La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más común, con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por cada 100,000 habitantes. Hay más de 90 tipos de CMT, cada uno causado por una mutación genética diferente. Los síntomas incluyen deformidad del pie, caída del pie al caminar, pérdida de músculo en las piernas y entumecimiento en los pies. El diagnóstico se realiza mediante examen físico y pruebas genéticas, y
Este documento describe la enfermedad de Charcot Marie Tooth, una neuropatía hereditaria. Explica que es un trastorno genético que causa atrofia muscular y pérdida de sensibilidad. Detalla los diferentes tipos de CMT, sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento como fisioterapia y cirugía ortopédica.
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria que afecta los nervios motores y sensitivos, causando debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Es una de las enfermedades neurológicas hereditarias más comunes y se debe a mutaciones genéticas que afectan la estructura y función de los axones o la mielina. No tiene cura pero la fisioterapia puede ayudar a mejorar los síntomas.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que causa debilidad en los pies y piernas debido a la neuropatía de los nervios motores y sensoriales, lo que puede dar lugar a deformidades en los pies. La CMT se debe a mutaciones en los genes que codifican proteínas importantes para la estructura y función de los nervios periféricos o la mielina, lo que causa una degeneración progresiva de los nervios y debilidad muscular.
Este resumen describe el caso clínico de un varón de 58 años que acude a la consulta por hipertensión arterial resistente al tratamiento. Tras varias pruebas diagnósticas, se descubre que padece la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos. Esta enfermedad causa debilidad y atrofia muscular progresiva en las extremidades, y se caracteriza por varios tipos hereditarios que afectan a la mielina o los axones de los nervios periféricos. No
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
El documento describe el pie cavo y pie plano. Explica que el pie cavo se caracteriza por un aumento anormal de la altura de la bóveda plantar y puede ser causado por factores neurológicos, óseos o músculo-esqueléticos. El pie plano se caracteriza por la ausencia o depresión anormal del arco longitudinal e incluye subtipos como el pie plano laxo y el pie plano rígido.
Este documento describe la enfermedad de Charcot Marie Tooth, una neuropatía hereditaria. Explica que es un trastorno genético que causa atrofia muscular y pérdida de sensibilidad. Detalla los diferentes tipos de CMT, sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento como fisioterapia y cirugía ortopédica.
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria que afecta los nervios motores y sensitivos, causando debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Es una de las enfermedades neurológicas hereditarias más comunes y se debe a mutaciones genéticas que afectan la estructura y función de los axones o la mielina. No tiene cura pero la fisioterapia puede ayudar a mejorar los síntomas.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que causa debilidad en los pies y piernas debido a la neuropatía de los nervios motores y sensoriales, lo que puede dar lugar a deformidades en los pies. La CMT se debe a mutaciones en los genes que codifican proteínas importantes para la estructura y función de los nervios periféricos o la mielina, lo que causa una degeneración progresiva de los nervios y debilidad muscular.
Este resumen describe el caso clínico de un varón de 58 años que acude a la consulta por hipertensión arterial resistente al tratamiento. Tras varias pruebas diagnósticas, se descubre que padece la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos. Esta enfermedad causa debilidad y atrofia muscular progresiva en las extremidades, y se caracteriza por varios tipos hereditarios que afectan a la mielina o los axones de los nervios periféricos. No
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones). La mayoría de las veces aparecen en la niñez.
Los músculos dañados se debilitan progresivamente. Con el paso del tiempo, la mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan una silla de ruedas. Otros síntomas incluyen dificultades para respirar o tragar.
El documento describe el pie cavo y pie plano. Explica que el pie cavo se caracteriza por un aumento anormal de la altura de la bóveda plantar y puede ser causado por factores neurológicos, óseos o músculo-esqueléticos. El pie plano se caracteriza por la ausencia o depresión anormal del arco longitudinal e incluye subtipos como el pie plano laxo y el pie plano rígido.
Este documento describe las alteraciones posturales de la cadera conocidas como coxa vara y coxa valga. La coxa vara se caracteriza por un ángulo cervicodiafisiario menor a 120° y puede ser congénita, de desarrollo u adquirida. La coxa valga presenta un ángulo mayor a 135° y suele ser espontánea. Ambas condiciones pueden diagnosticarse mediante radiografías y tratarse con fisioterapia o cirugía correctora.
Este documento trata sobre las malformaciones congénitas y sus teorías etiológicas. Brevemente describe las principales teorías como la atávica, hereditaria, variación primaria del germen y mecanicista. Luego clasifica las malformaciones por su localización en el miembro superior e inferior y la columna vertebral, detallando algunos ejemplos como el pie bot, luxación de cadera y escoliosis. Finalmente menciona algunos síndromes como Marfan, Ehler-Danlos y Apert.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad hereditaria y progresiva que causa debilidad muscular. Se caracteriza por afectar principalmente a los músculos de las piernas y el tronco en niños. Explica las etapas de la enfermedad, síntomas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento a través de fisioterapia, terapia ocupacional y equipos de soporte. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida controlando los síntomas y retrasando
BY : ERSON JARA E.
La coxa vara es una deformidad proximal del fémur asociada con una variedad de causas caracterizadas por la disminución del ángulo caervicodiafisiario.
El ángulo promedio es de 138° al nacer, al año de edad aumenta hasta 145° y después que el niño comienza a caminar declina paulatinamente hasta alcanzar la maduración del esqueleto. A los 6 años de edad dicho ángulo promedio es de 130° y de 120º en los adultos normales.
