Este documento lista los integrantes de un grupo y describe varias enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, enfermedad de Wilson y síndrome de Down. Las enfermedades discutidas son hereditarias y la mayoría son autosómicas dominantes o recesivas, lo que significa que los genes anormales se heredan de los padres. Se describen los síntomas y características de cada trastorno.

1. INTEGRANTES:
•Cajahuanca Granados, Tania
•Céspedes Paz, Demetrio
•Chapilliquen Olazábal, Karen
•Cosme Grandez , Carol
•Cosser Huertas, Evelin
•Malo Toribio, Karol
•Pérez Altamirano, Carlos
•Ríos Benites, Raúl
•Salazar Gamarra, Ana
•Salazar Ramos Giancarlos
•Villegas Barturen Yessenia

2. AUTOSOMAS
CROMOSOMAS

3. •HERENCIA AUTOSOMICO DOMINANTE
•HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO

4. 1.- Que el carácter aparezca
en cada generación
2.- El sexo del nuevo ser no
influye en la afectación
3.- La persona que no por tala alteración
genética, no transmiten el carácter.
4.- La persona afectada trasmite por término
medio a la mitad de su descendencia.

5. SISTEMA NERVIOSO
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
-Enfermedad neurodegenerativa
-Hereditaria, autosómica dominante
CAUSA

6. •CARACTERISTICAS PRINCIPALES
Provoca Movimientos incontrolados muy bruscos, pérdida de
las facultades intelectuales y problemas emocionales/psíquicos
•La edad de aparición
varía de forma marcada ; El curso de la enfermedad es
Típicamente ocurre entre progresivo con una sobrevida
los 30 y 50 años, pero puede de 15 a 20 años luego de la
presentarse desde niños aparición de los primeros síntomas.
a mayores de 80 años.

7. •SINTOMATOLOGIA
Primeros síntomas
Deterioro físico, intelectual o emocional
síntomas motores
Movimientos en sacudidas involuntarios
de todas las partes del cuerpo
Síntomas precoces de una
disfunción cortical superior
Perdidas de memoria y del
pensamiento y
trastornos afectivos; demencia

8. Llamada enfermedad
de von
Recklinghausen, es
una enfermedad
progresiva
multisistémica de
herencia autosómica
dominante que tiene
una expresividad muy
variable.

9. Es una enfermedad autosómica
dominante en la que los
pacientes desarrollan una serie
de tumo-res, generalmente
schwannomas acústicos
bilaterales y meningiomas
múltiples.

10. Enfermedad autosomica dominante.
El síndrome de Marfan es un trastorno
de los tejidos conectivos del
organismo .
Este síndrome se debe a un defecto
en el gen FBN1 situado en el
cromosoma 15.

11. EPTOPIA LENTIS DEFORMIDADES ESPINALES
DILATACION AORTICA
Y ANOMALIAS
EN LAS VALVULAS
DEFORMIDADES EN EL TORAX
DEDOS LARGOS

12. Comprende un grupo de enfermedades
clínicas y genéticamente heterogéneas que
derivan de algún defecto en la síntesis o la
estructura del colágeno .
SINTOMAS Y SIGNOS
Carecen de fuerza tensional
adecuada.
 La piel es hiperextensible.
Las articulaciones son hipermóviles.
Estos signos permiten contorsiones
grotescas.

13. TIPO DE SED SINTOMAS Y SIGNOS
Clásico (I/II) Hiperlaxitud cutánea e hipermovilidad articular,
cicatrices atróficas, hematomas fáciles.
Hipermovilidad (III) Hipermovilidad articular, dolor, luxaciones.
Vascular (IV) Piel fina, rotura arterial o uterina, hematomas,
hiperextensibilidad de pequeñas articulaciones.
Cifoescoliosis (VI) Hipotonía, laxitud articular, escoliosis congénita,
fragilidad ocular.
Artrocalasia (VIa,b) Hipermovilidad articular grave, cambios cutáneos
leves, escoliosis, hematoma.
Dermatosparaxis (VIIc) Fragilidad cutánea grave, piel laxa, hematomas.

15. La fibrosis quística es una enfermedad
autosómica recesiva, debida a
un defecto en el gen CFTR
localizada en el cromosoma 7 humano
Las personas afectadas producen un
moco espeso y viscoso, que provoca
una obstrucción de los conductos de
los órganos donde se localiza.

16. DOLOR ABDOMINAL
Cl EN EL SUDOR
ILEO DIARREA
MECONIAL CRONICA

17. Esta enfermedad se caracteriza por
la acumulación de grandes cantidades
de cobre en el organismo.
EXCESO DE COBRE EN EL HÍGADO :
Ictericia
Abdomen inflamado
Dolor en el abdomen
Náusea
Vomitar sangre

18. EXCESO DE COBRE EN EL CEREBRO :
 Depresión
 Ansiedad
 Cambios en el estado de ánimo
Comportamientos agresivos u
otros comportamientos
inapropiados
 Dificultad para hablar y deglutir
Temblores
 Músculos rígidos
 Problemas con el equilibrio y con
el caminar.
EXCESO DE COBRE EN LOS
OJOS:
Anillos Kayser- Fleischer
(anillo color oxidado o café
alrededor del iris)

