermedad sus hijos y nietos.
También existen otros tipos descritos en la literatura como distonía asociada a parkinsonismo
(trastorno localizado en el cromosoma X), distonía sensible a la L Dopa (trastorno genético
localizado en el cromosoma 14).
Sintomatología Clínica:
- Comienza en una parte del cuerpo, generalmente en un pie o pierna, que gira y la
persona camina sobre el lado externo del pie. De comienzo en la niñez, suele
expandirse a otras partes del cuerpo como la espalda, el cuello o brazo. Es uno de los
movimientos más impactantes desde el punto de vista estético y funcional. Las
posturas y movimientos anormales pueden sugerir, a veces, algún tipo de trastorno de
origen psicógeno.
ENFERMEDAD POLIQUISTICA DEL RIÑON (EPRAD)
Esta patología es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo progresivo de
múltiples quistes en ambos riñones, que acaba destruyendo el parénquima renal y
produciendo insuficiencia renal.
Los estudios familiares muestran que la enfermedad está causada por mutaciones en genes
localizados en el cromosoma 16 (PKD1) y 4 (PKD2), y las raras familias no relacionadas sugieren
la presencia de al menos un gen adicional asociado a la enfermedad. Las mutaciones de PKD1
es mayor relacionadas con las mutaciones que afectan a PKD2.
La PKD1 codifica una gran proteína de membrana llamada policistina-1 y la PKD2 tiene como
producto a la proteína policistina-2. Los mecanismos moleculares por los que las mutaciones
en PKD1 y PKD2 conducen a los cambios celulares múltiples asociados con el desarrollo
quístico permanecen sin aclarar. Una hipótesis de trabajo actual propone que la policistina-1 y
policistina-2 son componentes de un complejo policistina, que intervienen en la regulación
intracelular del Ca2+. La región extracelular de policistina-1 puede ser el sitio de unión para
unos o más ligado que modula la actividad de los canales. La consiguiente alteración de la
actividad normal de la policistina produce cambios en las concentraciones intracelulares de
calcio y teniendo en cuenta los efectos de segundo mensaje del calcio, cambios en la
proliferación celular, alteraciones de la matriz extracelular y de la función secretora de los
epitelios que en conjunto determinan los rasgos característicos de la EPRDA.
Sintomatología Clínica:
- En ocasiones, la enfermedad comienza insidiosamente con hematuria, seguida de otros
signos de nefropatías crónicas progresivas. Los pacientes con mutaciones en PKD2
tienden a enfermar a edades más avanzadas y a padecer más tardíamente las
Insuficiencia Renal. Alrededor del 40% de estos pacientes desarrollan malformaciones
congénitas extrapenales. La expulsión de coágulos de sangre provoca cólicos renales
que son manifestaciones que pueden darse en estos pacientes afectados.
5
7. Matriz extracelular
anormal
Defectos de las
interacciones celula-celula
y celula-matriz
Mutaciones de la
Proliferacion celular
policistina 1,2
Alteracion del crecimiento
y diferenciacion del
epitelio tubular
Secrecion de liquido
Lesión Vascular -
Inflamación/Fibrosis
Interticial
Esquema que denota la hipótesis del mecanismo bioquímico de la EPRAD
AUTOSOMICAS RECESIVAS
La herencia autosómica recesiva es la categoría de trastornos mendelianos más grande. Las
enfermedades autosómicas recesivas se producen solo cuando ambos alelos de un
determinado locus génico son mutante, por lo que se caracterizan por los siguientes datos: El
rasgo no suele afectar a los padres, pero los hermanos pueden tener la enfermedad (es decir, el
riesgo de recurrencia es del 25% para cada nacimiento), y si el gen mutante ocurre con baja
frecuencia en la población, existe una fuerte probabilidad de que el sujeto sea producto de un
matrimonio consanguíneo. Este tipo de herencia tienen las siguientes características:
- La expresión del defecto tienen a ser más uniforme que las enfermedades autosómicas
dominantes
- La penetrancia completa es frecuente.
- El inicio suele presentarse precozmente en la vida.
- En muchos casos, las proteínas enzimáticas están afectadas por una pérdida de la
función.