En consecuencia, un ángulo cérvico diafisiario menor de 120° puede ser definido como coxa vara.
Este documento describe la parálisis braquial obstétrica (PBO), una lesión del plexo braquial que ocurre durante el parto. Los objetivos son dar a conocer la PBO y cómo manejar situaciones que pueden provocarla. Se explica la etiología, factores de riesgo, diagnóstico, tratamiento y recursos disponibles para la PBO. También incluye un caso clínico de un parto que resultó en PBO en el recién nacido.
Este documento describe varias alteraciones congénitas de los miembros superiores. Describe la luxación congénita de la cabeza del radio, que puede ser anterior, posterior o externa. También describe la sinostosis radiocubital, una fusión congénita de los huesos del antebrazo, y la deformidad de Sprengel, que implica una elevación congénita de la escápula. Además, analiza algunas deformidades de los dedos de la mano como la polidactilia, la sindactilia y la camptodactilia.
Este caso clínico describe a un paciente de 34 años con una historia familiar de trastornos de la marcha y síntomas de debilidad y dolor en las piernas que sugieren una neuropatía sensitivomotora hereditaria periférica. Los exámenes electrofisiológicos y el estudio genético confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria de las neuronas motoras y sensoriales periféricas. El tratamiento se centró en la rehabilitación, el soporte ortop
Coxa vara congénita es una deformidad del fémur caracterizada por una disminución del ángulo cervicodiafisiario. Puede ser congénita, presente desde el nacimiento, o del desarrollo, manifestándose después del nacimiento. Los síntomas incluyen cojera indolora y limitación de movimiento de la cadera. El tratamiento quirúrgico busca corregir el ángulo a través de osteotomías como la intertrocantérica.
Este documento describe las técnicas para explorar la sensibilidad. Explica que la sensibilidad incluye la sensibilidad exteroceptiva de la piel y las mucosas, y la sensibilidad propioceptiva de los músculos y articulaciones. Luego detalla los métodos para explorar la sensibilidad táctil, dolorosa, térmica, profunda y visceral utilizando estímulos como algodón, agujas, agua caliente/fría y compresión de órganos. El objetivo es evaluar la capacidad de
Este documento trata sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria motora y sensitiva. Describe los signos clínicos como debilidad y deformidad en los pies que empeora con el tiempo. Explica que hay diferentes variantes dependiendo de si es una afectación desmielinizante o axonal, y que puede heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al X. Finalmente, identifica varios genes involucrados como PMP22, MPZ y MFN2 en diferentes cromosomas, y brinda detalles sobre
El documento describe la sensibilidad humana, incluyendo la clasificación de la sensibilidad superficial, profunda y cortical. Explica que la sensibilidad permite la protección del cuerpo mediante la detección de estímulos internos y externos, y que la información sensitiva se procesa en el tálamo, cerebelo y corteza para la percepción e interpretación.
El Síndrome del Desfiladero Torácico se produce por la compresión del paquete vasculonervioso en el estrecho torácico superior. Sus síntomas más comunes son dolor y parestesias. Se diagnostica clínicamente mediante pruebas de provocación y se confirma con imágenes. El tratamiento inicial es conservador con fisioterapia, aunque a veces requiere cirugía.
Este documento describe las alteraciones de los ejes anatómicos en los miembros inferiores, incluyendo la anteversión femoral, torsión tibial, genu varo y valgo. Explica cómo evaluar estas condiciones mediante examen clínico y radiográfico, y analizar los ejes mecánicos y anatómicos usando el método CORA. También discute opciones de tratamiento dependiendo de la severidad de la desviación de los ejes.
Este documento describe el pie cavo, una deformidad del pie caracterizada por un arco elevado. Explica que puede deberse a causas musculares, nerviosas o esqueléticas. Detalla los signos clínicos y radiológicos, así como los diferentes tipos de tratamiento como ejercicios, plantillas, liberación de tejidos blandos, transferencias tendinosas u osteotomías, según la rigidez y gravedad de cada caso.
La displasia del desarrollo de la cadera es una anomalía congénita de la articulación de la cadera que causa dolor y artrosis si no se trata. Puede diagnosticarse mediante radiografías y ecografías en la infancia y su tratamiento depende de la gravedad y los síntomas, incluyendo osteotomías, artroplastía de cadera o artrodesis. El objetivo del tratamiento es mejorar la congruencia anatómica y retrasar o prevenir la artrosis a través de la corrección de las deformidades óseas.
Este documento describe la artrogriposis, un trastorno congénito no progresivo que afecta múltiples articulaciones. La artrogriposis se produce por falta de movimiento fetal que causa contracturas articulares. Se clasifica según la afectación de las extremidades y otros sistemas. El tratamiento incluye liberación de tejidos, fisioterapia, ortesis y cirugía para corregir deformidades y mejorar la función.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que causa debilidad muscular y pérdida de sensibilidad en las extremidades debido a mutaciones genéticas. No tiene cura, pero la terapia física, aparatos ortopédicos y cirugía pueden ayudar a manejar los síntomas y prevenir deformidades. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exámenes neurológicos y estudios como electromiografías.
El documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular importante. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y conducen a la pérdida de la capacidad de caminar a los 12 años, junto con otras complicaciones como deformidades óseas y trastornos respiratorios y cardíacos. No existe cura, pero el tratamiento incluye terapias para
Este documento presenta información sobre distrofias musculares hereditarias. Describe diferentes tipos de distrofias como distrofias musculares de Duchenne y Becker, distrofias de cinturas, distrofias distales y distrofias congénitas. Explica la clasificación de distrofias basada en el gen mutado y la proteína afectada. También describe características clínicas, histopatológicas y de herencia de diferentes distrofias. Finalmente, presenta información sobre el tratamiento y pronóstico de la distrofia muscular de Duchen
E n-f-e-r-m-e-d-a-d-d-e-c-h-a-r-c-o-t-m-a-r-i-e-t-o-t-h-12000942169594-2Jose Huerta
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Puede ser causada por mutaciones en uno de varios genes y se transmite de forma dominante o ligada al sexo. Provoca caída del pie, deformidad del arco, y dificultad para levantar los pies. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
E N F E R M E D A D D E C H A R C O T M A R I E T O T HGuadalupe Robledo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Puede ser causada por mutaciones en diferentes genes que afectan la mielina o el axón de los nervios periféricos. Sus síntomas incluyen caída del pie, deformidad del pie, y dificultad para levantar el pie. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
Este documento describe las alteraciones posturales de la cadera conocidas como coxa vara y coxa valga. La coxa vara se caracteriza por un ángulo cervicodiafisiario menor a 120° y puede ser congénita, de desarrollo u adquirida. La coxa valga presenta un ángulo mayor a 135° y suele ser espontánea. Ambas condiciones pueden diagnosticarse mediante radiografías y tratarse con fisioterapia o cirugía correctora.
Este documento trata sobre las malformaciones congénitas y sus teorías etiológicas. Brevemente describe las principales teorías como la atávica, hereditaria, variación primaria del germen y mecanicista. Luego clasifica las malformaciones por su localización en el miembro superior e inferior y la columna vertebral, detallando algunos ejemplos como el pie bot, luxación de cadera y escoliosis. Finalmente menciona algunos síndromes como Marfan, Ehler-Danlos y Apert.
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad hereditaria y progresiva que causa debilidad muscular. Se caracteriza por afectar principalmente a los músculos de las piernas y el tronco en niños. Explica las etapas de la enfermedad, síntomas, diagnóstico, pronóstico y tratamiento a través de fisioterapia, terapia ocupacional y equipos de soporte. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida controlando los síntomas y retrasando
BY : ERSON JARA E.
La coxa vara es una deformidad proximal del fémur asociada con una variedad de causas caracterizadas por la disminución del ángulo caervicodiafisiario.
El ángulo promedio es de 138° al nacer, al año de edad aumenta hasta 145° y después que el niño comienza a caminar declina paulatinamente hasta alcanzar la maduración del esqueleto. A los 6 años de edad dicho ángulo promedio es de 130° y de 120º en los adultos normales.
En consecuencia, un ángulo cérvico diafisiario menor de 120° puede ser definido como coxa vara.
Este documento describe la parálisis braquial obstétrica (PBO), una lesión del plexo braquial que ocurre durante el parto. Los objetivos son dar a conocer la PBO y cómo manejar situaciones que pueden provocarla. Se explica la etiología, factores de riesgo, diagnóstico, tratamiento y recursos disponibles para la PBO. También incluye un caso clínico de un parto que resultó en PBO en el recién nacido.
Este documento describe varias alteraciones congénitas de los miembros superiores. Describe la luxación congénita de la cabeza del radio, que puede ser anterior, posterior o externa. También describe la sinostosis radiocubital, una fusión congénita de los huesos del antebrazo, y la deformidad de Sprengel, que implica una elevación congénita de la escápula. Además, analiza algunas deformidades de los dedos de la mano como la polidactilia, la sindactilia y la camptodactilia.
Este caso clínico describe a un paciente de 34 años con una historia familiar de trastornos de la marcha y síntomas de debilidad y dolor en las piernas que sugieren una neuropatía sensitivomotora hereditaria periférica. Los exámenes electrofisiológicos y el estudio genético confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria de las neuronas motoras y sensoriales periféricas. El tratamiento se centró en la rehabilitación, el soporte ortop
Coxa vara congénita es una deformidad del fémur caracterizada por una disminución del ángulo cervicodiafisiario. Puede ser congénita, presente desde el nacimiento, o del desarrollo, manifestándose después del nacimiento. Los síntomas incluyen cojera indolora y limitación de movimiento de la cadera. El tratamiento quirúrgico busca corregir el ángulo a través de osteotomías como la intertrocantérica.
Este documento describe las técnicas para explorar la sensibilidad. Explica que la sensibilidad incluye la sensibilidad exteroceptiva de la piel y las mucosas, y la sensibilidad propioceptiva de los músculos y articulaciones. Luego detalla los métodos para explorar la sensibilidad táctil, dolorosa, térmica, profunda y visceral utilizando estímulos como algodón, agujas, agua caliente/fría y compresión de órganos. El objetivo es evaluar la capacidad de
Este documento trata sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria motora y sensitiva. Describe los signos clínicos como debilidad y deformidad en los pies que empeora con el tiempo. Explica que hay diferentes variantes dependiendo de si es una afectación desmielinizante o axonal, y que puede heredarse de forma dominante, recesiva o ligada al X. Finalmente, identifica varios genes involucrados como PMP22, MPZ y MFN2 en diferentes cromosomas, y brinda detalles sobre
El documento describe la sensibilidad humana, incluyendo la clasificación de la sensibilidad superficial, profunda y cortical. Explica que la sensibilidad permite la protección del cuerpo mediante la detección de estímulos internos y externos, y que la información sensitiva se procesa en el tálamo, cerebelo y corteza para la percepción e interpretación.