20.  Retraso fisico y mental CI de 25 - 50 .
 Hipotonia muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Puente nasal plano
 Superposicion de los dedos de las
manos
 Orejas pequeñas y redondeadas
 Micrognatia
 Ojos inclinados hacia arriba con
pliegues epicánticos
 Manos cortas y anchas con dedos
cortos
 Pie en mecedora
 Manchas de Brushfield
 Microcefalia
 Aplanamiento facial
 Talla corta

21.  Cardiopatia congenita
 Demencia de tipo Alzheimer
 Atresia esofágica y atresia
duodenal
 Problemas auditivos y vision
 Problemas de la cadera y riesgo de
dislocación
 Estreñimiento
 Apnea del sueño
 Dientes que aparecen más tarde de
lo normal
 Hipotiroidismo
 Leucemia aguda

22.  Síndrome polimalformativo,
consecuencia de un imbalance
cromosómico debido a la existencia
de tres cromosomas 18
 Su frecuencia se calcula entre
1/6000-1/13000 nacidos vivos.
 Los niños con dicho síndrome se
caracterizan por:
 Bajo peso.
 Hipertónicos.
 Abundantes malformaciones
 En los pies, la planta es convexa y
el talón prominente
 -Las uñas son hipoplásicas.

24. Mortalidad del 95% Causa principal de
en el primer año de fallecimiento:
vida. El 5% restante cardiopatía
suele sobrevivir más congénita, apneas, y
tiempo neumonía
EVOLUCION
Dificultades en la Estreñimiento:
alimentación:La Precisarán enemas
mayoría necesitarán Infecciones: Neumonía,
alimentación por sonda otitis media, e
Muy pocos serán infecciones urinarias
capaces de comer solos.

27. •Prevalencia
•El origen del
síndrome se halla 1/2000 a
en una deleción 1/50000
de tamaño Nacimientos
variable del brazo •Mas frecuente
corto del en el sexo
cromosoma 5. femenino
•El nacimiento suele
llamar la atención el
tamaño del cráneo,
que contrasta con la
cara redonda y llena

28. síntomas
•Llanto de tono alto •Bajo peso al nacer y •Cabeza pequeña •La facies suele ser
similar al de un gato crecimiento lento (microcefalia) redondeada y, con
(a esto se debe el frecuencia, mofletuda
nombre del
síndrome)
•Dedos de las manos
•Ojos separados y pies parcialmente
(hipertelorismo) unidos por •Orejas de implantación
•Inclinación de los membranas baja
ojos hacia abajo •Un solo pliegue en •Excrecencia cutánea
la palma de la mano justo delante de la oreja
(pliegue simiesco)

29. Incidencia de 1/20000
Frente nacimientos
Pili bifurcati
provinente
Deficiencia
mental leve o
grave
Raíz nasal
ancha y
fosas
provinentes
Rostros
inexpresivos
Estrabismo Escápula
anormal

30. Trastorno asociado a
la muerte precoz
Pliegues profundos en las
palmas y plantas
Anomalías
osteoarticulares
Escoliosis
Camptodactilia
Defectos
Anemia hipoblástica cardiacos

31. TRISOMIA 9P
Anomalía cromosómica - duplicación parcial o
completa del brazo corto del cromosoma 9.

32. PACIENTE: MUJER
EDAD: DOS MESES Y 20 DIAS DE EDAD
Micro-braquicefalia
Hipertelorismo ocular
Estrabismo convergente
Comisura bucal en V invertida
Orejas de implantación baja. Baja estatura, Cuello
corto y paladar ojival.
Clinodactilia del quinto dedo con
pliegue palmar único transverso

33. EDAD: 21 - 23 MESES DE EDAD DE EDAD: Crecimiento y
desarrollo significativamente retrasados.
Comenzó a gatear al año.
Se paró sola a los 21 meses.
Alimentación con
semilíquidos.
Alergia a leche de vaca.
Ausencia de lenguaje.
EDAD: 5 – 7 AÑOS
Marcha liberada a los 3 años y medio. Control esfinteriano diurno
desde los 5 años.Sin control esfinteriano nocturno. Sin pérdidas
dentarias. Escasas palabras sueltas.

34. EDAD: 8-9 AÑOS.
Control esfinteriano completo
Dificultad para alimentarse.
Abdomen globuloso.
Se viste con ayuda.
Vocabulario muy escaso.
EDAD: 12 AÑOS
Habla con palabras cortadas.
Lee algunas letras.
Se viste sin ayuda.
Le molesta el ruido y los lugares con mucha gente.
Muy poca interacción social y retardo mental evidente.

35. OTRAS ALTERACIONES:
Cardiopatía congénita
Malformaciones renales
Hernia umbilical
Epilepsia
PRONÓSTICO:
Es muy variable. El grado de retraso psicomotor, la existencia de
cardiopatía o la aparición de crisis epilépticas son los factores
más determinantes.

36. El síndrome es bastante frecuente
y se produce en hasta
1 de cada 4000 nacimientos.
Se asocia a los diagnósticos
de síndrome de DiGeorge,
síndrome velocardiofacial o
síndrome de Shprintzen
y síndrome de la cara
con anomalías conotruncal.

37. Síndrome de DiGeorge Síndrome Velocardiofacial
 Hipoplasia paratiroidea  Dismofia facial (nariz
 Timo hipoplásico o
prominente, retrognatia)
ausencia de timo.  Fisura palatina
 Anomalías
 Defectos cardiacos
cardiovasculares
conotroncales .
 Problemas de
 Labio leporino y/o aprendizaje.
paladar hendido.