FIBROSIS QUISTICA
La FQ es fundamentalmente un trastorno difuso en el transporte epitelial que afecta a la
secreción de líquido en las glándulas exocrinas y la capa epitelial de los tractos respiratorios,
gastrointestinales y reproductores. La FQ sigue una transmisión autosómica excesiva simple, ya
que los portadores heterocigotos son asintomáticos. Sin embargo, existe un enorme conjunto
de variaciones fenotípicas que derivan de diversas mutaciones del gen de la FQ, de los efectos
específicos de tejido de este gen y de la influencia de modificadores de la enfermedad
conocida recientemente.
En el epitelio normal de los conductos, el cloro es transportado por canales de la membrana
plasmática (canales de cloro). El defecto primario en la fibrosis quística se debe a una función
6
8. anormal de una proteína del canal de cloro epitelial codificada por el gen regulador de la
conductancia transmembrana de la FQ (CFTR) en la banda cromosómica 7q31.2.
Las funciones del CFTR son específicas de tejido; por lo tanto, el impacto de una mutación en
CFTR también es específico de tejido.
Un defecto del canal del cloro en el conducto sudoríparo causa aumento de la concentración
de cloro y sodio en el sudor. En la vía aérea, los pacientes con fibrosis quística tienen una
disminución de la secreción de cloro y aumento de la reabsorción de sodio y agua, que dan
lugar a la deshidratación de la capa de moco que cubre las células epiteliales, una acción
mucociliar defectuosa y la obstrucción con moco de las vías aéreas. CFTR, regulador de la
conductancia transmembrana de la FQ; ENcA, canal de sodio epitelial. Como lo esquematiza la
siguiente imagen
La enfermedad de la FQ se puede clasificar en seis distintos tipos según el efecto sobre la
proteína CFTR:
- Clase I: síntesis de proteína defectuosa.
- Clase II: plegamiento, procesamiento y circulación de proteínas anormales.
- Clase III: regulación defectuosa.
- Clase IV: conductancia disminuida.
- Clase V: abundancia disminuida.
- Clase VI: alteraciones de la regulación de canales iónicos separados.
7
9. Sintomatología Clínica:
- Síndrome de mala absorción GI
- Déficit de mal nutrición
- Abdomen en distención
- Avitaminosis A, V o K (por no digerir grasas)
- Infecciones pulmonares persistentes
- Tos crónica
- Cor pulmonale
FENILCETONURIA
Hay varias variantes de FCU. La forma más frecuentes, denominada FCU clásica o de tipo I. los
homocigotos con esta enfermedad tienen clásicamente una deficiencia grave de fenilalanina
hidroxilasa, lo que da lugar a hiperfenilalaninemia y sus consecuencias patológicas.
Los recién nacidos afectados son normales al nacer, pero al cabo de pocas semanas presenta
una cifra plasmática de fenilalanina en aumento, que de alguna forma afecta al desarrollo
cerebral.
La anomalía radica en una incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina. En los niños
normales, es necesario para la síntesis proteica menos del 50% de ingesta dietética de
fenilalanina. El resto se convierte de forma irreversible en tirosina a través de un8 complejo
sistema fenilalanina hidroxilasa hepática. Con un bloqueo en el metabolismo de la fenilalanina
debido a la falta de fenilalanina hidroxilasa, intervienen vías menores de cortocircuito, que
originan ácido fenilacetico y acido 0-hidroxigenilacetico, que son excretados en grandes
concentraciones por la orina. Algunos de estos metabolitos anormales se excretan en el sudor,
y el ácido fenilacetico en concreto es responsable de un fuerte olor a húmedo o mohoso de los
recién nacidos afectados.
Fenilalanina
Fenilalanina + O2 Tirosina + H2O
Hidroxilasa (PAH)
La falta de PAH causa una hiperfenilalaninemia la que causa trastornos en el organismo.
Sintomatología Clínica:
- La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección
usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas
sin la enfermedad. como también pueden presentar Retraso de las habilidades
mentales y sociales.
8
10. ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL (EPRAR)
La EPRAR es una enfermedad que afecta a formas perinatales, neonatales, infantiles y
juveniles, según el momento de presentación y la coexistencia de lesiones hepáticas. Las dos
primeras formas son las más frecuentes; producen manifestaciones graves desde el nacimiento
y el lactante pequeño puede morir rápidamente por fallo renal.