El Síndrome del Desfiladero Torácico se produce por la compresión del paquete vasculonervioso en el estrecho torácico superior. Sus síntomas más comunes son dolor y parestesias. Se diagnostica clínicamente mediante pruebas de provocación y se confirma con imágenes. El tratamiento inicial es conservador con fisioterapia, aunque a veces requiere cirugía.
Este documento describe las alteraciones de los ejes anatómicos en los miembros inferiores, incluyendo la anteversión femoral, torsión tibial, genu varo y valgo. Explica cómo evaluar estas condiciones mediante examen clínico y radiográfico, y analizar los ejes mecánicos y anatómicos usando el método CORA. También discute opciones de tratamiento dependiendo de la severidad de la desviación de los ejes.
Este documento describe el pie cavo, una deformidad del pie caracterizada por un arco elevado. Explica que puede deberse a causas musculares, nerviosas o esqueléticas. Detalla los signos clínicos y radiológicos, así como los diferentes tipos de tratamiento como ejercicios, plantillas, liberación de tejidos blandos, transferencias tendinosas u osteotomías, según la rigidez y gravedad de cada caso.
La displasia del desarrollo de la cadera es una anomalía congénita de la articulación de la cadera que causa dolor y artrosis si no se trata. Puede diagnosticarse mediante radiografías y ecografías en la infancia y su tratamiento depende de la gravedad y los síntomas, incluyendo osteotomías, artroplastía de cadera o artrodesis. El objetivo del tratamiento es mejorar la congruencia anatómica y retrasar o prevenir la artrosis a través de la corrección de las deformidades óseas.
Este documento describe la artrogriposis, un trastorno congénito no progresivo que afecta múltiples articulaciones. La artrogriposis se produce por falta de movimiento fetal que causa contracturas articulares. Se clasifica según la afectación de las extremidades y otros sistemas. El tratamiento incluye liberación de tejidos, fisioterapia, ortesis y cirugía para corregir deformidades y mejorar la función.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes que causa debilidad muscular y pérdida de sensibilidad en las extremidades debido a mutaciones genéticas. No tiene cura, pero la terapia física, aparatos ortopédicos y cirugía pueden ayudar a manejar los síntomas y prevenir deformidades. El diagnóstico se basa en la historia clínica, exámenes neurológicos y estudios como electromiografías.
El documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva. Se caracteriza por una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular importante. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y conducen a la pérdida de la capacidad de caminar a los 12 años, junto con otras complicaciones como deformidades óseas y trastornos respiratorios y cardíacos. No existe cura, pero el tratamiento incluye terapias para
Este documento presenta información sobre distrofias musculares hereditarias. Describe diferentes tipos de distrofias como distrofias musculares de Duchenne y Becker, distrofias de cinturas, distrofias distales y distrofias congénitas. Explica la clasificación de distrofias basada en el gen mutado y la proteína afectada. También describe características clínicas, histopatológicas y de herencia de diferentes distrofias. Finalmente, presenta información sobre el tratamiento y pronóstico de la distrofia muscular de Duchen
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Puede ser causada por mutaciones en uno de varios genes y se transmite de forma dominante o ligada al sexo. Provoca caída del pie, deformidad del arco, y dificultad para levantar los pies. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
E N F E R M E D A D D E C H A R C O T M A R I E T O T HGuadalupe Robledo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria de los nervios periféricos que causa debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Puede ser causada por mutaciones en diferentes genes que afectan la mielina o el axón de los nervios periféricos. Sus síntomas incluyen caída del pie, deformidad del pie, y dificultad para levantar el pie. No tiene cura pero la fisioterapia puede aliviar los síntomas.
Este documento describe la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía genética hereditaria que afecta a los nervios periféricos. Existen varios subtipos de CMT causados por mutaciones en diferentes genes. El documento analiza los síntomas, diagnóstico, bases genéticas y un caso modelo de un niño con CMT tipo 4d causado por una mutación en el gen NDRG1.
El documento proporciona información sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), un trastorno neurológico hereditario que afecta los nervios periféricos. CMT es la neuropatía hereditaria más común, causada por mutaciones genéticas que afectan la estructura o función de los nervios periféricos o la mielina. Existen varios tipos de CMT que difieren en sus causas genéticas y síntomas, pero generalmente involucran debilidad y atrofia muscular progresiva en las extremidades inferi
Este documento trata sobre las ataxias y discinesias. Resume las definiciones, epidemiología, etiología, clasificación y fisiopatología de las ataxias. Describe las ataxias agudas, recurrentes y crónicas, así como las hereditarias como las espinocerebelosas y las producidas por expansión de tripletes o defectos en la reparación del ADN. Explica los mecanismos patológicos como la pérdida neuronal, degeneración de núcleos y alteraciones en la transmisión sinápt
Este documento describe la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético hereditario ligado al cromosoma X que causa debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a una mutación en el gen de la distrofina que codifica una proteína muscular clave. Afecta principalmente a niños y causa deterioro muscular, dificultad para caminar, y problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero los tratamientos buscan mejorar la fuerza muscular y calidad de vida.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
Este documento presenta una guía sobre varias enfermedades neuromusculares y su posible afectación al corazón. Comienza con una introducción sobre cómo estas enfermedades a menudo afectan al corazón, incluyendo miocardiopatías dilatadas e hipertróficas. Luego resume varios tipos de distrofias musculares, miopatías inflamatorias, neuropatías periféricas, enfermedades metabólicas hereditarias y más, describiendo en 1-3 oraciones los principales aspectos de cada condición con respect
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.
