1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow. 2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético. 3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas

1. UNIVERSIDAD TECNICA DE MACHALA
FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA SALUD
ESCUELA DE BIOQUIMICA Y FARMACIA
TOXICOLOGIA
Nombre: Sara Beatriz Mendoza Ipiales
Docente: Dr. Carlos García
Curso:5to “B”
Fecha: Lunes 15 de Enero del 2017
Tema:
ENFERMEDADES POR ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
Síndrome de Down o trisomía 21
Debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que
puede deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación
con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una línea
celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja,
braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas pequeñas con hélix plegado y
protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el
50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y
neoplasias hematológicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas
y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies
hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

2. Síndrome de Edwards o trisomía 18
debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con
edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos
clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente,
blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto,
cardiopatías severas, sobreposiciónde dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín,
uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.
Síndrome de Patau o trisomía 13
Debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna
avanzada, es clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses
de edad. El fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central,
hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial,
malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas,
criptorquidia y útero bicorne.

3. Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p
Debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 4 que
involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen
un perfil característico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto,
micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas de
implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide de
los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmática,
mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.
Síndrome de Cri du Chat o 5p
Debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 que
involucre 5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones
de novo, en alrededor de un 12% resultan de una translocación presente en uno de
los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto,
estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación
baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo retardo psicomotor. En recién
nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden
vivir hasta la adultez.

4. Síndrome de Turner o monosomía X
Presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones
estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas
celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del
dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho,
malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar
otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado
de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y
aprendizaje. Infertilidad.
Síndrome Klinefelter o 47,XXY
presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en niños
son mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta,
trastornos de aprendizaje y testículos pequeños. Infertilidad.

5. Síndrome de X frágil
El Sindrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutacion de un
gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.
A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es bastante
desconocido para la población en general, con lo que su diagnóstico suele ser
erróneo y tardío.
Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromsomas
X, el segundo las protege.
Síndrome de Robinow
El Síndrome de Robinow es un trastorno genético extremadamente raro que se
caracteriza por enanismo y malformaciones óseas.
Se han identificado dos tipos de síndrome de Robinow, que se distinguen por la
gravedad de sus signos y síntomas y por los patrones de herencia: la forma
autosómica recesiva y la forma autosómica dominante.
La herencia recesiva autosómica significa, que ambas copias del gen en cada célula
deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un
sujeto que padezca esta enfermedad del tipo recesivo, tienen una copia del gen
mutado pero estos no muestran ningún tipo de signos o síntomas de la enfermedad.

6. En cambio, la herencia autosómica dominante significa que, una copia del gen
alterado en cada célula, es suficiente para expresar la alteración.
Síndrome del doble Y, XYY
El Síndrome del doble Y, o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es
una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico.
Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo afecta
a los varones.
Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una
enfermedad grave, ya que no posee alteraciones ni en los órganos sexuales ni
problemas en la pubertad.

7. Síndrome de Prader WILLY
El Síndrome De Prader Willy, es un trastorno congénito no hereditario y poco
común. En aquellas personas que padecen SPW se produce una pérdida o
inactivación de los genes de la región 15q11-q13 del brazo largo del cromosoma 15
heredado del padre.
Entre los síntomas tenemos hipotonía muscular y problemas para la alimentación
en su primera etapa (hiperfagia y obesidad) a partir de los dos años con rasgos
físicos un tanto peculiares.
Síndrome de Pallister Killian
El Síndrome de Pallister Killian, este síndrome tiene lugar debido a la anómala
presencia de un cromosoma 12 extra en algunas células del organismo, dando lugar
a diversas anomalías muscoloesqueléticas en cuello, extremidades, columna
vertebral, etc.

8. Síndrome de Waadenburg
El Sindrome de Waaedenburg, es una enfermedad del tipo autosómico dominante
con distintas manifestaciones oculares y sistémicas.
Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones en
la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la
audición de moderada a grave.
Síndrome de William
El Síndrome William se caracteriza por la pérdida de material genético en el
cromosoma 7, también llamado monosomía.
Esta patología, se caracteriza por alteraciones faciales atípicas, problemas
cardiovasculares, retraso cognitivo, problemas de aprendizaje, etc.

9. Síndrome de Aarskog
Es una enfermedad que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales
y la apariencia de una persona. Se transmite de padres a hijos (hereditaria).
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X.
Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma
más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado
"displasia faciogenital" (FGD1).
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos
faciales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.
Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido (del francés cri du chat), también llamado síndrome de
Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto
del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato
y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000
nacimientos y predomina en las niñas.

10. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida
como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-
Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la
microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Este síndrome fue descrito
por primera vez en 1961 por los estadounidenses Herbert L. Cooper y Kurt
Hirschhorn, y posteriormente ganó la atención de todo el mundo por las
publicaciones del alemán Ulrich Wolf, y Hirschhorn y sus compañeros de trabajo, en
particular sus artículos en la revista científica alemana "Humangenetik”. Se trata de
un fenotipo característico como consecuencia de una deleción parcial del material
cromosómico del brazo corto del cromosoma 4 (del.4p16.3).

11. Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza
por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo
momento, retraso en el desarrollo, una capacidadlingüística reducida o nula, escasa
receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio
y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con
hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso.
Síndrome de wagr
WAGR es un acrónimo para el síndrome de tumor de Wilms-Aniridia-anomalías
Genitourinarias-Retraso mental. El tumor de Wilms o nefroblastoma es el tumor
renal más frecuente en la infancia, significando de un 6 a un 8% de los cánceres
pediátricos. Aproximadamente un 1% de estos tumores se asocian con aniridia. La
prevalencia del síndrome de WAGR es inferior a 1 de cada 100.000 nacimientos.

12. Síndrome de Prader-Willi
Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas
partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y
se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental
reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma
15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma.
Este defecto puede ocurrir de un par de maneras.
Síndrome de Rubinstein-Taybi
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va
asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par
cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína
denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas,
independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso que se
observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru
describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas
características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica",
hipotonía muscular y retraso mental, entre otras.

13. Síndrome de Miller-Dieker
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de
lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una
rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el
desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la
función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a
malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula
pequeña.
BIBLIOGRAFIA
 M.M Recasens, X.Estivill Pallejá: Anomalías cromosómicas. En Medicina
Interna. Farrera y Rozman, Ed. (1995) p. 1214-1222

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