La enfermedad parece ser genéticamente homogénea, estando asociada con un gen, PKHD1,
que se localiza en el cromosoma 6. El gen PKHD1 codifica una nueva gran proteína, la
fibrocistina. El gen se expresa altamente en el riñón adulto y fetal, así como en el hígado y
páncreas. La fibrocistina es una proteína integrada de membrana aunque la función específica
de esta proteína no ha sido esclarecida por su supuesta estructura conformacional indica que
puede ser un receptor de la superficie celular con un papel en la diferenciación de los túbulos
colectores y conductos biliares.
Sintomatología Clínica:
- Los niños mayores predominan las manifestaciones hepáticas. Tales pacientes pueden
desarrollar hipertensión portal como esplenomegalia, curiosamente, la fibrosis
hepática congénita aparece a veces en ausencia de poliquistosis renal.
ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X
Todas las enfermedades ligadas al sexo son enfermedades ligadas al cromosoma X, así todas las
ligadas al cromosoma X son recesivas. Varios genes están codificados en la región específica
masculina del cromosoma U, todos ellos están relacionados con la espermatogénesis. Los
varones con mutaciones que afectan a los genes ligados al cromosoma Y suelen ser infértiles y
por lo tanto no existe herencia ligada al cromosoma Y.
La herencia recesiva ligada al cromosoma X supone un pequeño número de cuadros clínicos
bien definidos, el cromosoma Y en su mayor parte, no es homologo al cromosoma X, por lo que
los genes mutantes de X no están emparejados con alelos en Y. por lo tanto se dice que el
varón es hemicigoto para los genes mutantes del cromosoma X, por lo que estas enfermedades
se expresan en el varón. Unas de las características de este tipo de herencia son:
- Que un varón afectado no transmite la enfermedad a sus hijos varones, pero todas sus
hijas son portadoras.
- La mujer heterocigoto no suele expresar el cambio fenotípico completo debido al otro
alelo normal.
Solo existen algunas enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X. están causadas por
alelos patológicos dominantes en el cromosoma X. estas enfermedades son transmitidas por
una mujer heterocigoto afectada a la mitad de sus hijos varones y a la mitad de sus hijas, y por
un varón afectado a todas sus hijas pero a ninguno de su hijos varones, si la madre no está
afectada.
SINDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN-BELL
El síndrome del cromosoma x frágil es el prototipo de enfermedades en las que la mutación se
caracteriza por una larga secuencia de repeticiones de tres nucleótidos. Aunque la secuencia
nucleótida especifica que experimenta amplificación diferente aproximadamente en 20
enfermedades incluidas en este grupo, en la mayoría de los casos las secundarias afectadas
comparten los nucleótidos Guanina (G) y Citosina (C). Es una enfermedad ligada al cromosoma
9
11. X caracterizada por una anomalía citogenética inducible en el cromosoma X y una mutación
inusual en el gen del retraso mental familiar (FMR-1).
Los varones portadores transmiten las repeticiones a su progenie con pequeños cambios en el
número de las mismas. Sin embargo, cuando la pre-mutación es transmitida por una mujer
portadora, existe una elevada probabilidad de amplificación espectacular de las repeticiones de
CGG, lo que ocasiona un retraso mental en la mayor parte de los descendientes varones y el
50% de los descendientes mujeres. Por lo tanto parece que durante el proceso de ovogénesis,
pero no de espermatogénesis, el pre mutaciones se pueden convertir en mutaciones por
amplificación de la repetición del triple.
La base molecular del retraso mental y otras manifestaciones somáticas no ha sido totalmente
aclarada, pero está relacionada con la pérdida de función de la proteína del retraso mental
familiar (FMRP). Como se ha comentado anteriormente, el gen FMG-1 normal contiene hasta
46 repeticiones de CGG en su región no traducida 5’. Cuando las repeticiones del trinucleotido
en el gen FMR-1 superan aproximadamente las 230, el DNA de toda la region5’ del gen queda
anormalmente metilado.