1) La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria que causa debilidad muscular progresiva, miotonía y atrofia muscular. 2) El paciente presentaba síntomas como atrofia muscular, miotonía, cataratas y debilidad en las extremidades. 3) Los exámenes mostraron cambios miopáticos y miotónicos confirmando el diagnóstico de enfermedad de Steinert.
Este documento resume diferentes tipos de trastornos genéticos, incluyendo mutaciones, trastornos mendelianos, trastornos de herencia multifactorial, y trastornos genéticos con patrones de herencia no clásicos. Describe en detalle varios síndromes como el síndrome de Marfan, los síndromes de Ehlers-Danlos, la hipercolesterolemia familiar, y diferentes enfermedades de depósito lisosómico como la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Niemann-Pick,
El documento presenta dos casos clínicos de pacientes mujeres que acudieron a consulta quejándose de cervicalgia, cefalea y mareos. Tras realizar exámenes físicos y estudios de imagen, se diagnosticó a ambas pacientes con el síndrome de hiperlaxitud, el cual cumple con tres criterios: articulares, de piel y tejidos, y factores de exclusión. El documento también explica brevemente otros síndromes de hiperlaxitud como el de Ehlers-Danlos, su herencia genética y las recomendaciones de trat
El documento describe varios tipos de distrofias musculares hereditarias, incluyendo la distrofia de Duchenne/Becker, la distrofia miotónica, la distrofia de Emery-Dreifuss y la distrofia de cinturas. Describe los síntomas, edad de aparición, sexo afectado, músculos afectados y otros síntomas asociados para cada tipo. También proporciona información sobre la prevalencia, causas genéticas y manifestaciones clínicas de estas enfermedades musculares hereditarias.
El documento describe diferentes trastornos genéticos hereditarios, incluyendo su herencia, síntomas y causas genéticas. Se discuten trastornos como la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis, entre otros. Muchos de estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante o recesiva y están causados por mutaciones en genes específicos.
1) El documento trata sobre el genoma humano, incluyendo la cantidad de genes, tipos de enfermedades genéticas, y anomalías cromosómicas. 2) Describe síndromes como el Down, Turner, Noonan y Klinefelter, incluyendo sus características clínicas. 3) También cubre el síndrome de X frágil, una causa hereditaria común de retraso mental.
El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas. Se mencionan síndromes como el de Down, Patau, Edwards y otros asociados a deleciones o mutaciones en cromosomas específicos. Se describen los rasgos fenotípicos, las manifestaciones clínicas y algunos detalles sobre la incidencia de cada síndrome.
El documento trata sobre genética humana. Resume que el genoma humano contiene aproximadamente 38,000 genes agrupados funcionalmente, aunque algunas áreas solo contienen DNA no codificante. Explica que las proteínas humanas son más complejas que las de otros organismos y que docenas de genes humanos podrían ser resultado de transferencia horizontal de bacterias. Finalmente, menciona que los humanos son un 99.9% idénticos a nivel funcional a pesar de las diferencias entre razas y grupos étnicos.
Este documento describe varias enfermedades autosómicas dominantes, incluyendo el síndrome de Charcot-Marie-Tooth, el síndrome de Apert, la corea de Huntington, la acondroplasia, el síndrome de Marfan y más. Explica sus patrones de herencia, las mutaciones genéticas involucradas, características clínicas y formas de diagnóstico.
La fibrilación auricular es una arritmia cardíaca caracterizada por una activación auricular rápida e irregular entre 400-700 latidos por minuto. Se asocia con un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y otras complicaciones. Su tratamiento implica la prevención de trombos, el control del ritmo cardíaco y el manejo de condiciones subyacentes mediante medicamentos y en algunos casos cardioversión eléctrica.
Este documento presenta información sobre la amiloidosis. En primer lugar, proporciona una breve historia de la amiloidosis y los descubrimientos de Virchow y Andrade. Luego, cubre la clasificación, epidemiología y manifestaciones clínicas de la amiloidosis primaria, secundaria y hereditaria. Finalmente, detalla los mecanismos, tratamiento y pronóstico de la amiloidosis primaria y secundaria.
Este documento trata sobre la ictericia neonatal. Explica que la bilirrubina se produce por la degradación de la hemoglobina y que puede acumularse en exceso si hay una alta producción o baja conjugación. Detalla los tipos de ictericia neonatal, incluyendo las causadas por hemólisis inmunitaria o no inmunitaria, y por factores como la deficiencia de la enzima UDPGT. También cubre cómo la alimentación al seno puede causar ictericia prolongada en algunos casos.
Este documento presenta información sobre farmacología, incluyendo vías de administración de medicamentos, farmacocinética, farmacocinética clínica, metabolismo, distribución y eliminación de fármacos. También discute conceptos como biodisponibilidad, volumen de distribución, vida media y depuración, los cuales son importantes para entender cómo los medicamentos actúan en el cuerpo. El documento proporciona detalles sobre diferentes rutas de administración como oral, sublingual, parenteral e intravenosa, así como sus vent
Este documento describe la anatomía de los huesos del esqueleto humano. Explica las articulaciones y huesos que componen el esqueleto axial y apendicular, incluyendo la cabeza, el tórax, la pelvis y las extremidades. Describe cada hueso y articulación de forma detallada, con énfasis en sus características y funciones principales. El documento provee una descripción completa de la anatomía ósea humana a nivel macroscópico.
