El documento describe varios síndromes genéticos, incluyendo el síndrome de Morris, progeria, Cronkhite-Canada, Marfan, Klinefelter y el síndrome del marcador X frágil. Cada síndrome presenta características clínicas, síntomas, y opciones de tratamiento, aunque algunos no tienen cura y dependen del manejo de los síntomas. La información resalta la importancia de diagnósticos precisos y asesoría genética para manejar estos trastornos.

1. CALIZAYA RAMOS JUAN ANDRES
MEDICINA
SINDROMES

2. Síndrome de Morris

3. Síndrome de insensibilidad a los
andrógenos (SIA)
 Genéticamente un hombre
 Fenotípicamente mujer con rasgos
 Puede tener SIA parcial o SIA completo
 Se debe realizar procedimientos cuando el niño ya es
mayor

4. Síntomas
• Desarrollo normal
• Vello púbico y axilar

5. Tratamiento
• Los tratamientos son a largo plazo
• También pueden ser tratamientos quirúrgicos

6. sindrome de de progeria

7. SINDROME DE PROGERIA
 Trastorno genético progresivo que ocasiona el
envejecimiento prematuro de los niños.
• La mutación genética ocurre aleatoriamente y
no es hereditaria.
• Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford;
SPHG

8. Síntomas

9. Probocada por
• Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se
produce una forma anormal de la proteína lamina A,
denominada «progerina»,

10. tratamiento
 El tratamiento depende de la etapa
 No hay cura para la progeria, pero los medicamentos pueden aliviar los
síntomas o retrasar la progresión.
 Terapias
 Terapia ocupacional y Fisioterapia
 Medicamentos
 Esta tina, Antiinflamatorio no esteroideo y Salud ósea

11. SINDROME DE CRONKHITE-CANADA

12. DEFINICION
El síndrome de Cronkhite-Canada (SCC) es un síndrome raro de poliposis
gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria
con la triada cutánea de alopecia.

13. SINTOMAS
• Presencia de poliposis gastrointestinal no
hereditaria
• Diarrea y pérdida de peso
• Cambios ectodérmicos
• Anemia
• No malignizan

14. • No existir un tratamiento específico. • En ocasiones es posible lograr una remisión
sintomática completa con el manejo de unas
medidas apropiadas. El factor nutricional parece
ser el más importante y una adecuada nutrición
enteral o parenteral con el aporte de vitaminas,
calorías, proteínas, electrolitos, etc., hace
desaparecer los signos dermatológicos. Los
antibióticos se deben emplear cuando hay
infecciones bacterianas que acentúen el
síndrome de malabsorción.
TRATAMIENTO
POSIBLE
TRATAMIENTO

15. Sindrome de Marfan

16. Es un trastorno autosomico dominante del tejido conjuntivo
Etiologia : mutacion del gen FBN1 que se halla en el cromosoma 15 brazo ‘q’ , el cual
codifica la fibrilina 1 ( sera un componente de las microfibrillas de la matriz
extracelular y servira de deposito de Elastina ) y se expresara en t.conjuntivo de
la aorta , periostio y el suspensorio del cristalino
Clinica :
1 ) ocular > miopia , ectopia lentis
2) esqueletico > dolicostenomelia , pectus excavatum o carinatum ,escoliosis ,
aracnodactilia , hipermovilidad articular

17. Sistema cardiovascular : prolapso de la valvula mitral > insuficiencia mitral , aneurisma de aorta
ascendente > diseccion de aorta > insuficiencia cardiaca congestiva

18. Síndrome de
Klinefelter

19. Que es
 Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
 La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de
Klinefelter. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia

20. Características
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de
Klinefelter. Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro
igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia

21. • Solo en hombres
• Las personas son casi normales
• Tiene tratamiento pero no cura

22. Síndrome del marcador
X

23. • El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de
Martin-Bell, es un trastorno de causa genética relacionado con el
cromosoma X. Es, por detrás del síndrome de Down , la causa más
frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Se
transmite hereditariamente y se produce por un cambio en el
material genético de las células que impide generar
adecuadamente una proteína, la FMRP, necesaria para que el
cerebro funcione.

24. Síntomas del marcador X
Retraso en el aprendizaje
- Los enfermos del síndrome del X frágil presentan algunos síntomas
comunes:
- Retraso en el aprendizaje de habilidades básicas como andar, hablar o ir al
baño.
- AUTISMO:
- Dificultad para dormir.
- Problemas para establecer contacto visual.
- Tener infecciones con cierta periodicidad.
- Mareos y convulsiones.

25. Causas del síndrome del
marcador X
El síndrome del marcador X es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil
del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un
defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un
cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede
tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.
La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran
parte del exceso de varones en la población con retraso mental.
Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que
tiene retardo mental.

26. Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X
frágil. En su lugar, los esfuerzos se concentran en la educación
y entrenamiento para que los niños afectados puedan desempeñarse
en el nivel más alto posible y, dado que la afección es común, se han
desarrollado y evaluado enfoques educativos específicos.
Complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y severidad de los síntomas.
Prevención
Para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome del
cromosoma X frágil, la asesoría genética puede ser útil y
las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en
la familia. Es importante el diagnóstico preciso debido a la posibilidad de
que otros miembros de la familia hereden ya sea este síndrome u otros
problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en
el gen FMR1.

27. MUCHAS GRACIAS POR LA ATENCION