ENFERMEDADES QUE ABARCAN LOS TRES TIPOS DE HERENCIA
RETINITIS PIGMENTARIA
El termino retinitis pigmentaria es una reliquia desafortunada que se emplea para describir una
seria de enfermedades retinianas hereditarias de las que se pensaba anteriormente, de forma
equivocada, que eran inflamatorias. Estas enfermedades que se agrupan bajo el nombre de
retinitis pigmentaria son bastante frecuentes y tiene una incidencia de 1 por 3600. Se puede
heredar de forma recesiva ligada al cromosoma X, autosómica recesiva o autosómica
dominante (la edad de inicio se correlaciona con el patrón de herencia, y la retinitis
pigmentaria autosómica dominante aparece más tarde en la vida). La retinitis pigmentaria
puede formar parte de un síndrome como enfermedad de refsum o puede producirse de forma
aislada.
Las mutaciones pueden afectar a los genes que regulan las funciones de las células
fotorreceptoras o el epitelio pigmentario retiniano. Estos incluyen genes que regulan la cascada
visual y el ciclo visual, genes estructurales (transpaninas), factores de transcripción, vías
catabólicas retinianas y metabolismo mitocondrial. Típicamente, conos y bastones se pierden
por apoptosis, aunque en diversas proporciones. La pérdida de bastones puede dar lugar a
10
12. ceguera nocturna y restricción de los campos visuales, si se pierden los conos, la agudeza visual
central también puede estar afectada.
Fondo de ojo de un paciente afectado con retinosis pigmentaria. Obsérvese la acumulación de
pigmento en la periferia de la retina.
Sintomatología Clínica:
- Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y
tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta
y paulatina con el paso de los años.
- Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual
comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o
pérdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce
progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo
debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.
ENFERMEDADES CITOGENETICAS QUE AFETAN A LOS AUTOSOMAS.
Las aberraciones existentes en las enfermedades citogenéticas (mutaciones cromosómicas)
pueden ser un numero anormal de cromosomas o alteraciones en la estructura de uno o más
cromosomas. La dotación cromosómica normal se expresa como un 46, XX para la hembra y
46, XY para el varón. Cualquier múltiplo exacto del número de haploide se denomina euploide.
Sin embargo, si se produce un error en la meiosis o la mitosis y la célula adquiere una dotación
cromosómica que no es múltiplo exacto de 23, se denomina aneuploidia. Las causas más
comunes de estas afecciones son la no disyunción y la latencia en el anafase.
SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21
El síndrome de Down es la enfermedad cromosómica más frecuente y una causa importante de
retraso mental. La causa más frecuente de trisomía y por lo tanto de síndrome de Down es la
no disyunción meiotica. Los padres de estos niños tienen un cariotipo normal y son normales
en todo aspecto.
La correlación con la edad materna sugiere que en la mayoría de los casos la no disyunción
meiotica del cromosoma 21 se produce en el ovulo. Los estudios en lo que se han empleado
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13. polimorfismo de DNA para seguir el origen parental del cromosoma 21 han revelado que en el
95% de los casos con trisomía 21 el cromosoma extra es de origen materno.
Aproximadamente en el 4% de los casos de síndrome de Down el exceso de material
cromosómico deriva de la presencia de una translocación roberstoniana del brazo largo del
cromosoma 21 a otro cromosoma acrocentrico, y un 1% de los pacientes con síndrome de
Down son mosaicos, generalmente con una mezcla de células 46 y 47 cromosomas. Este
mosaicismo se debe a no disyunción meiotica del cromosoma 21 durante una etapa precoz de
la embriogénesis.
Cariotipo con bandas G de paciente varón con trisomía 21
Sintomatología Clínica:
- Los signos clínicos de este cuadro son el
aplanamiento facial, hendiduras palpebrales
oblicuas y pliegues epicanticos. Suelen ser
muy evidentes, incluso en el nacimiento.
Aproximadamente un 40% de los pacientes
tienen cardiopatías congénitas, los niños con
trisomía 21 tienen un riesgo entre 10 y 20
veces mayor de lo normal de desarrollar
leucemia aguda y prácticamente todos los
pacientes con trisomía 21 mayores de 40
años de edad desarrollan cambios
neuropatológicos característicos de la
enfermedad de Alzheimer.