Este documento describe los receptores muscarínicos y sus agonistas y antagonistas. Resume que los receptores M1, M4 y M5 se encuentran principalmente en el SNC y están involucrados en procesos como la memoria y atención, mientras que los receptores M2 regulan la frecuencia cardíaca y los receptores M3 causan broncoconstricción y micción. Explica los efectos de la acetilcolina y los usos farmacológicos de agonistas como la metacolina y antagonistas como la atropina.
Este documento describe la enfermedad de Cushing, incluyendo sus causas, síntomas y fisiopatología. Se divide en dos tipos dependiendo de si es causada por niveles elevados de ACTH (80-85%) o de forma independiente de ACTH (15-20%). Los síntomas incluyen obesidad central, estrías, debilidad muscular y osteoporosis. Se debe a tumores hipofisarios o suprarrenales que elevan los niveles de cortisol. El caso clínico presentado muestra un paciente masculino con síntomas de Cushing y
El documento describe las etapas preescolar y escolar. La etapa preescolar abarca de 1 a 5 años y se caracteriza por continuos cambios físicos, cognitivos y sociales. La etapa escolar comprende de 6 a 12 años, cuando los niños ingresan a la escuela y amplían su contacto social. El documento también destaca la importancia de una nutrición balanceada durante estas etapas para apoyar el crecimiento y desarrollo saludable.
Los opioides actúan en tres principales receptores (μ, δ, κ) localizados en áreas involucradas en el dolor. Su mecanismo de acción incluye la hiperpolarización de neuronas y la disminución de la liberación de neurotransmisores como la acetilcolina y la sustancia P. Son metabolizados en el hígado y eliminados principalmente por la orina. Los opioides más potentes incluyen el sufentanilo y el fentanilo, mientras que la morfina y la codeína son menos potentes. Los opioides se usan
El documento describe varios reguladores proteicos del sistema de complemento. Estos incluyen el factor H y la properdina, que regulan la vía alternativa; el inhibidor de C1 y la proteína de unión C4, que regulan las vías clásica y de lectina; y la carboxipeptidasa N, que regula las tres vías al inactivar C3a y C5a. También describe reguladores de superficie como DAF, MCP, CR1 y CD59.
El documento describe la motilidad intestinal y el control nervioso de la función gastrointestinal. Explica que el músculo liso intestinal funciona como un sincitio, con fibras musculares unidas por uniones intercelulares. Se describen dos tipos básicos de ondas eléctricas musculares: ondas lentas y potenciales en espiga. También explica que las células intersticiales de Cajal actúan como marcapasos eléctricos y que la entrada de iones de calcio provoca la contracción muscular. Finalmente, resume que el sistema nerv
El acné es una enfermedad inflamatoria de la piel causada por factores como la obstrucción de los folículos pilosos, la proliferación de bacterias como Propionibacterium acnes y la inflamación subsiguiente. Afecta principalmente a adolescentes y puede causar cicatrices si no se trata. Su tratamiento implica medicamentos tópicos y sistémicos dirigidos a sus diferentes factores patogénicos.
Este documento describe varios tipos de dermatosis o afecciones de la piel, incluyendo la dermatitis atópica, dermatitis seborreica, dermatitis alérgica por contacto, dermatitis de contacto por irritantes, dermatitis solar y dermatitis liquenificada. También menciona posibles complicaciones como la acantólisis y concluye resumiendo que existen diferentes tratamientos para estas afecciones cutáneas.
El aldosteronismo primario ocurre cuando las glándulas suprarrenales producen demasiada aldosterona, causando la retención de sal y agua en el cuerpo y elevando la presión sanguínea. Los síntomas incluyen hipertensión, debilidad muscular y fatiga. Se diagnostica mediante exámenes de imagen como la tomografía computarizada y pruebas de laboratorio que miden los niveles de aldosterona, renina y potasio. El tratamiento implica cambios en el estilo de vida como reducir la sal en la dieta
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
MANUAL DE SEGURIDAD PACIENTE MSP ECUADORptxKevinOrdoez27
EN ESTA PRESENTACIÓN SE TRATAN LOS PUNTOS MAS RELEVANTES DEL MANUAL DE SGURIDAD DEL PACIENTE APLICADO EN TODAS LAS INSTITUCIONES DE SALUD PUBLICA DE ECUADOR.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
2. HISTORIA
Jean Martin Charcot
y Pierre Marie
(en París, Francia)
Howard Henry Tooth
( Cambridge, Inglaterra).
fue llamada inicialmente
«atrofia muscular peroneal».
Dicha descripción fue hecha
en 1886
3. INCIDENCIA
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), caracterizada por ser una
neuropatía sensitiva y motora, es el trastorno neuromuscular hereditario más
frecuente con una prevalencia estimada de 17-40 afectados por 100,000
habitantes, siendo aun así considerada una enfermedad rara.
Hay más de 90 tipos de CMT. Cada tipo es causado por un tipo diferente de la
mutación, y más causas se descubren cada año
https://www.diseasemaps.org/es/charcot-marie-tooth-disease/
4. ETIOLOGÍA
Algunos tipos de CMT causan daños a la cubierta (vainas de mielina) que rodea las
fibras nerviosas. Otros tipos de CMT dañan directamente las fibras nerviosas. En
ambos casos, las fibras nerviosas dañadas resultan en neuropatía. Los nervios de las
piernas y los brazos, que son los más largos, se afectan primero.