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14. SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter se define mejor como un hipogonadismo masculino que ocurre
cuando existen dos o más cromosomas X y uno o más cromosomas Y. es una de las formas más
frecuentes de enfermedades genéticas que afecta a los cromosomas sexuales y una de las
causas más comunes de hipogonadismo en el varón. El patrón clásico del síndrome de
Klinefelter se asocia con un cariotipo 47, XXY (85% de los casos). Esta dotación genética deriva
de una no disyunción durante las divisiones meioticas en uno de los padres. La no disyunción
materna en la primera división meiotica da lugar a algo más de la mitad de los casos. La
mayoría de los casos restante se debe a la no disyunción meiotica de línea paterna. No existe
una diferencia fenotípica entre los que reciben el cromosoma X de su padre o de su madre.
Además de este cariotipo clásico, se han encontrado que aproximadamente el 15% de los
pacientes con síndrome de Klinefelter tienen una seria de patrones mosaico y la mayoría de
ellos son 46, XY / 47, XXY. Otros patrones son 47, XXY/48XXXY y variaciones de este. También se
han encontrado individuos raros con cariotipos 48, XXXY o 49, XXXXY. Estos individuos
polisomicos para el cromosoma X tienen anomalías físicas, como criptorquidia, hipospadias,
hipoplasia más grave de los testículos cambios esqueléticos, como prognatismo y sinostosis
radio cubital
Sintomatología Clínica:
- Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y
hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se
caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
- Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho,
alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
- Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones
XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer.
Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer
caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
- Dismorfia facial discreta.
- En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los
genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uní o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre
(tejido mamario agrandado).
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner se debe a la monosomias completa o parcial del cromosoma X y se
caracteriza principalmente por hipogonadismo en mujeres fenotípicas. En la anomalías más
frecuente de los cromosomas sexuales en mujeres y afecta aproximadamente al 1 de cada
2000 recién nacidos mujeres.
Con los métodos citogenéticas de rutina se han observado tres tipos de anomalías cariotipicas
en las pacientes con síndrome de Turner:
- El 57% de los pacientes han perdido todo un cromosoma X (45,X)
- El 14% de los pacientes tienen anomalías estructurales de los cromosomas X.
- El 29% de los pacientes son mosaicos.
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15. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y
la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Sintomatología Clínica:
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
- Manos y pies hinchados
- Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
- Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
- Tórax plano y ancho en forma de escudo
- Párpados caídos
- Ojos resecos
- Infertilidad
- Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
- Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Signos Clínicos y cariotipos del Síndrome de Turner.
ALTERACIONES MITOCONDRIALES
En las alteraciones mitocondriales, la relación entre su curso clínico y sus alteraciones genéticas
no están completamente aclaradas, aunque se han definidos tres categorías generales. Un
grupo de mutaciones son las mutaciones puntuales en el DNAmt. Estas alteraciones suelen
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16. mostrar un patrón de herencia materna, y algunos ejemplos incluyen la MERRF, LHON y
MELAS. Un segundo grupo se producen por mutaciones en los genes codificados por el DNA
nuclear y muestran un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo.
Algunos casos de encefalopatías necrotizante subaguda (Síndrome de Leigh), mioglobinuria de
esfuerzo y miopatías cardioesqueleticas infantil ligada al cromosoma X (síndrome de Barth) se
deben a mutaciones en el DNA nuclear. Un último grupo de miopatías mitocondriales es
producido por deleciones o duplicaciones del DNAmt. Algunos ejemplos incluyen la
oftalmología externa progresiva crónica, caracterizada por una miopatía con importante
debilidad en los movimientos oculares externos.
MIOPATIAS MITOCONDRIALES O ENFERMEDAD DE LA FOSFORILACION OXIDATIVA
Aproximadamente una quinta parte de las proteínas involucradas en la foforilacion oxidativa
mitocondrial se codifican en el genoma mitocondrial (DNAmt.); además este genoma circular
codifica 22 RNAt y 2 especies de RNAr específicos de la mitocondria. El resto de los complejos
enzimáticos mitocondriales se codifican en el genoma nuclear. Las miopatías mitocondriales se
producen por mutaciones de genes nucleares o mitocondriales. La enfermedad que relacionan
con el DNAmt muestra una herencia materna, ya que solo el oocito aporta las mitocondrias al
embrión. La frecuencia de mutaciones es mucho más alta para el DNAmt que para el DNA
nuclear.
Sintomatología Clínica:
- La enfermedad mitocondrial se manifiesta en adultos jóvenes con debilidad muscular
proximal, en ocasiones con un gran compromiso de los músculos responsable de la
motilidad ocular (oftalmoplejia externa). La debilidad puede acompañarse de otros
síntomas neurológicos, acidosis láctica o miocardiopatía, por lo que este grupo de
alteraciones se clasifica en ocasiones como encefalopatías mitocondriales.
PATOLOGIAS CONGENITAS
Las anomalías congénitas son defectos morfológicos que existen en el nacimiento, aunque
algunos, como defectos cardiacos y anomalías renales, pueden no ser clínicamente aparentes
hasta el cabo de años. El término congénito no implica o excluye una base genética del defecto
del nacimiento. Se estima que aproximadamente el 3% de los recién nacidos tienen una
anomalía mayor, definida como una anomalía que tiene importancia cosmética o funcional.
Tenemos que tener en claro algunos términos que se emplean en diversos tipos de errores de
la morfogénesis.
- Malformaciones: corresponden a los errores primarios de la morfogénesis y en otras
palabras existe un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
- Disrupciones: se debe a destrucción secundaria de un órgano o una región corporal
que previamente tenía un desarrollo normal.
- Deformaciones: como las disrupciones, representa también un trastorno extrínseco del
desarrollo y no un error intrínseco de la morfogénesis. Es fundamental en la patogenia
de las deformaciones la existencia de compresión localizada o generalizada del feto en
crecimiento por fuerzas biomecánicas anormales.
- Secuencia: es un patrón de anomalías en cascada. Aproximadamente la mitad de las
veces, las anomalías congénitas se producen de forma aislada, en el resto de los casos
se identifican múltiples anomalías congénitas.
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17. - Síndrome: es una constelación de anomalías congénitas, que se cree que están
patológicamente relacionadas, que al contrario de la secuencia, no pueden explicar por
un defecto inicial único y localizado.
DEFECTO DE TUBO NEURAL
Un fallo del cierre de una parte del tubo neural, o la reapertura de una región del mismo tras
un cierre con éxito, puede llevar a una de varias malformaciones. Todas se caracterizan por
alteraciones que afectan a combinaciones de tejido neural, meninges, y hueso o tejido blandos
que se encuentran sobre ellos. Colectivamente, los defectos del tubo neural representa el
mayor grupo de malformaciones del SNC.
La anencefalia es una malformación del extremo anterior del tubo neural con ausencia de
cerebro y de la bóveda craneal. El desarrollo del cerebro anterior se ve interrumpido y queda
en lugar el área cerebro vasculosa, un resto aplanado del tejido cerebral desorganizado con
una mezcla de tejido ependimario, plexo coroideo y células meningoteliales. Las estructuras de
la fosa posterior pueden estar respetadas, dependiendo de la extensión del déficit del cráneo;
los tractos descendentes asociados con la estructura afectada están, como era previsible,
ausentes.
Un encefalocele es un divertículo de tejido del SNC malformado que se extiende a través de un
defecto en el cráneo. Se produce con más frecuencia en la región occipital o en la fosa
posterior.
Disrafismo espinal o la espina bífida puede ser un defecto ósea asintomático (espina bífida
oculta) una malformación grave con un segmento plano y desorganizado de medula espinal,
asociado con un saco meníngeo sobre él.
El mielomeningocele se refiere a la extensión del tejido del SNC a través de un defecto en la
columna vertebral; el termino meningocele se aplica cuando hay solo una extrusión meníngea.
La etiología de los defectos del tubo neural no se conoce; su frecuencia varía muchos en los
distintos grupos poblacionales.
En conclusión podemos diferencian dos tipos de patologías que son re relevancia en la
población en general, las hereditarias por un lado las cuales su prevención es casi nula ya que
depende de un gen el cual está afectado o no lo cual llevaría a una patología dominante o
recesiva. En el otro lado tenemos las patologías congénitas donde podemos hablar de una
prevención a ciertas patologías. Aunque muchas de las etiologías de estas enfermedades son
desconocidas el campo es muy amplio y actualmente en un estudio continuo sobre todo en
enfermedades genéticas.
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