Las fibras nerviosas que crean movimiento (llamadas fibras motoras) y las fibras nerviosas
que transmiten sensaciones (llamadas fibras sensoriales) también son afectadas
En los tipos más comunes de CMT, los síntomas generalmente comienzan antes de los 20
años. Pueden incluir:
Deformidad del pie (pies arqueados);
Caída del pie (incapacidad para mantener el pie horizontalmente);
Modo de andar “golpeados” (pies golpean el suelo al caminar debido a la caída del
pie);
La pérdida de músculo en las piernas, lo que lleva a pantorrillas muy delgadas;
El entumecimiento en los pies;
Problemas de equilibrio.
5. Tipos de pie comunes que se observan con
CMT
• El pie cavo:
un pie de alto
arqueado con
una “cueva”
rígida bajo el
empeine. Los
callos son
comunes
sobre las
puntas de los
pies
• Pie plano
paralítico: Un
tipo de pie que
es menos común,
y que
normalmente
requiere de
algún tipo de
fusión en el arco
para estabilizar
el deterioro
progresivo.
• Caída del pie: La
debilidad en los
músculos de la
parte delantera de
la pantorrilla causa
la caída del pie.
Aquellos con
músculos más
fuertes en la
pantorrilla son más
capaces de levantar
la parte delantera
del pie hacia
arriba.
6. Herencia
En la neuropatía CMT se conocen todos los patrones de herencia mendeliana,
con amplia heterogeneidad clínica y genética. Por el momento se han descrito
algo más de 59 genes
[AARS, AIFM1, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2,
DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN,
GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2,
IKBKAP, INF2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS,
MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3,
PLEKHG5, PMP22 (17p11.2-p12) , PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1,
SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPTLC1, SPTLC2, TRIM2, TRPV4, TTR,
WNK1, YARS]
7. El tipo más frecuente de mutación en estas
enfermedades es la CMT1 y resulta de
anormalidades en la capa de mielina.
Existen varios subtipos:
CMT1A: duplicación del gen PMP22 (cromosoma 17). Suponen entre el 70% y el
80% de estas enfermedades.
CMT1B: mutación del gen MPZ. Suponen entre el 5% y el 10% de estas
enfermedades
CMT1C: LITAF (simple). Suponen entre el 1% y el 2% de estas enfermedades.
CMT1D: EGR2. Suponen menos del 2% de estas enfermedades.
CMT1E: mutación puntual de PMP22. Suponen menos del 5% de estas
enfermedades.
8. CMT1. Se caracteriza por la aparición de los síntomas usualmente en las primeras dos décadas de vida,
un patrón de transmisión autosómico dominante y una velocidad de conducción nerviosa
disminuida (< 38 m/s), aunque el grado de reducción en la conducción nerviosa no se correlaciona
con la severidad clínica de la enfermedad. Se ubica en el cromosoma 17p11.2-p12. En esa región
del cromosoma se encuentra el gen que codifica para la proteína PMP22. Subtipos: CMT1A,T1B,
T1C, T1D, T1E.
CMT2. Tienen un patrón de herencia autosómico dominante así mismo como autosómica recesiva es
causada por mutaciones en el gen MFN2, el cual codifica para la proteína mitofusina 2. La
mitofusina 2 es una GTPasa que está involucrada en la fusión de la mitocondria, contribuyendo a
su morfología.
CMT4 Inicio temprano, generalmente desmielinizante y los casos son más severos que los de CMT1, con
fenotipo clásico en las extremidades, que conduce a una incapacidad para caminar en la
infancia o en la adolescencia temprana. De manera general los pacientes presentan velocidades
de conducción nerviosa disminuidas e hipo-mielinización, patrón de herencia autosómica
recesiva. Subtipos: CMT4A, CMTB1, 4B1, 4B2, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G (HSMN-Russe) y 4H gen GDAP1, el
producto de este gen es una proteína integral de membrana, localizada en la membrana
mitocondrial exterior de neuronas y células de Schwann.
CMT
9. CMTX. Dentro de los tipos más frecuentes de CMTX, el subtipo más común se produce por mutaciones en el
gen GJB1, el cual codifica para la proteína conexina 32 y se encuentra dentro del cromosoma Xq13.
Las conexinas son proteínas de membrana que facilitan la transferencia de iones y moléculas
pequeñas entre células, cuya expresión ha sido demostrada en las células de Schwann. Dado que el
gen recesivo afectado por la mutación se encuentra localizado en el cromosoma X, esta enfermedad
no puede ser heredada de hombre a hombre.
DI-CMT Presenta un patrón de herencia autosómico dominante ligado al X, así como velocidades de
conducción nerviosa intermedia que oscilan entre 24-54 m/s,
DI-CMTA el gen que produce la enfermedad se desconoce a la fecha, pero se sabe que el locus se
encuentra en el cromosoma 10q24.1–q25.1
El DI-CMTB está relacionado a mutaciones con el gen DNM2 localizado en el cromosoma 19p12–
p13.2
DI-CMTC está asociado con mutaciones en el gen YARS, en el cromosoma 1p34–p35
DI-CMTD, que es provocada por un defecto genético producido en MPZ, en el cromosoma 1q22
10. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Neuropatía Clínica Hallazgos electrofisiológicos
CMT I Inicio temprano, debilidad de
músculos intrínsecos de manos
y flexores de cuello. Cifosis y
compromiso sensitivo. Nervios
engrosados.
Disminución marcada de las VCN
sensitivas y motoras, fenómeno de
dispersión y bloqueo de conducción.
CMT II Clínica igual al tipo I, inicio
después de la segunda década.
Nervios normales no
engrosados
VCN normales o no menor del 40%
del límite norma
Dejerine - Sottas Neuropatía hipertrofia desde
infancia, sin pie cavo, aumento
de proteínas en LCR, nervios
engrosados.
VCM muy disminuida, ausencia de
potencial de acción nervioso
compuesto (CNAP).
Refsum Retinitis pigmentosa, sordera,
ataxia e ictiosis. Hallazgos
parecidos al CMT
VCM muy disminuida, ausencia de
CNAP.
Denny - Brown Inicio en primera década,
disociación sensitiva en
piernas. Dolor lancinante,
ulceras en pies.
VCM levemente disminuida, CNAP
sensitivos o mixtos ausentes.
Riley - Day Niños judíos, hiperhidrosis,
hipertensión episódica, vómito
convulsiones
VCM normal o disminuidas, VCS
normal, con disminución o ausencia
de CNAP sensitivos y mixtos
Velocidadde
conducciónnerviosa
11. DIAGNOSTICO
Examen físico puede mostrar:
Dificultad para levantar el pie al caminar;
Dificultad con la flexión dorsal de los dedos de los pies y los tobillos
(movimiento hacia arriba, lejos del suelo) y otros movimientos de los pies;
Reducción o ausencia de los reflejos tendinosos profundos (como el reflejo
rotuliano);
Pérdida del control muscular y atrofia (encogimiento de los músculos) en los
pies y las piernas (y posteriormente las manos).
Las pruebas genéticas pueden proporcionar la causa exacta para la mayoría de
los pacientes que padecen de CMT. El análisis del gen PMP22 suele ser la prueba
de diagnóstico más solicitada para detectar esta enfermedad
12. P R O N Ó S T I C O
La CMT generalmente empeora lentamente, con la edad; la progresión rápida
es poco frecuente, Los problemas:
la debilidad.
entumecimiento.
dificultad con el equilibrio.
problemas ortopédicos.
pueden progresar hasta el punto de causar Incapacidad progresiva para caminar,
Disminución progresiva para usar las manos Lesiones en áreas del cuerpo que
tienen sensación disminuida. Es una patología incapacitante y dolorosa pero no
conlleva a la muerte. Vida aparentemente normal con tratamiento
13. TRATAMIENTO
No se conocen tratamientos que detengan o ralenticen la progresión de la CMT
• La terapia física
• la terapia ocupacional
• la actividad física
• La cirugía ortopédica
• equipos ortopédicos
David Misener, y su hijo Ethan.
14.
15. 2012 Santiago de Cuba, Cuba.
niño de 7 años de edad con enfermedad de Charcot Marie Tooth
a los 3 años de edad había sido atendido en
la consulta de Ortopedia por caminar en puntilla de pie y presentar dificultades para subir
escaleras. En esta ocasión solo se le dieron orientaciones a la madre y no se le diagnosticó
afección alguna.
Examen físico
- Aumento de la base de sustentación
- Dificultad para la dorsiflexión
- No puede caminar en talones
- Reflejos osteotendinosos disminuidos en miembros superiores e inferiores
- Fuerza muscular distal y proximal de miembros inferiores, así como distal en miembros
superiores: disminuida
- Hipotrofia de los músculos peroneos e intrínsecos de los pies
- Deformidad reductible del pie (cavo)
- Dificultad para hacer cuclillas
- Hiperlaxitud articular
Impresión diagnóstica por neurología: polineuropatía sensitivomotora de causa no
precisada.
Impresión diagnóstica por genética: enfermedad de Charcot Marie Tooh El análisis
del gen PMP22 analizada como prueba de diagnóstico
16. Bibliografía:
Hernán Cortés Callejas,* Jonathan Javier Magaña Aguirre,* Óscar Hernández Hernández,* José Arturo Ávalos Fuentes,** Sergio Recillas Morales,** Norberto Leyva
García*. (Septiembre-Diciembre 2012). Un vistazo a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Investigación en Discapacidad, Vol. 1 Núm. 2 ,
http://www.medigraphic.com/pdfs/invdis/ir-2012/ir122e.pdf.
Arenas Sordo, María de la Luz; Hernández Zamora, Édgar; Gómez Ortega, Rocío; Valdés Flores, Margarita; Lona Pimentel, Socorro; Castillo Herrera, Margoth
(2008), «Estudio molecular de una familia con duplicación del gen PMP22 y gran variabilidad fenotípica», Cirugía y cirujanos (México) 76 (5): 443-447, ISSN 0009-7411,
consultado el 17 de diciembre de 2015
Gilles Bouchard. (2016). what is CMT? 30-5-17, de Charcot-Marie-Tooth Association Sitio web: https://www.cmtausa.org/
Fulgent Diagnostics. (2016 ). Charcot Marie Tooth Disease Extended NGS Panel. 29/05/2017, de Fulgent Diagnostics. All rights reserved. Sitio web:
https://fulgentgenetics.com/test/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Extended
José María Cuezva . ( 14 de noviembre de 2016). Una jornada presentará la investigación traslacional sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desarrollada en el
proyecto TREAT-CMT. 02/05/17, de CIBERER TREAT-R Sitio web: http://www.ciberer.es/noticias/una-jornada-presentara-la-investigacion-traslacional-sobre-la-
enfermedad-de-charcot-marie-tooth-desarrollada-en-el-proyecto-treat-cmt
SANDRA CARRILLO. (2015). NEUROPATÍAS HEREDITARIAS. GUÍA NEUROLÓGICA , vol 7, 63-69.